Hallo Müttschen,
Ferritin 109 Referenzbereich 10-291
Transferrin 2,74 Referenzbereich 2,00-3,60
ergänzend:
Die C282Y-und H63D-Mutation im HFE Gen liegen jeweils in heterozygoter Form vor.(Compound-Heterozygot ie C282Y/H63D.Diese Konstellation findet sich bei 5 % der Patienten.
klingt eigentlich nicht zu hoch ,aber die Beschwerden sind enorm......
Konzentrationsschwäche
-Vergesslichkeit
-Gelenkschmerzen ( Arme )
-Tagesmüdigkeit,Schlappheit
-Hautflecken ( rot)
-Herzrythmusstörungen
-Schluckbeschwerden ( ohne Trinken zum Essen geht gar nix )
-Stimmungsschwankungen
-Sehschwäche
-Gewichtszunahme
-Drehschwindel ( auch im Liegen)
-Gleichgewichtsstörungen ( nach links )
-schwere,unruhige Beine
-Sodbrennen
-Druckempfindlichkeit ( Arme und Beine )
Und wo sind die Leberwerte?
Wenn man etwas zur Leber sagen will, sollte man die Leberwerte erst mal bestimmen, also GGT, GPT, GOT, GLDH, CHE, AP, Bili.
Du hast die gleiche Gen-Kombination wie mein Bruder, der auch Hämochromatose hat.
Er hatte vor seiner Diagnose im Alter von ca. 28 Jahren aber sehr lange bereits erhöhte Leberwerte.
An der CHE (Cholinesterase) kann man z. B. abschätzen, ob eine Leberzirrhose besteht. Wurde die mal bestimmt ?
Deine Beschwerden sind m. E. eher untypisch für eine Hämochromatose allein, es sei denn, die Leber ist schon so schwer geschädigt, dass Du eine Zirrhose hast und eine hepatische Enzephalopathie (was aber bei einem Ferritinwert von 109 wiederum nicht erwartet werden kann).
Ich würde daher vermuten, dass Du entweder noch M. Wilson (die Kombination Hämochromatose und M. Wilson ist nämlich häufiger) hast oder einige Beschwerden von was ganz anderem kommen.
Bei M. Wilson wären folgende Beschwerden typisch bzw. möglich:
Konzentrationsschwäche, Vergesslichkeit, Herzrhythmusstörungen, Schlappheit, Schluckbeschwerden, Stimmungsschwankungen, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen.
Mir ist nicht bekannt, dass man von Hämochromatose Gleichgewichtsstörungen, Schwindel und Schluckbeschwerden bekommen kann und auch Hirnleistungsstörungen wie Konzentrationsschwäche und Vergesslichkeit würde ich bei so niedrigem Ferritin nicht erwarten. Generell würde ich bei so niedrigem Ferritin nicht erwarten, dass Du von der Hämochromatose schon so viele Beschwerden haben kannst.
Oder gehst Du regelmäßig Blutspenden, so dass Dein Ferritinwert nur deshalb so niedrig ist?
Wie hoch ist bei Dir die Alkalische Phosphatase und (falls mal bestimmt) das Alpha-2-Globulin in der Eiweißelektrophorese? Diese werden können manchmal (vage) Hinweise auf M. Wilson liefern.
Evtl. hast Du auch "nur" einen Gendefekt auf M. Wilson (bist dann also Überträger=Genträger) und in Kombination mit der Hämochromoatose setzt dies dann Deiner Leber mehr zu, als nur mit der Hämochromatose allein.
Meine Eltern, die "nur" Genträger sind für beide Krankheiten, haben beide eine Leberzirrhose. Meine Mutter hat einen Ferritinwert von unter 100 und hat nur den Gendefekt H63D, das ist der harmlosere von den beiden Gendefekten, die Du hast. Sie hat dann sicher noch einen Gendefekt für M. Wilson (hat dann aber keinen M. Wilson, ist also "nur" Überträgerin, so ist zumindest unser derzeitiger Kenntnisstand).
Aber offenbar reicht der Gendefekt H63D mit dem Gendefekt für M. Wilson für eine Leberzirrhose (sie hat sogar schon Krampfadern in der Speiseröhre).
Was mir noch auffällt ist, die "unruhigen Beine".
Es gibt da noch das Restless-legs-syndrom, bei dem man unruhige Beine hat und das durch Mangelerscheinungen kommen kann:
Mängel an Vitamin B12, Folsäure, Magnesium, Eisen (!), etc. können daran schuld sein, wobei es bei Dir sicher nicht am Eisenmangel liegen wird. Aber auch Stoffwechselstörungen, Nierenkrankheiten, etc. werden als Ursache genannt.
Welche Ursachen hat ein RLS? RLS Restless Legs Syndrom das Syndrom der unruhigen Beine
Ich denke, dass man bei Dir noch einiges untersuchen und klären kann.
Gruß
margie