Verdacht auf Hämochromatose

Ich habe seit einem halben Jahr keine Menstruation. Bin 31 Jahre alt.
Ich werde in letzter Zeit extrem schnell braun. Ich bin schon immer sehr schnell braun geworden, aber so schlimm wie jetzt war es noch nie. Meine Gesichtsfarbe und meine Arme (also dem Licht ausgesetzte Stellen) sind so dunkel, als ob ich ein ganzes Jahr jeden Tag an der Sonne liegen würde. Schon fast wie eine Afrikanerin. Bin aber deutsch, dunkelhaarig. Im Winder immer sehr blass und käsig.
Dabei meide ich es, direkt an die Sonne zu gehen, weil ich seit ca 2 Jahren keine Sonnenbäder mehr vertrage. Habe dadurch auch so selstame Empfindungen in den Beinen.
Meine Eisenwerte sind alle im Normbereich.
Eisen 74 Norm 37-145
Transferrin 261 Norm 200-360
Transferrinsättiung 20 Norm 16-25
Albumin, Kreatinin, Kupfer sind im Normbereich.

Leide an extremer Müdigkeit, Haarausfall, Leberwerte sind zu hoch.

Könnte trotzem eine Hämochromatose vorliegen?
Gibt es noch noch andere Laboruntersuchungen, die die Diagnose bestätigen können?

Hallo Svetania,

der wichtigste Wert zur Überprüfung einer Hämochromatose ist Ferritin.
Wurde es nicht bestimmt?

Die sonstigen Werte aber sind sehr unverdächtig für eine Hämochromatose.

Wenn Du erhöhte Leberwerte hast und die Menstruation ausbleibt (=Amenorrhoe), würde dies evtl. für die Kupferspeicherkrankheit (M. Wilson) sprechen.
HIer ein Auszug einiger Symptome von M. W.:

EndokriniumAmenorrhoe, testikuläre Dysfunktion
selten Hypoparathyreoidismus
Fehlgeburt

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AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson

Man kann davon eine Hyperpigmentation bekommen, d. h. ein abnormes Verdunkeln der Haut. Hier nochmals einen Auszug von Symptomen:

Haut selten azurblaue Lunulae
Acanthosis nigrans
Hyperpigmentation
Spider Naevi

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AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson

Man hat dabei evtl. einen Mangel an Zink, der wiederum zu Haarausfall führen kann.

Wenn die Leberwerte erhöht sind, hat man eine Leberkrankheit, die wiederum die Müdigkeit erklären kann.
Wie hoch sind denn die Leberwerte?
Wie hoch war das Kupfer und wurde Coeruloplasmin auch bestimmt?
Wenn man diese beiden Werte hat, könnte man evtl. eher etwas zu M. Wilson sagen.
Wie hoch ist die AP (Alk. Phosphatase)? Sie ist bei M. Wilson manchmal im unteren Normbereich.

Also ich würde es für denkbar halten, dass Du eher M. Wilson als Hämochromatose hast.

Gruß
margie

Nachtrag:
Da mir Dein Name bekannt vorkam, habe ich mal ein paar Deiner früheren Beiträge gelesen und festgestellt, dass ich Dir den Verdacht auf M.Wilson bereits am 03.06.2008, 17:04
mitgeteilt habe.
https://www.symptome.ch/threads/aminosaeuren-profil.20944/#post-157691

AW: Aminosäuren-Profil

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Hallo Svetania,

Du schreibst, Du hast es mit der Leber, sogar schon erhöhtes Ammoniak, also hepatische Enzephalopathie. Du wirst immer langsamer, sagt Deine Mutter, etc.
Ich vermute, dass Du M. Wilson haben könntest. ........

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Du hast damals darauf nicht reagiert, vielleicht hast Du den Beitrag gar nicht mehr gelesen?

Habe Dir heute auch noch hier geantwortet:
https://www.symptome.ch/threads/aminosaeuren-profil.20944/#post-179650
(betr. die zu niedrigen Aminosäuren)

Hallo svetania.
Darf ich fragen, warum du keine Menstruation mehr hast?
Falls du die Pille nimmst oder eine Hormonspirale trägst, könnten deine Beschwerden auch daher rühren.
Bei deinen Werten vermisse ich noch den Ferritinwert.
Haarausfall ist eher ein Symptom von niedrigem Ferritin, wenn man ihn denn in Zusammenhang mit dem Eisen bringen will.
Wie kommst du auf Hämochromatose? Wegen deiner Hautfarbe, vermute ich, da die Hämochromatose auch " Broncediabetes " genannt wird?
Aus dem Hämochromatoseforum weiss ich, dass nicht viele Betroffene wirklich eine Veränderung der Hautfarbe festgestellt haben.
Dies ist für den Moment alles, was ich beitragen kann.
Mit der Zeit fügen sich dann vielleicht noch mehr Puzzleteile zusammen.
Liebe Grüsse, Sine

Hallo Svetania,

hier noch ein Beitrag aus dem (alten) Forum "M. Wilson" betr. Ausbleiben der Menstruation bei M. Wilson:
www.morbus-wilson.de/forum19941/messages/439.htm

Gruß
margie

Hallo, danke für die schnellen Antworten.
Doch der Ferritiin-Wert wurde auch bestimmt, habe vergessen, das zu erwähnen. Er ist auch im Normbereich.
Ferritin 66,0 Norm 15-150
Ich nehme keine Pille, trage auch keine Hormonspirale.
Kupfer wurde auch bestimmt
Kupfer (AAS) 77 NOrm 65-165
Die Abkürzung (AAS) sagt mir nichts
Ich lasse aber demnächst noch Coeruplasmin bestimmen.
Ich habe bei Wikipedia unter "Amenorrhoe" nachgeschaut, dadurch bin ich auf Hämochromatose gestossen. Aber bei dieser Erkrankung hat man wahrscheinlich immer eine sehr dunkle Hautfärbung. Ich war im letzten Sommer auch schon sehr schnell braun geworden, so dass alle danach gefragt haben, woher das käme, dann war ich im Herbst und Winter wieder blass, jetzt bin ich wieder so braun, noch viel schlimmer als im letzten Jahr. MEine Oma, die ich zwei Jahre gar nicht gesehen habe, kam aus dem Staunen nicht heraus. Meint, das wäre doch nicht normal.
Habe selbst keinen PC, kann nur ins Internet, wenn ich bei meiner Mutter bin.

Kupfer (AAS) 77 NOrm 65-165
Die Abkürzung (AAS) sagt mir nichts
Ich lasse aber demnächst noch Coeruplasmin bestimmen.
Ich habe bei Wikipedia unter "Amenorrhoe" nachgeschaut, dadurch bin ich auf Hämochromatose gestossen. Aber bei dieser Erkrankung hat man wahrscheinlich immer eine sehr dunkle Hautfärbung. Ich war im letzten Sommer auch schon sehr schnell braun geworden, so dass alle danach gefragt haben, woher das käme, dann war ich im Herbst und Winter wieder blass, jetzt bin ich wieder so braun, noch viel schlimmer als im letzten Jahr. MEine Oma, die ich zwei Jahre gar nicht gesehen habe, kam aus dem Staunen nicht heraus. Meint, das wäre doch nicht normal.

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Du hast keine Hämochromatose mit den Werten, umso wahrscheinlicher aber ein M. Wilson.
Lese mal den Link zu dem Beitrag, den ich eine Minute vor Deiner Antwort gepostet habe über das Ausbleiben der Menstruation einer MW-Betroffenen.


Das Coeruloplasmin sollte immer am gleichen Tag bestimmt werden wie das Kupfer. Aber selbst wenn es normal ist, heißt das nicht automatisch, dass Du keinen MW haben kannst.
Man kann aus beiden das sog. freie Kupfer errechnen, was auch sehr viel aussagt.


Das 24h - Urinkupfer ist ein weiterer wichtiger Wert.

MW zu diagnostizieren ist sehr schwer.

Aber alle Werte schwanken stark und alle können im Normbereich liegen. Man muss sie immer mehrmals bestimmen, es sei denn, sie wären beim ersten Mal eindeutig.

Gruß
margie

Hallo, Margie,
ich vermute auch, dass ich hepatische Enzephalopathie habe. Bei dem Ammoniak-Wert. Ich habe mir auch diese verzweigkettigen Aminosäuren geholt, nicht die Falkamin-Pellets (die sind ja extrem hoch dosiert und sehr teuer), sondern aus der Drogerie bei Schlecker, da gibt es so ein Präparat "Muskel-Vital" mit diesen drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Es hat mir sehr geholfen, die Müdigkeit ist nicht mehr so extrem und ich kann mich auch besser konzentrieren. Ein ganz kleiner Fortschritt. Ornithin nehme ich auch. Werde aber demnächst ein hypoallergenes Präparat mit diesen drei verzweigkettigen Aminosäuren kaufen, da ich das Präparat aus der Drogerie nicht so gut vertrage wegen der Zusatzstoffe, habe dadurch ständig Durchfall. Mein Haarausfall ist aber immer noch da und die Menstruation ist seit Monaten ausgeblieben.
Morbus Wilson habe ich auch in Verdacht. Deswegen lasse ich Kupfer im Urin und Coeruloplasmin bestimmen und nochmal den Ammoniak, ob er runtergegagen ist. Habe auch schon immer (schon als Kind) so seltsame Fingernägel in Schaufelform (also nach innen gebogen) und ohne Halbmond.
Den Halbmond auf den Fingennägeln hatte ich noch nie. Kennt jemand so etwas?

Hallo Svetania,

wegen der Fingernägel:
Vielleicht kannst Du damit etwas anfangen:

Weißnägel

Unter Weißnägeln versteht man eine hellrosa-silberweiße Verfärbung der Finger- und Fußnägel.
Gleichzeitig sind diese leicht gewölbt und tragen zahlreiche Rillen. Die Halbmonde (Lunulae) am Nagelansatz verschwinden schließlich völlig. Häufig zeigt der Fingernagel auch die Form einer leicht geschwungenen Brücke (Brückennagel). Ursache der Nagelveränderungen bei chronischen Leberkrankheiten dürften Störungen des Keratinstoffwechsels sein.
Keratin enthält einen hohen Prozentsatz an schwefelhaltigen Aminosäuren Cystin und Methionin, die mit zunehmendem Leberparenchymschaden nicht mehr ausreichend zur Verfügung stehen.
Deswegen finden sich ausgesprochene Weißnägel meist erst bei 10-20 Jahre bestehender Leberzirrhose - sind also ein Spätzeichen.
Parallel dazu kann auch das Haarwachstum abnehmen, da auch die Haare aus Keratin bestehen.

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Wichtige Leberhautzeichen - leber-info.de

Gruß
margie

Hallo Svetania

Mit den von Dir genannten Werten scheint mir eine Hämochromatose nicht in Betracht zu kommen.

Seit Du vermehrt braun wirst, nimmst Du vielleicht Medikamente, die dies fördern könnten?

Zu den Fingernägeln habe ich folgendes gefunden:

Koilonychie (Löffelnägel)
Die häufigsten Koilonychie-Ursachen sind vermutlich beruflich bedingte Nagelerweichung und Eisenmangel!
www.oeaz.at/zeitung/3aktuell/2005/10/haupt/haupt10_2005patho.html

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Liebe Grüsse
pita