Hallo Masso,
Ja, ich bin eher schlank für meine Größe. Habe eher Probleme, das Gewicht zu halten bzw. nehme sehr schnell ab und fühle mich dann schlapp. Habe seit jeher einen großen Appetit und esse auch ziemlich viel; wobei ich immer schon das Gefühl hatte, dass der Körper die Nahrung nicht besonders gut verwertet. Das Stuhlgewicht liegt sicherlich über 250 g/Tag.
Wenn Du viel isst und dabei nicht zunimmst, das kenne ich von mir auch, dann geht die Nahrung größtenteils unverwertet "hinten raus", d.h. das würde für eine Störung des Pankreas evtl. schon sprechen.
Dies wiederum ist auch nicht so einfach festzustellen.
Man sollte den Stuhl auf Ausnutzung untersuchen, wenn Fett positiv ist, wäre dies ein Zeichen.
Man kann Elastase und Chymotrypsin im Stuhl bestimmen, aber wiederholt von mehreren Stühlen und intervallmäßig auch immer wieder. Wenn beide Werte eniedrigt sind, wäre dies ein Zeichen dafür. Auch schon wenn sie im unteren Normbereich lägen, spricht es dafür. Nur kann es bei diesen Untersuchungen sein, dass man nicht gleich fündig wird.
dafür allerdings Konzentrationsstörungen, Nervosität, manchmal undeutliche Aussprache und Mühe mit dem Sprechen)
Ja, das wäre auch beim M. Wilson typisch. Die undeutliche Aussprache habe ich auch immer wieder. Nervosität und Konzentrationsprobleme auch...
Schreibstörungen habe ich auch nicht und beim Gehen ist es unterschiedlich. Schnelles Gehen kann ich immer, ohne auffällig sein. Schwierig ist das langsame Gehen und längeres Stehen.
Kannst Du den Seiltänzergang (langsam einen Schritt direkt vor den anderen auf einer gedachten Linie zu gehen) auch mit geschlossenen Augen und auch rückwärts?
Ich kann ihn schon vorwärts meistens nicht...
Aber man kann M. Wilson haben, auch wenn man nicht alle Symptome dafür hat. Das mit dem Seiltänzergang können sicher viele Wilson-Patienten, obwohl sie Wilson haben.
In Deinem Alter war ich auch noch nicht ganz so symptomatisch wie im Alter von 47 Jahren, als ich auf der Leberbiopsie bestand, d. h. wenn es Dir so geht wie mir, kannst Du erst noch in den nächsten Jahren mit zunehmenden Beschwerden rechnen, solltest Du M. Wilson haben.
Ich will Dir damit keine Angst machen. Aber es gibt auch "späte" Wilson-Fälle, d. h. manche bekommen erst im späteren Alter richtig Probleme.
Jedenfalls beunruhigt mich dieser hohe Wert für das freie Kupfer. Ich frage mich, ob das nicht auch die Folge der Hg-Vergiftung sein kann, da das Coeruloplasmin vermutlich dafür gebraucht wurde das viele Hg und vermutlich auch Zinn zu binden, sodass für das freie Kupfer nicht mehr genug Bindeprotein vorhanden war und sich im Laufe der Jahre einiges angesammelt hat?
Das freie Kupfer ist ja ein Rechenwert. Das niedrige Coeruloplasmin ist beim Wilson wohl genetisch bedingt, denn man sagt, dass auch Genträger, also Überträger auf M. Wilson ein niedriges Coeruloplasmin haben, das nicht ganz so niedrig ist wie bei Wilson-Patienten.
Das Coeruloplasmin schwankt auch sehr stark. Meine Werte liegen zwischen 16 und 32, das sagt schon alles.
Wenn Du einen Mangel an Vitamin C hast, dann fällt der Wert höher aus.
Es wäre sicher sinnvoll, diesen Wert (zusammen mit dem Serum-Kupfer) noch einige Male zu bestimmen. Man kann bei nur einem Wert auch nicht ausschließen, dass die Blutproben gar mal verwechselt wurden oder sonst ein Fehler bei der Bestimmung passierte. Ein Arzt sagte mir mal: "Ein Wert ist kein Wert" und er meinte damit dieses Problem.
Auch würde ich einen 24h-Urin mal an ein anderes Labor senden, weil nicht alle Labore gleich gut sind. Man sollte ja annehmen, dass das Labor von Prof. Ferenci das richtig macht, aber angenommen, dort ist mal eine Urlaubsvertretung und schon könnte es zu einer Fehlbestimmung kommen. Oder wenn gar die Proben verwechselt worden sind, was in jedem Labor passieren kann, dann wäre auch dies fatal.
Das 24h-Urinkupfer hängt sehr vom Labor ab.
In Deutschland weiß ich, dass eine Uniklinik mit Wilson-Ambulanz das Urinkupfer nicht mehr vom eigenen Labor bestimmen läßt, sondern die Proben an ein externes Labor sendet, das 300 km entfernt ist. Zufällig sende ich auch mein Urinkupfer an dieses Labor.
Ich hatte schon, ich schrieb es bereits, bei mir aus ein und demselben Sammelurin an 3 verschiedene Labore Urinproben für das Urinkupfer gesandt und bekam 3 unterschiedliche Werte. Zum Teil war der Wert des einen Labors doppelt so hoch wie der der des anderen Labors.
Ob Chlorella den Test verfälscht, weiß ich nicht. Ich kann mir nicht vorstellen, dass man mit dem ganzen Pflanzenzeugs wirklich so viel ausrichten kann. Ich denke, dass das Auswirkungen sind, die rechts vom Komma sich abspielen. Aber ich weiß es nicht wirklich.
Nur könnte ich mir vorstellen, wenn Chlorella, Bärlauch und was es da sonst noch gibt, so viel bewirken würden, dann würde doch ein Pharmaziehersteller eine Art "Super-Pille" entwickeln, die eine echte Alternative zu Chelatbildnern wäre.
Ja Deine Spekulation, ob Hg und Zinn nicht evtl. das Coeurloplasmin "in Beschlag genommen" haben und es dann nicht mehr für die Kupferentgiftung reicht, die ist schon interessant. Aber andererseits ist Coeruloplasmin ein Wert, der eben auch genetisch festgelegt zu sein scheint und das spräche dann wieder dagegen.
D. h. wenn Menschen, weil sie evtl. Genträger für M. Wilson sind, eh zu wenig davon haben, dann haben solche Menschen vermehrt Probleme mit der Ausscheidung der Schwermetalle, die Coeruloplasmin als Transportprotein haben. Welche das alles sind, weiß ich nicht sicher, Zinn könnte evtl. dazu gehören (hat Ferenci mal für möglich gehalten, als ich ihn wegen meiner hohen Zinnwerte im Urin fragte), auch Vanadium soll dazu gehören und wohl noch ein paar andere.
Aber andererseits ist man beim M. Wilson eher erst am Anfang der Forschungen als am Ende. Erst seit 1996 ist bekannt, wo der Gendefekt lokalisiert ist. Und es gibt zu M. Wilson, weil es so wenig diagnostizierte Fälle gibt, nicht allzu viele Studien.
M. Wilson ist m. E. ein Chamäleon unter den Krankheiten und in der heutigen Zeit, wo sich die Ärzte nicht mehr viel aufhalten mit Wiederholung von Untersuchungen kommt es dann auch leichter mal zu Fehldiagnosen.
Ich würde Dir auf jeden Fall wegen des hohen freien Kupfers raten, M. Wilson nicht vorzeitig abzuhaken. Da auch bei mir das freie Kupfer vor der Biopsie der auffälligste Wert war, halte ich es für möglich, dass Du ein ähnlicher Fall sein kannst. Ich hatte mich damals, weil eben mein Urinkupfer nicht sonderlich hoch war, zur Leberbiopsie entschlossen, denn lt. Brewer sei diese der "Goldstandard" der Wilson-Diagnostik. Bei mir hat sich dabei ein deutlich erhöhtes Leberkupfer gegeben, aufgrund dessen Ferenci überzeugt ist, dass ich Wilson habe.
Wie ich zwischenzeitlich weiß, kann man aber auch Pech haben bei der Biopsie, nämlich vor allem dann, wenn die Probe aus einer Region genommen wird, die bereits zirrhotisch ist. Bei zirrhotischen Teilen der Leber sinkt das Leberkupfer ungemein und ebenso sinkt das Leberkupfer je mehr man neurologische Probleme bekommt und je höher das freie Kupfer ist.
Das würde heißen, dass man ein umso höheres Leberkupfer erwarten kann, je jünger man ist, je weniger die Leber eine Zirrhose hat, etc.
Kinder sollen beim M. Wilson nämlich extrem hohes Leberkupfer haben (über 1000).
Ich weiß nun nicht, ob es bei Dir noch andere Erklärungen für das hohe freie Kupfer geben kann. Entzündungen, Infektionen erhöhen das Kupfer. Manche andere Leberkrankheiten auch, ebenso Tumore, Lymphome,...
Gruß
margie
Nachtrag:
Evtl. wäre eine Fibroscan-Untersuchung, die es in Wien auch gibt, sinnvoll, um etwas mehr zur Leber zu sagen. Normale Werte sind dabei 3,0 und ich weiß von dem oben beschriebenen Wilson-Patienten, dass er bei knapp 5,0 lag. Mein Wert liegt bei 11,8 (ab ca. 10,0 ist die Leber zirrhotisch).
Die Untersuchung wird in Deutschland aber nicht von den gesetztlichen Kassen bezahlt, von den Privatkassen hingegen schon.
Das ist wirklich sehr hilfreich.
