Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

Eine Sache ist mir nicht klar, vielleicht kann das jemand beantworten. Vorgeschickt sei ein Zitat aus dem Dokument "Genetische Polymorphismen (Sequenzvariationen) von Fremdstoff-metabolisierenden Enzymen und ihre Bedeutung in der Umweltmedizin" des RKI:

1 Sequenzvariationen

Folgende Arten von Sequenzvariationen bzw. Polymorphismen lassen sich unterscheiden:
- SNP (Single Nucleotide Polymorphisms, z. B. NAT2),
- Insertions- und Deletionspolymorphismen (z. B. GSTT),
- Multiplikationen (z. B. CYP2D6).

Die häufigsten Sequenzvariationen sind die Einzelnukleotidpolymorphismen oder Single-Nucleotide-Polymorphisms (SNP), bei denen es zum Austausch eines Nukleotides im DNA-Molekül kommt.

Es wird von einem SNP auf 200–1.000 bp im menschlichen Genom ausgegangen. Die SNPs sind nicht gleichmäßig im gesamten Genom verteilt. Für die funktionelle Auswirkung sind die Art und die Position des Nukleotidaustausches von Bedeutung. Liegt der SNP im kodierenden Bereich einer Gensequenz, kann das einen Aminosäureaustausch zur Folge haben; da aber viele Aminosäuren von mehreren Basentripletts kodiert werden, hat nicht jeder Basenaustausch in der DNA zwingend einen Aminosäureaustausch im Protein zur Folge. Die Aminosäuresubstitution kann die Stabilität und die Funktionalität des Proteins beeinflussen, bei Enzymen sind neben Aktivitätsverminderungen auch -erhöhungen beobachtet worden.

Unter einer Insertion oder Deletion versteht man den Einbau oder den Verlust von mindestens einem Nukleotid. Beispiele für Deletionsvariationen sind die Glutathion-S-Transferasen GSTM1 [2] und GSTT1 [3], bei denen große Teile des jeweiligen Gens fehlen. Als Folge kann keine enzymatische Aktivität bestimmt werden, wenn das Gen auf beiden Allelen deletiert ist. Es wurden auch Multiplikationen des gesamten Gens beobachtet. Dies kann zur erheblichen Erhöhung der metabolischen Kapazität führen (z. B. CYP2D6).

Meine Frage: Der Test von 23andme analysiert ja verschiedene SNPs. Was aber ist mit der im Zitat angesprochenen Insertion oder Deletion, wie sie bei den verschiedenen GST vorkommen sollen. Wird das über den Test von 23andme auch abgedeckt? Sonst könnte es ja sein, dass man bei den SNPs keine Auffälligkeiten, aber trotzdem anderweitig genetische Polymorphismen hat. Dann ist man nach dem Test ja nicht viel schlauer, wenn diese Art von Genpolymorphismen nicht miterfasst werden. Hab halt von der Thematik echt keine Ahnung.
 
Hallo Markus,

vielleicht rufst du mal bei Dr. Schnakenberg an. Er ist Fachmann und kann dich sicher beraten. Auch hinsichtlich Sinn dieser US-Angebote,

Dr. Eckart Schnakenberg

Institut für Pharmakogenetik
und genetische Disposition
https://www.ipgd-labore.de/institut-kontakt/

Das Leistungsspektrum des IPGD - www.ipgd-labore.de

Kostenübernahme - www.ipgd-labore.de

Alternativ auch

Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
hatte das mal online:

Die Abrechnung der Untersuchung erfolgt für gesetzlich Versicherte nach Kapitel 11 des EBM2000+ (Ziffern 11230 - 11322) und ist nur über den gelben Ü-Schein Muster 6 (Auftragsleistung) abrechenbar. Humangenetische Untersuchungen aus dem Kapitel 11 sind nicht budgetiert
https://www.medizinische-genetik.de...ed/untersuchungsauftraege/pharmakogenetik.pdf

LG Juliane
 
Zuletzt bearbeitet:
Wieso sollte Dr. Schnakenberg Fragen bezüglich eines 23andme Gentests beantworten oder auch nur allgemeine Fragen, wenn man dort gar nicht untersuchen lässt?

Ich hatte gedacht, dass vielleicht jemand hier ist, der sich mit der Thematik etwas auskennt und die Fragen beantworten kann. Aber ich hab jetzt eh schon das Testkit bestellt, weil ich das Dokument vom RKI erst danach gesehen habe.
 
Hier mein Halbwissen dazu (ich bitte um Korrektur, wenn ich falsch liege):
Meine Frage: Der Test von 23andme analysiert ja verschiedene SNPs.
ja, es beschäftigt sich also nur mit einem Teil der möglichen genetischen Thematiken (es gibt da also noch mehrere Themen z.B. Epigenetik etc.)

Was aber ist mit der im Zitat angesprochenen Insertion oder Deletion, wie sie bei den verschiedenen GST vorkommen sollen. Wird das über den Test von 23andme auch abgedeckt?
jein. 23andme prüft sowieso nicht den ganzen Genom, sondern nur Teile. Kann also nie eine vollständige Aussage machen.
Es gibt allerdings schon sogenannte "no calls". Also Bereiche, die nicht gefunden werden. Hier stellt sich die Frage, ob eine Deletion vorliegt. Bei mir fehlt bei 23andme das GSTT1. Dazu schreibt die Auswertungsseite (geneticgenie.org) bei mir: Zitat "It is not possible to determine if GSTM1 is present/absent with 23andMe."

Sonst könnte es ja sein, dass man bei den SNPs keine Auffälligkeiten, aber trotzdem anderweitig genetische Polymorphismen hat. Dann ist man nach dem Test ja nicht viel schlauer, wenn diese Art von Genpolymorphismen nicht miterfasst werden. Hab halt von der Thematik echt keine Ahnung.
Ja dem ist so. Google zum Beispiel mal nach der Krankheit PKU, da werden ganz andere Geschütze aufgefahren bzgl. Gentest. Zitat aus Wikipedia "Es sind inzwischen über 400 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Von der Art der Mutation hängt das Ausmaß der Aktivitätseinschränkung dieses Enzyms ab." Das findet 23andMe nicht alles, wobei einzelne SNPs schon getestet werden. Z.B. habe ich bei einem SNP bzgl. PKU ein +/-habe, wobei das angeblich nichts macht weil das "richtige Teil" dominant sei und die Krankheit nicht ausbricht.
 
Ich bin jetzt eigentlich davon ausgegangen, dass wenn der 23andme-Test z.B. bei GSTM1 keinen Defekt zeigt, dass dann auch keiner da ist. Wenn das nun nicht sicher gesagt werden kann, dann hätte ich mir das Geld gespart. Das ärgert mich jetzt. Vielleicht findet sich ja noch jemand, der hier eine sichere Auskunft geben kann.
 
Ich bin jetzt eigentlich davon ausgegangen, dass wenn der 23andme-Test z.B. bei GSTM1 keinen Defekt zeigt, dass dann auch keiner da ist.

23andMe zeigt gar keine Defekte, sondern bietet Dir nur Rohdaten Deiner eingereichten Probe an. Wie diese Daten zu interpretieren sind, ist eine andere Sache.

Und ich sehe gerade, dass sich einiges, wenn ich mich einlogge... Also wie es scheint, sind jetzt auch viele Infos weg, die ich vorher mit gesundheitlicher Auswertung noch sehen und nachsehen konnte.

Auch finde ich die Rohdatensuche nicht mehr so gut, da jetzt nur noch jede Person einzeln angezeigt wird, vorher habe ich uns alle immer zusammen gesehen und konnte direkt vergleichen.

Nun ja, es ist wie es ist, es verändert sich alles und das nicht nur zum guten. Ich hatte ja gut 3 Jahre Zeit mir das alles vorher genauer anzusehen :)

Der Test lohnt sich sicher immer noch, Daten gibt es viele! Zu GSTM1 werden Dir etliche SNPs angezeigt und dann in welcher Ausprägung.

Your Raw Data Search for specific genes and markers (SNPs) of interest.* You can view or download your data at anytime in its raw, uninterpreted format (your A's, T's, G's, and C's).

Viel Spaß und Erfolg!

hitti
 
Ich bin jetzt eigentlich davon ausgegangen, dass wenn der 23andme-Test z.B. bei GSTM1 keinen Defekt zeigt, dass dann auch keiner da ist.
Es ist ein Unterschied zwischen "kein Defekt" also alle Basen an der richtigen Stelle (dann zeigt 23andMe dieses an) und "no call" d.h. es wurde diese Stelle nicht gefunden (dann zeigt 23andMe nichts an).

PS: 23andMe testet nie das ganze Gen, sondern immer nur einzelne Basen(paare)
 
Bei mir steht dann da "not genotyped", ist das das gleich wie "no call"?

Ja, isses. Das "no call" steht bei den Auswertungsportalen drin. Bei 23andme steht bei mir auch "not genotyped"
Habe aber eben noch was entdeckt: einmal stand "not determined". Was da wohl der Unterschied ist?
 
Ich denke, diese Stelle war auf dem neuen Testkit (V4 inzwischen?) einfach nicht drauf. Dann kann es auch nicht untersucht werden.
VG, Brigitka

So ganz klar ist mir das eben auch nicht. Meine Auswertung ist älter und ich denke (hoffe) das Auswertungsprotal wusste, was getestet wird. Ich vermute dies, weil:
Beim GSTT1 steht im Auswertungsprotal "Absent" (also nicht vorhanden) bei mir
Beim GSTM1 steht im Auswertungsportal "It is not possible to determine" (also kann nicht bewertet werden) bei mir

Ich weiß jetzt nicht, welche rs????? Nummern das GSTT1 hat, daher kann ich das in den Rohdaten nicht filtern. Ich sehr allerdings in den Rohdaten eine Menge rs****** die den Wert "--" haben anstatt zB. AA. Ich vermute mal das sind jene wo nichts gefunden wurde (also absent)
 
Hallo,

ich würde dann empfehlen einen Gegentest zu machen. Das geht z.B. bei einem Umweltmediziner auf Krankenkasse. Bei mir hatte es Dr. Straube gemacht. War dann glaube ich bei Labor Dr. Schnakenberg. Der wurde ja hier im Forum auch schon erwähnt.

lg Helen
 
Eure Unklarheiten ließen sich bestimmt über den Kundensupport von 23andme klären, oder nicht?
 
Wenn die Ergebnisse des Tests fertig sind, bekommt man dann Nachricht per Mail - oder wie läuft das?
 
Beim GSTT1 steht im Auswertungsprotal "Absent" (also nicht vorhanden) bei mir
Beim GSTM1 steht im Auswertungsportal "It is not possible to determine" (also kann nicht bewertet werden) bei mir

Ich weiß jetzt nicht, welche rs????? Nummern das GSTT1 hat, daher kann ich das in den Rohdaten nicht filtern. Ich sehr allerdings in den Rohdaten eine Menge rs****** die den Wert "--" haben anstatt zB. AA. Ich vermute mal das sind jene wo nichts gefunden wurde (also absent)

Hallo Malk,
also bei mir (Febr.14) ist GSTT1 getestet worden, einige SNPs davon nicht. Man kann entweder SNPs oder Gene aufrufen. Bei letzterem werden dann alle untersuchten SNPs aufgelistet. Die haben oben rechts in der Ecke ein kleines Pfeilchen, wenn man da draufklickt, landet man bei dbSNP und erfährt manchmal auch, welche Allele einschränkend sind.
Da ist nur noch die Schwierigkeit, daß es manchmal von vorn oder von hinten glesen wird.
VG, Brigitka
 
Zuletzt bearbeitet:
Es gibt von 23andMe folgende, aktuelle Info:
Moving forward, we’ve decided to restrict our API to only work with select applications that will use the data based on 23andMe reports to bring added value to your overall experience. Based on these changes, in two weeks, we will be disabling other apps' ability to access your data using the 23andMe API, and any features in those third-party apps that rely on your 23andMe data may no longer work.

If you would like any app to continue to have access to your 23andMe results during this transition period, you'll need to re-authorize the app to access your data. Please contact the developers of the specific apps if you have questions about specific integrations. We’re sorry for any inconveniences this might cause.
Bedeutet das, dass in Zukunft nur noch von einigen Auswertungsanbietern direkt auf die Rohdaten bei 23andMe zugegriffen werden darf?

Kann da bitte mal jemand drüberlesen, der das Englische gut und eindeutig versteht.

Soll am 06.09. entsprechend um- bzw. eingestellt werden.
 
Hier ist eine Erklärung von Promthase:

Hello from Promethease,

We have received many inquiries about a recent announcement made by direct-to-consumer genomics company 23andMe which we'd like to address.

For years 23andMe has been providing the capability for users to directly transfer their raw DNA data from 23andMe to third party apps such as Promethease. Unfortunately, this functionality is being eliminated by 23andMe on September 6, 2018.

However, 23andMe will still allow users to download their own raw data (to the user's computer or device), and we have always supported uploading these files to Promethease. It does take a few more steps, but this is the method to use after September 6, 2018 to transfer 23andMe data to Promethease.

If you previously created an account on Promethease, you can see your uploads at
https://promethease.com/manage_dna_files
and "regenerate" a fresh report from any of those files at no charge (as long as your previous report was created at least 45 days earlier, otherwise it's considered fresh).

If you have access to any 23andMe data which isn't yet stored with us, we invite you to use our quick and easy "Import from 23andMe" option for a short while longer, while 23andMe's functionality is still available. There is a one-time fee, and once the data is in your Promethease account, future reports based on it are free (by clicking the "regenerate report now" link found on your account's DNA file management page).

After 23andMe shuts down their API, we'll remove the "Import from 23andMe" button. From then on, you'll still have access to the same "Upload raw data" button that works for data from any of the many other companies we support. Specific instructions are available at
https://www.snpedia.com/index.php/Get_your_raw_data

Sincerely,

Mike Cariaso & Greg Lennon

Man kommt also noch an die Rohdaten ran, aber die Info von 23andme ist nicht sehr erhellend.

LG, Brigitka
 
Hallo Hitti,
der google Übersetzer ist doch mittlerweile zu gebrauchen. Übersetze gerade mal den Thread von Brigitka:

Hallo von Promethease,

wir haben viele Anfragen zu einer kürzlich veröffentlichten Mitteilung des Direkt-zu-Verbraucher-Genomik-Unternehmens 23andMe erhalten, die wir ansprechen möchten.

Seit Jahren bietet 23andMe den Benutzern die Möglichkeit, ihre DNA-Rohdaten von 23andMe direkt an Apps von Drittanbietern wie Promethease zu übertragen. Leider wird diese Funktionalität am 6. September 2018 von 23andMe eliminiert.

23andMe ermöglicht Benutzern jedoch weiterhin, ihre eigenen Rohdaten herunterzuladen (auf den Computer oder das Gerät des Benutzers), und wir haben das Hochladen dieser Dateien auf Promethease immer unterstützt.

Es wird noch ein paar Schritte benötigen, aber dies ist die Methode, die nach dem 6. September 2018 verwendet wird, um 23andMe-Daten an Promethease zu übertragen.

Wenn Sie zuvor einen Account bei Promethease erstellt haben, können Sie Ihre Uploads unter https://promethease.com/manage_dna_files sehen und kostenlos einen neuen Bericht aus diesen Dateien "regenerieren" (solange Ihr vorheriger Bericht mindestens 45 Tage früher erstellt wurde, ansonsten wird er als frisch angesehen).

Wenn Sie Zugriff auf 23andMe-Daten haben, die noch nicht bei uns gespeichert sind, laden wir Sie ein, unsere schnelle und einfache Option "Import von 23andMe" noch eine kurze Zeit lang zu nutzen, während die Funktionalität von 23andMe noch verfügbar ist.

Es gibt eine einmalige Gebühr, und sobald sich die Daten in Ihrem Promethease-Konto befinden, sind die darauf basierenden zukünftigen Berichte kostenlos (indem Sie auf den Link "Bericht jetzt regenerieren" auf der DNA-Dateiverwaltungsseite Ihres Kontos klicken).

Nachdem 23andMe ihre API beendet hat, entfernen wir die Schaltfläche "Import from 23andMe". Von diesem Zeitpunkt an haben Sie weiterhin Zugriff auf die Schaltfläche "Rohdaten hochladen", die für Daten von vielen anderen Unternehmen, die wir unterstützen, verwendet werden kann.

Spezielle Anweisungen finden Sie unter https://www.snpedia.com/index.php/Get_your_raw_data

Mit freundlichen Grüßen,

Mike Cariaso und Greg Lennon
 
Ja, das von Promethease ist ja auch verständlich geschrieben, wie Brigitka schon schrieb :)

Mein Gedanke: Macht das 23andMe jetzt wegen des europäischen Datenschutzes? Ich bin so froh, dass ich fast überall schon mal meine Daten hochgeladen habe.

Kann mich aber auch erinnern, dass ich es anfangs direkt machen wollte, also nicht über den Zugriff auf 23andMe und mir das nicht gelungen ist mit der Datei der Rohdaten. Promethease schreibt ja, dass das etwas aufwendiger sei. Hoffen wir mal, dass wir das ggf. auch schaffen.
 
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