Methylmalonacidurie

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03.12.15
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Hallo zusammen,
hallo Kim, vielen Dank für Deinen interessanten Bericht über B12 und die Symptome eines Mangels.

Vielleicht kann mir jemand einen Rat geben, ich muss leider etwas ausholen. Ich bin 39 J. und wie ich vor kurzem erfahren habe, wurde bei mir im Alter von 2,5 J. eine Methylmalonacidurie diagnostiziert. Daraufhin wurde ich mit 2 mal wöchentlich mit 1000 gamma B12 Spritzen behandelt, was wohl auch gut angeschlagen hat. Dann ist es allerdings irgendwie in meinem Elternhaus in Vergessenheit geraten, durch den Selbstmord meines Vaters.
Jedenfalls war ich in meiner Jugend oft krank, extrem Müde und hatte sonstige komische Krankheiten, man hat nie irgendwas gefunden da die Blutwerten meist ok waren. Jedoch hatte ich mit Mitte 20 meinen ersten Gichtanfall, die Müdigkeit hat sich etwas gebessert, aber ich fühle mich seltens Topfit. Jetzt habe ich seit ein paar Wochen Gelenk-/Muskelschmerzen, Blutwerte wieder, bis auf etwas erhöhte Harnsäure wieder ok, und ich habe einen Arzt gefunden, der meinen Wunsch nachkam und einen Methylmalonsäuretest zu machen, dieser war anscheinen auch ok, und ich brauche mir keine Sorgen machen. Sie hat mir prophylaktisch mal Vitamin B12 Spritzen verordnet, die erste hab ich bereits bekommen, und kurze Zeit später wie eine Wunderheilung, haben die Schmerzen nachgelassen. Ich habe etwas zu dieser Krankheit recherchiert und die Symptome bei B12 Mangel, kommen mir sehr bekannt vor.

Weiß jemand an wen ich mich noch wenden kann bzw. nähere Informationen bekommen kann, was ich vielleicht meinem Hausarzt geben kann damit wir die Ursache finden können? , da ich glaube es hängt doch mit dieser Methylmalonacidurie zusammen. Oder kann es sein dass die Behandlung in meiner Kindheit abgeschlossen ist und ich mir diese mysteriösen Gelenk-/MuskelSchmerzen, Müdigkeit, seltsames kribbeln, das Gefühl krank zu werden nur einbilde? Komme mir schon echt doof vor, mich nicht immer gesund zu fühlen obwohl ich es doch laut Blutbild bin.

Vielen Dank im Voraus.

Ich wünsche euch einen schönen Tag
 
Hallo Kejudu,

diese "Methylmalonacidurie": ist die noch einmal nach-untersucht worden? Stimmt denn diese Diagnose von damals überhaupt. Denn offensichtlich gehört sie ja zu den ererbten Krankheiten?
Methylmalonazidurien (MMA).
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Dabei handelt es sich um eine Gruppe von seltenen erblichen Stoffwechselstörungen, an denen rund 100 Kinder und junge Erwachsene in Deutschland leiden. Mögliche Folgen sind schwere Behinderungen über Koma bis hin zum Tod. Die Arbeit der Forscherin ermöglicht es, den Verlauf der Erkrankung besser vorherzusagen und dadurch gezielter zu behandeln.
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UniversitätsKlinikum Heidelberg: Hoffnung für Kinder mit seltener Stoffwechselstörung

Warum solltest Du Dir doof vorkommen, weil Du nicht gesund bist? Das hast Du Dir doch nicht ausgesucht...
Wenn Dir Vitamin B12 hilft (+ die anderen B-Vitamine), dann solltest Du das weiter verfolgen. Es gibt ja auch Sublingual-Tabletten mit B12 oder Tropfen, falls Du die Spritzen nicht magst.

Vielleicht kannst Du über die Adresse in Heidelberg weiter kommen?
Hattest Du irgendwelche Giftbelastungen als Kleinkind? Weißt Du etwas von Nahrungsmittel-Unverträglichkeiten? Hast Du eine Pollenallergie? Wie ernährst DU Dich?

Grüsse,
Oregano
 
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