habe den Wert Cholinesterase gefunden. Mein Wert : 4,48, Norm 4,26 - 11,25.
Wenn Deine Cholinesterase so niedrig ist, dann musst Du mit einem schweren Leberschaden rechnen. Das kann eine Zirrhose sein.
Ich habe eine partielle Zirrhose und meine Cholinesterase ist derzeit deutlich besser als Deine. Ich habe einen Wert über 8. Doch habe ich Fettstoffwechselstörungen, was den Wert bei mir wohl auch in die Höhe treibt.
Serum-Kupfer wurde aber definitiv nicht untersucht. Wahrscheinlich, weil die Vermutung nicht Richtung MW ging.
Wer hat denn dann aber das Coeruloplasmin bei Dir untersucht? War das nicht dasselbe Krankenhaus?
Denn das Coeruloplasmin wird so gut wie ausschließlich dann untersucht, wenn ein MW-Verdacht besteht.
Dein Wert ist so níedrig, dass ich in Verbindung mit der auffällig niedrigen Cholinesterase einen starken MW-Verdacht hätte.
Das Coeruloplasmin schwankt stark und es ist daher sicher bei einer der folgenden Bestimmungen auch noch niedriger. Aber auch wenn es immer bei 20 liegen sollte: Das schließt einen MW nicht aus.
Das Serumkupfer wird von Ärzten, die wenig Ahnung vom MW haben, vielleicht auch mal nicht untersucht.
Oder aber, es wurde untersucht, und man hat es nicht in den Arztbrief mit aufgenommen - das kommt auch immer wieder vor.
War das Krankenhaus denn eines aus der Liste des dt. MW-Vereins? Oben in meinem Beitrag #4 habe ich Links dazu eingestellt.
Wenn die Ärzte im Krankenhaus keine große Erfahrung mit MW haben und das haben sie nicht, wenn es keine MW-Ambulanz dort gibt, dann werden sie bei Grenzfällen einen MW schon gar nicht erst diagnostizieren können.
Nicht mal alle MW-Ärzte sind sich da immer sicher.
Du nimmst ja auch recht lange PPI. Wie lange hast du jetzt schon die DIagnose MW?
Könnten nicht die PPIs Ursache für MW sein? -zumindest eine Verschlimmerung?
Wieso sollten PPIs einen MW verschlimmern können? Das wäre neu. Es hat noch kein Arzt dies behauptet und ich halte es auch für höchst abwegig.
Die Ursache für einen MW sind immer 2 Gendefekte.
MW ist angeboren.
Beim MW vertragen nicht alle Patienten die Medikamente und benötigen daher PPIs.
Gerade das Zink führt bei vielen zu enormen Entzündungen im Magen und auch bei Trientine gibt es öfters eine Gastritis.
In unserer Familie gibt es etliche die eine Gastritis haben und ich vermute, dass bei uns noch zusätzlich eine familiäre Veranlagung dafür besteht.
Ich würde ggf. zusätzlich den Rat einer MW-Ambulanz einholen, denn bei Dir spricht doch einiges für einen MW - die niedrige Alk. Phosphatase z. B. auch.
Der Kayser-Fleischer-Ring und der Sonnenblumenkatarakt sollte bei einem guten Augenarzt ausgeschlossen werden (Bilder mitnehmen, denn nicht jeder Augenarzt weiß, wonach er suchen soll).
Hast Du diese Veränderungen so ist das so gut wie die Diagnose.
Sie treten aber erst im Endstadium auf.
Ebenso würde ich auf dem
kompletten Gentest bestehen. Wenn man 2 Mutationen finden sollte, so ist das auf jeden Fall die Diagnoe und man könnte dann die Leberbiopsie weglassen.
Natürlich kann man die machen, schon um zu wissen, ob Du eine Zirrhose hast. Aber da die Leber nicht einheitlich ist, kann es sein, dass Du in der Biopsie keine Zirrhose hast und am anderen Ende der Leber doch eine. Im linken Leberlappen beginnt die Zirrhose meist und die Biopsie wird aus dem rechten Leberlappen genommen, weil das ungefährlicher ist.
Falls eine Biopsie gemacht wird, würde ich auf der Untersuchung des Leberkupfers bestehen.
Dazu muss man aber genug Gewebeproben heraus holen, sonst reicht es für diese Untersuchung nicht.
lg
margie