M.Wilson?

03.06.10 11:26 #1
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Karen2 ist offline
Beiträge: 19
Seit: 03.06.10
Ich bin neu im Forum und habe eine Frage:

Mein 16 jähriger Sohn ist derzeit wegen einer paranoiden Symptomatik auf einer geschlossenen Abteilung im Krankenhaus. Labor: Leukozyten 12,1/nl, Kalium 3,48 mmol/l, seine Leberwerte (z.B. GPT 39 U/l =auf das doppelte erhöht) sind z.T. etwas erhöht (mir ist nur der GPT-Wert bekannt), ges. Bilirubin 1,86 mg/dl, er wirkt auf uns Eltern intermittierend etwas gelblich, hat etwas Durchfall. Er hat seit einiger Zeit eine depressive Symptomatik. Er stellte selbst bei sich einen leichten Tremor der rechten Hand fest. Als Kleinkind hatte er manchmal helleren Stuhl, z.T. lehmartig (hell bis beige) gefärbt, Fettstuhl?

Der Sohn des Cousins seiner Mutter hat einen Morbus Wilson.
Sein Opa v.s. hat eine Parkinsonsymptomatik, bei der seine größte Beeinträchtigung darin besteht, dass er nicht mehr sprechen kann und einen Talker benutzen muss. Dieser Opa hatte bereits mit 30 Jahren eine leichten Tremor der Hände, die Parkinsonsymptomatik trat ziemlich rasch vor ein paar Jahren bei ihm auf. Nierenkrank.

Soll ich die Ärzte auf einen Morbus Wilson Verdacht hinweisen oder ist dieser Gedanke Unsinn?

LG
Karen

M.Wilson?

mara022 ist offline
Beiträge: 1.216
Seit: 03.09.09
Hallo Karen

Der Gedanke ist auf keinen Fall Unsinn,vor allem wenn schon in der entfernten Verwandtschaft ein Morbus Wilson Fall,Parkinsonkrankheit etc vorgekommen ist.

Was sagen denn die Ärzte zu diesen Werten?

Gruß Mara

M.Wilson?

Karen2 ist offline
Themenstarter Beiträge: 19
Seit: 03.06.10
Hallo Mara,
heute habe ich nachgefragt, die Bilirubinkontrolle war nun 1,2 mg/dl, die diensthabende Ärztin meinte,der Wert sei ja fast normal, also kein Grund zur Sorge.
Kannst du mir einen link zu den "auffälligen Laborparametern" bei M.Wilson geben, ich hatte hierzu etwas im Forum gelesen, nun finde ich es gerade nicht wieder.
LG
Karen

M.Wilson?

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo Karen,

bei Deinen Sohn spricht vieles für MW (Morbus Wilson).
Und er scheint auch eine Hämolyse zu haben. Das ist ein vorzeiter Zerfall der roten Blutkörperchen und das kann, wenn sich der Prozess beschleunigt, gefährlich werden.
Dafür spricht, dass er ein erhöhtes Bilirubin hat und das er eine gelbliche Farbe teils hat.
Hat er auch manchmal etwas Atemnot? Ist ihm dann auch übel?
Beides spräche auch für eine Hämolyse.
Die Depression, der Tremor, die Verdauungsproblematik spricht auch für MW und natürlich der erhöhte Leberwert.
Auch das erniedrigte Kalium spricht für MW. Das kann aufgrund der Durchfälle niedrig sein oder aber, wenn bereits eine tubuläre Nierenschädigung vorliegt, kommt es davon. Dannn scheidet man nicht nur vermehrt Kalium aus, sondern auch Calcium, Phosphat, Aminosäuren, Glukose.
Die Durchfälle (Fettstühle) können ein Hinweis auf eine Schwäche der Bauchspeicheldrüse sein, was eine typische Folgeerkrankung bei MW ist.


Wenn sogar schon jemand in der Familie MW hat, so ist auch die Wahrscheinlichkeit für MW viel höher.

Der Großvater vs. hat m. E. einen MW und keinen Parkinson.
Man hat bei MW mit 30 Jahren evtl. einen Tremor, nicht aber bei Parkinson. Ebenso ist bei MW die Sprache betroffen und bei MW kann man nierenkrank sein.
Parkinson ist die häufigste Fehldiagnose bei Menschen, die eigentlich einen MW haben.
Ich weiß von einem Fall bei dem hatte man zunächst Parkinson diagnostiziert und man wollte ihm einen Hirnschrittmacher einsetzen. Bevor es dazu kam, wurde bei der Schwester MW festgestellt und als man ihn darauf untersuchte, stellte man fest, dass er einen MW auch hatte. Die Therapie führte zu einer Besserung und er konnte dann wieder allein leben, was vorher offenbar nicht möglich war.



Links (teils mit Angaben zu Diagnosewerten):
Morbus Wilson e.V.
(mit Angaben von Fachambulanzen)

EuroWilson - Wilson's disease - > Leben mit Morbus Wilson > Leitfaden zu Morbus Wilson

Morbus Wilson


Die erbliche Erkrankung Morbus Wilson

AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson


Wegen der Symptomatik einer Hämolyse rate ich baldigst in eine Fachambulanz zu gehen.

Meiner Meinung nach spricht die Symptomatik mit den bekannten Werten sehr für einen M. Wilson.


Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Geändert von margie (03.06.10 um 21:48 Uhr)

M.Wilson?

Karen2 ist offline
Themenstarter Beiträge: 19
Seit: 03.06.10
Hallo Margie
der Opa hat eine schwerste Dysarthrie bis Anarthrie
mein Sohn spricht verwaschen und leise mit einem neuerlich kleinen "Kratzer" in der Stimme
ich schau mir jetzt die gesammelten Befunde des Opas an, werde sie dann posten
LG
Karen

M.Wilson?

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo Karen,

auch Dysarthrie ist bei MW ein Symptom und die verwaschene Sprache würde auch passen.

Gruß
margie
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M.Wilson?

Karen2 ist offline
Themenstarter Beiträge: 19
Seit: 03.06.10
Hallo Margie,
eine Rechenaufgabe, bitte mal nachrechnen
wenn Coeruloplasmin=0,16 (Normbereich ab 0,2)
und Cu=55µg/dl (NB 70-146µg/dl)
dann ist das freie Kupfer= 55-16x3=7
von mir berechnet nach der Formel: Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3
oder ist es kleiner 1 und unverdächtig, das Labor sagt unter 1 (hat sich das Labor nur verrechnet?)
und wieso spricht ein freies Serumkupfer unter 10 gegen einen Morbus Wilson?
Danke für die Antworten
VG
Karen

Geändert von Karen2 (09.07.10 um 14:09 Uhr)

M.Wilson?

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo Karen,

die Formel, die zum Ergebnis 7 führt, ist richtig.
Es sind bei einzelnen Laboren offenbar noch andere Formeln im Umlauf, aber ich weiß nicht, woher diese kommen.
Jedenfalls weiß ich von den "führenden MW-Experten" Deutschlands und G. Brewer (USA), dass diese die Formel anwenden, die Du nanntest.

Ein freies Kupfer unter 10 heißt nicht, dass jemand keinen MW haben kann.
Ich weiß von einem Patienten, bei dem das Leberkupfer eindeutig im Bereich eines MW liegt und der auch auf MW behandelt wird, dass dieser kein freies Kupfer über 10 hat.

Ein hohes freies Kupfer erklärt sich dadurch, dass die Leber schon sehr kaputt ist. Solange die Leber noch so intakt ist, dass sie das Kupfer speichern kann, solange ist das freie Kupfer auch noch nicht stark erhöht.
Die Leber gibt das Kupfer erst dann in den Blutkreislauf ab, wenn sie es nicht mehr speichern kann, d. h. wenn sie schon sehr stark geschädigt ist.

Ich würde bei der von Dir genannten Konstellation der Werte vermuten, dass die Leber noch nicht schwer geschädigt ist, d. h. das würde heißen, dass eine Behandlung sicher noch viel Erfolg hätte.

Man darf das freie Kupfer auf keinen Fall isoliert sehen.D. h. wenn es nicht erhöht ist, zu sagen, dass dann kein MW vorliegt, wäre falsch.
Bei den von Dir genannten Werten würde ein erhöhtes freies Kupfer sich nur dann erreichen lassen, wenn das erniedrigte Serumkupfer in den Normbereich nach oben ansteigt.
Dann würdest Du vielleicht fragen, spricht ein normales Serumkupfer nicht gegen einen MW?
Ich will damit sagen, dass einer der Werte fast immer im Normbereich liegt und dennoch kann ein Patient einen MW haben.

Gruß
margie
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M.Wilson?

mara022 ist offline
Beiträge: 1.216
Seit: 03.09.09
Hallo Karen und margie

Einen Mw kann man fast immer haben soweit ich jetzt weiß und die Diagnose ist ja sehr schwierig.

Mit den Werten selber bin ich zwar jetzt auch nicht gerade die beste Expertin aber ich hoffe dass sie es bald rausfinden ob dein Sohn einen MW oder sonst etwas hat.

Was haben denn die Ärzte eigentlich jetzt gesagt zum Kupfer deines Sohnes?

margie:Also ist es bei MW so dass das Kupfer vorerst in der Leber abgespeichert wird bis diese so geschädigt ist dass sie es ins Blut und wo anders in den Körper abgibt?
Ist das so richtig?

Gruß Mara :0)

M.Wilson?

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo Mara,

margie:Also ist es bei MW so dass das Kupfer vorerst in der Leber abgespeichert wird bis diese so geschädigt ist dass sie es ins Blut und wo anders in den Körper abgibt?
Ist das so richtig?
Ja, so wird es immer wieder dargestellt von einzelnen Experten.
Nicht umsonst heißt die Krankheit: Kupferspeicherkrankheit.
Natürlich ist dies ein schleichender Prozess, d. h. wenn die Leberfunktion sich verschlechtert, wird sukzessive das Kupfer an das Blut abgegeben, d. h. das geschieht nicht "von heute auf morgen"' sondern langsam.

Gruß
margie
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