Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

06.02.11 13:37 #1
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Kleiner ist offline
Beiträge: 8
Seit: 06.02.11
Hallo zusammen,

ich bin neu in diesem Forum und möchte gleich einmal damit anfangen mein Problem zu schildern.

Ich bin seit Ende 2009 in endokrinologischer Behandlung aufgrund, wie die Ärzte sagen eines primären Hyperparathyreoidismus. Anfang 2010 hatte ich eine Nebenschilddrüsenoperation ( 3 1/2 Nebenschilddrüsenresektion mit Re-Implantation Musculus sternocleidomastoideus ).

Histologischer Befund: Nebenschilddrüsenhyperplasie.

Ca. 2 Wochen nach der Operation wurde durch Zufall bei einer Blutkontrolle erneut ein erhöhtes Calcium/Parathormon sowie ein erniedrigtes Phosphat entdeckt.

Es wurden diverse Untersuchungen gemacht, wie z.B ein Hypophysenstimulationstest und MRT der Hypophyse, Genuntersuchung auf MEN2 sowie Mutation im Calcium-Sensor-Gen.
Jedoch konnte man nichts auffälliges sehen und ein Gendefekt wird mit großer Sicherheit ausgeschlossen.

Ich habe mich danach in sämtlichen Internetforen schlau gemacht und sogar mit ein paar Ärzten Kontakt gehabt. Mir wurde immer wieder gesagt das man eine sekundäre Form der Erkrankung für warscheinlicher hält und das Problem wohl eher bei einer anderen Erkrankung liegt und nicht in den Nebenschilddrüsen selber. Auch immer wieder wurde ich gefragt ob Leber und Nieren in Ordnung sind. Jedoch wurde da nie wirklich drauf geschaut seitens meiner behandelnden Ärzte.

Ich hatte mich damals aus welchen Grund auch immer dazu entschlossen alle möglichen Blutergebnisse die jemals gemacht wurde von Ärzten einzuholen. Dabei bin ich auf meine Leberwärte gestossen, welche seit Jahren immer ständig erhöht waren.

Serum GPT, U/L, 1-45 = 81 , 80 usw.
Serum Gamma GT, U/L, 1-55 = 73 , 64 usw.

Leider wurde die Leberwerte seitens meiner Ärzte für bedenkenlos gehalten und auch nicht weiter untersucht. Bis heute sind diese Werte aber immer erhöht.

Mittlerweile ist der Stand so das meine Beschwerden wohl psychosomatisch sind. ( Angsterkrankung, Belastungsreaktion usw. ). Der angebliche primäre Hyperparathyreoidismus wird medikamentös behandelt und ich gehe ab dem 16.02. auf Reha. Ich weiß das ich viel in meinem Leben schon durchmachen musste, jedoch kann ich mich irgendwie nicht damit anfreunden das alle Beschwerden psychischer Herkunft sein sollen und ich auch ehrlich gesagt Angst habe das etwas anderes noch dahinter steckt was evtl. übersehen wurde.

So habe ich mich gestern Abend mit allen möglichen Berichten und Befunden zusammengesetzt um zu schauen ob irgendetwas auffälliges zu sehen ist. Dabei bin ich dann auf Morbus Wilson gestoßen. In einem Bericht steht das ein Morbus Wilson aufgrund normalem Coeruloplasmin und erniedrigtem Kupfer ausgeschlossen werden kann.
Jedoch ist mein Coeruloplasmin nicht normal sondern:

Coeruloplasmin, mg/dl, 20-60 = 19,1
Kupfer im Serum, umol/l, 11-22 = 9,7

Was hat das zu bedeuten? Ein nicht genug aufmerksames Lesen der Blutwerte meines Arztes? Ich meine beide Blutwerte sind erniedrigt. Dazu dann noch seit Jahren erhöhte Leberwerte.

Auch noch auffällig sind:

Antinukleäre Antikörper = 1 : 320 ( Kollagenose ausgeschlossen )
Magnesium, 0,7-1,05 = 0,74

Habe gelsen das bei einem MW die ANA's erhöht sein können und das Magnesium erniedrigt. Stimmt das?

Wisst ihr ich habe einfach riesen große Angst wegen etwas behandelt zu werden was evtl. andere Ursachen hat und diese andere Ursache unbemerkt bleibt. Der Hyperparathyreoidismus ist dank Medikament gut eingestellt und ich dürfte daher keine Symptome haben. Was mein ihr zu alle dem?

Wisst ihr Rat oder könnt mir Ratschläge geben?

Folgende Symptome habe ich:

-Antriebslosigkeit
-Schlafstörungen
-Innere Unruhe
-Gereiztheit
-Ängste
-Belastungsreaktion
-Durchfall
-Verstopfung
-Übelkeit
-Schweißausbrüche
-Schwindel
-Zittern
-Ohnmachtsgefühl
-Muskelschmärzen
-Muskelkrämpfe

und relativ oft ein erniedrigter Blutzuckerspiegel wenn es mir schlecht geht. Gemessen von meinem Vater der seit über 15 Jahren Diabetiker ist.

Was meint ihr? Könnte ein MW in Frage kommen?

Vielen lieben Dank für kommende Antworten

und

Viele Grüße

Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Kleiner,

Du hast erhöhte Leberwerte und dazu erniedrigtes Coeruloplasmin und erniedrigtes Serum-Kupfer. Dazu hast Du Symptome, die zu einem MW sehr gut passen würden.
Ebenso würde ein erniedrigtes Phosphat zum MW passen.
Und bei Leberkrankheiten ist nun mal das Magnesium öfters erniedrigt.

Beim MW kommen auch öfters leicht erhöhte ANA vor und Deine sind leicht erhöht.
Ob der erniedrigte Blutzuckerspiegel die Folge einer evtl. schwachen Bauchspeicheldrüse (letzteres ist beim MW auch möglich) ist, weiß ich nicht sicher.
Ich selbst habe zumindest auch mit einem niedrigen Blutzuckerspiegel früher immer Probleme gehabt.

Wie man nun das erhöhte Calcium bewerten muss, kann ich nicht sagen. Vielleicht ist das die Folge der Operation.

Für mich bist Du aufgrund der übrigen Angaben sehr verdächtig auf MW.

Ich rate Dir dringend, den MW ausschließen zu lassen.

Wenn Du Dich mit der Krankheit näher beschäftigen willst, hier ein paar Fundstellen:
Morbus Wilson e.V. mit Liste von Fachambulanzen und mit Diskussionsforum
www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091.pdf
EuroWilson - Wilson's disease - > Leben mit Morbus Wilson > Leitfaden zu Morbus Wilson

Ich entnehme aus Deinem Beitrag, dass Du Dich schon ein wenig mit MW auskennst und rate Dir, Dich über die Krankheit gut zu informieren. Es wird Dir nützlich sein, wenn Du Dich auskennst.
Es ist leider so, dass sehr wenig niedergelassene Ärzte die Krankheit kennen und wenn sie etwas davon wissen, so ist es das Wissen aus der Studienzeit, d. h. das ist oft veraltet.

Ich habe hier im Forum sehr oft geschrieben, worauf es bei der Diagnostik ankommt und verweise hierauf. Die Beiträge kannst Du durch das Anklicken meines Namens aufrufen.
Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

Kleiner ist offline
Themenstarter Beiträge: 8
Seit: 06.02.11
Hallo Margie,

vielen dank für deine Antwort. Hatte zwar ehrlich gesagt nicht mehr damit gerechnet das noch jemand auf dieses Thema antwortet, aber umso mehr freut es mich.

Ich hatte mich ja vorher ein bisschen im Internet schlau gemacht und habe die Zusammenhänge genauso gesehen wie du hier niederschreibst.
Ich bin einen Tag später nachdem ich den Beitrag geschrieben habe zu meinem Hausarzt gegangen, welcher mich nebenbei wegen der Nebenschilddrüsen- und psychosomatischen Geschichte mitbehandelt. Natürlich mit den damaligen Berichten wo ich die Auffälligen Werte von Coeruloplasmin und Kupfer fand.
Ich habe meinem Hausarzt ganz offen und ehrlich gesagt, das ich Angst habe das etwas übersehen wird und ihn auf die beiden damals erniedrigten Blutwerte und Morbus Wilson aufmerksam gemacht.
Als Antwort bekam ich: ''Wenn Sie Morbus Wilson hätten, dann hätten Sie einen Kayser Fleischer Kornealring am Auge. ''
Aber soweit ich weiß muss den ja nicht jeder haben der Morbus Wilson hat oder?
Ausserdem seih er sich sicher das bei Morbus Wilson das Serum-Kupfer im Blut erhöht ist
Aber als er dann sein ''schlaues Buch'' aus dem Regal holte und nach dem Wort Kupfer und seine Bedeutung nachschaute stieß er auch auf Morbus Wilson und auf erniedrigtes Coeruloplasmin und Serum-Kupfer. Sowie auf die Ausschüttung von Kupfer im 24 Std. Urin.
Er entschuldigte sich bei mir und veranlasste eine 24 Std. Urinprobe welche ich Dienstag morgen abgegeben habe. Mittlerweile ist Freitag und heute ist auch noch nichts bezüglich Ergebnis bekommen. Wie lange dauert so etwas denn in der Regel?

Naja auf jeden Fall habe ich Donnerstag nochmals Post von der Rehaklinik bekommen, wo drinne stand das der Termin von nächste Woche Mittwoch auf Dienstag vorverlegt wird bezüglich meiner psychosomatischen Probleme.
Jetzt habe ich Angst das die Befunde der 24 Std. Urinprobe bis zu meiner Abreise nicht bei meinem Hausarzt eingegangen sind und ich vielleicht ohne es zu wissen mit Morbus Wilson auf eine 4-6 Wochen Reha gehe.
Auch denke ich, das sich die Praxis meines Hausarztes nicht bei mir melden wird wenn das Ergebnis da ist oder das Ergebnis sogar von meinem Hausarzt falsch interpretiert wird. Kann ein Laie ein einem Befund einer 24 Std. Urinprobe sehen wenn das Kupfer erhöht ist? Sagen wir mal wenn ich den Befund von meinem Vater in Form einer Kopie abholen lassen würde und er mir diese zukommen lassen würde?

Oh man diese Warterei auf den Befund raubt mir alle Nerven....

Viele Grüße

Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Kleiner,

wie Du richtig schreibst, hat den Kayser-Fleischer-Ring nicht jeder MW-Patient. Man mus auf jeden Fall zum Augenarzt (zu einem erfahrenen), wenn man ihn ausschließen lassen will.
Es genügt, wenn er nur ansatzweise vorhanden ist.
Mit dem bloßen Auge ist er nur in ganz krassen Fällen erkennbar. Je nach Augenfarbe, kann man ihn mit dem bloßen Auge eh nicht sehen.
Und leider wissen nicht alle Augenärzte, was ein Kayser-Fleischer-Ring ist, weil sie so etwas vielleicht einmal in ihrem Berufsleben sehen.


Urinkupfer:
Welches Labor bestimmt den Wert?
Ich frage dies, weil es Labore gibt, die das einfach nicht können.

Ich habe wiederholt aus demselben Sammelurin Proben an 2 oder 3 Labore zur Bestimmung des Urinkupfers geschickt:
Wenn das Labor einen Wert von 80 ermittelte, betrug er beim Labor 160.
Oder das eine Labor ermittelte 160 und das andere 260.
Oder ein Labor hatte 190, das andere 330.
So könnte ich noch einige Beispiele nennen.

Das Urinkupfer wird beim MW nur dann als relevant angesehen, wenn es erhöht gemessen wurde.
Wird es normal gemessen, so wird es für möglich gehalten, dass ein Bestimmungsfehler vorliegt (so ist die Auffassung eines bekannten MW-Experten). Schon die Verwendung von Glasgefäßen beim Sammeln oder bei der Bestimmung im Labor verändert den Wert.
Ebenso ist wichtig, dass man, wenn man 2 Sammelbehälter hatte (weil einer nicht ausreichte), den Urin vor der Probenentnahme zusammenkippt und nach gutem Mischen dann die Probe nimmt.
Es gibt nämlich Personal in den Arztpraxen, die die Probe nur aus einem der Sammelbehälter nehmen, was absolut falsch ist ,da die Kupferkonzentration unterschiedlich ist.

Natürlich solltest Du aus einem Befund den Wert ablesen können. So schwer ist das nicht.
Er wird in µmol/24h oder in µg/24h angegeben, wenn das Labor es richtig macht.
Werte ab 40µg/24h sind verdächtig auch dann, wenn der Normbereich bei manchen Laboren mit < 80µg/24h angegeben ist.
Leider sind die Normbereiche beim Urinkupfer sehr unterschiedlich von den Laboren angegeben.

Ich rate Dir, das Kupfer und das Coeruloplasmin noch ein paar Male bestimmen zu lassen und je nach dem Urinkupferwert auch das Urinkupfer. Infekte und Entzündungen verfälschen die Werte.
Ebenso eine längere Zinkeinnahme in der Vorzeit (Zink würde auch das Urinkupfer verfälschen). Ich hoffe nicht, dass Du Zink in letzter Zeit eingenommen hast.
Vitamin-C-Mangel erhöht das Coeruloplasmin, d. h. man sollte bei der Blutabnahme keinen solchen Mangel haben.

Gruß
margie



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Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

Spes ist offline
Beiträge: 52
Seit: 12.03.11
Hi,
ich habe mal einen DMPS-Test machen lassen. Das Ergebnis war ein 200fach höherer Hg-Wert als von der WHO als zulässig angesehen wird und auch ein stark erhöhter Kupferwert. Leider finde ich die Daten grad nicht. Der Arzt sprach von einer Kupfervergiftung und wunderte sich, wo ich die denn her hätte. Ist ein durch DMPS mobilisierter Kupferwert auch aussagefähig und deutet das auf MW hin? Hinzu kommen in unserer Familie für mich recht unerklärliche Eisenmangel-Zustände (Sohn und Tochter und ich). Meine Mutter hatte in der Jugend Probleme mit der Leber. Sollte ich der Sache in dieser Richtung nachgehen? Wenn ja, an wen wendet man sich da? Endokrinologe, Gastronenterologe oder was???? Wäre dankbar für eure Meinung!

Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Spes,

wenn Du viel Kupfer im DMPS-Test hattest, so kann das natürlich auch von einem MW kommen.
Ich würde, gerade wenn in der Familie Leute sind, die schon mit der Leber zu tun hatten, einen MW ausschließen lassen.

Zuständig ist, da es eine Leberkrankheit ist, der Gastroenterologe.
Aber:
Rechne nicht damit, dass sich jeder Arzt damit auskennt.
Ich rate immer, sich bei solchen Erkrankungen selbst zu informieren, worauf es ankommt, um quasi selbst die Diagnostik voranzutreiben.
Da Kupfer Eisen verdrängt, könnte auch ein Eisenmangel beim MW vorkommen.

Hier einige Links zum MW:
Morbus Wilson e.V. mit Fachambulanzen - Heidelberg ist in Deutschland führend
www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091_S1_Morbus_Wilson_10-2008_10-2013.pdf
http://www.eurowilson.org/en/home/index.phtml

Ich habe heute noch einen weiteren Kommentar abgegeben, siehe hier im Forum weiter unten.

Gruß
margie
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Spes ist offline
Beiträge: 52
Seit: 12.03.11
Vielen lieben Dank für die Info Margie und den Hinweis auf die anderen interessanten Links!
Aber hätte man das nicht längst mal feststellen müssen, bei einer Blutabnahme, Stuhl- oder Urinkontrolle? Kann es denn sein, dass die normalerweise untersuchten Parameter (z. B. während eines Khs.-Aufenthaltes) allesamt unauffällig sind und man trotzdem MW haben kann??? Kann das tatsächlich sein, dass sowas bis fast zum 50. Lebensjahr unentdeckt bleibt??
Der Untersuchungsaufwand, der einem da bevorsteht, ist ja nicht ohne!!! (Ein Haare-rauf-Smiley fehlt no!)
Was denkst du?: - Ich habe mir überlegt, einfach diesen DMPS-Test nochmal zu wiederholen (ohne Zinkeinnahme zuvor! Wieviel Wochen vorher weglassen?) um mal zu sehen, ob da immer noch ein erhöhter Kupferwert im Urin festgestellt wird. Wenn nicht, kann es wohl auch nicht MW sein, oderrr???
LG!!

Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Kann es denn sein, dass die normalerweise untersuchten Parameter (z. B. während eines Khs.-Aufenthaltes) allesamt unauffällig sind und man trotzdem MW haben kann??? Kann das tatsächlich sein, dass sowas bis fast zum 50. Lebensjahr unentdeckt bleibt??
Ja, es kann sein, dass man mit den "normalen" Blutwerten keinen Verdacht auf MW hat.
MW ist keine Krankheit, an die die Ärzte denken. Zum einen sind beim MW die Leberwerte oft normal und zum anderen wissen die meisten Ärzte nicht, welche Symptome ein MW macht und auf welche Laborwerte es ankommt.
Kupfer und Coeruloplasmin sind Werte, die nur bei einem konkreten Verdacht auf MW untersucht werden, sonst nie.
Natürlich kann es sein, dass man erst mit fast 50 Jahren einen MW diagnostiziert bekommt.
Ich war 47 Jahre alt, als ich selbst den Verdacht bekam, MW zu haben.

Ich würde den DMPS-Test nicht wiederholen. Er sagt in Bezug auf MW gar nichts aus. Es gibt keinen konkreten Kupfer-Wert beim DMPS-Test, der aussagt, ob es wahrscheinlich ist, MW zu haben oder nicht. Gut, wenn das Kupfer hoch ist, sollte man auch an MW denken.
Aber kein MW-Spezialist wird einen DMPS-Test ernst nehmen. Er ist für MW nicht standardisiert.
Außerdem erschwerst Du Dir die Diagnostik auf MW, weil das DMPS ja Kupfer ausleitet und wenn Du anschließend einen 24h-Urin auf Kupfer oder den Kupferwert im Blut bestimmen läßt, werden diese Kupferwerte anders ausfallen und evtl. eine Diagnostik vereiteln.

Zink soll lt. einem MW-Experten (George Brewer, US-Amerikaner) noch monatelang nach dem Absetzen das Kupfer im Urin (und wohl auch im Blut) vermindern.
Jedoch schreibt Brewer dies zu der hochdosierten Zinktherapie bei MW.

Nimmst Du denn viel Zink?

Zink ist eine Therapie auf MW und ein MW-Patient sollte eine solche Therapie nicht länger unterbrechen, weil sonst ein Leberversagen oder eine akute Hämolyse drohen könne.
Daher frage ich, ob Du viel Zink nimmst, denn das Absetzen könnte evtl. eine Verschlechterung der Symptomatik bis hin zu den beiden og. Akutproblemen führen.
Vielleicht sollte man das Zink langsam reduzieren, wenn Du viel nimmst.
Wenn Du wenig nimmst, dürfte die Gefahr nicht sooo hoch sein, wenn Du es langsam reduzierst oder absetztst. (vermute ich als Laie).

Coeruloplasmin kann man auch unter Zink bestimmen. Ist es z. B. niedrig, wäre das ein Anfangsverdacht auf MW. Aber man sollte es nicht in einer infekt- und entzündungsfreien Zeit bestimmen, weil es sonst ansteigt.
Bei Frauen, die die Pille nehmen, muss beachtet werden, dass die Pille die Diagnostik auch vereitelt, denn alle Werte steigen unter der Pille stark an.

Gruß
margie
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Kleiner ist offline
Themenstarter Beiträge: 8
Seit: 06.02.11
Hallo Margie,

entschuldige bitte vielmals meine verspätete Antwort.

Ich habe jetzt nach langen endlich mal die Ergebnisse für den Urin Kupfer Test abgeholt und wollte diese dir einmal zeigen.

Urindiagnostik
Spurenelemente, Metalle

Kupfer i. U. Resultat = 8.3 ug/l, Referenzbereich = < 50
Kupfer i. U. Resultat = 17 ug/d, Referenzbereich = < 60
Kupfer i. U. Resultat = 0.27 umol/d, Referenzbereich = <0.94

Plausibilitätskontrolle Urinausscheidung

Creatinin i. U. Resultat = 0.60 g/l, Referenzbereich = 0.2 - 3.0
Creatinin i. U. Resultat = 1.26 g/d, Referenzbereich = 0.9 - 2.5

Urinmenge: 2100 ml/d

Sieht wohl so aus als ob alles in der Norm ist. Ich kann natürlich nicht beurteilen ob das Labor richtig gemessen hat. Du hattest mal gesagt das man Urinkupfer bei MW erhöht messen muss. Ob das gemacht wurde weiß ich nicht.

Könntest du mir bitte einmal deine Meinung dazu schreiben?

Vielen Dank

und viele Grüße

Morbus Wilson ausgeschlossen. Oder doch nicht?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Kleiner,

welches Labor hat die Werte bestimmt?
Nach dem Normbereich zu urteilen, tippe ich auf ein Heidelberger Labor. Richtig?
Bin gespannt, ob das zutrifft.
Evtl. wurde der Urin ohne dass Du es erfahren hast, dorthin auch weitergeleitet? Frage ggf. mal nach.
Ich schreibe das deshalb, weil ich Dir dann raten würde, den Urin noch bei einem anderen Labor untersuchen zu lassen.

Also die Werte liegen im Normbereich, doch wie ich schon öfters schrieb, gibt es, wenn man denselben Urin an verschiedene Labore schickt, manchmal Abweichungen ums Doppelte oder sogar noch mehr.


Weitere Frage:
Hast Du schon öfters 24h-Sammelurine gemacht? D. h. kennst Du die genaue Vorgehensweise?
D. h. vor Sammelbeginn den Urin aus der Blase in die Toilette entleeren und die Zeit notieren. Dann 24h sammeln und am nächsten Tag zu der gleichen Zeit wie am Vortag den Urin auffangen und den aber in den Sammelbehälter geben.

Du hattest mehr als 2 Liter. Hast Du 2 Sammelgefäße benutzt? Wenn ja, wurde der Urin vor der Probenentnahme in einem größeren Gefäß zusammengeschüttet, gut gemischt und erst dann die Probe entnommen?

Mit Glas darf der Urin nicht in Berührung kommen, weil Glas die Kupferwerte verfälscht (nach unten meine ich). Hast Du während der Sammlung ein Glasgefäß benutzt?

Der 24h-Urin ist das Diagnosekriterium, auf das am wenigsten Wert gelegt wird, weil eben so viele Fehler möglich sind und weil es auch Patienten geben soll, die nicht sooo viel Urinkupfer mit dem Urin ausscheiden.
Schon ab einem Wert von 40 µg/d gilt der Wert als verdächtig.

Weitere Frage:
Du nimmst kein Zink ein, oder?
Zink würde natürlich die Kupferausscheidung senken.
Ebenso würde das Urinkupfer niedriger ausfallen, wenn Du DMPS oder vergleichbares genommen hast.

Gruß
margie
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