Mukoviszidose / Zystische Fibrose

Dieser Fehler – so fanden Wissenschaftler 1989 heraus – liegt auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen. Das CFTR ist der Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator-CFTR).

Mittlerweile sind rund 1.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Wie der Name beschreibt, reguliert das aus dem Gen hergestellte Protein – das CFTR-Protein – die Leitfähigkeit einer biologischen Membran: An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle, durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei cystischer Fibrose ist der Salz- und Wassertransport und so auch der Stromfluss gestört.

Die Folge: Zäher Schleim verstopft die lebenswichtigen Organe, vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. Der Schleim in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe.

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Der Defekt im CFTR-Gen betrifft alle Organe, in denen das Genprodukt – der CFTR-Kanal – eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in allen Schweißdrüsen des Körpers, in der Leber, der Niere und den Geschlechtsorganen. Die Symptome der Krankheit Mukoviszidose sind individuell sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Veränderung des Gens (Mutation) ab. In der Regel zeigen sich die Symptome bei den Atemwegen und der Lunge. Aber auch die Verdauungsorgane, wie die Bauchspeicheldrüse, sind häufig betroffen. Die häufigsten Symptome sind chronischer Husten, schwere Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen und Untergewicht.

Im Verlauf der Krankheit können zusätzliche Komplikationen auftreten. Betroffen sind Leber und Niere, und die Knochen (Osteoporose), männliche Mukoviszidose-Betroffene sind meistens unfruchtbar. Über die Grunderkrankung hinaus können bei den Patienten auch Folgeerkrankungen auftreten. Die Verdauungsstörungen, die starke Medikamentengabe und die häufigen Entzündungen führen dazu, dass neben den direkt betroffenen auch andere Organe in Mitleidenschaft gezogen werden. So erkranken Mukoviszidose-Patienten häufig auch Diabetes, Osteoporose, Lebererkrankungen, einen Lungenriss, Lungenbluten oder Infektionen.

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Mit Hilfe verschiedener Methoden kann Mukoviszidose zuverlässig diagnostiziert werden. Frühe Diagnose und sofortiger Therapiebeginn sind entscheidend für einen günstigen Krankheitsverlauf. Mukoviszidose zu behandeln heißt, die Symptome zu behandeln. Bislang kann man die eigentliche Ursache der Mukoviszidose, den Gendefekt, nicht therapieren. Erste Versuche, das fehlerhafte Gen oder den mangelhaft funktionierenden Chloridkanal zu reparieren, waren bislang nur im Experiment erfolgreich.

Für die Zukunft erscheinen diese Behandlungsstrategien jedoch Erfolg versprechend. Bei der Behandlung von Mukoviszidose gilt es, durch die Therapie Mangelzustände auszugleichen, Fehlfunktionen zu kompensieren, Organzerstörung und Funktionsausfall zu vermeiden.

Ziel der Behandlung ist es, einen "funktionellen Normalzustand" zu erreichen und diesen möglichst über Jahre und Jahrzehnte zu erhalten. Ein Höchstmaß an Lebensqualität wird erreicht durch Frühtherapie, Schulungskonzepte, Teamversorgung ("comprehensive care"), qualitätskontrollierte Behandlungszentren und psychosoziale Betreuung.

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Merkmalsträger der Mukoviszidose waren vor den Tuberkuloseepidemien in Europa geschützt

Die Veranlagung für die Erbkrankheit Mukoviszidose schützt vor Tuberkulose (TBC). Als es ab dem 17. Jahrhundert in Europa zu TBC-Epidemien kam, verbreitete sich Erbkrankheit weit über den Kontinent, da Träger dieser Anlage höhere Überlebenschancen hatten. So erklären amerikanische Forscher, weshalb Mukoviszidose fast ausschließlich bei europäischstämmigen Menschen vorkommt.

Die auch Schwindsucht genannte bakterielle Lungenkrankheit TBC war bis ins 20. Jahrhundert hinein für über zwanzig Prozent aller Todesfälle verantwortlich. Gesunde Merkmalsträger hatten daher einen Überlebensvorteil, sagen die Forscher. Nach ihren Ergebnissen stimmt das historische Verbreitungsgebiet der TBC mit dem der Mukoviszidose weitgehend überein. Daher komme nur TBC als Auslesefaktor für die starke Verbreitung des Gendefekts in Europa in Frage.

Heute sind rund fünf Prozent der Deutschen gesunde Merkmalsträger der Mukoviszidose. Sie tragen das Gen nur auf einer Chromosomenhälfte und zeigen keine Symptome, können die Erbkrankheit aber weitervererben. Nur bei etwa 8.000 Menschen in Deutschland befindet sich das Gen auf beiden Chromosomenhälften. Die Funktion der Atemwege, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und des Darms sind bei diesen Patienten gestört. Vor allem in den Bronchien der Lunge bildet sich zähflüssiger Schleim und führt häufig zu lebensbedrohlichen Infekten.

wissenschaft.de - Überlebensvorteil durch Erbkrankheit

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