SOD2-Polymorphismus

Hallo,

leider muß ich sagen, dass das alles für mich Neuland ist und ich echt Probleme habe, das zu kapieren, sorry.
Das mit der Ernährung hört sich ja gut an, leider hab ich eine Laktose- Fruktoseintoleranz und eine starke Nickelallergie und muß dadurch ganz viel meiden. Ich hab zur Zeit einfach das Gefühl, aus meinem Speiseplan immer mehr streichen zu müssen, und meine Beschwerden werden nur immer schlimmer. Ich hab ja noch mehr Genvarianten: CYP1A1, CYP1A2, heterozygot erhöht
CYP2C19, Nat2, SOD2 heterozygot reduziert/verändert
LCT homozygot red./verändert
HLADQA*05 negativ, HLADQB*02 negativ, HLADQB*03:02 positiv

??????????

LG Moni
 
Die beiden Allele des Gens für SOD-2 können Mutationen unterliegen. Es findet sich im Exon 2 ein Austausch der Aminosäure Valin durch Alanin. Die Mutation betrifft die mitochondriale Zielsequenz des Enzyms. Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).
Kann mir jemand erklären was die Aminosäure Valin mit der Genetik zu tun hat?
Ich dachte es geht um Basenpaare wie z.B. Adenin und Guanin.
LG Frank
 
Kann mir jemand erklären was die Aminosäure Valin mit der Genetik zu tun hat?
Ich dachte es geht um Basenpaare wie z.B. Adenin und Guanin.

Hier findest Du sicher eine Erklärung zu Deiner Frage:

Genetischer Code

https://de.wikipedia.org/wiki/Code-Sonne

Die Code-Sonne ist eine schematische Darstellung des genetischen Codes, die dazu dient, die Basentripletts der mRNA in die entsprechende Aminosäuresequenz zu übersetzen.
...
Die Code-Sonne wird von innen nach außen gelesen. So führt zum Beispiel die Basenabfolge 5'-GCA-3' auf der mRNA zum Einbau der Aminosäure Alanin (Ala).

Die Code-Sonne wurde in dem 1972 erschienenen Lehrbuch Klassische und molekulare Genetik von Carsten Bresch und Rudolf Hausmann eingeführt und ist heute eine der häufigsten Darstellungen der Aminosäurecodierungen durch die Basentripletts der mRNA neben der Tabellenform.[1]
 
Zuletzt bearbeitet:
Danke hitti.
Ich bin wahrscheinlich zu dumm das zu verstehen.
Zitat aus genetischer Code:
Die in der Tabelle verwendeten Basen sind Adenin, Guanin, Cytosin und Uracil der mRNA; in der DNA wird statt Uracil Thymin verwendet.
In der 23andme Auswertung sind demzufolge nur die Basen Adenin(A), Guanin(G),Cytosin(C) und Thymin(T) vorhanden.
Hat hier Kuklinski was ducheinandergebracht?
Die beiden Allele des Gens für SOD-2 können Mutationen unterliegen. Es findet sich im Exon 2 ein Austausch der Aminosäure Valin durch Alanin. Die Mutation betrifft die mitochondriale Zielsequenz des Enzyms. Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).

Mit dieser Mutation ist der Transport des Enzyms in die Mitochondrien behindert (2). Laut Literatur finden sich bei gesunden Studenten folgende Genotyp-Verteilungen:

Wildtyp T/T (V/V): Kaukasier 19,4 - Asiaten 66,4
heterozygot C/T (V/A): 53,7 bzw. 29,5
homozygot: C/C (A/A): 26,9 bzw. 4,1
 
Hitti, der Link mit der Gen Uhr ist prima :)

Zitat aus genetischer Code:

In der 23andme Auswertung sind demzufolge nur die Basen Adenin(A), Guanin(G),Cytosin(C) und Thymin(T) vorhanden.
Hat hier Kuklinski was ducheinandergebracht?

Nein, hat er nicht. Er ist nur nach dieser, eventuell falschen Darstellung bei dpSNpedia gegangen:
Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs4880******************* other **

Wobei ganz oben, hinter ancestral die Base C aufgeführt ist. Bisher habe ich das so verstanden, daß das der Wildtyp sei.

Wenn man weiter unten guckt , unter Gene view, in der Zeile, die mit dem roten missense anfängt, dann sind da die Veränderungen aufgeführt. Und ganz hinten die Veränderung von Valin nach Alanin.

Bei homozygoten Mutationen sind beide Allele (A/A = C/C) betroffen, bei heterozygoten nur ein Allel (A/V = C/T).

Da werden im Zitat schön die Aminosäuren und die Basen durcheinendergeworfen. Soll wohl heißen Alanin/Alanin = C/C...

Wenn man weiter untern guckt in der Quelle unter Gene, wo die ganzen Publikationen angegeben werden und mal auf die erste relevante aufruft, dann taucht aber ein anderer Snip im Text auf. Zwar auch zu SOD2, aber nicht rs4880, allerdings auch mit Veränderung von Valin zu Alanin.

Habe ich bei den vielen Publikationen aber nur bei einer geschaut.

Ist nur lustig, daß das deutsche Labor, bei dem ich das auf Kuklinskis Veranlassung habe testen lassen, das gerade anders sieht...

VG, Brigitka
 
Rosenblum et al. (1996) identifizierten eine 47C-T-Übergang in der SOD2 Gen, die zu einer Änderung von GCT (Alanin) in GTT (Valin) an Codon 16 (ala16 Val; A16V) ergab
Hier geht es meiner Meinung nach um Methylierung.
Aus C wird durch Methylierung T.
LG Frank
 
Hallo zusammen,

die Auflistung der NEMs bei Kuklinski geht mehr in die Tiefe als der Link zu Daturas Beitrag aus einem SNIP-Buch. Ich fasse mal zusammen. Kuki empfiehlt:

- Gingko biloba als direkten Superoxid-Fänger (Tipfehler von Kuki: „SOD-Scavenger“. Gemeint ist aber Superoxid-Fänger, auch belegt durch folgenden Link: https://www.dr-kuklinski.info/publikationen/s100_fremdstoff-empfindlichkeit.pdf)

- Polyphenole als potente Radikalenfänger, hemmen zudem die Superoxid-Bildung. Haben den Vorteil gegenüber Redox-Vitaminen ohne Oxidationswirkung stabil zu bleiben (z.B. Granatapfel-Extrakt)

- Quercetin ist ein potenter Superoxid-Fänger (Quercetin läßt zudem neue Mitochondrien wachsen. War Quercetin ein weiteres wirksames Mittel in der Gesswein-Therapie, die mir neben dem Glutathion- und ATP-Anstieg einen deutlichen Schub nach vorne gegeben hat?)

- Gute Peroxinitrit-Fänger sind Selenverbindungen (organische wie anorganische), Acetylcystein, Alhaliponsäure und Vit E. Am schnellsten reagiert Selen mit Peroxinitrit.

LG Gini
 
Zuletzt bearbeitet:
Im aktuellen Nutrahacker Report ist bei mir
SOD2 rs4880 nicht mehr dabei.
Demnach ist wohl AA keine Risk-Allele mehr???
 
Habe mir meinen jetzt auch angeschaut, da ist die SOD2 mit rs4880 mit GG immer noch als homozygot verändert aufgeführt.

Das hattest Du doch auch? Habe eben Deine Anfangsposts nochmal nachgelesen.

VG, Brigitka
 
Nach dem Durchlesen des Threads bin ich immer noch nicht sicher und bitte um Mithilfe in der Interpretation der unterschdl. Ergebnisse.

FALL A)

RS4880:

1) Ergebnis deutsches Labor: homozygoter Träger der Mutation 47C>T
2) Ergebnis Rohdaten 23andme: AA
3) Ergebnis Interpretation durch Intepretom: Referenzallelle A (nicht pathologisch)
4) Auch in den anderen Auswertungen taucht die SOD-2 nicht als pathologischer Polymorphismus auf
5) Kukl hat die Ergebnisse aus 1) seinem Befund zugrunde gelegt.

Interessant ist diese Studie, die möglicherweise Aufschluss über pathologische Muskelenzymaktivitäten (CK, GOT, GPT, ggf. Aldolase und Myoglobin) nach körperlicher Anstrengung gibt, was die befundung von dr. Kukl. bestätigen würde.



FALL B)

der umgekehrte Fall wie Fall A)

deutsches Labor beschreibt die gefundene homozygote Variante CC als nicht pathologisch, aber die Auswertungsportale für 23andme beschreiben die Variante GG als pathologisch (verminderte Aktivität der SOD-2).

wie lässt sich das unter einen Hut bringen?

vielen dank.

frego
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Hallo frego,

hast ja noch einen Fall B zugefügt.

Also zu A1): der Snip mit der A-Base iss dasselbe, wie T nur andersrum gelesen, aber das weißt Du wahrscheinlich?
hier nochmal zu Wikipedia: Single Nucleotide Polymorphism

2) Irgendwie vertraue ich den Daten von 23 auch mehr. Könntest höchstens bei dem Labor zu B nachfragen, mit welcher Methode sie das testen.

Die Studie finde ich ganz interessant. Aber Muskelschädigungen, Leberschäden, kann das nicht auch bei anderen Genfunktionsstörungen auftreten?

Wenn jemand soviele Störungen hat, daß einiges mit Entgiftung und dem Immunsytem schief läuft, dann ist es immer schwierig, das einer bestimmten Ursache zuzuordnen.

VG, Brigitka
 
danke dir für die stellungnahme.

dazu sei angemerkt:

fall a) betrifft einen anderen menschen als fall b) und die Raw-Daten aller beteiligten labore stimmen jeweils überein, nur die interpretationen nicht. die lieferten deutsche genetiker und amerikanische auswertungsplatformen (aber nicht 23andme).

dr. kukl. beruft sich in seinem befund auf die interpretation des deutschen labors und sieht es selbst genauso.

sein befund liegt nun einem neurologischen muskelzentrum vor, die ihn nicht abwägig fanden.

die GOT GPT erhöhungen sind in diesem fall keine leberwerte, sondern muskelenzyme, die bei großer muskelschädigung freigesetzt werden

deine anmerkung ist sehr wahrschl. richtig, dass der sachverhalt komplexerer natur ist, als "nur" eine oxidative Schädigung der mitochondrien aufgrund des sod2 polymorphismus.

zu klären bleibt weiterhin, warum die interpretationen aus D und USA genau entgegengesetzt sind. ich warte auf eine antwort von livewello...


lg
frego
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
richtig ist, dass ich die ausw. von nutrahacker gemacht hab (u von GGenie und von NRI u promethease)

richtig ist auch, dass ich keine weiteren hinweise in der auswertung bzgl. der supplementierung oder sonstiger verhaltenshinweise benötige

falsch ist, dass ich grundsätzlich keine hinweise benötige. Eine interpretation des ergebnisses durch eine fachlich korrekte zusammenfassung der wissenschaftlichen publikationen ist mir sehr wichtig. (denn sonst wühle ich mich selbst weiterhin durch die Studien, so z.b. grad durch cyp11b1 u b2 sowie scnn1b und scnn1g)

wer bietet diesen service an? promethease leider nur für "lifestyle - gene", um es mal überspitzt zu formulieren.

vg
frego
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Ja, aber SOD ist nicht aussagekräftig in Bezug auf SOD-2, weil sie eben auch aus SOD-1 und SOD-3 beinhaltet, wo ich keine pathologischen polymorphismen habe (gott sei dank, weil ein polymorphismus bei SOD-1 in verbindung mit einer best. form von ALS steht).

lg
frego
 
Die SOD1, hast Du die bei einem Auswertungsportal aufgelistet bekommen oder selber recherchiert? Und welches ist da die Risk Allele, will nämlich auch mal nachschauen.

LG, Brigitka
 
ein deutsches labor hat 1380 Basenpaare sequenziert und wenn ich es recht verstehe, insg. 10 homozygote PMorph. gefunden, welche keine krankheitsrelevanten Abweichungen darstellen.

und ansonsten würd ich einfach mal hier schauen, dort findest du die relevanten rs# mit den zitierten pubmed artikeln. ob diese mit 23andme kompatibel sind, weiss ich nicht.

lg
frego
 
Hallo frego,

in deinem Link sind viele Studien aufgelistet, nur die Snips nicht, jedenfalls muß man Tage verbringen, bis vielleicht ein Snip benannt wird. Stattdessen werden die Polymorphismen gerne mit bestimmten Kürzeln benannt, das eignet sich nicht zum nachgucken.

Bei 23andme sind zu SOD1 mindestens 20 Snips aufgelistet, also eine Doktorarbeit sich da durchzuwühlen. Dachte, Du hättest vielleicht die Snips, auf die es ankommt, parat (gerne auch per PN).

Jedenfalls, bei sovielen Snips kann man nicht mit Direktmessung der Superoxiddismutase auf irgendwas schließen. Meine war vor ein paar Jahren etwas unter dem unteren Referenzwert. Aber das könnte ja auch an stark erhöhtem Verbrauch und/oder Mineralienmangel gelegen haben?

LG, Brigitka
 
Der link beinhaltet m.E. nach alle relevanten Snips, die dort auch aufgelistet sind. Sie sind hinter den hellblauen Kästchen mit der 1 hinterlegt, siehe Bildschirmausschnitt.

Alle Infos ohne Gewähr auf Richtigkeit.

lg
frego
 

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