Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Themenstarter
Beitritt
22.10.08
Beiträge
14
Mitochondriopathie?? bei meiner 3-jährigen Tochter

Ich habe 2 Untersuchungsergebnisse vom Blut meiner Tochter, bei beiden wird der Quotient von Laktat und Pyruvat errechnet und ergab folgende Werte;

am 30.01 diesen Jahres 43,8
am 05.03 diesen Jahres 14,2

zu beiden Untersuchungsergebnissen gab es den Hinweis:

1. z.B Mitochondriopathie

2. Mitochondriopathie nicht auszuschliessen.

Hat jemand Erfahrung

1. ob solch unterschiedliche Quotienten möglich sind?

2. Wie aussagekräftig ist solch ein Ergebnis?

3. Wie sollten wir weiter diagnostizieren?

Ich habe im Netz über diesen Diagnoseverdacht nachgeforscht und bin natürlich zu Tode erschrocken.

Kurz ur Geschichte;

Nele wurde am 08.07.05 mit 1970g und 44cm geboren.

Sie ist stark entwicklungsverzögert, läuft nicht ( die Gelenke und Muskeln sind zu schwach- laut Aussage eines guten Orthopäden ), hat erst Ostern diesen Jahres mit Krabbeln angefangen, spricht ca. 10 Worte, wobei nur ...ja,...mama..., papa klar zu verstehen sind,die anderen Worte verstehen nur ihre Mama und ich, sie ist seit ca. 2 Jahren in Logopädischer, Ergotherapeutischer und Krankengymnastischer Betreuung, ohne große Fortschritte zu machen.
Ihre Fortschritte brauchen eine Ewigkeit, und manche Dinge scheint sie auch wieder zu verlernen.
Sie wurde am Herz operiert ( ASD ) , die OP und die anschliessende Reha ( 4 Monate ) hat ihre Entwicklung gut vorangebracht.
Sie wiegt jetzt nur 12 Kilo und ist 96cm groß und geht in einen integrativen Kindergarten.
Unmengen an Untersuchungen haben bis heute keine Diagnose ergeben. Ausgeschlossen wurden die Silver-Russell Krankheit, 22q11, Down-Syndrom, MRT fast unauffällig, EEG`s unauffällig, Verdacht auf HMSN passt nicht mit der Sprachentwicklung zusammen. Evoltierte Potenziale ergab eine verlangsamte Geschwindigkeit zu den unteren Extremitäten. Nervenleitgeschwindigkeit im Normbereich, Ultraschall der Muskeln ergaben auch kein Resultat.
Das Resultat auf das Cohen Syndrom steht noch aus.
Wir warten jetzt auf einen Termin an der UNI-Klinik Dresden, da wollen wir einen 24-Stunden Urin und eine Nervenwasserentnahme machen lassen.

Zu den gestörten Mitrochondrien passt, dass Nele den ganzen Tag isst, ohne wirklich zuzunehmen, und das die Störung die größten Energieverbraucher betrifft ( Gehirn und Muskulatur ).
Sie versteht aber jedes Wort, so dass wir einen geistigen Defekt bis dato ausschliessen. Augen und Gehör scheinen in Ordnung, haben aber dazu Anfang November noch einen Termin in der Augenschule.
Ich habe hier nicht alle bereits durchgeführten Untersuchungen aufgezählt ( wäre ein Roman geworden ) und erwähne auch den ständigen Kampf mit der Krankenkasse, den Amtern und Ärzten nicht, da habt ihr sicher selber genügend zu tun.


Ich hoffe auf Antwort


Mit freundlichen besorgten Grüßen

Jens
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Jens,

Hatte deine Tochter eine Extraktionsgeburt, Saugglocke, Zange etc.? Hat sie eine auffällige Kopfhaltung?

Gerade weil nichts festzustellen ist, würde ich dir ganz dringend raten, mal einen KISS Therapeuten aufzusuchen, auch wenn obige Fragen nicht zutreffen. Entweder Dr. Koch in Eckernförde/Hamburg oder Dr. Sacher in Dortmund. Ein Kiss Syndrom könnte solche Erscheinungen wie bei deiner Tochter hervorrufen und ist in dem Alter noch sehr gut zu behandeln.

Das Lactat/Pyruvat darf bezweifelt werden. Es muss direkt im Labor abgenommen werden, sonst ist die Fehlerquote zu hoch, weil Pyruvat extrem instabil ist und damit meistens der Quotient haushoch nach oben verfälscht wird.
 
Hallo Tobi,

es war eine Spontangeburt, die Kopfhaltung ist völlig normal. Die unter KISS Syndrom aufgeführten Symtome gibt es bei Nele nicht und passen auch nicht zu ihrer Sprachverzögerung oder Muskelschwäche.
Auffällig ist auch ihre extreme Übergelenkigkeit, wir prognostizieren ihr immer scherzhaft eine Karriere als Schlangenmensch im Zirkus.
Weiter auffällig ist ihre Schmerzunempfindlichkeit - sie fasst heissen Kerzenwachs an, ohne die Mine zu verziehen, so dass wir auf verzögerte Informationsübertragung zum Gehirn tippen. Deshalb wollen wir im Nervenwasser diese Botenstoffe überprüfen lassen
 
Hallo Jens,

als erstes würde ich gerne, aus eigenem Interesse, wissen wer die Blutuntersuchungen bzgl. Laktat und Pyruvat gemacht hat. War das der Hausarzt oder ein spezieller Facharzt? Wäre nett wenn Du mir erzählst wie das vor sich geht und muss man vorher eine Diät machen?

Wie Ihr Eurer kleinen Maus vielleicht helfen könnt, hast Du schon etwas von der Logi-Methode bzw. Logi-Kost gehört?

Logi-Methode ? Wikipedia
Startseite: LOGI-Methode
https://www.dr-kuklinski.info/publikationen/nahrungsfett.pdf
www.swr.de/grossmutter/gesundheit-ernaehrung/2004/01/25/

Ich bin bzgl. der Mito selbst erst ziemlich am Anfang, jedoch hat eine der beiden Schwestern
https://www.symptome.ch/vbboard/k-nnte-problem/32165-zwei-schwestern-hnliche-symptome.html
nach vier Tagen ohne bzw. mit nur wenig Kohlehydrate weniger Rückenschmerzen. Ich glaube eher nicht, dass das Zufall ist.

Auf jeden Fall scheint diese Methode gesund zu sein, vielleicht ist es einen Versuch wert ;).


Liebe Grüße :wave:.

Heather
 
Liebe Heather,

die Blutuntersuchungen wurde im SPZ der Chariete Berlin durchgeführt, bzw. in deren Labor. Dabei ging es generell um die Suche nach Stoffwechselerkrankungen.

Ich habe viel über und von Kuklinski gelesen, aber sollte wirklich Mitochondriopathie vorliegen, muss doch erst der genaue Typ festgestellt werden, ehe wir irgendeine Therapie versuchen können.

Vielleicht noch der Hinweis, dass sie noch keine Zahnbehandlung oder Zahnfüllung hat.

Mit freundlichen Grüßen

Jens
 
Hallo Jens,

was bedeutet
MRT fast unauffällig
?

Wurden eigentlich schon einmal das Parathormon und Vitamin D bestimmt? Ich gehe zwar eigentlich davon aus, da auf das "22q11" (DiGeorge-Syndrom) bereits untersucht wurde - ich nehme an wegen des angeborenen Herzfehlers, wobei angemerkt sei, dass 50-60 % der Patienten mit diesem Syndrom gleichzeitig auch eine Unterfunktion der Nebenschildrüse (Mangel an Parathormon) haben. Trotz negativem genetischen Befund könnte theoretisch ein solcher Mangel vorliegen.
Ein Mangel an Parathormon und/oder Vitamin D begünstigt Entwicklungsstörungen bei Kindern, da die Calciumaufnahme nicht funktioniert. Calcium ist für alle Lebensvorgänge notwendig, insbesondere auch für das Nervensystem und die Muskeln. Solche Kinder haben neben Wachstumsstörungen oft auch verkürzte Finger und ein rundes Gesicht. Ist das bei deiner Tochter der Fall? Ich frage wegen der Untersuchung auf das Down-Syndrom danach, es muss ja Gründe für die Untersuchung gegeben haben. Oft bleibt ein Hypoparathyroidismus unentdeckt, solange keine Krämpfe oder epileptischen Anfälle auftreten.

Hat die Mutter deiner Tochter irgendwelche gesundheitlichen Probleme?

Viele Grüße, Anne B.
 
Hallo Anne B.

Das MRT wurde gemacht, als Nele noch sehr klein war, der Befund zeigte eine kleine schattenähnliche Form, die für etwas viel Hirnwasser gehalten wurde und laut Auskunft der Ärzte keiner Nachuntersuchung bedurfte.
Das Down Syndrom wurde nicht untersucht, sondern bei der Besprechung in der Humangenetik sofort verworfen, weil nichts darauf hindeutet.
Die Humangenetikerin hat sich auf Grund von Neles Aussehen für 4 Untersuchungen entschieden ( darunter 22q11 und Cohen Syndrom ).
Alle Ergebnisse waren negativ, auf Cohen warten wir noch.
Die von dir angesprochenen Untersuchungen gab es nicht.
Leider haben alle Ärzte bis August letzten Jahres Neles Entwicklungsverzögerung auf ihren Herzfehler geschoben, es gab zwar unzählige Untersuchungen, weil sie so klein und leicht war, so dass zwar eine Organ- und Gehirnschädigung ausgeschlossen wurde, aber keiner hat hinter die Möglichkeit einer weiteren Ursache geschaut.
Und wir haben Nele nach der Herz-OP versprochen, es gibt 1 Jahr keine Untersuchungen, welche schmerzhaft sind.
Auffällig war, das Neles Entwicklungsverzögerung mit ca.9 Monaten begann.
Sie hörte plötzlich auf zu brabbeln ( früher habe ich sie mal Quatscheblase genannt ) und ihr Greifreflex hörte plötzlich auf, sie entzieht sogar uns seitdem
ihre Hände.
Auch gab es von ihr noch nie den eigenen Versuch nach Zärtlichkeiten, ausser wenn sie nackig ist ein Wunsch nach Rückenkraulen.
Sie hat in ihrem Leben vielleicht 10 mal geweint, und bis heute können wir sie ausnahmslos jeder Person mitgeben, ohne das sie auch nur im Geringsten protestiert.

Von der Mutter sind keine Gesundheitsprobleme bekannt.

Liebe Grüße
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Jens,

wurde mal die Leber untersucht? Wurde evtl. M. Wilson ausgeschlossen?
M. Wilson ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die bei manchen Kindern schon früh zu Auffälligkeiten führt. Es kommt bei der Krankheit zu einer chronischen Vergiftung mit Kupfer.
Hier eine Ärzteliste (auch Dresden dabei), die sich mit der Krankheit auskennen (sollten):
MorbusWilsonEV

Ich kann Dir aber nicht sagen, ob bei Kleinkindern M. Wilson sich so äußert wie bei Deiner Tochter. Dazu fehlt mir die Erfahrung. Bei mir wurde die Krankheit erst sehr spät (eigentlich zu spät) festgestellt.

Gruß
margie
 
Hallo Margie,

Die Leber wurde zumindest per Ultraschall mehrmals untersucht, ohne Auffälligkeiten.
M.Wilson passt aber eigentlich nicht zu Neles Entwicklungsverzögerung.
Was wir über M.Wilson recherchiert haben, sagt eigentlich eine wesentlich spätere Auffälligkeit der Leber( so ab 5 Jahre ) aus.
Werde es aber in Dresden ( Frau Dr. Maja von der Hagen ) ansprechen.

Mit freundlichen Grüßen

Jens Maczey
 
Hallo Jens,

Die Leber wurde zumindest per Ultraschall mehrmals untersucht, ohne Auffälligkeiten.
Ultraschall sagt über die Leber nicht allzu viel aus, wenn die Leberkrankheit noch nicht sehr weit fortgeschritten ist und das kann sie bei einer 3-jährigen nicht sein.
Ich selbst habe mind. seit ca. 1996 eine (partielle) Leberzirrhose und noch 2002 hieß es im Ultraschall, dass meine Leber unauffällig sei.
Beim Ultraschall sieht man eben nur ganz extreme Leberveränderungen und auch nur dann, wenn der Arzt, der ihn macht, sich wirklich viel Zeit nimmt (was aber die meisten Ärzte nicht tun, ich kann davon "ein Lied singen").
Außerdem hängt es noch von der Qualität des Ultraschallgerätes ab.

Nun, ich will Euch auch nicht auf eine falsche Spur bringen. Ob nun die Probleme Eurer Tochter davon kommen, kann ich nicht beurteilen, denn ich weiß nicht, wie sich M. Wilson bei Kleinkindern äußert.
Jedenfalls soll es möglich sein, dass man Kinder ab ca. 3 Jahren auch auf M. Wilson untersuchen kann.
Ich werde Dir per PN einen guten Experten (ehemaligen Prof. für Kinderheilkunde und Experte für M. Wilson) nennen, den Du anrufen kannst und der Dir sicher Tipps geben wird (er ist sehr hilfsbereit).

Gruß
margie
 
Hallo Maczey,

Die unter KISS Syndrom aufgeführten Symtome gibt es bei Nele nicht und passen auch nicht zu ihrer Sprachverzögerung oder Muskelschwäche.
Entschuldige wenn ich da jetzt etwas dreist klinge, aber da wäre ich mir alles andere als sicher, gerade bei KISS.
Nim dir Tobis Rat zu Herzen und schließe bitte KISS zumindest nicht aus.

Grüße
Leros
 
Hallo Jens,

ich hätte da noch ´ne Frage:
Du hast geschrieben Deine Kleine wurde bei einer Humangenetikerin untersucht. Hat denn diese die nötigen Untersuchungen veranlasst? Wenn ja, wurden die bei ihr oder woanders gemacht? Und vor allem, werden die speziellen Untersuchungen von der Krankenkasse bezahlt?

Ich danke Dir im voraus.


Liebe Grüße :wave:.

Heather
 
Hallo Jens,

Das MRT wurde gemacht, als Nele noch sehr klein war, der Befund zeigte eine kleine schattenähnliche Form, die für etwas viel Hirnwasser gehalten wurde und laut Auskunft der Ärzte keiner Nachuntersuchung bedurfte.

das würde ich noch einmal abklären lassen. Die MRT-Aufnahmen kannst du im toxcenter.de befunden lassen. Kostet ca 50 oder 60 Euro, ist aber aussagekräftig - oder du gehst zu einem guten Neurologen, kannst ja auch mal hier im Forum nachfragen, da gibt es einige Spezialisten. An dieser Stelle sei angemerkt, dass meine Schwester einen Sohn hat, der mit mehreren Zysten und einem fehlenden Balken im Gehirn geboren wurde. Die Ärzte im städtischen Klinikum waren damit auch total überfordert und haben zwar operiert, aber bislang noch nicht eine einzige endokrinologische Untersuchungen durchgeführt, obwohl er übergewichtig ist, weder laufen, krabbeln, sitzen noch greifen kann (anderthalb Jahre alt).

Wenn der Stillstand der Entwicklung plötzlich mit 9 Monaten begann, sollte man auch nach Impfungen fragen. Wurde dein Kind kurz zuvor geimpft?

Warst du in der Charitè nur in der Kinderabteilung? Es gibt nämlich auch noch eine endokrinologische Abteilung für Kinder. Dort würde ich das Parathormon etc. untersuchen lassen.

Sicher hast du einen Calciumwert deiner Tochter. Im Zusammenhang mit der Herz-OP wird man das sicher bestimmt haben. Wie hoch ist der Wert?

Liebe Grüße, Anne B.
 
Hallo Heros, habe jetzt nochmal alles über KISS gelesen, was es im Netz zu finden gibt.

Es gibt sicherlich einige Symptome, die sich auch bei Nele finden und ja du hast Recht; wir werden es bei unserem Heilpraktiker ansprechen, weil wir natürlich nichts unversucht lassen, und bei Nele ja auch eine mehrfach Störung vorliegen kann.

Und ich empfinde es nicht als dreist, wenn jemand beharrlich seine Meinung vertritt.

Mit freundlichen Grüßen

Jens
 
Hallo Heather,

wir hatten eine Überweisung von unserem Kinderarzt zur Humangenetik in Berlin.
Die Humangenetikerin beriet uns ca. 1 Stunde und schaute sich Nele währenddessen an und erklärte, dass sie auf Grund von Fingerform, Nasenstellung, Verhältnis Nase - Augen und ähnlichen Besonderheiten von Neles Aussehen 5 Gene untersuchen würde.
Das bezahlte alles die Krankenkasse. Ausnahme Cohen Syndrom, das bezahlt die Charite selbst aus Forschungsgeldern, die Charite koordiniert diese Forschung wohl weltweit.

Desweiteren riet sie uns weitere Humangenetiker aufzusuchen, da jeder einen anderen Blickwinkel hätte und andere Besonderheiten an Nele sehen könnte.

Bis auf Cohen wurden die Laboruntersuchungen dann auch in Berlin gemacht.

Interessant ist mittlerweile auch folgendes;

Frau Dr, Maja von der Hagen ( Uni Dresden ) besprach mit mir das weitere Vorgehen mit der Diagnosesuche bei Nele und erwähnte dabei, wenn wir weder Stoffwechselseitig noch im Nervenwasser etwas finden, sollten wir nach München, die sich auf Kinder mit ungeklärten Diagnosen spezialisiert haben.
Sollte auch da nichts gefunden werden, gibt es wohl sein diesem Jahr einen Chipgentest ( nagle mich nicht auf den genauen Namen fest ), bei dem der komplette Genstamm eines Menschen mit einmal dargestellt werden kann. es kann damit wohl auf die langwierige Einzeluntersuchung eines jeden einzelnen Gens verzichtet werden.
Sozusagen nach Ausschluss aller anderen Möglichkeiten übernimmt die KK diesen wohl sehr teuren Test.

Ich hoffe alles beantwortet? Ansonsten weiter fragen.

Mit freundlichen Grüßen

Jens
 
Hallo Anne B

guter Hinweis mit der MRT Wiederholung.
Habe nochmal nachgelesen, der Befund hiess...bifrontale Erweiterrung der aüßeren Liquorräume...

Dem Hinweis mit der Impfung gehe ich nach, sie hat halt alle Impfungen laut Vorsorgebuch bekommen.

Nele war nur zur Herz OP und zur Nachversorgung in Berlin stationär, ansonsten sind wir dort im SPZ und in der Humangenetik.

Da wir mit dem SPZ mittlerweile sehr unzufrieden sind, wechseln wir an die Uni -Klinik Dresden.

Ich habe in allen Unterlagen über Nele keinen direkten Verweis auf Calcium gefunden.
Werde da mal nachfragen.

Einen Hinweis von der Humangenetik in Berlin haben wir noch bekommen;

sie werden, weil 22q11 ausgeschlossen wurde, eine molekulargenetische Untersuchung des MECP2-Gens zum Ausschluss eines Rett-Syndroms initiiren.

Mit freundlichen Grüßen

Jens
 
Zuletzt bearbeitet:
Nochmal Heather,

bist du mehr an der Frage nach der Kostenübernahme interessiert, oder auch an die Herangehensweise der Humangenetikerin?

Ich würde dir dann mal den Originalbericht ( ihre Sichtweise und Auswahlkriteien ) der Frau Doktor hier reinstellen.

Jens
 
Hallo Jens,
die Mitochondrien habe doch ein eigenes Genom. Schäden dort sind selbst bei einer vollständigen Gensequenzierung nicht zu erfassen.
 
Hallo Jens,

dankeschön für Deine Deine Hilfe :).

Ich weiß nicht ob Du es gelesen hast, jedoch handelt es sich bei meinem Fall um meine Schwester und um mich selbst.
Mir wurde im Forum bereits geantwortet eine "richtige" Mito könne bei uns Beiden nicht vorliegen. Vielleicht weil es dafür schon Anzeichen hätte geben müssen als wir noch Babys waren :babyisst:.
Es sei wohl eher so, dass wir mitochondriale Erkrankungen hätten. Ich kann das natürlich nicht beurteilen da ich mich (noch) nicht auskenne.

Auf jeden Fall haben wir mit unserem Hausarzt gesprochen der uns sehr gerne jede Überweisung ausstellt die uns weiterhelfen könnte, da er schlicht und einfach weder die Möglichkeit noch über das spezielle Wissen verfügt welche/s uns endlich ein Stück weiterbringt.

Ich kann mit einer Überweisung zu der Humangenetikerin gehen, falls sie mich denn annimmt :cool:, was ich noch nicht weiß da sie ausgerechnet diese Woche Urlaub hat. Also übernimmt diese Beratung die Krankenkasse, das ist klar. Jedoch fand ich es wichtig zu wissen ob die Untersuchungen die von ihr empfohlen werden ebenfalls übernommen werden. Und in Eurem Fall war das ja, bis auf die übliche Ausnahme ;), so. Wenn die Ärztin uns nämlich nur zu U.
"rät" die wir dann selbst bezahlen müssten wäre überlegenswert einen anderen Weg der Aufklärung zu suchen.

Aber auf jeden Fall, wenn es Dir keine Umstände macht, wäre es bestimmt für viele sehr aufschlussreich wenn Du diesen Bericht hier einstellen würdest. Ich würde mir das auch gerne ansehen :). Vielleicht finde ich auch darin wieder eines der vielen Puzzleteilchen.


Liebe Grüße :wave:.

Heather
 
Hallo Heather,

hier nun der Humangenetische Bericht, leider ging mein Scanner heute kaputt, habe nun alles getippt und bitte Fehler zu entschuldigen.

Genetische Beratung vom 18.04.07 Dr. med. Denise Horn

Sehr geehrte Kollegen

... die Aufnahme der weiteren Familienanamnese ergab keinen Hinweis auf genetisch bedingte Erkrankungen.

In der Schwangerschaft mit Nele bestand laut Angaben ein Nikotinabsusus. Wegen einer fetalen Hypotrophie war die Geburt in der 37. Schwangerschaftswoche eingeleitet worden. Das Geburtsgewicht betrug 1970g, die Geburtslänge 44cm und der Kopfumpfang 33cm. Die APGAR-Werte wurden mit 7/9/9 angegeben. Nach der Geburt fielen Temperaturregulationsstörungen und eine nur mäßige Gewichtszunahme auf. Weiterhin traten Apnoen auf. Bei der MRT-Untersuchung vom 28.08.06 wurde eine bifrontale Erweiterung der äußeren Liquorräume beschrieben. Es wurde im Rahmen der weiteren diagnostischen Abklärung der Entwicklungsverzögerung bei Nele durch eine isoelektrische Fokussierung von Transferrin ein CDG-Syndrom ausgeschlossen, die Aminosäuren und organischen Säuren im Urin zeigten einen unauffälligen Befund. Weiterhin wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die einen unauffälligen weiblichen Chromosomenbefund ergab. Es wurde eine Mikrodeletion im Bereich von 1p36 ausgeschlossen.

Nele sitzt mit Hilfe. Sie ist ein äußerst freundliches Kind. Eine HNO-und augenärztliche Untersuchung habe jeweils einen Normalbefund ergeben.

..........................................

Bei der Untersuchung von Nele mit 21 Monaten erhoben wir folgende Befunde:
Gewicht 7900 g (< 3.Perzentile), Kopfumpfang 44,5 cm (<3.Perzentile), etwas nach außen abfallende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, relativ kurzes Philtrum, etwas hypoplastische Mamillen, relativ lange schlanke Finger, Zehenstellungsanomalien.

.....nicht eindeutig einer genetisch bedingten Ursache zugesprochen werden könne...

Wir entnahmen Blut zur nochmaligen Chromosomenanalyse sowie zum Ausschluss einer Mikrodeletion 22q11.2. Des Weiteren entnahmen wie EDTA-Blut zur molekulargenetischen Diagnostik.

......diskrete Symptome für ein Cohen-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer Entwicklungsverzögerung in Kombination mit einer Mikrocephalie, sehr diskreten facialen Besonderheiten sowie schlanken Fingern.


......bei unauffälligen Befunden .... eine Untersuchung des MECP2- Gens zum Ausschluss eines Rett-Syndroms initieren.

Wir besprachen mit den Eltern, dass bei einer unklaren Entwicklungsverzögerung eines betroffenen Kindes unter Zusammenfassung aller möglichen Faktoren zur Entstehung ( exogene Faktoren, multifaktorielle Genese, autosomal-rezessive Grundlage) ein Wiederholungsrisiko bis zu 5% für weitere Kinder zu nennen ist. Unter Annahme eines autosomal-rezessiven Erbganges ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit von 25% nicht auszuschließen.

Wir empfehlen eine Wiedervorstellung von Nele in ca. eienm Jahr.


Mit freundlichen Grüßen

Jens
 
Oben