exMarkus83
Eine Sache ist mir nicht klar, vielleicht kann das jemand beantworten. Vorgeschickt sei ein Zitat aus dem Dokument "Genetische Polymorphismen (Sequenzvariationen) von Fremdstoff-metabolisierenden Enzymen und ihre Bedeutung in der Umweltmedizin" des RKI:
Meine Frage: Der Test von 23andme analysiert ja verschiedene SNPs. Was aber ist mit der im Zitat angesprochenen Insertion oder Deletion, wie sie bei den verschiedenen GST vorkommen sollen. Wird das über den Test von 23andme auch abgedeckt? Sonst könnte es ja sein, dass man bei den SNPs keine Auffälligkeiten, aber trotzdem anderweitig genetische Polymorphismen hat. Dann ist man nach dem Test ja nicht viel schlauer, wenn diese Art von Genpolymorphismen nicht miterfasst werden. Hab halt von der Thematik echt keine Ahnung.
1 Sequenzvariationen
Folgende Arten von Sequenzvariationen bzw. Polymorphismen lassen sich unterscheiden:
- SNP (Single Nucleotide Polymorphisms, z. B. NAT2),
- Insertions- und Deletionspolymorphismen (z. B. GSTT),
- Multiplikationen (z. B. CYP2D6).
Die häufigsten Sequenzvariationen sind die Einzelnukleotidpolymorphismen oder Single-Nucleotide-Polymorphisms (SNP), bei denen es zum Austausch eines Nukleotides im DNA-Molekül kommt.
Es wird von einem SNP auf 200–1.000 bp im menschlichen Genom ausgegangen. Die SNPs sind nicht gleichmäßig im gesamten Genom verteilt. Für die funktionelle Auswirkung sind die Art und die Position des Nukleotidaustausches von Bedeutung. Liegt der SNP im kodierenden Bereich einer Gensequenz, kann das einen Aminosäureaustausch zur Folge haben; da aber viele Aminosäuren von mehreren Basentripletts kodiert werden, hat nicht jeder Basenaustausch in der DNA zwingend einen Aminosäureaustausch im Protein zur Folge. Die Aminosäuresubstitution kann die Stabilität und die Funktionalität des Proteins beeinflussen, bei Enzymen sind neben Aktivitätsverminderungen auch -erhöhungen beobachtet worden.
Unter einer Insertion oder Deletion versteht man den Einbau oder den Verlust von mindestens einem Nukleotid. Beispiele für Deletionsvariationen sind die Glutathion-S-Transferasen GSTM1 [2] und GSTT1 [3], bei denen große Teile des jeweiligen Gens fehlen. Als Folge kann keine enzymatische Aktivität bestimmt werden, wenn das Gen auf beiden Allelen deletiert ist. Es wurden auch Multiplikationen des gesamten Gens beobachtet. Dies kann zur erheblichen Erhöhung der metabolischen Kapazität führen (z. B. CYP2D6).
Meine Frage: Der Test von 23andme analysiert ja verschiedene SNPs. Was aber ist mit der im Zitat angesprochenen Insertion oder Deletion, wie sie bei den verschiedenen GST vorkommen sollen. Wird das über den Test von 23andme auch abgedeckt? Sonst könnte es ja sein, dass man bei den SNPs keine Auffälligkeiten, aber trotzdem anderweitig genetische Polymorphismen hat. Dann ist man nach dem Test ja nicht viel schlauer, wenn diese Art von Genpolymorphismen nicht miterfasst werden. Hab halt von der Thematik echt keine Ahnung.