Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Themenstarter
Beitritt
01.02.08
Beiträge
34
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo an Alle,

hat hier jemand Erfahrung mit genetischem Vitamin B12 Mangel.

z.B. Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit?

Mein Vater (MS Diagnose), ich und mein Sohn (Syringomyelie Diagnose) haben jetzt alle einen Holotranscobalamin Wert weit unter der Norm festgestellt bekommen und deshalb wurden die beiden Krankheitsbilder in Betracht gezogen.

Der Erbgang ist aber nicht nachvollziehbar da diese Krankheiten autosomal rezessiv und nicht dominant vererbt werden.

Kennt jemand noch weitere Krankheitsbilder die einen genetischen Vitamin B12Mangel verursachen?

Ganz liebe Grüße und eine beschwerdefreie Zeit
Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja

Willkommen hier im Forum :wave:

Leider sagen mir diese Krankheitsbilder gar nichts. Ich versuche mal, entsprechende Definitionen aufzuzeigen und hoffe, Du wirst Hinweise dazu erhalten.

Imerslund*(-Najman*)-Gräsbeck* Syndrom

selektive Vitamin-B12-Malabsorption; engl.: Imerslund's syndrome
Biogr.: OLGA I., Kinderärztin, Oslo RALPH GR., Laborarzt, Helsinki



autosomal-rezessiv erbliche, bereits im 1.–2. Lj. manifeste, selektive Störung der Vitamin-B12-Resorption im Darm; mit schwerer megaloblastischer Anämie, Proteinurie, körperlicher u. geistiger Entwicklungshemmung. Nur parenterale B12-Zufuhr ist wirksam.

Roche Lexikon Medizin (4. Aufl.) - Imerslund*(-Najman*)-Gräsbeck* Syndrom

Hartnup-Krankheit

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Erstmanifestation ist im Kindesalter (zwischen 3 und 9 Jahren). Sie ist selten und tritt mit einer Prävalenz von lediglich 1:24.000 auf. Bei weiten nicht alle Träger des entsprechenden Gendefekts entwickeln diese Krankheit. Daher muss davon ausgegangen werden, dass wohl einige, bis heute noch unbekannte Kofaktoren, bei der Entstehung dieses Syndroms eine wichtige Rolle spielen.

Es handelt sich um eine Störung des Transportes von Aminosäuren durch die Membranen der Körperzellen. Dafür verantwortlich ist der Mangel eines bestimmten kanalartigen Membranproteins (neutraler Aminosäuretransporter), welches für die Durchschleusung von aromatischen und neutralen Aminosäuren durch die Zellen zuständig ist. Der Defekt ist allgegenwärtig (ubiquitär), tritt aber in Geweben die verstärkt für die Resorption (Aufnahme) von Aminosäuren konzipiert sind, deutlicher in Erscheinung. Die Störung betrifft hauptsächlich den oberen Dünndarmabschnitt (Jejunum) und die Niere (proximaler Tubulus).

Hartnup-Krankheit - Wikipedia

Syringomyelie - Was ist das?

Die Syringomyelie ist eine Rückenmarkserkrankung, bei der sich innerhalb der Nervenzellen im Rückenmark, bevorzugt im Rückenmark des Hals- und Brustwirbelbereichs, mit Flüssigkeit gefüllte Höhlen (Syring) bilden. In diesen Höhlen sind keine funktionsfähigen Nervenzellen mehr vorhanden, so dass es langfristig zu Ausfallerscheinungen kommt. Der Schweregrad, der Erkrankung insbesondere auch das Fortschreiten der Krankheitszeichen, sind individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt.


Was ist die Ursache?
Die Syringomyelie hat viele verschiedene Krankheitszeichen, die je nach Lage des Syring unterschiedlich sind, zum Beispiel:
scharfe, brennende, dumpfe Schmerzen, Druckgefühl in den Körperteilen unterhalb und oberhalb des Syring, Verlust des Temperaturgefühls auf Teilen der Haut, Störungen der Tiefensensibilität/Lagesinns (man weiß nicht mehr wo Arme oder Beine sind), Kribbeln in den Gliedmaßen, Krämpfe, Muskelspasmen, Lähmungserscheinungen, unruhige Beine, Taubheitsgefühl, Kopfschmerzen (wie Migräne), Gangunsicherheit, Schwindel, Kraftlosigkeit, Erschöpfungsanfälle, Koordinationsprobleme, Schluckbeschwerden, Sehstörungen, Hörstörungen, Sprachstörungen, Inkontinenz von Blase und Darm, Lähmung von Blase und Darm, Impotenz, Empfindungsstörungen, Ermüdungszustände, Schlaflosigkeit, Hormonelle- und Blutbildveränderungen uvm.


Gibt es Folgeerkrankungen?
Je nach Lage des Syring kann es u.a. zur Mangelversorgung der Muskulatur, der Knochen und der Trophik kommen. Das kann dann unter Umständen zu Spondylose, Skoliose, Bandscheibenschwund, Wirbelkörperschäden, Muskelschwund, Atrophie, Polyneuropathie, Knorpelschäden, Knorpelschwund, Buckelbildung, geschwollene Hände, Füße usw., Gestörte Schweißabsonderung, postoperative Infektionen, depressiven Verstimmungen, führen.

Was ist Syringomyelie

Liebe Grüsse
pita
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Danke, pita, für die Definition der Krankheitsbilder mit den klingenden Namen :eek:):).

An prüfen...:
Wie äußern sich denn diese vermuteten Krankheiten bei Euch allen? Ist der festgestellte Vitamin B12-Mangel das einzige Symptom? Wie ist der Mangel festgestellt worden?

Gruss,
Uta
 
Zuletzt bearbeitet:
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja,

von den von Dir genannten Krankheiten habe ich noch nie etwas gehört.

Aber es gibt doch auch einen anderen Grund für einen Vitamin B12-Mangel, nämlich den fehlenden Intrinsic-Faktor. Wenn dieser Faktor fehlt, dann kann der Körper oral (d. h. über die Nahrung) kein Vtiamin B12 aufnehmen und man muss es spritzen.
Ein fehlender Intrinsic Faktor komme familiär gehäuft vor, d. h. er scheint auch genetisch zu sein, so dass man den Vitamin B12-Mangel in Eurer Familie auch damit erklären kann.
Ich vermute mal, dass man nicht gleich die von Dir genannten Krankheiten haben muss, wenn man B12-Mangel hat.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten den fehlenden Intrinsic Faktor festzustellen. Eine wäre diese hier:
https://mtra.nuklearmedizin.de/arbeitsanw/pdf/Gastro-Intestinal_44577.pdf
oder hier:
Laborlexikon: Intrinsic-Faktor-Antikörper >>Facharztwissen für alle!<<

Ich würde als erstes untersuchen lassen, ob dieser Intrinsic Faktor bei Euch fehlt, das halte ich für die wahrscheinlichste Ursache eines B12-Mangels. Wenn dieser Faktor vorhanden ist, kann man immer noch an die von Dir genannten Krankheitsbilder denken.

Gruß
margie

PS:
B12-Mangel führt zu einer funikulären Myelose, was mit dem Rückenmark zusammenhängt
Funikuläre Myelose - Wikipedia
Die Funikuläre Myelose oder Funikuläre Spinalerkrankung gehört wie die multiple Sklerose zu den Entmarkungskrankheiten
Die Krankheit, die Du und Dein Sohn haben, haben doch auch mit dem Rückenmark etwas zu tun, oder?

Was mich wundert ist, dass Ihr 3 (Dein Vater, Du und Dein Sohn) Krankheiten habt, die Symptome des B12-Mangels beinhalten. Da müsste doch der B12-Mangel schon bei der Diagnose dieser Krankheiten aufgefallen sein, vor allem dann, wenn der Mangel genetisch im Sinne der von Dir genannten Krankheiten wäre. Oder wurde Vitamin B12 von den Ärzten, die diese Diagnosen stellten, gar nicht untersucht?
Und: Könnte denn nicht bei Euch allen 3 der B12-Mangel die tatsächliche Ursache Eurer Beschwerden sein und könnten die diagnostizierten Krankheiten (MS und Syringomyelie) evtl. gar Fehldiagnosen sein?
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Lieben Dank an Alle die mir geantwortet haben.

Bei mir sind alle organischen Ursachen eines Vitamin B12 Mangels abgeklärt. Ich habe keinen Intrinsic Factor Mangel. Auch nichts mit Magen, Darm Bauchspeicheldrüse u.s.w. bin kein 'Veganer u.s.w.

Noch zu dem, dass bei meinem Papa und meinem Sohn ein sehr erniedrigter Holotranscobalamin-Wert nachgewiesen wurde. Also können wir wohl davon ausgehen, dass wir einen genetischen Defekt haben. Nächste Woche ruft mein behandelter Arzt Chef. Dr. Belau ( ist ein sehr engagierter und netter Arzt) Caritas-Klinik Saarbrücken in Finnland bei Prof. Dr. Ralph Gräsbeck an und informiert sich dort. Zum Glück konnten wir ihn ausfindig machen. In Deutschland kann wohl niemand diese Gentest's machen.


Fehldiagnose MS??
Ich weiß, dass MS und eine funikuläre Myelose ziemlich ähnliche Schäden macht. Somit ist natürlich die MS Diagnose meines Vaters in Frage gestellt. Er ist schon seit über 25 Jahren krank das wäre echt übel. Aber jemanden zu finden der mit Bestimmtheit sagt, dass er keine MS hat und seine Probleme von dem Vitamin B12 Mangel sind werden wir auch nicht finden. Dafür sind wohl diese genetischen Vitamin B12 Mangelerkrankungen zu wenig erforscht.


Wurdet ihr 3 nicht schon früher auf Vitamin B12 untersucht?
Leider wurden wir alle 3 nie auf einen Vitamin B12 Mangel untersucht. Obwohl bei mir immer der Verdacht einer Anämie bestand wurden immer nur die Eisenwerte bestimmt und die waren meist in Ordnung.


Syringomyelie Fehldiagnose oder ausgelöst durch meinen Vitamin B12 Mangel?

Die Diagnose Syringomyelie meines Sohnes ist sicher. Wir sind nach über 10 jähriger Ärzteodyssee endlich zu einem sehr erfahrenen Neurochirurgen Oberfeldarzt Dr. Uwe-Max Mauer BWK-Ulm gekommen. Ich habe Januar 06 die Syrinx-Saarland SHG gegründet und letztes Jahr im Oktober einen Ärztekongress veranstaltet zu dem die wenigen Spezialisten aus ganz Deutschland als Referenten teilnahmen und der "Vater der Syringomyelie" Herr Prof.Dr.med. Dr.h.c.mult. Madjid Samii rundete die Veranstaltung mit seinem riesigen Wissen ab. Er hat mit der Erforschung der Syringomyelie begonnen und ist auf der ganzen Welt ausgezeichnet für sein außerordentliches Wissen und seine Fähigkeiten.
Ein Vitamin B12 Mangel der Mutter kann Neuralrohrdefekte beim ungeborenen Kind verursachen. Ein Zusammenhang kennt Tim's spezialisierter Arzt nicht aber er ist hellhörig geworden und will es mitteilen wenn er wieder von der Kombination hört.


Wie äußern sich unsere Symptome?

Ja in der Tat haben wir alle 3 ziemlich ähnliche Symptome. Als wichtigstes würde ich mal die neuralgischen Schmerzen nennen wollen. Aber auch Taubheitsgefühle, Missempfindungen, Sehstörungen, Hörverlust, Koordinationsstörungen, Taubheitsgefühle, Gewichtabnahme trotz guten Appetit, Müdigkeit, Atemnot, bei meinem Sohn waren sogar schon Bewußtseinstrübungen und Verlust von bereits gekonnten Dingen wie z.B. konnte er von heute auf morgen kein Klavier mehr spielen was ihn bis heute noch ärgert. Aber auch Vokabeln oder ähnlicher Lernstoff war einfach nicht mehr da obwohl er es Tage vorher noch ausgezeichnet beherrschte.

Ich habe jetzt noch seit Oktober letzten Jahres eine Autoimmunkrankheit der Kopfhaut die sich mit Kortison nicht aufhalten lässt und mir sind jetzt sehr viele Haare über den gesamten Kopf ausgefallen und die Kopfhaut brennt und ich kann keine Berührung mehr über die Kopfhaut fühlen.

So jetzt hoffe ich mal, dass ihr noch nicht eingeschlafen seit... ist ja echt nervig alles so aufzuschreiben fühle ich mich ja richtig krank...

Wir sind trotzdem bester Laune und versuchen das Beste aus unserem Leben zu machen wir haben eben nur dies eine. Und vieles verstehen die Ärzte nicht die Neurologie bietet wohl noch sehr viele Fragezeichen:idee:... ist ja doch noch ein ziemlich neues Gebiet der Medizin:greis:.


Ich wünsche euch allen eine beschwerdefreie Zeit

Liebe Grüße und nochmals danke für euere Antworten:wave:

Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja,

Wurdet ihr 3 nicht schon früher auf Vitamin B12 untersucht?
Leider wurden wir alle 3 nie auf einen Vitamin B12 Mangel untersucht. Obwohl bei mir immer der Verdacht einer Anämie bestand wurden immer nur die Eisenwerte bestimmt und die waren meist in Ordnung.
Das ist aber ein Zeichen dafür, dass die Neurologen, bei denen Ihr bisher gewesen seid, nicht viel Ahnung haben. MS und Syringomyelie zu diagnostizieren ohne zu prüfen, ob ein B12-Mangel vorliegt? Wahrscheinlich wurden dann dann andere Differenzialdiagnosen auch nicht geprüft?

Vitamin B12-Mangel wird normalerweise bei MS als Differenzialdiagnose ausgeschlossen:
Multiple Sklerose - Wikipedia
Obligate Laboruntersuchungen in der diagnostischen Phase umfassen C-reaktives Protein, großes Blutbild, Serumchemie, Blutzucker, Vitamin-B12,...
Also wenn sich herausstellen sollte, dass die MS ein B12-Mangel ist, wäre dies ein schwerer Arztfehler (=>Arzthaftung?).

Du schilderst Eure gemeinsamen Beschwerden, die ich weit überwiegend für solche eines B12-Mangels halte. Ich habe daher mal 3 Fundstellen ausgewählt und die dort geschilderten Symptome des B12-Mangels reinkopiert. Die Symptome, die ich in roter Farbe hervorhebe, finde ich in Deiner Beschwerdeschilderung:

LIFELINE Home - Browser
Mangelerscheinungen sind Müdigkeit, Atemnot, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust.

MedizInfo®: Vitamin B12- Mangel- Anämie
Neben allgemeinen Symptomen einer Anämie wie blasse Schleimhäute, Müdigkeit, verminderte Leistungs- und Konzentrationsfähigkeit, Kälteüberempfindlichkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Herzklopfen und Atemnot kann auch eine leichte Gelbfärbung der Haut und Schleimhaut entstehen. Diese Gelbfärbung ist bedingt durch den Abbau von roten Blutkörperchen.
Typische Symptome sind ferner:
  • Neurologische Krankheitszeichen: Pelziges Taubheitsgefühl und Kribbeln in Armen und Beinen, Gangunsicherheit und sogar Lähmungen. Grund dafür ist eine Rückenmarksschädigung (funikuläre Myelose), da auch die Markscheiden von der DNS-Synthesestörung, die durch den Vitamin B12-Mangel bedingt ist, betroffen sind.
  • Auffallend ist eine glatte, rote Zunge, Zungenbrennen, rissige Mundwinkel (Mundwinkelrhagaden), sowie Bauchschmerzen mit Verdauungsstörungen wie Durchfall oder Verstopfung.
  • Psychische Veränderungen wie Verwirrtheit, mangelnde Merkfähigkeit oder Depressionen kommen vor.

www.aok.de/bund/tools/medicity/diagnose.php?icd=1771
Die häufigsten Symptome sind Schwäche, Zungenbrennen und Empfindungsstörungen. Charakteristisch ist auch eine ausgeprägte www.aok.de/bund/tools/medicity/glossar_med.php?id=1599, die den Mangel an roten Blutkörperchen zeigt, wie z. B. Blässe, Schwäche, Schwindel und Atemnot. Es kommt zu neurologischen Symptomen wie Gangstörungen, Gedächtnisstörungen, Muskelschwäche, Parästhesien (Empfindungsstörungen in den Gliedmaßen), da auch die Nervenscheiden von der DNS-Synthesestörung betroffen sind. Außerdem zeigen sich Symptome an den Schleimhäuten des Magen-Darm-Traktes, wie beispielsweise eine atrophische Glossitis (Entzündung der Zunge, bei der sich eine glatte, gerötete und brennende Zunge entwickelt), Durchfälle und Gewichtsabnahme.
Die gebildeten www.aok.de/bund/tools/medicity/glossar_med.php?id=1380 haben eine etwas geringere Überlebenszeit, daher kann es zu Ablagerungen aus deren Abbau in der Haut oder im Augenweiß kommen, die gelb erscheinen (Sklerenikterus).
Manche Patienten haben auch leichtes Fieber. Meist ist jedoch die Anämie stärker ausgeprägt als die anderen Symptome. Oft kommt es zu psychischen oder neurologischen Veränderungen,
z. T. auch schon vor Auftreten der Anämie. Hierzu gehören u. a. Sehstörungen, plötzlich auftretende Schmerzen, seltener Gedächtnisstörungen, depressive Verstimmungen und Halluzinationen.
Ich hätte bei dieser übereinstimmenden Symptomatik den Verdacht, dass bei Euch dreien der starke B12-Mangel die Ursache von allem ist.
Ob dies nun eine Erbkrankheit ist, kann ich nicht beurteilen. Wenn tatsächlich der Intrinsic-Faktor bei allen vorhanden ist und der Mangel nicht durch andere Störungen erklärbar ist, dann kann man sicher eine genetische Ursache für möglich halten.

Noch zu dem, dass bei meinem Papa und meinem Sohn ein sehr erniedrigter Holotranscobalamin-Wert nachgewiesen wurde. Also können wir wohl davon ausgehen, dass wir einen genetischen Defekt haben.
Aber selbst wenn bei Dir der Intrinsic-Faktor nachgewiesen wurde, würde ich bei Deinem Sohn und Deinem Vater diese Untersuchung auch noch machen lassen. Außerdem würde ich auch bei Dir diese Untersuchung lieber ein Mal zuviel als ein Mal zu wenig machen lassen. Ich meine damit, dass es auch Laborfehler geben kann und es ist bei Euch sehr wichtig, dass dieser Punkt absolut sicher geklärt wird, weil davon viel abhängt.

Zu Deinem Vater schreibst Du:
Er ist schon seit über 25 Jahren krank das wäre echt übel. Aber jemanden zu finden der mit Bestimmtheit sagt, dass er keine MS hat und seine Probleme von dem Vitamin B12 Mangel sind werden wir auch nicht finden. Dafür sind wohl diese genetischen Vitamin B12 Mangelerkrankungen zu wenig erforscht.
Aber man kann doch anhand seiner Blutbilder feststellen, seit wann er den Vitamin B12-Mangel haben muss. Ein Mangel an B12 führt im Blutbild zu ganz typischen Veränderungen wie hohes bzw. erhöhtes MCV, Anämiezeichen. Normalerweise sieht ein Hausarzt am Blutbild schon, ob ein B12-Mangel vorliegen kann.
Wenn Dein Vater schon 25 Jahre lang einen starken B12-Mangel haben sollte, dann hat er Dauerschäden, denn B12-Mangel führt zu einer Funikulären Myelose, also einer Entmarkungserkrankung, die wohl ähnlich wie MS ist.

Also ich würde die bisherigen Diagnosen stark anzweifeln.
Ich selbst habe auch eine (seltene) Krankheit, die sich neurologisch auswirkt und kann zu den Fachärzten für Neurologie nur sagen, dass die meisten sich nicht auskennen und zudem sehr oberflächlich sind. Ja, dass man die Diagnose MS ohne Untersuchung von B12 stellt, kommt sicher noch öfters vor, ist aber dennoch durch nichts zu entschuldigen. Aber es zeigt, die Oberflächlichkeit vieler Vertreter dieser Facharztgruppe (=Neurologen).
Bei neurologischen Diagnosen würde ich mir immer eine Zweit-, Dritt- und Viertmeinung einholen. Wie gesagt, gute Neurologen sind eben sehr rar.

Gruß
margie
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Margie,

mir ist bewusst durch unsere Ärzteodyssee wieviele schwarze Scharfe es unter den Neurologen gibt.
Jetzt habe ich einen total netten und engagierten gefunden. Er hat auch mit mir den Ärztekongress organisiert und kümmert sich mehr als rührend um mich.
Mein Vater ist bei einem MS-Spezialisten im Saarland in Behandlung. Jetzt ist er erst mal in Urlaub. Im März hat mein Papa wieder einen Termin bei ihm. Ich bin mal gespannt, was er zu der neuen Diagnose sagt.

Mein Sohn ist in Neurochirurgischen Behandlung und ich werde jetzt erst mal Infos zusammen tragen und dann auch ihn zu den entsprechenden Spezialisten bringen. Er hat druch die letzten 10 Jahre mehr als die Schnautze voll von den Weißkitteln. Es ist ihm nicht zu verdenken. Sein Holotranscobalamin steigt auch langsam an unter dem Spritzen.

Ich habe heute gerade hier im Forum noch eine Interessante Alternative gefunden. Werde meinen Arzt mal drauf ansprechen. << Mitochondropathie>>

Was hast du für eine Erkrankung wenn ich fragen darf??

Ganz herzlichen Dank für deine Hilfe und alles Liebe für dich
Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja,

dachte ich mir fast, dass Du auch weißt, dass es nicht nur gute Neurologen gibt.
Ich habe ebenfalls eine Ärzteodyssee hinter mir und kann vor allem den Neurologen keine guten Noten geben.
Ich habe M. Wilson, das ist die Kupferspeicherkrankheit (auch eine Erbkrankheit, siehe Rubrik hier) und ich musste selbst darauf kommen, diese Krankheit zu haben und vor allem darum noch kämpfen, darauf untersucht zu werden.

Ja, vielleicht merkt Ihr alle, wenn Ihr mal länger Vitamin B12 bekommen habt, dass es Euch so viel besser geht und vielleicht erweisen sich dann die anderen Diagnosen als Fehler?
Ich wünsche Euch, dass die Ursache Eurer Beschwerden die harmloseste und den möglichen Ursachen ist.

Gruß
margie
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Margie,

ich habe auch endlos viele Neurologen aufsuchen müssen und habe meine Symptome auch selbst im Internet gefunden. Ich konnte gott sei dank meinen Neurologen davon überzeugen das Vitamin B12 zu bestimmen. Es lag unter <60. Dann fuhr ich in Reha nach Gaillingen und Frau Dr. Keller kannte sich auch richtig gut aus. Sie äußerte auch den Verdacht, dass der Mangel bei uns genetisch ist. Leider spritze ich jetzt schon seit Mai zwei mal die Woche i.m. 1000 yg Vitamin B12 mit dem Ergebniss dass es mir immer schlechter geht??? Mein Holotranscobalamin pendelt so zwischen 80 und 104 aber es kommen immer neue Symptome hinzu. Es geht mir weit aus schlechter als vor dem Spritzen. Beruhigt mich nicht wirklich.

Ja von deiner Krankheit habe ich auch schon gelesen. Bleibt nicht aus auf unserer Suche. Sind in deiner Familie auch mehrere Betroffen?

Ich will eigentlich gar nicht mehr weiter Abklären lassen diese Ärzterennerei geht mir ganz schön auf die Nerven. Wenn es einem dann immer schlechter geht hätte ich mit meiner Zeit lieber etwas schönes angefangen. Aber ich kämpfe ja für meinen Sohn er soll ja mal irgenwann ein Leben ohne tausende von Untersuchungen leben können.

Ich wünsche dir und deiner Familie auch alles Liebe
Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja,

Ich will eigentlich gar nicht mehr weiter Abklären lassen diese Ärzterennerei geht mir ganz schön auf die Nerven. Wenn es einem dann immer schlechter geht hätte ich mit meiner Zeit lieber etwas schönes angefangen.
Das geht mir oft auch so. Auch ich bin froh, wenn ich keine Arzttermine habe, zumal man nicht immer etwas erreicht, wenn man beim Arzt ist.

Also den Wert Holotranscobalamin höre ich zum ersten Mal. Ich ließ bei mir auch schon oft Vitamin B12 bestimmen, aber der Wert heißt dann Cobalamin und der war bei mir immer im Normbereich oder darüber.

Ich habe gerade mal in den Internet-Seiten zweier guter Großlabore nachgesehen, den Begriff Holotranscobalamin konnte ich nicht finden.
Ich habe unter GOOGLE versucht, Labore zu finden, die Holotranscobalamin bestimmen, weil ich mal die Normwerte nachsehen wollte (denn nur mit Normwerten kann man Deinen Mangel auch einschätzen), konnte aber nicht viel finden. Wenn die Bestimmung von Holotranscobalamin üblich wäre, hätte ich sicher viele Labore finden müssen, die dies anbieten.
Dann scheint dies ein neuer Wert zu sein für den B12-Mangel? Wird der denn schulmedizinisch auch verwendet oder ist dies ein Wert, der umstritten ist?
Wenn ich die Normwerte bei Holotranscobalamin nehme, die ich finden konnte, wären Werte > 50 normal und Werte > 35 zu niedrig. Dazwischen liegt der Graubereich.
Hygel - Holotranscobalamin

LabmedLetter
Danach wären die Werte, die Du nanntest, o.k., oder ist Dein Wert nicht in
pmol/l gemessen worden?
Andererseits wenn Du bereits seit Mai 2 Mal pro Woche 1000 i.E. spritzt, dann hast Du doch sicher schon lange den Normbereich erreicht, oder? 1000 sind sehr viel, es gibt Ärzte, die spritzen nur 100. Ich habe mir auch einige Male Vitamin B12 gespritzt und kenne ein wenig die Präparate.
Wenn Du weiterhin Beschwerden hast, wäre zu überlegen, ob diese dann andere Ursachen haben. Ich habe mich mit diesen Genkrankheiten, die Du nanntest, nicht beschäftigt, aber können die noch andere Beschwerden machen, die mit dem Mangel an B12 nicht zusammenhängen und gibt es bei diesen Krankheiten noch ergänzende Therapien?

Wie hoch ist denn der erste Wert für das Vitamin B12 (also Cobalamin) nach der herkömmlichen gängigen Methode von Dir, falls es mal so bestimmt wurde?

Was mir aber noch aufgefallen ist, ist, dass ich etliche Symptome und Laborwerte für diese Hartnup-Krankheit habe:
Ich lese ( Hartnup-Krankheit - Wikipedia )
eine Überausscheidung von Aminosäuren sei kennzeichnend, die habe ich auch und zwar zum Teil sehr massiv. Allerdings hatte ich diese Überausscheidung bisher immer dem Morbus Wilson zugerechnet, weil man bei M. Wilson mit Nierenbeteiligung zuviel Aminosäuren ausscheiden kann, ebenso zuviel Calcium. Aber wenn ich lese, dass man bei der Hartnup-Krankheit einen Niacin-Mangel haben kann. Den hatte ich bei den wenigen Malen, wo bei mir Niacin bestimmt wurde.

Hast Du denn mal die Aminosäuren im Urin bestimmen lassen und hast Du diesen Niacin-Mangel?
Außerdem habe ich Durchfälle und Hautekzeme, vor allem am Kopf.
Ja, Du hast mich da auf eine Krankheit hingewiesen, die ich bei mir auch ausschließen lassen sollte.

Ich werde diese Werte, auf die es ankommt bei dieser Krankheit, aber in der nächsten Zeit nochmals bestimmen lassen.

Weißt Du, wo es den Gentest auf diese Hartnup-Krankheit gibt? Ich glaube, dass ich mir den wohl machen lassen sollte.

Gruß
margie
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

2. Holotranscobalamin (HoloTC):

Mit dem „Holotranscobalamin“ steht uns ein sensitiver und spezifischer Marker zur Früherkennung des Vitamin B12-Mangels zur Verfügung.

Der Mangel an Vitamin B12 ist eine häufige Differenzialdiagnose im klinischen Alltag. Sie sollte frühzeitig gestellt werden, da sonst irreversible neurologische Schäden entstehen können. Das gesamte zirkulierende Vitamin B12 ist an Transcobalamin und Haptocorrin gebunden, jedoch nur das an Transcobalamin gebundene Vitamin B12 - das Holotranscobalamin - ist biologisch aktiv. Die derzeit übliche Bestimmung des Gesamt-Vitamin B12 reicht daher nicht aus, einen Mangel frühzeitig zu erkennen (Sicherheit lediglich ca. 55 %). Neuere Parameter wie Homocystein und Methylmalonsäure sind zwar sensitiver, nicht jedoch absolut spezifisch.
Endlich steht uns mit dem „Holotranscobalamin“ ein sensitiver und spezifischer Marker zur Früherkennung des Vitamin B12-Mangels zur Verfügung:


HoloTC (Serum-Monovette)
www.biolabor-hemer.de/fachinformation.php?id=21

Uta
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Margie,

mein erster Wert war ein ganz gewöhnlicher Blutwert. Ich denke mal, dass dies der Cobalamin-Wert war. Der Normwert lag da zwischen 180-880 ich hatte nur noch <60.
Die Vitamin 12 Mangelerkrankung gliedert sich in IV Phasen. Der normale Blutwert kippt erst in der letzten. Bei meinem Papa (289) und meinem Sohn (220) war dieser Wert noch in der Norm. Dennoch war der Holotranscobalamin-Wert schon längst im Mangel.

Der Holotranscobalamin-Wert ist erst seit ein paar Jahren möglich zu bestimmen und ist ein viel genauerer Wert um das Vitamin B12 zu bestimmen dass dem Körper wirklich zur Verfügung steht. Den kennen noch viele Ärzte überhaupt nicht auch einige große Kinderneurologien nicht. Da wurde mein Sohn sogar als psychisch krank abgetan mit Syringomyelie und einen Holotranscobalamin Wert von 41,4. Super die Uni-Prof'S habe ich eh gefressen. Na in dem Befund stand dann gar nichts mehr von psychisch. Vielleicht hat der Herr Prof. mal nachgelesen. Aber entschuldigt hat er sich nicht. Prof. machen ja keine Fehler. Mein Sohn hatte einige Atemaussetzer während dem Klinikaufenthalt aber das interessierte auch nicht wirklich jemanden. Ich kann euch sagen, da ging ich dann nach Hause.

Ich bin hier im Forum über "Mitochondropathie" gestolpert und weiß jetzt nicht ob dieser Herr Kuklinski der einzige ist der diese Krankheit beschreibt oder ob diese schulmedizinisch anerkannt ist. Werde meinen Arzt mal danach fragen. Passt mal wieder wie immer sehr viel auf einen aber davon lasse ich mich nicht mehr leiten. Krankheiten die das ZNS angreifen haben wohl immer viele gleiche Symptome.


Ganz liebe Grüße an Alle
Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja

Fakt ist, das vielen (echten oder unechten) MS Patienten MB12 Spritzen sehr geholfen haben, einige wurden sogar hgeheilt. Mehr darüber unter in unterlinks auf Multiple Sklerose
Anders gesagt, er solle sich das MB12 so schnell wie möglich spritzen lassen.

Es sollte aber unbedingtr MB12 sein!!
Wenn es Dir selber schlechter geht nach MB12 Spritzen ist die Gefahr da, dass Du schwer Quiecksilberbelastet bist! Kläre das bei Dir ab
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Danke Beate,

ich werde jetzt morgen oder übermorgen wieder stationär aufgenommen. Mein Blut wird jetzt wegen dem Imerslund Gräsbeck Syndrom nach Italien geschickt. Schade hätte es lieber persönlich dort abgegeben :))

Ich weiß nicht ob vielen MS Betroffenen Vitamin B12 hilft werde aber mal in der SHG der DMSG rundhören.

Ganz lieben Dank und dir auch alles Liebe:wave:
Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja

In Italien bekommt man die erwähnten Spritzen nebenbei auch, in Mailand und in Bresca.
Bei letzterer Apotheke habe ich sie vorher auch tatsächlich einmal persönlich (auf dem Weg in die Ferien) abgeholt, bevor ich in der CH potheke fand, die diese spritzen herstellte.

Vieleicht kennen die M Betroffenen MB12 noch nicht, aber der Link ist von einem QArzt, der Erfahrung darin hat.
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja,

ich habe den ganzen Thread noch nicht lesen können, möchte aber dennoch folgenden verblüffenden Zusammenhang schon jetzt posten: Vit. B 12-Mangel tritt häufig bei einer "MS"-Diagnose auf - sagt Doz. Dr. Kuklinski / Rostock in dem verlinkten Gutachten: https://medplus-pm.net/oft/012.pdf, S. 14. In dem Gutachten schreibt er auch, was er unter einer möglichst kausalen MS-Therapie versteht.
Ich denke, das Gutachten wäre einen vertieften Blick wert.

Liebe Grüße und alles Gute
Karolus

P.S. Ich habe eben grad gesehen, dass Du ja schon selbst auf Kuklinski gekommen bist.;) Ebenfalls auf S.14: Die Russen setzen bei MS hochdosiert Vit. B12 ein und die Japaner Folsäure. Vielleicht ist das ein sehr guter Weg.
 
Zuletzt bearbeitet:
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Karolus,

ganz lieben Dank für deine Info.

Ich bin in den letzten Monaten doch schon um einiges weiter gekommen... nur leider muss ich sagen, dass es den Anschein hat dass sich die Lösung unseres gesundheitlichen Problems immer weiter weg schiebt anstatt näher.:confused:
Irgendwie ist bei uns vieles nicht so wie es sein sollte aber auch nie so dass jemand eine Idee hätte was es sein könnte. Somit habe ich zur Zeit mal wieder keine Lust mehr weiter zu suchen. Dr. Kuklinski hat sich wieder bei mir gemeldet (was ich wirklich sehr nett fand) und ich habe meinen Neurologen gebeten sich die empfohlenen Tipps anzuschauen.
Langsam denke ich, dass es besser ist einfach das Leben zu genießen es gibt eben doch Dinge die eben keiner erklären kann. Wenn mein Sohn nicht auch betroffen wäre hätte ich sicher längst schon resigniert.

Was fehlt dir wenn ich fragen darf?
Ganz lieben Dank noch mal
Anja
 
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Anja!

Was fehlt dir wenn ich fragen darf?

Ich habe wahrscheinlich die Kuklinski-Krankheit ;).
Klar wie Kloßbrühe ist, dass ich ständig ziemlich schlapp bin, körperlich und, wie ich in meinen Beiträgen leider nicht immer verheimlichen kann, auch geistig. Habe ein instabiles Kopfgelenk (Befund bei Dr. V.: https://www.symptome.ch/threads/behandlung-nach-kuklinski.4442/page-5#post-177608) und die entsprechenden Folgen. Deshalb werfe ich nach meinem kleinen Abstecher nach Rostock nun tonnenweise B-Vitamine ein, auch B 12.
Der bisherige Erfolg nach den ersten Wochen ist, dass ich nun --- noch müder und schlapper bin. :schock: Die positive Kehrseite der Medaille ist, dass mein Fingerspitzengefühl im wahrsten Sinne des Wortes deutlich besser geworden ist; die Füße sind abends kaum oder sogar überhaupt nicht mehr dick und meine "Altersflecken" (dabei bin ich noch gar nicht sooo alt) an den Händen scheinen sich sehr schnell in Wohlgefallen aufzulösen. Tja, das waren eigentlich nicht die Symptme, die mir am meisten zu schaffen gemacht haben :D.
Na, ich bin mal gespannt, wie das Leben und die "Kuki"-Therapie weiter gehen...

Liebe Grüße und Euch Drei alles Gute
Karolus
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Vitamin B12 Mangel = Imerslund Gräsbeck Syndrom oder Hartnup Krankheit

Hallo Karolus,

ja das mit dem Schlapp sein nach dem Spritzen kenne ich nur zu gut. Ich wurde immer kränker... bis ich das Vitamin B12 von Cyano auf Hydroxocobalamin umgestellt habe. Diese Spritzen vertrage ich um einiges besser... aber fitter als vor dem Spritzen bin ich leider auch dadurch nicht nach nun mehr als 1,5 Jahren.
Habe sogar langsam den Verdacht... dass ich das Zeug zwar in der Leber speichere aber es dennoch nicht in die Zelle aufgenommen wird... warum auch immer.
Aber ich bin eben kein Mediziner.
Verwirrend finde ich noch dazu je mehr man von den Medizinern aufsucht und fragt... jemehr verschiedene Ansichten erfährt man. Einer lässt an der Theorie des anderen kein gutes Haar.
Somit sehe ich es jetzt auch nur noch als Theorie und suche meinen eigenen Weg. Was mir gut tut nehm ich ein und was nicht lass ich weg.
Genauso halte ich es beim Essen. Mir wurden immer mehr Nahrungsmittel wegen Allergien verboten bis ich überhaupt keine Lust mehr am Essen hatte. Dann entschloss ich mich dazu alles zu Essen was ich gerne mag. Wenn ich es dann nicht vertrage weiß ich wenigstens von was mir übel ist. Seit her haben sich meine Allergien ziemlich zurück gehalten.

Also dann wenn du möchtest kannst du auch gerne mal auf meiner Homepage Syringomyelie-Selbsthilfegruppe Saarland vorbei schauen... bei dieser Erkrankung die mein Sohn hat sieht es ganz genauso aus... aber wir arbeiten daran:rolleyes:.

Jetzt wünsche ich dir noch einen guten Erfolg mit all deinen Vitaminen und Mineralien... und vergiss das leckere Essen dazwischen nicht. Das Leben findet jetzt und nicht irgendwann statt...

Ganz liebe Grüße
Anja
 
Oben