Seltene Morbus Wilson Symptome

Hallo Margie


Dass ADEK auch B-Vitamine und Zink enthält, wußte ich nicht. Hat sich die Zusammensetzung evtl. in den letzten Jahren geändert.

Wir haben ADEKs-Kautabletten von Axcan. Zwischendurch erhielten wir AquADEKs-Softgels von YASOO, die Konzentration ist anders und war unmöglich für unsere Tochter zum nehmen

Interessant ist, dass bei Euch so ein Präparat von der IV (ist wohl die Krankenkasse) übernommen wird.

IV entspricht der Invalidenversicherung. Kosten bei MW werden bis zur Volljährigkeit von der IV übernommen, danach von der Krankenkasse.

Viele Patienten müssen in Deutschland für Trientine, den Chelatbildner, der häufig eingesetzt wird, regelrecht bei ihrer Krankenkasse kämpfen (wodurch wertvolle Behandlungszeit vergeht) und Vitaminpräparate werden von den gesetzlichen Kassen nicht bezahlt.

Unsere Tochter hatte von Penicillamin starke Nebenwirkungen und konnte dann sehr schnell auf Trientine umstellen. Vitaminpräparate werden normalerweise auch nicht bezahlt, ADEK gehört hier aber zur Therapie, muss aber von den Ärzten ganz gut begründet werden.

Wenn ich zur Behandlung des MW Zink verschrieben bekomme, muss ich auch bei meiner Privatversicherung darum kämpfen.

Unsere Tochter hat jetzt eine reine Zinktherapie, das Zinkacetate lässt unsere Apotheke direkt für uns herstellen und abfüllen, ist viel billiger als Wilzin oder was es sonst noch gibt.

Ich finde es gut, dass Du Dich hier beteiligst. Vielleicht solltest Du mal in der Rubrik ADHS darauf hinweisen, dass bei Kindern, die ADHS oder Autismus haben, auch ein MW möglich ist.

Ich bin Mitglied einer ADS/ADHS-Gruppe und weise dort immer wieder darauf hin, dass es mehrere Gründe für ein ADS geben kann

Gruss,
Topi

Hallo Topi

Sehr interessant
Wie bistr Du denn auf Basel bzw MW gekommen?

Hallo Beat

Wie bistr Du denn auf Basel bzw MW gekommen?

Wir wohnen in der Nähe von Basel, deshalb lieg dies auf der Hand.
Bei einer Leberzirrhose bei Kindern gibt es nicht so viele Ursachen, nachdem die üblichen Viren ausgeschlossen wurden und Medikamente nahm sie keine. Cu und Cp im Blut war tief, Cu im Urin stark erhöht, Phosphat und Harnsäure tief (ist vor der Therapie bei MW meistens der Fall). Fast alle Blutwerte waren schlecht, vor allem Albumin und die Blutgerinnung (Quick) waren sehr tief.

Gruss,
Topi

Danke..............

Bei einer Leberzirrhose bei Kindern gibt es nicht so viele Ursachen, nachdem die üblichen Viren ausgeschlossen wurden und Medikamente nahm sie keine. Cu und Cp im Blut war tief, Cu im Urin stark erhöht, Phosphat und Harnsäure tief (ist vor der Therapie bei MW meistens der Fall). Fast alle Blutwerte waren schlecht, vor allem Albumin und die Blutgerinnung (Quick) waren sehr tief.

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Ja, so eindeutige Werte sind bei MW-Fällen im Kindesalter sicher normal.

Wenn Cp (Coeruloplasmin) sehr niedrig ist, ist der MW auch ganz stark ausgeprägt, denn je weniger Cp da ist, umso mehr Kupfer wird nicht ausgeleitet und richtet dann umso stärkeren Schaden an.
Ich denke, dass solche Fälle dann auch bereits im Kindesalter auffallen und jemand der mit so eindeutigen Werten einen MW hat, wird unbehandelt auch kaum 25 Jahre alt.


Anders ist es wohl bei den Fällen, wo ein MW erst im Erwachsenenalter auffällt. Solche Patienten haben sicher ein Cp, das deutlich höher ist. Ist Cp höher, wird nicht ganz so viel Kupfer gespeichert, das sog. "freie Kupfer" fällt nicht ganz so hoch aus und das Kupfer im Urin kann dann auch nicht so hoch ausfallen, denn das Kupfer im Urin ist ein Teil des "freien Kupfers".
Daher ist die Diagnostik von solchen Fällen auch etwas schwieriger.

Bei mir war früher (und vor meiner Diagnose) auch die Harnsäure auffällig unterhalb des Normwertes. Wenn ich die Ärzte nach den Ursachen fragte, bekam ich nur die Antwort, ich solle froh sein, denn ein zuwenig Harnsäure habe keinen Krankheitswert. Heute weiß ich, dass die Harnsäure im Blut deshalb zu niedrig ist, weil man bei MW über den Urin zuviel davon verliert.
Phosphat ist bei mir auch eher niedrig (wurde aber ziemlich selten untersucht).

Wenn Albumin niedrig ist, liegt oft eine Leberzirrhose vor.
Früher war Albumin bei mir auch öfters zu niedrig, ohne dass sich mein damaliger Arzt darum gekümmert hätte oder mit mir gar mal darüber gesprochen hätte.
Ich habe allerdings gelesen, dass sich Albumin trotz einer Leberzirrhose bei MW wieder "erholt", d. h. es wieder ansteigt. Bei mir trifft dies zu. Ich habe zur Zeit höheres Albumin als früher.

Gruß
margie

Hallo!Meine kleine Tochter fast 3jahre hat von Geburt an mit der Leber propleme!Nur keiner weiss warum ich kann euch gar nicht sagen wie schlimm es für mich ist nicht zu wissen was sie hat!Vorigen Sommer waren ihre Leberwerte so hoch alle so um die 2000 da hab ich echt gedacht jetzt ist es vorbei!Aber sie hat sich wieder erholt!Sie hat auch eine Hepatosplenomegalie und eine diffus erhöhte Echogenität der Leber(was immer das heisst?)auch ihr Muskelwert ist erhöht aber nicht viel!Ach,ja auch der Lipase wert ist so um die 500!Könnte es vieleicht MW sein?LG Sandra

Hallo Sandra,

ja, das (also MW) wäre nicht unwahrscheinlich, wie ich meine.
MW ist eine der wenigen angeborenen Lebererkrankungen.
Und bei MW ist eine Hepatosplenomegalie sehr typisch ((siehe z. B. hier in Tabelle 1:
AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson
Man sollte Deine Tochter auf jeden Fall auf MW untersuchen!

und eine diffus erhöhte Echogenität der Leber(was immer das heisst?)auch ihr Muskelwert ist erhöht aber nicht viel!

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Die erhöhte Echogenität der Leber ist auch ein Zeichen, dass die Leber nicht in Ordnung ist.
Ich habe immer wieder auch mal von anderen MW-Fällen gehört, die einen erhöhten Muskelwert haben. Offenbar gibt es diese Kombination auch.

Die erhöhte Lipase bedeutet, dass sie eine Entzündung an der Bauchspeicheldrüse hat.
Solche Entzündungen können sicher einige verschiedene Ursachen haben. Man sollte die Ursachen suchen.
Bei Erwachsenen sind oft Gallensteine ein Problem, die das indirekt verursachen können.
Hat sie auch Gallensteine?
Bei MW kann man Gallensteine haben, aber ich weiß nicht, ob man die schon im Alter von 3 Jahren bekommt, wenn man MW hat.

Bei MW ist es aber möglich, dass auch die Bauchspeicheldrüse Probleme macht. Sie wird schwächer und produziert weniger Enzyme und die fehlenden Enzyme können vielleicht dazu führen, dass man dann beim Essen vieles meiden muss. D. h. isst man dann viel Fettreiches ist eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse schneller wahrscheinlich.
Vielleicht ist dies der Grund für die Entzündung.
Schonkost, d. h. fettarm, keine frischen Sachen wie frisches Obst, Gemüse, frisches Brot sollte man in solchen Fällen essen. Ist die Entzündung heftig, darf man sogar gar nichts essen, sondern muss ein paar Tage über Infusionen ernährt werden.

Was sagen denn die Ärzte?

Gruß
margie

Hallo Margie!Danke für deine Antwort!Zu deiner Frage was die Ärzte sagen!NIX man muss ihnen alles aus der Nase ziehn und eigentlich wiss keiner so recht was los ist,sie sagen immer wir müsten eine Kriese abwarten (das soll heissen das die Leberwerte wieder so hoch diend wie Vorigen Sommer)da könnte man dan andere Werte abnehmen(Blutbild)Wir waren auch schon in Salzburg das ist für uns 200 km weit weg in einem Stoffwechselzentrum aber wieder nichts gefunden!LG Sandra

Hallo Sandra,

haben die Ärzte überhaupt mal an Morbus Wilson bei Deiner Tochter gedacht?
MW ist selten und ich befürchte, dass sie daran gar nicht denken!

Ich kenne mich nicht mit der Diagnostik von Kleinkindern aus, aber dass man warten soll bis eine Krise wieder kommt, das kommt mir sehr seltsam vor.
Spreche doch die Ärzte mal auf MW an und frage, ob man die Krankheit nicht ausschließen lassen kann. Sie sollen Euch an eine Klinik weiterleiten, die sich damit auskennt. Nicht jeder Klinik hat Ärzte, die sich mit der Krankheit auskennen.
Ich weiß, dass in Wien Prof. Ferenci ein Facharzt für diese Krankheit ist.
Hier auf der Homepage des österreichischen Selbsthilfevereins ist auch ein Verzeichnis der Fachkliniken für Österreich. Wien, Graz, Innsbruck und Linz sind da genannt.
morbus_wilson_selbsthilfe

Gruß
margie

:wave:Guten Morgen!Ich hab mir noch mal die ganzen Befunde angesehen und sie hatte mit einem Jahr schon mal so ne Augenuntersuchung ob man den Ring sehen kann das war aber Ohne Befund!Ach ja sie hat auch immer einen Ausschlag im Gesicht ich weiss nicht geört das auch zu MW oder ist es von der Leber?Werde Morgen den Arzt ihn Linz anrufen um einen Termin!:kissanke LG Sandra

Das ist Ihr Auge aber leider gehts nicht besser

So und nochmal alls ganze

Hallo Sandra,

Ich hab mir noch mal die ganzen Befunde angesehen und sie hatte mit einem Jahr schon mal so ne Augenuntersuchung ob man den Ring sehen kann das war aber Ohne Befund

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Man liest immer wieder dass der sog. Kayser-Fleischer-Ring ein Merkmal des Endstadiums bei MW ist und dass er nur bei ca. 60 % der Patienten zu finden ist. Hinzu kommt, dass er bei neurologischen Fällen öfters vorkommt.
Daraus schließe ich für Deine Tochter:
1. Sie ist noch lange nicht im Endstadium eines MW, wenn sie einen MW hat.
2. Sie wäre eher ein hepatischer als ein neurologischer Fall. Wenn bei Kindern MW bereits sich bemerkbar macht, dann ist es meist wegen der Leber und fast nie wegen einer Hirnschädigung, also sind Kinder primär hepatische Fälle und bei denen tritt der Ring seltener auf.
D. h. ich würde bei einem Kleinkind keinen Kayser-Fleischer-Ring suchen, weil er nicht zu erwarten ist.
Außerdem sieht man so einen Ring in den meisten Fällen nicht mit dem bloßen Auge und wohl schon gar nicht, wenn er sich erst bildet.

Also auf die Augenuntersuchung würde ich mich nicht konzentrieren bei einem Kleinkind.

Ausschlag im Gesicht:
Schwer zu sagen. Hautprobleme sind bei Leberkrankheiten und speziell auch bei MW häufiger.
Bei MW kann man einen Zinkmangel haben, weil zuviel Kupfer das Zink verdrängt. Zinkmangel kann Akne fördern.
Bei Leberkrankheiten ist Schuppenflechte häufiger.
Und es gibt sicher noch ein paar Hauterscheinungen, die man bei beiden Krankheiten bekommen kann.

Ja, das mit dem MW-Arzt in Linz halte ich für sinnvoll. Hoffentlich kennt er sich auch mit der Diagnose bei Kleinkindern aus. Da gibt es andere Normwerte, etc. Das ist sicher nicht so einfach.
In Universitäts-Kinderkliniken sollten auch Spezialisten für MW zu finden sein.

gruß
margie

Der Artzt in Linz ist leider verstorben!Was für werte sind bei die erhöht?ich meine Leberwerte und so?LG Sandra

Hallo Sandra,



es können bei MW einzelne oder alle Leberwerte erhöht sein, sie können aber auch normal sein bei MW.
Wenn im Kindesalter MW ausbricht, ist meist die Leber stark betroffen, d. h. dann vermute ich, dass bei Kindern die Leberwerte auffällig sind. Ob dies nun alle sein müssen, glaube ich nicht. Allein schon, wenn die Leber bereits im Kindesalter krank ist, ist der MW-Verdacht schon riesig.

Andere nicht genetische Leberkrankheiten kommen oft erst im späten Erwachsenenalter.

Wie die Laborwerte bei Kindern betr. die Diagnostik des MW aussehen müssen, weiß ich leider nicht.
Es müssen Serum-Kupfer, Coeruloplasmin im Blut bestimmt werden. Aber ich vermute, dass es da bei Kindern evtl. abweichende Normwerte gibt und es dann auch andere Interpretationen für MW geben könnte.
hier ist etwas zur Diagnostik gesagt:
https://www.morbus-wilson.de/index.php?P=diagnose&Z=1&E=1
Und hier ist u. a. etwas zu den Normwerten von Kindern gesagt:
https://www.klinik.uni-mainz.de/Zentrallabor/Lab-Web/Kupfer_Stoffwechsel.htm#Referenzwerte:%20Kupfer%20im%20Serum
siehe dort u. a. unter "Referenzwerte: Kupfer im Serum"
Auch hier sind einige Angaben zu den Werten:
www.hc-forum.net/eurowilson/?page=0&sousPage=0&langue=de


Du kannst nun schlecht meine Abweichungen auf Deine Tochter übertragen, denn ich bin ein sog. "später Wilson-Fall" und wenn bei Kindern MW schon ausbricht, sind da andere Werte zu erwarten.

Hier ein Hinweis auf eine Zeitschrift zur Diagnose des MW bei Kindern:

https://www.springerlink.com/content/6b4mmgl287p0h237/
Und hier sind in der Literaturangabe 2 Veröffentlichungen von Prof. Feist (dem ehemaligen Chefarzt der Uni-Kinderklinik Heidelberg) erwähnt. Dieser ist aktiv im dt. Wilson-Verein tätig und hält dort oft Vorträge.
Der dt. Wilson-Verein verschickt auch immer wieder in seinen Mitteilungsblättern Veröffentlichungen von ihm, bei denen es um die Diagnostik bei Kindern geht.
Feist D,Wesch H: Morbus Wilson und seine mannigfaltigen
Erscheinungsformen bei Kindern. Pädiat Prax
1998; 54: 577–586.

Feist D: Behandlung des Morbus Wilson im Kindesalter.
Pädiat Prax 2001; 59: 639–647.

Em. Prof. Dr. med. Dietrich Feist
Trajanstraße 21a
68526 Ladenburg

Und hier auf Seite 953 bis 954 ist eine Veröffentllichung von ihm enthalten:
https://books.google.com/books?id=7YIxtMTzVqEC&pg=RA2-PA954&lpg=RA2-PA954&dq=Feist+morbus+wilson&source=bl&ots=JhkDcs2gQ4&sig=2cLjf5QYHHj1QvOeJIPLOAACBOg&hl=de&sa=X&oi=book_result&resnum=3&ct=result#PRA2-PA953,M1


Gruß
margie

Hallo Sandra,

Unsere Tochter hat einen Morbus Wilson, wurde leider erst mit 8 Jahren diagnostiziert, da hatte sie bereits eine fortgeschrittene Leberzirrhose, vermutlich traten die ersten Symptome kurz nach dem 1. Lebensjahr auf, es wurde aber von allen Aerzten ignoriert.

sie hatte mit einem Jahr schon mal so ne Augenuntersuchung ob man den Ring sehen kann das war aber Ohne Befund!

Wie Margie bereits erwähnte, ist der Augenring bei Kinder sehr sehr selten, ausser sie haben bereits neurologische Symptome.

Ach ja sie hat auch immer einen Ausschlag im Gesicht ich weiss nicht geört das auch zu MW oder ist es von der Leber

Unsere Tochter hatte zum ersten Mal mit ca. 5 Jahren einen Ausschlag, hauptsächlich im Gesicht, aber auch am Körper, sah aus wie grosse Pickel, diese sind nach etwa 1 Jahr wieder verschwunden, und sind danach nur selten wieder aufgetaucht. Ich denke, dies hatte mit der schlechten Funktion der Leber zu tun.

Unser Kleinster, jetzt 5 Jahre alt, hat auch immer erhöhte Leberwerte, manchmal bis 10x den oberen Grenzwert, er hatte bereits mit 2 Jahren eine Leberbiopsie. Er hat aber ziemlich sicher kein MW, da bei ihm die beiden Genmutationen, die unsere Tochter hat, nicht gefunden wurden. Deshalb weiss ich, wie Du Dich fühlst, wenn man nicht weiss, was es ist. Irgendwie hoffe ich für Euch, dass es MW ist, und nicht noch etwas Schlimmeres, denn bei Kindern ist diese Krankheit recht gut behandelbar.

Gruss und viel Glück,
Topi

Hallo Topi:waveanke für deine Antwort ja du hast recht es geht echt schon auf die Nerven!Was hatte eure Tochter für Syntome war ihre Leber und Milz auch vergrössert?LG Sandra

Hallo Topi

Unser Kleinster, jetzt 5 Jahre alt, hat auch immer erhöhte Leberwerte, manchmal bis 10x den oberen Grenzwert, er hatte bereits mit 2 Jahren eine Leberbiopsie.
Er hat aber ziemlich sicher kein MW, da bei ihm die beiden Genmutationen, die unsere Tochter hat, nicht gefunden wurden.

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Dein Sohn kann dennoch MW haben.
Ich weiß von einem Fall, da haben Vater und 2 Töchter MW. Aber man fand beim Vater nicht eine der beiden Mutationen der Töchter.

Ich würde Deinen Sohn nochmals untersuchen lassen, denn im Kindesalter gibt es außer der Kupfer- und der Eisenspeicherkrankheit so gut wie keine anderen Leberkrankheiten. Die meisten anderen Leberkrankheiten, wenn nicht gar alle, beginnen erst im späteren Erwachsenenalter, also so ab dem 40. Lebensjahr.
Lasse den Gentest doch in einem anderen Labor wiederholen und lasse Deinen Sohn auch nochmals auf Kupfer, Coeruloplasmin, Urinkupfer untersuchen.
Ich vermute, dass er auch MW hat, die Eisenspeicherkrankheit wurde doch sicher auch ausgeschlossen bei ihm (sie kommt ja zusammen mit MW oft in denselben Familien vor und es gibt auch Menschen, die beides haben - bei stark erhöhten Leberwerten würde ich auch an diese Möglichkeit denken).

Gruß
margie

Hallo Sandra,

Was hatte eure Tochter für Syntome war ihre Leber und Milz auch vergrössert?

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ohne Topi vorzugreifen, wenn auch die Milz vergrößert ist, spricht dies für einen MW.

Gruß
margie

Hallo Margie!Ich glaub glykogenosen gehören ja auch zu den Speicherkrankungen!Wie ich in Linz angerufen hab und die mir gesagt haben das der MW Spezialist verstorben ist haben sie mich zu einem anderen Leberspezialisten verbunden und der hat gemeind das bei MW dnur die Leber und nicht die Milz vergrössert ist?Mah i sag das des is echt schon der Hammer das die Ärzte so unterschiedliche Meinungen haben!LG Sandra