Kayser-Fleischer-Kornealring

14.09.10 13:39 #1
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Kayser-Fleischer-Kornealring

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Asking,

es spricht zwar einiges für MW bei Dir wie die Veränderung in den Augen und die Symptome. Aber dennoch würde ich es noch für denkbar halten, dass auch andere Erkrankungen die Symptome erklären könnten.
Neben einem guten Augenarzt würde ich erstmal die relevanten Blutwerte und Urinwerte bestimmen lassen:
Serum-Kupfer
Coeruloplasmin im Serum
Urinkupfer im 24h-Urin
Die Blutwerte sollten in infektfreien Zeiten bestimmt werden, da Infekte und Entzündungen die Werte ansteigen lassen.
Bei der Blutentnahme sollte das Blut möglichst anschließend zentrifugiert, abpippetiert (also Abfüllen des Serums in ein anderes Röhrchen) und dann möglichst schnell vom Labor auch untersucht werden.
D. h. das Labor sollte die Werte selbst bestimmen und nicht an ein anderes Labor senden, wie kleinere Labore dies häufiger tun.
Meiner Beobachtung nach steigen die Werte an, wenn sie nicht bald bestimmt werden.
Ich habe z. B. das niedrigste Coeruloplasmin in der hiesigen Uniklinik, weil die das Blut immer schnell untersuchen.

Das Urinkupfer ist ein unsicherer Faktor. Es kann passieren, dass 3 Labore aus demselben Sammelurin ganz unterschiedliche Urinkupferwerte ermitteln. Ich habe mit Einverständnis meines Arztes dies ein paar Mal getestet und es gab Unterschiede von mehr als 100 %!

Das Urinkupfer wird nach Auffassung einiger Experten nur dann herangezogen, wenn es auffällig im Sinne eines MW ist. Es ist eben sehr störanfällig.

Gut ist es, falls die Laborwerte nicht auf Anhieb ganz eindeutig sind, dass man sie öfters bestimmt. Denn sie schwanken auch bei MW-Patienten stark.

Natürlich sollte man die Leber und die Milz auch gründlich untersuchen.



Was Ärzte angeht:
Wie ich schon schrieb, da MW selten ist, kennen sich nicht viele Ärzte damit aus. Oder sie haben eine völlig veraltete Meinung dazu.
Es gibt Ärzte, die sagen, dass man mit 40 Jahren ohne Behandlung schon tot sein müsse. Ich kenne aber mehrere Fälle (auch ich gehöre dazu), die wurden erst nach dem 40. Lebensjahr diagnostiziert und leben immer noch.

Man sagt, dass die Dunkelziffer bei MW bei 2 Dritteln liegt, d. h. nur ein Drittel der Menschen, die einen MW haben, werden jemals darauf diagnostiziert. Die anderen erhalten Fehldiagnosen. Die häufigste Fehldiagnose soll Parkinson sein.
Wie häufig MW nun wirklich ist, dass läßt sich sicher gar nicht sagen. Wie sollte man dies auch genau wissen, wenn es eine hohe Dunkelziffer gibt?


An Deiner Stelle würde ich zuerst einen guten Augenarzt suchen. Rufe vielleicht mal der nächsten MW-Ambulanz an und frage nach Augenärzten, die schon Kayser-Fleischer-Ringe gesehen haben. Oder wenn Du nicht in Deutschland wohnst, rufe in der nächsten Uniklinik (Leberambulanz oder evtl. auch Neurologie) an und frage dort.
Überhaupt sollte man in Unikliniken erwarten, dass dort Ärzte sind, die sich mit MW etwas oder auch gut auskennen.

Ich denke, dass sich bei Dir, falls Du MW hast, durch die Therapie sicher einiges verbessern wird. Es kann manchmal länger dauern, aber ich höre immer wieder, dass es doch den meisten nach einer gewissen Zeit besser geht. Bei einigen geht es schon nach einigen Monaten besser, bei anderen dauert es etwas länger. Man muss bedenken, dass ein MW von Geburt an vorhanden ist und dass daher eine Besserung auch nicht von heute auf morgen zu erwarten ist.

Sollte es ein MW doch nicht sein, so würde ich raten, weiter zu suchen. Nach Deiner Symptomatik würde ich in der Neurologie einer Uniklinik mich auch untersuchen lassen.

Wenn ich ehrlich bin, wäre die Diagnose MW nicht die schlimmste. Man kann einen MW nämlich recht gut behandeln im Gegensatz zu manch anderer Erkrankung.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

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Asking ist offline
Beiträge: 352
Seit: 10.01.11
Vielen Dank für deine Antwort und die Erfahrungswerte.

Man wird sehen, was dabei herauskommt.
Ich kann mir vorstellen, dass man damit gut leben kann, wenn es behandelt wird . Aber ich habe 3 Kinder und allein deshalb wünsche ich mir, dass garnichts bei alldem rumkommt und ich es nicht habe.

Wenn ich es hätte, hätte aber zumindest meine Mama das Gen auch (und mein Papa) oder? So hab ich das jedenfalls verstanden.
Meine Mama hat nämlich grauen Star (kann ein Sonnenblumen Katarakt mit dem grauen Star verwechselt werden?) und Leberprobleme. Ersteres meint sie von Oma geerbt, 2. meint sie nach der FSHD. Wobei das eine Muskeldysthrophie ist, aber da müsste ich mich mal belesen wie es da mit der Leber ausschaut.

So, nun hoff ich erstmal, dass man am Dienstag den Grund für die Bauchschmerzen findet. die sind nicht schlimm, aber wenn sie länger anhaltend nervtötend .

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margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Asking,

ja, wenn Du MW hast, müssen Deine Eltern mind. einen Gendefekt darauf haben. Ein MW-Patient hat immer 2 Gendefekte.
Ja, wenn Deine Mutter auch Leberprobleme hat, kann das auch durch einen evtl. Gendefekt für MW mitverursacht sein.

Aber man sollte evtl. noch die weitaus häufigere Eisenspeicherkrankheit mit prüfen lassen. Sie macht zwar keinen Kayser-Fleischer-Ring und auch nicht die neurologischen Symptome, die Du hast, aber wenn man darauf auch nur einen Gendefekt hat, so kann die Summe aus einem Gendefekt auf MW und auf die Eisenspeicherkrankheit auch erklären, wenn jemand Leberprobleme hat.
Und es kommt häufiger vor, dass in derselben Familie es Fälle der Kupfer- und der Eisenspeicherkrankheit gibt. Mein Bruder hat die Eisenspeicherkrankheit und ich habe einen Gendefekt für die Eisenspeicherkrankheit.

Die Genuntersuchung für MW ist noch unsicher, d. h. man kann damit nicht immer sicher einen MW diagnostizieren, wohingegen die Genuntersuchung auf die Eisenspeicherkrankheit sicher ist.

Betr. Deine Kinder wäre es sehr unwahrscheinlich, dass die einen MW haben, falls Du einen MW haben solltest.

Ich glaube nicht, dass der Graue Star und der Sonnenblumenkatarakt zusammenhängen.
Meines Wissens bekommt man bei MW evtl. schneller einen Grauen Star.
Auch bei mir sind die ersten Zeichen dafür zu sehen und ich bin noch nicht in dem Alter, in dem üblicherweise der Graue Star möglich ist.

Gruß
margie
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Asking ist offline
Beiträge: 352
Seit: 10.01.11
Meine Mutter ist grad knapp über 40- also auch noch nicht in dem Alter, was als ungewöhnlich auffiel. Aber ja nichts heißen muss.
Oho, also eine Eisenspeicherkrankheit gibt es also auch.

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margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Asking,

ja, mit 40 ist ein Grauer Star viel zu früh.

Wenn Deine Mutter Leberprobleme hat, hat sich vermutlich einen Mangel an verschiedenen Nährstoffen. Oft hat man bei Leberproblemen einen Mangel an Vitamin A, an Zink und an Magnesium.

Vitamin A ist für die Augen aber besonders wichtig und Zink meines Wissens auch.

Meines Wissens kann ein Grauer Star durch eine Unterversorgung an Nährstoffen entstehen. Deshalb ist er im Alter auch häufiger, weil im Alter viele Menschen ein Nährstoffdefizit haben.

Vielleicht sollte Deine Mutter ein Präparat einnehmen, das Nährstoffe für die Augen enthält. Ich würde aber eines ohne Kupfer wählen.
Es gibt von Orthomol aber auch von anderen Herstellern spezielle Vitaminprodukte für die Augen. Ich könnte mir vorstellen, dass sich so ein Produkt positiv auf die Augen auswirkt.

Man kann natürlich auch mal das Vitamin A im Blut Deiner Mutter untersuchen lassen, um zu sehen, ob sie davon genug hat.
Zuviel Vitamin A ist nämlich auch schädlich.

Gruß
margie
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Asking ist offline
Beiträge: 352
Seit: 10.01.11
Das ist eine gute Idee,
ich werde es ihr ausrichten.

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ExLukas ist offline
Beiträge: 1.597
Seit: 27.08.09
Hallo Margie,

Du erinnerst Dich vielleicht noch an mich... Du warst ja damals auch immer davon ausgegangen, dass bei mir eine Wilson-Problematik vorliegen müsse. Ich selber denke das ja auch. Aber leider bringt einem ja auch das Aufsuchen einer speziellen Wilson-Ambulanz nichts (mag bei Privatversicherten etwas Anderes sein)... ich weiß nicht mehr, ob Du es damals noch mitbekommen hast, wie es dort in der Ambulanz und auch mit dem späteren Arztbrief abgelaufen ist... aber ich habe dazu gerade eben hier etwas gepostet... falls es Dich interessiert:
http://www.symptome.ch/vbboard/nahru...tml#post602524

Viele Grüße und alles Gute
Lukas

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margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Lukas,


ja, leider höre ich das mit den negativen Erfahrungen bei einzelnen Ambulanzen immer wieder. Auch ich habe schon negative Erfahrungen gemacht.
Meine Erklärung ist, dass die Ärzte sich (leider) am liebsten die klaren Fälle herauspicken.
Sobald ein Patient nicht alle Diagnosekriterien erfüllt, werden die Ärzte unsicher und verneinen dann lieber einen M. Wilson. Dass das dazu führt, dass es auch zu Fehldiagnosen kommt, ist ihnen entweder nicht bewußt oder sie nehmen es in Kauf.
Ich fürchte, dass dies nicht nur in einzelnen Ambulanzen für M. Wilson so ist, sondern dass dies ein generelles Problem auch bei anderen Krankheiten ist.
Und leider kann ich auch keinen Ratschlag geben, wie man als Betroffener sich dann am besten verhält.
Ein Wechsel der Ambulanz wäre vielleicht sinnvoll.
Evtl. wäre eine Leberbiopsie sinnvoll, falls Du das damit verbundene Risiko (es ist immerhin ein Eingriff in den Körper) eingehen willst.

Ich vermute, dass bei der Erforschung des M. Wilsons die Wissenschaftler noch lange nicht am Ende sind, d. h. dass die Krankheit noch nicht vollständig erforscht ist. Immer wieder höre oder lese ich von Fällen, die ganz untypisch verlaufen.
Und auch die Genuntersuchung auf M. Wilson ist leider noch nicht so weit, als dass man die Krankheit damit bestätigen oder ausschließen könnte. Gut, dass man mit der Genuntersuchung einen großen Teil der Patienten diagnostizieren kann, das stimmt schon. Aber eben noch nicht alle.

Ich will auch nicht ausschließen, dass es gemischte Krankheitsbilder gibt:
Z. B. dass jemand Genträger für M. Wilson ist und aufgrund dessen vermehrt Kupfer im Körper hat und dazu noch ein oder zwei weitere Voraussetzungen einer Kupfererhöhung aus anderen Gründen bei ihm vorliegen, wie z. B. chronische Infekte, wie eine zweite Lebererkrankung, etc. Ja, ich las gestern, dass sogar eine exokrine Pankreasinsuffizienz zu einer Kupfererhöhung führen könne. Andererseits ist eine exokrine Pankreasinsuffizienz als ein mögliches Symptom des MW in den Leitlinien genannt.
Einen MW zu diagnostizieren, ist leider oft schwer und so mancher Arzt mag damit auch etwas überfordert sein.

Ich werde hier im Forum nur noch ganz selten posten, da ich selbst enorme Probleme habe, d. h. mich um mich selbst kümmern muss.

Ich hoffe aber, dass sich Asking nicht abschrecken läßt, bei sich den MW ausschließen zu lassen.

Gruß
margie
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Kayser-Fleischer-Kornealring

Asking ist offline
Beiträge: 352
Seit: 10.01.11
Hallo Margie,
ich wünsch dir alles Gute!


Also ich wurde ja gestern geschallt und es war ohne Befunde. Allerdings ist das Organ äußerst gut zu ertasten (sehr hart) und meiner meinung nach ist es die galle- zumindest passt es von Form, Größe und Position nach den Bildern, die ich gesehen habe.
hatte jetzt 3 tage kaum beschwerden, jetzt gerade tuts etwas weh.

Nachher sind wir auf einem Geburtstag von bereits erwähnten Kollegen und wenn sein Vater da ist (der Arzt), frag ich den gleich mal as das wohl sein könnte bzw obs wirklich die Galle ist.

Die Ärztin meinte übrigens, dass meine Milz evtl leicht vergrößert ist, dass das wohl aber auch normal sei (?)
LG sarah

Kayser-Fleischer-Kornealring

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Asking,

wenn Deine Mutter Anfang 40 ist, bist Du noch sehr jung. In dem Alter muss beim MW die Leber noch nicht auffällig sein im Ultraschall. Meine Leber war trotz erhöhter Leberwerte im Ultraschall lange nicht auffälllig und ist auch heute nur mäßig verändert (lt. Ultraschall). Tatsächlich habe ich aber 2 Fotos meiner Leber, die vor 15 Jahren bei einer Op gemacht wurden und auf diesen Fotos sind kleine Knötchen zu sehen. Genau das, was man als Leberzirrhose bezeichnet. Und das, obwohl lt. Ultraschall damals vor 14 Jahren allenfalls mal von einer leichten Vergrößerung die Rede war und ich oft fast ausgelacht wurde, als ich sagte, dass meine Leber nicht in Ordnung sei.

Gerade wenn der MW im Erwachsenenalter auftritt, so ist es oft weniger die Leber als vielmehr die neurologische Störung, die Probleme macht.

Und beim Ultraschall kommt es noch sehr darauf an, wie gut das Gerät ist und ob der Arzt, der den Ultraschall macht, damit sich gut auskennt.
Ein niedergelassener Arzt kann sich nicht alle 2 Jahre ein neues Gerät kaufen.

Eine wenn auch nur leicht vergrößerte Milz gibt es beim MW.
Da die Ärzte erst echten "Handlungsbedarf" sehen, wenn etwas stark verändert ist, sagen sie einem bei leichten Abweichungen von der Norm, dass das nicht schlimm sei oder dass es nichts zu bedeuten habe.

Ich weiß nun nicht, ob die Gallenblase hart ist, wenn man sie tastet. Ich habe bei mir noch nie versucht, mit Tasten etwas festzustellen.

Aber letztlich wirst Du, wenn Du wissen willst, ob Du MW hast, die oben von mir genannten Laborwerte erst mal machen müssen. Ultraschall ist wegen der eingeschränkten Aussagekraft nicht entscheidend.

Gruß
margie
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