Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

13.04.10 16:47 #1
Neues Thema erstellen
Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

Zahn1 ist offline
Beiträge: 94
Seit: 10.11.10
Zitat von Fisher2010 Beitrag anzeigen
Hallo catlady,

gewisse Dinge vermisse ich auch nicht. Als ich vor Jahren mal ab und zu in die Disco gefahren bin, stellte ich schnell fest, dass an jedem Wochenende immer die gleichen Gesichter dort sind. Ich war immer freiwillig der Fahrer, weil ich nicht der große Alkohol-Freund bin. Das einzig lustige war, als nüchterner Gast zu schauen, wie sich die Betrunkenen benehmen und die Peinlichkeiten nicht mehr merken. Inzwischen wäre mir das Geld dafür aber zu schade - für das Geld eines Discoabends kann man schon nobel essen gehen.

Ich war heut morgen im Labor - Aldolase B wird auf die gängigsten Mutationen untersucht zwecks Abklärung hereditäre FI. Kupfer und Coeruloplasmin wird auch nochmal bestimmt sowie Zink, Magnesium und Selen intraerythrozytär (genauer als im Serum). Sammelurin wird am Sonntag gesammelt und Montag im Labor abgegeben - da wird noch die Kupfer- und Cortisolausscheidung bestimmt.

Bei einem Hepatologen bin ich nicht in Behandlung - in Heidelberg wurde mir aber gesagt, wenn die Leberwerte ansteigen, soll ich zu Ihnen in die Magen-Darm-Leber-Sprechstunde kommen.

Mein Trinkwasser hab ich selbst noch nicht analysiert - hier ist das Ergebnis der diesjährigen Untersuchung der Wasserwerke bei uns: http://www.multicms.rdts.de/upload/dokumente/14453.pdf - Spalte 1 (HB Gründchen) ist für meinen Wohnort. Im Haus selbst sollten keine besondere Schadstoffe dazu kommen - ist Baujahr 1989 und somit keine Bleirohre.

Trinke aber auch gern NÜRBURG Quelle Medium oder das stille Wasser von ALDI (Erbeskopf Quelle). Ich sollte vielleicht auf Glasflaschen umsteigen, da die Plastikflaschen ja auch östrogenähnliche Substanzen abgeben.

Viele Grüße
Ist bei der Untersuchung etwas heraus gekommen?

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

Fisher2010 ist offline
Themenstarter Beiträge: 19
Seit: 13.04.10
Zitat von Zahn1 Beitrag anzeigen
Ist bei der Untersuchung etwas heraus gekommen?
Hallo Zahn,

besonders auffällig war nichts, sonst hätte ich es schon längst gepostet .

Hier die Blutergebnisse vom 21.11.2012:
Coeruloplasmin 25.40 mg/dl (Norm 20-60)
Kupfer im Serum 102 µg/dl (Norm 70-140)

Hatte zusätzlich noch Selen im Vollblut und Magnesium sowie Zink intraerythrozytär machen lassen. Magnesium war leicht erniedrigt (obwohl im Serum immer normal), Zink aber super (14.7 mg/l beim Normbereich von 8.80-16.0). Selen auch in Ordnung. Seither nehme ich wegen dem Magnesium täglich 600 mg Magnesiumcitrat. Vitamin C hat sich seit regelmäßiger Einnahme auch gut verbessert und ist bereits wieder mit 6.37 mg/l im Normbereich.

Vom 26.11.2012 hab ich dann noch Ergebnisse vom Sammelurin:
Cortisol 33.6 µg/24h (Norm 4.2-60.0)
Kupfer 14.7 µg/24h (Norm <50)

Alles in allem haben sich die Ergebnisse im Vergleich zu den letzten Jahren nicht verändert. Somit kann ich für mich zumindest einen schnell progressierenden Morbus Wilson ausschließen. Für die Zukunft hab ich mir vorgenommen, einmal jährlich gewissene Parameter bestimmen zu lassen, die der Hausarzt nicht macht (Kupfer, Coeruloplasmin, B12, Vitamin C, Magnesium, Zink, Selen) und im 2-Jahres-Rhytmus meinen Sammelurin untersuchen zu lassen.

Zum Aldolase B Gentest (hereditäre Fructoseintoleranz): In Deutschland haben sich die Labore quer gestellt wegen dem Gendiagnostikgesetz - ohne ärztliche Anordnung machen die es nicht. In Luxemburg war es kein Problem. Habe die wichtigsten Mutationen (A149P, A174D und N334K) testen lassen - bei allen normaler homozygoter Wildtyp, also normal. Werde bald noch einen oralen Fructosetoleranztest machen um zu schauen, wie ich da reagiere.

Geändert von Fisher2010 (30.01.13 um 12:59 Uhr)

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

catlady ist offline
Beiträge: 840
Seit: 29.09.12
hallo fisher2010

ich wollte es auch schon die ganze zeit wissen was bei deinem gentest auf hfi herausgekommen ist.
wie es aussieht hast du die hereditäre fruktoseintoleranz also nicht.

die normale gehört auf jeden fall auch abgeklärt, wie du eben schon geschrieben hast.

bei mir fehlt noch das alpha1 antitrypsin und vielleicht lasse ich mich noch auf pbc untersuchen-wegen phasen mit leichten nächtlichen juckreiz (werde ich aber alles nicht mehr beim ha machen).

hat man bei euch pbc (primäre biliäre zirrhose) und psc (primäre skerotisierende cholangitis) schon mal ausgeschlossen?

diese krankheiten können auch langsam verlaufen bis es zu zirrhosen kommt, dh man durchläuft da vorher auch eventuell mehrere stadien von anderen leberproblemen.

@zahn1 und fisher2010

habt ihr eigentlich auch das gefühl dass ihr bald wegtretet und langsam atmet, zähneklappern, augenzucken etc.., wenn ihr mal über den hunger gegessen habt oder nach deftigen sachen oder fleischgerichten?
habt ihr es schon mal mit laktulose sirup versucht?

auch leichte harnstoffzyklusdefekte können erwachsene betreffen, bei schweren formen fällt man als kind oft schon ins koma. wenn ihr euch nach üppigen mahlzeiten oft kurz davor fühlt dass ihr das bewusstsein verliert könnte das schon sein.
aber natürlich können auch schwere nahrungsmittelallergien so etwas verursachen.
ihr müsst das mal beobachten auf welche lebensmittel oder essensmengen ihr wie reagiert.

ausgeschlossen sollte aber eine leberzirrhose werden, die bei hepatischer enzephalopathie auch zu ähnlichen symptomen führen kann.
meistens ist man da aber vorher oft schon in einem zustand wo man zb mal tagelang schläft oder sich benimmt wie bei alzheimer demenz, bevor man so auf die mahlzeiten reagiert.

bei mir kann ich eine zirrhose 99 prozentig ausschließen, nicht wegen der leberwerte, weil die nicht immer was aussagen.
aber meine thrombos liegen bei 262 und im roten und weißen blutbild ist nix an der unteren grenze oder zu niedrig, sondern alles sehr schön und auch eher hoch als tief.

bei mir hat man vielleicht eher eine fettleber übersehen, ein spezielles zeichen und symptome habe ich genug und der ultraschall war bei mir auch nicht wirklich gut interpretierbar.

ich werde wenn ich jetzt die tests auf alpha1, pbc und co noch machen lasse und die negativ sind, die genetischen leberkrankheiten und autoimmunerkrankungen mal vergessen. womöglich ist es bei mir dann wirklich eher umweltgift-, ernährungs- und wohlstandsbedingt.

@fisher2010

es gibt da noch etwas was für dich vielleicht ganz interessant wäre.
ist jetzt auch genetisch und ziemlich selten.es heißt cesd (cholesterol ester storage disease).
kann auch zur leberverfettung schon ab der kindheit führen und gibt es in zwei formen, schwere form in der kindheit, leichtere im erwachsenenalter (wie fast überall)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

kennst du deine hdl cholesterinwerte?

die sind da oft zu niedrig, während die anderen zu hoch sind.

muss aber jetzt nicht heißen dass du das hast sondern war nur so eine idee.

lg catlady

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

Fisher2010 ist offline
Themenstarter Beiträge: 19
Seit: 13.04.10
Hallo catlady,

zu den Leberkrankheiten PBC und PSC:

Richtig ausgeschlossen wurde da nichts - da meine Leberprobleme aber bereits seit fast 20 Jahren sichtbar sind, wäre der Verlauf bei PBC oder PSC sicherlich gravierender verlaufen. Werde bei meiner nächsten Blutuntersuchung mal den AMA und p-ANCA mitmachen lassen - denke aber nicht, dass da was ist.

Wenn ich zuviel esse fühl ich mich aufgebläht und manchmal auch Übelkeit - also das klassische überfressen. Ich packe halt auch auswärts nicht immer die volle Portition. Aber gewöhnlich geht es mir nach dem Essen meist sogar etwas besser, wenn ich mich vorher schlapp fühlte. Laktulose hab ich noch nie probiert - hab aber den anderen Thread gesehen, wo es um Laktulose und Natriumbenzoat ging. Allerdings trifft dort einiges nicht auf mich zu. Hatte meinen Ammoniak-Wert im Blut bereits einmal bestimmen lassen und der war in Ordnung. Werde ihn natürlich auch irgendwann nochmal checken lassen.

Das mit der Cholesterinester-Speicherkrankheit klingt interessant. Bei mir ist die Konstellation vom Cholesterin sowieso komisch: Gesamt-Cholesterin um die 200 (grenzwertig), LDL meist obere Grenze (150-160), HDL meist untere Grenze (40-50) und die Triglyceride meistens erhöht (250-300 bei einer Norm von <150). Der Arzt spricht von einer isolierten Hypertriglyceridämie. Empfohlen wird mir cholesterinarme Ernährung und mehr Bewegung. Ich geb zu, wenn ich etwas mehr Sport mache, kriegt ich die Triglyceride auch auf 150. Muss mich jetzt im Frühjahr wieder mehr aufraffen .

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit ließe sich auch durch einen Gentest feststellen - den lasse ich aber nicht durchführen, da sowieos keine kausale Therapie zur Verfügung steht. Werden meine Werte nicht besser bleiben eh nur die Statine, die ich nehmen muss. In dem Sinne würde mir eine Diagnose nichts nützen.

Viele Grüße

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo an alle,

ohne dass ich nun behaupten will, dass der eine oder der andere mit eher niedrig normalen Coeruloplasminwerten einen MW hat, will ich folgenden Fall kurz umreißen:
Junger Mensch im Alter von unter 30 Jahren hat leicht erhöhte Leberwerte. Keine typischen MW-Symptome vorhanden.
Bei der Untersuchung auf MW war das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer normal. Coeruloplasmin läge immer zwischen 26 und 28.
Das Urinkupfer lag minimal über 100 µg in 24h.
Die Leberbiopsie ergab ein Leberkupfer von weit über 1000 µg/g Trockengewicht (!).
In Deutschland gilt der MW als gesichert bei einem Leberkupfer von über 250 µg/g Trockengewicht.
Die Diagnose MW wurde bei diesem/r Patienten/in bejaht.


Betr. das Urinkupfer nochmals meine Erfahrungen, die übrigens auch einigen MW-Experten bekannt sind:
Das Urinkupfer wird in einigen Laboren falsch bestimmt. Welche Fehler dabei gemacht werden, kann man nur vermuten.

Ich selbst habe wiederholt vor einigen Jahren in Absprache mit meinem Arzt, der das unterstützte, denselben Sammelurin bei 2 oder teils auch 3 Laboren untersuchen lassen und bin über oft weit auseinander liegende Ergebnisse erschrocken:
Wenn ein Labor einen Wert von 80µg/24h ermittelte, so hat ein anderes Labor einen Wert von 150 µg/24h ermittelt.
Oder ein anderes Labor ermittelte 330µg/24h und das zweite Labor wies 195 µg/24h als Wert aus.

D. h. wenn man nur einen Sammelurin macht, dann weiß man nicht sicher, ob das Labor, bei dem dieser untersucht wird, die Bestimmung auch richtig macht oder ob das Urinkupfer vielleicht nur ausnahmsweise niedrig war.
Dabei gehe ich davon aus, dass es falsch hohe Werte nicht gibt, eher sind falsch niedrige wahrscheinlich.

Fehlerquellen sind u. a.:
-Die Einnahme von Zink in der Zeit vor der Sammlung des Urins: Die Werte fallen niedriger aus.
G. Brewer, der amerikanische MW-Experte schreibt in seinem Buch "Morbus Wilson, das von einer dt. MW-Patientin ins Deutsche übersetzt wurde, dass Zink noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer senken würde - es ging bei seinem geschilderten Fall darum, wie ein Arzt merkt, ob ein Patient, der zur Therapie hochdosiert Zink einnahm und dies ohne Grund einfach absetzt, therapietreu ist oder ob er die Therapie abgebrochen hat.

-Die Verwendung von Glasbehältern beim Sammeln des Urins oder bei der Untersuchung durch das Labor: Meines Wissens führt auch das zu niedrigeren Werten, weil das Kupfer am Glas haften bleiben soll (so ist es mir in Erinnerung, als ich nach dem Grund fragte).

-Andere Fehler beim Sammeln, wie z. B. dass bei der Verwendung von 2 Sammelbehältern der Urin vor der Probenentnahme nicht zusammengekippt und durchgemischt wird. Da die Kupferkonzentration tageszeitlichen Schwankungen unterliegt, ist das Zusammenkippen unbedingt erforderlich.
Ich weiß, dass sogar medizinisches Personal es schon fertig gebracht hat, in solchen Fällen die Probe nur aus einem der beiden Sammelbehälter zu entnehmen.

-Das Durchmischen vor der Probenentnahme sollte nie vergessen werden, denn wie bei allen Flüssigkeiten die leichtere und schwerere Bestandteile enthalten, setzen sich die schwereren Bestandteile nach unten ab.

-es gibt sicher noch weitere Fehlerquellen, die mir spontan jetzt nicht einfallen oder die ich selbst nicht weiß.

Wichtig ist zu wissen, dass auch bei MW-Patienten das Urinkupfer wie auch die übrigen Laborwerte schwanken und dass man daher zu unterschiedlichen Zeitpunkten die Bestimmungen wiederholen sollte und sich nie auf nur einen oder 2 Werte verlassen sollte.


Gruß
Margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

Fisher2010 ist offline
Themenstarter Beiträge: 19
Seit: 13.04.10
Hallo Margie,

bitte versteh mich nicht falsch, aber ich sehe deinen Beitrag als nicht sehr hilfreich an.

Du hast Recht, dass es auch untypische Verläufe beim MW gibt, die sehr lange unentdeckt bleiben. Das hast du mir und anderen durch deine fachlich wirklich fundierten Beiträge bereits mehrfach gezeigt. Aber im Forum geht es mir darum, einander zu helfen. Leider verursachen deine Beiträge in meinen Augen mehr Verunsicherung als das sie helfen.

Nehmen wir einfach mal meinen Fall. Bereits mehrfach wurde Kupfer und Coerulolpasmin bestimmt, Urinkupfer auch schon zweimal. Ich war bereits an der Uniklinik Heidelberg (wo du selbst sagst, dass dort Experten sind). Von ärztlicher Seite aus wird einem MW nicht mehr nachgegangen - zumindest solange nicht, bis etwas gravierendes auftreten würde - also rapide Verschlechterung der Leberwerte bzw. Entstehung eines KF-Rings. Aber bis dahin würde es kein Arzt nochmal untersuchen, selbst wenn ich wollte. Für mich persönlich werde ich Kupfer, Coeruloplasmin, Urinkupfer und Augenveränderungen regelmäßig prüfen lassen - aber verrückt machen und 100% dran glauben ein ganz untypischer MW-Fall zu sein werde ich nicht. Damit mach ich mich psychisch kaputt - ich will mein Leben so gut es geht genießen und nicht immer ständig an irgendwelche Krankheiten denken, die ich ja haben könnte und die bisher nur übersehen wurden.

Wenn ich dich verstehe, wäre eine Leberbiopsie noch eine Option - auf der anderen Seite sagst du aber selbst, dass es auch dort nicht sicher ist, weil ggf. ein Stück Leber erwischt wird, was nicht genug verseucht ist. Ein Gentest hingegen ist mir zu teuer und da noch nicht alle Mutationen bekannt sind, macht es auch wenig Sinn. Sollten sich meine Werte verschlechtern oder ein KF-Ring entstehen, bekomme ich sicher eine Biopsie in Heidelberg. Vorher aber nicht.

Hättest du denn einen konkreten Tipp für mich, den ich beherzigen sollte? Was sollte ich deiner Meinung nach nun tun? Kannst du in Heidelberg anrufen und sagen, sie sollen mich biopsieren? Momentan lese ich in deinem Beitrag nur, dass man einen MW niemals 100%ig ausschließen kann. Das nützt mir leider nichts. Und vielleicht muss ich es auch nicht 100%ig ausschließen - vielleicht sterbe ich irgendwann an einem Herzinfarkt und falle einfach tot um. Das hätte dann wirklich niemand vorher feststellen können - es wäre einfach Schicksal.

Das ist kein Angriff gegen dich - ich möchte nur sagen, dass deine Beiträge zumindest mir nicht helfen, da dort nur Fakten von besonderen Fällen und Besonderheiten stehen ohne echte helfende Tipps. Ganz besondere Fälle seh ich auch bei Dr. House - by the way: Wegen einer Dr. House Folge kam ich damals 2010 überhaupt erstmal auf Morbus Wilson und hab die Diagnostik eingeleitet .

Viele Grüße

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

catlady ist offline
Beiträge: 840
Seit: 29.09.12
hallo margie, hallo fisher2010

@margie

du hast ja einerseits schon recht wegen den unentdeckten mw fällen, allerdings kann es vielleicht auch sein dass es auch rein heterozygote träger für mw gibt, die vielleicht irgendein anderes gen für eine andere krankheit haben die die entgiftung beeinflusst oder gewisse risikofaktoren (fettleber, umweltgifte, lebensstil) schon mitbringen.
eventuell sammeln die dann vielleicht auch schwermetalle (eisen, kupfer, fremdmetalle,..)gehäuft an.
das ist jetzt aber nur so eine hypothese von mir.

kf-ringe sollten ja schon sehr häufig sein, vor allem bei neurologischer und psychiatrischer beteiligung.
habe mir mal viele case reports in englisch durchgelesen und bei den meisten wurde er gefunden und nicht nur im spätstadium. bei vielen auch schon früh und wo die leber noch fast in ordnung war.

natürlich gibt es auch die genannten ausnahmefälle und anderen verläufe die du öfters hier beschreibst.

ich finde es auch gut wie du hier aufklärst aber ich habe zb für mich selber entschieden dass ich mich nicht weiter drauf untersuchen lassen werde. weil ich mir eigentlich fast sicher bin dass ich mw nicht habe.
zudem gibt es neben den speicherkrankheiten auch noch viele andere gendefekte sowie autoimmunerkrankungen, die auch nicht seltener oder teils sogar häufiger sind.

chronisch erhöhte leberwerte sind natürlich eine indikation für eine genauere untersuchung der leber, wie in dem fall der von dir geschildert wurde auch geschehen ist.
meine leberwerte wurden die letzten 10 jahre soweit ich weiß ca dreimal untersucht und noch nie war etwas erhöht, mein gpt ist unter 10.

sich auf alles untersuchen zu lassen das wird wohl kaum möglich sein, vor allem wenn man großteils normale blutbilder hat, dh man könnte neben mw vielleicht auch andere erkrankungen im anfangsstadium haben von denen man sogar noch nie im leben etwas gehört hat und wo die diagnose ebenfalls kompliziert ist.

ich denke da wird man wohl irgendwann verrückt und auch die ärzte nehmen einem immer weniger ernst.

was zahn1 und viele andere betrifft empfehle ich auch jedem der auch nur irgendwelche symptome hat (egal ob leberwerte erhöht oder normal und auch wenn coeruloplasmin normal ist) zb beim augenarzt den kf-ring auszuschließen und wenn man sich dann immer noch unsicher ist auch einen urintest zu machen.

@fisher2010

über die cholesterinester speicherkrankheit habe ich ja vor einiger zeit schon recherchiert wegen deiner symptome und der fettleber, leider hab ich die ganze zeit drauf vergessen es zu erwähnen.
ist zwar eine eher unwahrscheinliche möglichkeit aber ich habe es trotzdem mal aufgegriffen...

zum ammoniak: das kann auch normal sein, besonders wenn das blut nüchtern abgenommen wird ist es oft unauffällig.
bei manchen ist es auch nie soo stark erhöht, auch wenn man symptome hat.

dass mit dem essen kenne ich auch, wenn ich zuwenig esse gehts mir auch schlecht, bei zuviel kann es aber seit einiger zeit auch ziemlich übel werden.

pbc und psc:

verläuft auch nicht unbedingt schnell, man bekommt die zirrhose oft auch erst nach längerer krankheit:

Primär biliäre Zirrhose

Primär sklerosierende Cholangitis

lg catlady

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
@catlady:
meine leberwerte wurden die letzten 10 jahre soweit ich weiß ca dreimal untersucht und noch nie war etwas erhöht, mein gpt ist unter 10.
Das heißt nur, dass an 3 Tagen von über 3640 Tagen die Leberwerte in Ordnung waren.

Nur 3 Mal in 10 Jahren wurden bei Dir die Leberwerte bestimmt?
Entweder bist Du dann völlig gesund oder Du bist bei den falschen Ärzten.

Nimm mir das nicht übel, aber ich musste den o.g. Satz von Dir (... 3Mal in 10 Jahren...) mehrmals durchlesen, um das zu glauben, was ich lese.

Ich denke, dass bei jedem gesunden Menschen mind. ein Mal pro Jahr die Leberwerte bestimmt werden sollten und wenn ein Mensch, die Beschwerden hat, wie Du sie angibst, denke ich, wäre mind. ein Mal pro Quartal gerechtfertigt.
Wenn die Leber noch nicht schwer geschädigt ist, hast Du trotz Leberkrankheit oft ganz unauffällige Leberwerte.

Ich habe noch bis mind. 2001 unauffällige Leberwerte im einstelligen Bereich gehabt, obwohl ich schon in 1996 Fotos von meiner Leber (im Rahmen einer Operation wurden diese aufgenommen) habe, wo man Zeichen einer Leberzirrhose sieht. Natürlich waren vor 2001 die Leberwerte ab und an auch mal außer der Norm, aber auch oft normal.

Hätte ich nur alle 3 bis 4 Jahre eine Bestimmung der Leberwerte gehabt, so hätte ich sicher auch nie auffällige Leberwerte gehabt, obwohl mit den Fotos von meiner Leber aus 1996 der Leberschaden unzweifelhaft dokumentiert worden war.

Zu den untypischen MW-Fällen:
Untypisch sind die meisten MW-Fälle, die erst im Erwachsenenalter (oder nie) diagnostiziert werden.
Das sind die milderen Verlaufsformen und bei milderen Verlaufsformen sind in der Regel nie alle Diagnosekriterien erfüllt. Mal hat einer normales Coeruloplasmin und normales Serum-Kupfer, mal hat einer kein erhöhtes Urinkupfer, mal ist das Leberkupfer unter 200, obwohl genetisch der MW nachgewiesen werden konnte, mal wird einer erst im späten Erwachsenenalter (>40Jahre) auffällig im Sinne eines MW, ... etc.
Die Fälle, die ich kenne und bei denen der MW im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde, haben auch keinen Kf-Ring.

Und ich vermute, dass die Fälle der hohen Dunkelziffer von 2 Dritteln auch keinen Kf-Ring haben, denn dieser KF-Ring würde doch von einigen Augenärzten entdeckt.

Die typischen MW-Fälle, bei denen alle Diagnosekriterien erfüllt sind, sind die schweren Verläufe, d. h. die MW-Fälle, die im Kindesalter schon entdeckt werden und die meist rein hepatisch sind.

Natürlich gibt es noch viele andere Krankheiten, sowohl genetisch verursachte als auch erworbene Krankheiten.
Und oft wird eine Kombination verschiedener Erkrankungen die Diagnostik noch erschweren.
Es soll auch eine Hypocoeruloplasminämie (zu unterscheiden von der Acoeruloplasminämie) geben, bei der die Patienten kein erhöhtes Urinkupfer haben sollen, aber durch neurologische Probleme wie Ataxien auffallen.

Ich habe Dir übrigens in Deinem Thread "Coeruloplasmin beim Hausarzt bestimmen lassen?"
http://www.symptome.ch/vbboard/morbu...-lassen-4.html
noch etwas zu der Methode Deiner Coeruloplasmin-Bestimmung geschrieben.

Wie ich heute früh schon schrieb, war mein Beitrag nur als Hinweis gedacht, dass es bei der MW-Diagnostik viele Fehlerquellen gibt und dass diese Diagnostik oft nicht einfach ist.

Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
@Fisher:
Wenn ich dich verstehe, wäre eine Leberbiopsie noch eine Option - auf der anderen Seite sagst du aber selbst, dass es auch dort nicht sicher ist, weil ggf. ein Stück Leber erwischt wird, was nicht genug verseucht ist. Ein Gentest hingegen ist mir zu teuer und da noch nicht alle Mutationen bekannt sind, macht es auch wenig Sinn.
Wurde Dir der Gentest in Heidelberg denn nicht angeboten?
Bei Deiner Konstellation wäre er sicher gerechtfertigt. Den Gentest zahlt die Krankenkasse oder er wird im Rahmen von Studien umsonst gemacht.
Ich hatte schon 2 Gentests, die im Rahmen von Studien erfolgt sind.
Da mittlerweile schon rd. 500 Mutationen bekannt sein sollen, wäre der Gentest sicher erstrebenswert, zumal er auch mit keinem Risiko verbunden ist.
Vor noch ca. 6 Jahren kannte man vielleicht nur 200 bis 250 Mutationen.
Natürlich ist man, wenn er negativ sein sollte, nicht schlauer. Aber das weiß man erst, wenn er durchgeführt wurde.

Auch die Leberbiopsie ist eine Option:
Als es bei mir darum ging, ob diese gemacht werden sollte, wurde ich 3 Mal abgewimmelt. Aber ich blieb hartnäckig und sie wurde dann auch durchgeführt.
Aber ich will Dich nicht davon überzeugen. Es ist schließlich ein Eingriff und der kann, wenn auch selten, auch mal schief gehen.
Das muss der Betroffene schon selbst wollen und sich des Risikos bewußt sein.

Du hattest in Heidelberg ein auffälliges Coeruloplasmin. Da Heidelberg den Wert am selben Tag bestimmt, ist er dort auch immer am niedrigsten.
Wenn der Wert nicht am selben Tag bestimmt wird, steigt er an. Daher sind die Werte in Fremdlaboren meist auch höher.
Das soll lt. einem Laborarzt daran liegen können, dass je älter eine Probe ist, umso mehr Flüssigkeit verdampft ist und dann steigt die Konzentration der Parameter an.

Ob Du nun MW hast oder heterozygot bist, kann man anhand Deiner Werte nicht sagen.

Was Heidelberg angeht:
Heidelberg ist, was die theoretischen Kenntnisse über MW angeht, in Deutschland führend. Ob die praktische Umsetzung dort immer richtig funktioniert, kann ich nicht beurteilen.
Ich hätte angesichts Deiner Werte und Daten dort auch mehr erwartet.

Es gibt in Heidelberg noch Dr. M. Schäfer mit eigener Praxis. Er war früher in der MW-Ambulanz der Heidelberger Uniklinik. Er macht auch Leberbiopsien in seiner Praxis und läßt genetische Untersuchungen auf MW machen (wenn er es für nötig hält).
Praxis PD Dr. med. Mark Schäfer, Dr. med Anke Stark


Mir ging es mit meinem Beitrag von heute Vormittag nur darum, darauf hinzuweisen, dass es eben viele Dinge gibt, die bei der MW-Diagnostik beachtet werden sollten, dass es auch - und vor allem im Erwachsenenalter - viele untypische Verläufe gibt.
Die Fälle, bei denen alle Diagnosekriterien erfüllt sind, sind die schweren Fälle. Das sind in der Regel die rein hepatischen Fälle, die bereits im Kindesalter auffällig werden.
Je weniger schwer eine Verlaufsform ist, umso weniger eindeutig sind auch die Laborwerte und umso untypischer ist ein solcher Fall.

Und die Dunkelziffer würde nicht bei 2 Drittel liegen, wenn es nicht viele untypischen Fälle geben würde. Gerade diese 2 Drittel werden in der Regel auch keinen Kf-Ring haben, weil dieser doch beim Augenarzt irgendwann auffallen würde.

Man darf nicht erwarten, dass ein MW so leicht wie z.B. eine Volkskrankheit (z. B. der Diabetes) zu diagnostizieren ist. Dazu ist der MW weit weniger erforscht und zeigt sich in einer viel höheren Vielzahl von Varianten.
Nicht zu Unrecht sagte John Walsh (MW-Forscher) mal, dass jeder MW-Fall anders sei und kein MW-Fall mit einem anderen MW-Fall vergleichbar sei.

Konkrete Tipps:
Das ist immer schwer, jemandem, den man nicht kennt, konkrete Tipps zu geben. Schon, wenn ich schreibe, dass in Heidelberg Experten sitzen, tue ich mich schwer.

Ich bin Laie und kann schwer sagen, welche anderen Erkrankungen bei Dir noch eine Rolle spielen und ob vielleicht Deine Werte und Beschwerden noch ganz andere Ursachen haben könnten.
Wenn ich das könnte, könnte ich meine eigene Praxis aufmachen.

Letztlich hängt es auch viel vom Zufall/Glück/Schicksal ab, ob man den einen Weg oder den anderen einschlägt.


Vielleicht ist es für Dich auch die richtigere Lösung, wenn Du es so machst, wie Du es vorhast, indem Du immer wieder die Werte für MW bestimmen läßt.
Das musst Du für Dich entscheiden.



Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

catlady ist offline
Beiträge: 840
Seit: 29.09.12
hallo margie

naja genauer gesagt viermal.

mit 15 hatte ich ein blutbild weil ich immer übelkeit und so viel luft im magen hatte, aber ich kannte die genauen werte nicht.

mit 19 ,als mit 18 meine kreislaufbeschwerden und schwächeanfälle begannen, da war ich mal im kh, symptome die auf leber hinweisen hatte ich da nicht

mit 21 (damals hatte ich sogar einige wochen druck im rechten oberbauch) und jetzt mit 24 vor einigen monaten.

bei jungen menschen wo bisher keine krankheit bekannt ist wird einfach nicht so oft ein blutbild durchgeführt, die kassen müssen ja sparen.

zugegeben hatte ich dazwischen aber auch längere zeit mal keinen bock auf komplettuntersuchungen weil ich 1)wirklich mal einen doofen hausarzt hatte und zwischendurch auch immer mal nur spezielle dinge (ana, borreliose, nierenwerte, hier und da mal ein vitamin usw...) machen ließ und meine beschwerden sich meistens nicht großartig veränderten.
meine gesundheit betrachte ich auch erst seitdem ich ca. 21 bin kritischer, vorher habe ich den ärzten immer vertraut wenn es hieß es ist wahrscheinlich alles nur psychisch und habe damals auch meine blutbilder nie so genau angesehen.

eine zirrhose hab ich jetzt sicher mal keine, mein hämatologischer status und mein albuminwert im serum sprechen total dagegen (die leberwerte alleine sind ja nicht immer so aussagekräftig, man schaut auch auf thrombozyten, hb, leukozyten)

von den leberwerten hab ich gegenteiliges auch schon gelesen, dass sie oft anfangs erhöht sind und wenn die krankheit fortschreitet die transaminasen in manchen fällen sogar wieder niedriger werden können.
bei mir waren sie aber noch nie erhöht vorher, also dürfte das leberproblem mild sein.

die leberwerte können übrigens auch gar nie erhöht sein bei manchen die "nur" eine fettleber haben (vor allem wenn keine sonstigen risikofaktoren da sind), bei vielen sind sie aber schon oft erhöht.

welcher wert ist bei dir eigentlich meistens niedriger (das wollte ich dich ohnehin schon mal fragen) gpt oder got?
bei mir gpt

kf ring: ob das jedem augenarzt auffällt wenn nicht gezielt danach gesucht wird kann ich mir jetzt nicht so vorstellen. manche machen bei ihren patienten vielleicht eine komplette augenuntersuchung mit spaltlampe, andere machen vielleicht nur sehtests.
außerdem gibts auch noch genug leute die keinen augenarzt brauchen in ihrem ganzen leben.

ich glaube dir dass es eine dunkelziffer unter den neurologischen fällen gibt, da geb ich dir ja auch vollkommen recht.
trotzdem schätze ich dass auch die meisten neurologische fälle im erwachsenenalter auffällig werden.

die hepatischen fälle werden meist im jugend- und manchmal schon im kindesalter auffällig, das habe ich ebenfalls schon oft recherchiert.

woher weiß man eigentlich dass die dunkelziffer beim mw bei ca. 2 dritteln liegen dürfte, wenn die leute ja gar nicht diagnostiziert sind...

über die hypoceruloplasminämie werde ich noch googeln (obwohl ich mir eigentlich vorgenommen habe mich nicht mehr grün und blau durchs web zu googeln)
irgendwann muss ja auch mal schluss mit der ganzen informationsflut sein, egal ob es jetzt um gesundheit oder um andere themenbereiche geht.

lg catlady

Geändert von catlady (02.02.13 um 22:48 Uhr)


Optionen Suchen


Themenübersicht