Hallo und Fallvorstellung

08.03.10 20:13 #1
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Hallo und Fallvorstellung

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo,

dies ist leider der 2. Versuch (wieder einmal ging mir der Text verloren, als ich kurz auf eine andere Seite wechselte, früher ging das ohne Textverlust). Ich will es daher kurz machen:
1.Blähungen:
Wären bei MW durch verschiedene Störungen im Verdauungstrakt erklärbar, d. h. nicht ungewöhnlich.
2. ANA
Leicht erhöhte ANA gibt es bei MW auch häufiger.
3. Karpaltunnelsyndrom:
Diese Diagnose hatte ich aufgrund damaliger Beschwerden auch. Doch ohne Op gingen diese vorüber und ich gehe daher davon aus, dass es kein echtes Karpaltunnelsyndrom war.
4. Raynaud-Syndrom:
Gefäßkrämpfe habe ich wegen Magnesiummangels öfters. Wenn Du unter Gefäßkrämpfen leidest, würde ich prüfen lassen, ob ein Magnesiummangel nicht vorliegt.
Dabei kann man schon bei Werten im unteren Normbereich einen solchen Mangel haben. Die Normbereiche beim Magnesium (im Serum) gelten als zu niedrig angesetzt.

Evtl. sollte man bei Dir aber auch rheumatologische Erkrankungen (Lupus?) ausschließen.

@mara:
Ja als Patient mit der Vorgeschichte Panikstörung,Angsterkrankung und/oder Depressionen wird man schnell von Ärzten nicht mehr für voll genommen,da dann sowieso alles automatisch nur "psychisch bedingt ist".
Kenne ich nur aus eigener Erfahrung aber da darf man sich nicht entmutigen lassen.

Die Leber hat mir zwar schon lange nicht mehr weh getan aber diese Sache mit Morbus Wilson klingt irgendwie auch ein wenig wie bei mir.
Meine Leberwerte waren bisher immer normal,KF Ring wurde auch ausgeschlossen,MRT war in Ordnung,Kupfer und Coeruloplasmin ließ ich auch mal untersuchen,war aber auch okey.

Vielleicht sollte ich da doch nochmal genauer nachforschen,ich habe auch eine lange Geschichte mit Gehirnproblemen seit meiner Kindheit,aber ich denke jetzt muss ichs dann auch irgendwann mal sein lassen.
Dass einem die Ärzte nicht für voll nehmen, das kenne ich auch. Das berichten etliche Patienten mit MW. Oft sie sogar für Alkoholiker gehalten oder aber in die "psychische Schublade" gesteckt und kommen aus der nicht mehr heraus.
Wenn man MW hat, muss man entweder ein so krasser schwerer Fall sein, dass die Ärzte die Diagnose einem schon im Gesicht ablesen können (überspitzt formuliert) oder aber man muss selbst die Initiative ergreifen. Nicht umsonst liegt die Dunkelziffer bei MW bei 66 %. Das ist sehr hoch.



Zur Thematik HPU habe ich wiederholt schon meine Meinung geschrieben.
HPU ist keine schulmedizinisch anerkannte Krankheit. HPU hat aber die allerselben Symptome wie Morbus Wilson (MW).
MW ist schulmedizinisch eine voll anerkannte, wenn auch wenig bekannte Krankheit.
Das könnte der Grund sein, weshalb es einige Ärzte gibt, die, weil sie MW nicht kennen, bei Patienten mit MW-Symptomatik die Krankheit HPU daraus gemacht haben.
Ich habe mal einen Fragebogen zu KPU ausgefüllt und hatte die Höchstpunktzahl erreicht (KPU = HPU ? oder?).
Ich habe hier im Forum schon öfters Menschen mit MW-Verdacht und HPU bzw. KPU-Diagnose "angetroffen". Ich vermute, dass unter den HPU-Patienten auch einige sind, die einen MW haben oder die zumindest Überträger für MW sind.


Kupfer (im Serum) und Coeruloplasmin:
Diese Werte können normal sein und man hat dennoch MW.
Sie sind sehr empfindlich, d. h. sollten so schnell als möglich nach der Blutentnahme im Labor bestimmt werden (da aber längst nicht alle Labore Coeruloplasmin selbst bestimmen können, kommt es durch das Versenden des Blutes oft zu Verzögerungen, die den Wert nach oben beeinflussen können).
Kupfer und Coeruloplasmin steigen, wenn man Infekte oder Entzündungen hat.
Coeruloplasmin steigt stark an, wenn man die Pille einnimmt. Auch ein Vitamin C-Mangel läßt es ansteigen.
Zink senkt das Kupfer nach unten.
Alle Werte können auch bei MW-Patienten schwanken und sollten daher öfters bestimmt werden, weil man nur so eine Richtung feststellen kann.
Das alles sollte man wissen und beachten vor einer Bestimmung.

Wichtig wäre noch das freie Kupfer, das man anhand einer Formel aus den beiden Werten errechnen kann. Ist es über 10 µg/dl, ist es erhöht.

Hast Du denn Deine Werte noch? Wenn ja, kannst Du sie hier mal einstellen.

Die Leberwerte sind bei MW oft nicht erhöht oder teils nur leicht. Daher kommen viele Ärzte auch nicht darauf, dass jemand MW haben könnte.

Wenn Du also Leberbeschwerden, Gehirnprobleme, dazu noch psychiatrische Probleme wie Panikattacken hast oder zeitweise hast, dann wäre der Ausschluss eines MW sinnvoll. Das sollte aber gründlich gemacht werden, d. h. nicht nur 2 Werte bestimmen.
Fachambulanzen für Deutschland gibt es hier:
Morbus Wilson e.V.

In Österreich wäre in Wien ein sehr guter MW-Arzt, Prof. Ferenci im AKH Wien.
In der Schweiz weiß ich leider niemanden, doch kann man die Experten dort sicher auch erfragen beim dortigen MW-Verein oder in den Leberambulanzen der Unikliniken.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

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Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Zitat von Mara
Habe noch eine kleine Frage zu den Panikattacken,ich meine wie äußern die sich bei dir genau ,hast du die jeden Tag und was hilft dir dagegen?
Hi Mara,

das hat plötzlich Mitte 2008 eingesetzt und mir erstmal acht Wochen stationäre Behandlung eingebracht. Dort wurde die Angstzustände unter "Panikstörung mit Agoraphobie" eingeordnet. Ist größtenteils ganz schwer zu beschreiben, eher das Gefühl ernsthaft verrückzuwerden, "laute Gedanken", Entfremdung -- also teilw. "dissoziative" Sachen.

In der Klinik wird viel auf Entspannung (progr. Muskelentsp., autogenes Training), Achtsamkeit (nach Jon Kabat-Zinn), Stimmungs- und Spannungsprotokolle etc. gesetzt. Zusammen mit der Medikation (Paroxetin, erst 20mg, dann 40mg) ging's dann einfach irgendwann besser, und zur Zeit habe ich in der Hinsicht fast keine Probleme.

Geblieben ist jetzt Depression, körperli. Erschöpfung, geringe Stresstoleranz, und eingangs genannte Sachen halt...

Ganz ehrlich, ich weiß nicht, was denn "geholfen hat". Das autogene Training fand ich schon gut (aber auch lange nicht mehr geübt), ich schreibe aber viel auch der Medikation zu. Bzw. es fühlte sich an, als sei damals ein übler übler Kurzschluss im Köpfchen passiert, der sich mit der Zeit teilweise repariert hat, oder so :-)

Achja, ambulante Verhaltenstherapie hab ich im Anschluss auch gemacht -- kann nicht schaden, aber ich habe glaube ich nicht so viel davon mitgenommen.

Ciao,
Thorsten

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lealee ist offline
Rubrikenbegleiterin Entsaften / Mixen
Beiträge: 780
Seit: 05.02.10
Hallo Thorsten,

hast du schon einmal ein HWS-Trauma in Betracht gezogen? KPU und die meisten deiner Symptome, incl. der neurologischen treten auch bei HWS-Traumen mit ihren Folgen auf den gesamten Organismus auf, die Bodo Kuklinski in seinem Buch "Das HWS-Trauma" sehr ausführlich beschrieben hat.

LG Gabi

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Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Hallo Gabi,

danke für den Kommentar. Von KPU hatte ich allerdings nichts erwähnt. Im Großen und Ganzen scheint mir auch die HWS-These, die Herr Dr. Kuklinski offenbar als "One-Man-Show"* aufrechterhält , etwas zu, sagen wir mal, hypothetisch.

Tschüss,
Thorsten

*: Habe zumindest nach (oberflächlicher) Recherche immer nur seine Arbeit zu sehen bekommen.

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lealee ist offline
Rubrikenbegleiterin Entsaften / Mixen
Beiträge: 780
Seit: 05.02.10
Hallo Thorsten,

das würde ich nicht so sagen: Meine eigene Erfahrung mit einigen HWS-Traumen im Laufe meines Lebens, die nicht erkannt und nicht behandelt wurden, spricht Bände. Meine letzte HWS-Einwirkung fand vor mehr als einem Jahr statt und ich hatte von Januar bis Oktober keine Ahnung woher die schweren Beeintächtigungen und merkwürdigen Symptome kommen, die ich dann später alle in der Symptomliste von Kuklinksi fand. Nach einer missglückten Dornbehandlung der HWS (unwissenderweise) fingen die HW an zu krachen und zu blockieren, auch schmerzhaft, und daraufhin stieß ich auf das Buch von K., hatte beim lesen ein AHA-Erlebnis nach dem anderen und begann mit der HWS-Komplex-Therapie. Nach kurzer Zeit und wenigen Behandlungen waren bereits die auffälligsten Symptome (des Gehirns und des vegetativen Nervensystems) verschwunden, der Rest brauchte noch etwa 4 Wochen und die Mikronährstoffbehandlung schlägt auch spürbar an.

KPU mit ihrem überhöhten Kupferspiegel wird auch als Folge eines HWS-Traumas erwähnt, sollte nur ne Info sein.

Dass Kuklinski Hypothesen publiziert kann man nicht behaupten. Meine Erfahrung damit ist sehr praktisch und eindeutig. Seine Darstellungen beruhen auf umfangreichen Anamnesen, Untersuchungen und biochemisch erforschten Zusammenhängen. Der Mann ist vom Fach. Falls er eine One-Man-Show abzieht (was ich nicht sehe), dann weil die anderen von dem Thema nichts wissen oder wissen wollen. So wie mein Orthopäde, der die ganze Zeit den Zusammenhang zwischen meinen Beschwerden und der HWS negiert hat, aber auch keine andere Erklärung dafür hatte. Die Behandlung hat trotzdem signifikant gewirkt. Unwissenheit ist bei unseren Fachärzten leider sehr verbreitet, sonst gäbe es solche Foren nicht...

LG Gabi

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Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
@lealee: Ja, man kann es ja auf jeden Fall im Hinterkopf behalten -- einiges der Diagnostik in K.s Inhaltsverzeichnis/Leseprobe kam mir auch so schon in den Sinn. Nur ist mir nicht ganz klar, wie die Therapie aussieht (Schlafsituation, Mikronährstoffe, ...?).

Zitat von Margie
Auch bei mir war der Gentest negativ, bzw ich hatte 2 Veränderungen, die lt. Liste von Prof. D. Cox, Kanada als sehr unsicher eingestuft sind. Dieses Ergebnis wird aber als negativer Gentest gewertet. [...] Vielleicht sind doch die als unsicher eingestuften Mutationen gar keine wirklich unsicheren Mutationen, sondern erweisen sich irgendwann mal als echte Mutationen?
@Margie: Hast Du dazu detailliertere Infos? Zuerstmal gilt ja "Mutation ist Mutation", was den kodierenden Bereich eines Gens betrifft. Bezogen sich deine Analysen nur auf's "Wilson-Gen" (ATP7B), oder wurden vielleicht auch Gene für andere kupferstoffwechselrelevante Proteine untersucht? Ich weiß z.B., dass Dr. Schäfer aus HD forschungsmäßig das ATOX1-Hilfsprotein sequenziert hat, allerdings ohne signifikante Korrelationen zur Wilson-Symptomatik.
Außerdem gibt's (nach laienhafter Recherche meinerseits :-)) noch GRX1, COMMD1 und DCTN4 als "Kandidaten".
Desweiteren heißt es in meinem Befund noch, dass "kryptische Spleißmutationen" nicht detektiert werden können -- da geht es mMn um die Introns, die nicht sequenziert werden, warum auch immer.

Naja, auf jeden Fall ist das wohl größtenteils Forschung und keine Standardprozedur mit klarer diagnostischer Aussage...

Thorsten

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margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo Thorsten,

ich bin mir nicht sicher, ob nur das ATP7B-Gen untersucht wurde oder ob evtl. darüberhinausgehende Untersuchungen erfolgten.
Ich weiß nur, dass die Veränderungen, die mir genannt wurden, sich auf verschiedene der 21 (?) Exone bezogen.

Ich habe damals die auf der Seite von Prof. Cox befindliche Liste der Mutationen angesehen und dabei zunächst einige meiner Veränderungen gefunden. In der Liste von Cox sind die einzelnen Mutation mit Ziffern von 1 bis 5 bewertet, d. h. Ziffer 1 ist eine sichere Mutation und Ziffer 4 und 5 sind unsichere Mutationen. Meine Veränderungen waren mit Ziffer 4 bewertet.
Wiederum später hatte Cox für die Mutationen mit Ziffer 4 und 5 eine separate Liste aufgeführt.

Ich bin allerdings kein Experte für Details bei diesen Genuntersuchungen.

Es scheint dabei noch einige Möglichkeiten bei den Genuntersuchungen zu geben, die wohl erst in der Zukunft zu weiteren Erkenntnissen führen können, d. h. man scheint neue Methoden zu entwickeln, die noch präzisere Aussagen zulassen.

Was ich meinte, als ich schrieb, dass evtl. die heute noch als unsicher geltenden Mutationen sich irgendwann als echte Mutationen erweisen können, ist folgendes:
Wenn man eine Mutation als sehr sicher einstuft, setzt dies meines Wissens voraus, dass man aus dem Kreis der MW-Patienten viele gefunden hat, die diese Mutation haben. Dabei werden in den Kreis der MW-Patienten aber immer nur solche Patienten aufgenommen, die nach den Diagnosekriterien eindeutig als MW-Patienten gelten.
Patienten, bei denen die Diagnose auch nur geringe Zweifel zuläßt, weil etwa das Leberkupfer grenzwertig ist oder das Coeruloplasmin nicht erniedrigt ist, gelten bei dieser Betrachtung sicher nicht als eindeutige MW-Patienten. D. h. Mutationen, die Patienten mit nicht eindeutiger Diagnose haben, werden vermutlich gar nicht als echte MW-Mutationen erfasst.

Wenn nun diese Patienten trotz evtl. grenzwertiger Befunde aber dennoch einen echten MW haben, so werden deren Mutationen wohl eher mit 4 oder 5 bewertet oder aber gar nicht erfasst. Es gibt aber unter den Patienten mit grenzwertigen Befunden sicher etliche, die einen echten MW haben und sicher auch manche, die nur Genträger sind oder etwas ganz anderes haben.
Würde man also die Veränderungen, die man bei diesem Patientenkreis findet, alle als echte MW-Mutationen erfassen, so bestünde das Risiko, dass man evtl. ein paar Veränderungen als MW-Mutation ausweist, die dann doch keine echte MW-Mutation ist, nämlich Veränderungen solcher Patienten, die vielleicht etwas ganz anderes als einen MW haben (z. B. kann eine Cholestase zu einem erhöhten Kupfer führen - würde man Veränderungen solcher Patienten im ATP7B-Gen als Mutation ausweisen, so würde das zu Fehldiagnosen führen).

Vielleicht ist es zukünftig möglich, bei Patienten mit grenzwertigen Befunden dennoch deren Mutationen auch eindeutig zuzuordnen. Daher rechne ich damit, dass evtl. einige der derzeit noch als unsicher eingestuften Mutationen später doch als sicher eingestuft werden können.

Anmerkung:
Veränderungen im ATP7B-Gen müssen nicht immer Mutationen sein, sondern können auch sog. Polymorphismen sein, die auch Menschen haben können, die keinen MW haben.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Family-News

Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Hi,

ich habe mal die Familie mobilisiert, erstmal für die Blutuntersuchung. Ergebnisse passen durchaus ins Bild, wie ich finde. Hypothese meinerseits: Mutter heterozygot, voll kompensiert ohne Krankheitswert. Vater durchaus verdächtig, auch mit Blick auf gewisse Symptome. Bruder könnte heterozygot sein oder durchaus auch die Arschkarte gezogen haben -- Wilson im symptomfreien Anfangsstadium.

Mal sehen, ob ich zumindest Vater+Bruder noch zum lustigen Urinsammeln bewegen kann :-)

Thorsten

PS: Bin nächste Woche auch nochmal in der Augenklinik zur endgültigen KF-Ring Diag beim Fachmann.

Code:
-----------------------------------------------------------
Patient (31 J.)
-----------------------------------------------------------

Coeruloplasmin i. Serum    [mg/dl]   18.4 (20.0-60.0) 
Kupfer i. Serum            [µg/dl]   73.0 (70.0-140.0)
Kupfer frei i. Serum (AAS) [µg/dl]   10.4 (<20.0)
Kupfer frei (rechnerisch)  [µg/dl]   17.8
Kupfer i. Urin             [µg/24h]  69   (<50)
Leberkupfer                [µg/gTrG] 285  (<35 bzw. <250)

-----------------------------------------------------------
Bruder (25 J., asymptomatisch, fit)
-----------------------------------------------------------

Kupfer ges.                [µg/dl]   58 (70-140)
Coeruloplasmin i.S.        [mg/dl]   20 (20-50)
Kupfer frei, rech.         [µg/dl]    0

-----------------------------------------------------------
Mutter  (59 J., asymptomatisch)
-----------------------------------------------------------

Kupfer ges.                [µg/dl]   133 (70-140)
Coeruloplasmin i.S.        [mg/dl]    40 (20-50)
Kupfer frei, rech.         [µg/dl]    10
CRP                        [mg/l]     10 (<5)

-----------------------------------------------------------
Vater (58 J., verdächtig-diffuse Symptome)
-----------------------------------------------------------

Kupfer ges.                [µg/dl]   107 (70-140)
Coeruloplasmin i.S.        [mg/dl]    25 (20-50)
Kupfer frei, rech.         [µg/dl]    30

Hallo und Fallvorstellung

margie ist offline
Beiträge: 4.567
Seit: 02.01.05
Hallo,

lese erst heute die Werte:
Ich würde beim "Patient" und beim Bruder auf jeden Fall den MW ausschließen lassen. Das Coeruloplasmin und das Kupfer im Serum sind dafür auffällig genug.
Beim Bruder ist das Kupfer (noch) sehr niedrig und gibt daher Anlass genug, über MW nachzudenken. Ich schreibe "noch", weil unbehandelt das Serum-Kupfer ansteigen dürfte, denn mit der Zeit kann es die Leber nicht mehr speichern und gibt es an den Blutkreislauf ab. So steigt dann das Serum-Kupfer und das freie Kupfer an.
Ich würde den Bruder für sehr mw-verdächtig halten und würde meinen, dass er noch symptomlos ist, d. h. dass sich das durchaus in den nächsten 10 oder 20 Jahren ändern kann.
Ich selbst bekam auch die ersten konkreteren Symptome im Alter von ca. 32 Jahren.

Auch den Vater sollte man m. E. untersuchen, das auch hier die Werte nicht ganz unverdächtig sind, vor allem fällt sein doch relativ hohes freies Kupfer auf.

Am unverdächtigsten sind für mich die Werte der Mutter. Man muss allerdings bedenken, dass sowohl Kupfer als auch Coeruloplasmin ansteigen, wenn jemand Entzündungen und Infekte hat. Ältere Menschen haben öfters Entzündungen, d. h. die Werte der Mutter könnten evtl. verfälscht sein.
Wenn man bei den Kindern allerdings zur Diagnose MW kommt, so wird empfohlen, dass sie auch die Eltern richtig untersuchen lassen. Ich würde das auch tun, denn man vergibt sich nichts bei so einer Untersuchung. Ob man die Leberbiopsie auch bei der Mutter macht, sollte sich zeigen, wenn die sonst übliche Diagnostik wie Blutwerte, Urinwerte bei ihr durchgeführt wurde und wenn man weiß, ob die Leber irgendwie auffällig ist oder war.

Ich finde, dass dies ein sehr interessanter Fall ist und bitte Dich, uns hier auf dem Laufenden zu halten.

Gruß
margie


Nachtrag:
Ich sehe gerade, dass die Mutter ein erhöhtes CRP hat, d. h. eine Entzündung oder einen Infekt hat. Das würde heißen, dass auch Kupfer und Coeruloplasmin aus diesem Grunde höher ausfallen als normal.
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Geändert von margie (14.04.10 um 11:59 Uhr)

Hallo und Fallvorstellung

Patient6655321 ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 08.03.10
Zitat von Margie
Ich würde beim "Patient" und beim Bruder auf jeden Fall den MW ausschließen lassen.
Jau; "Patient" bin ja ich :-)

Das CRP habe ich extra mit angefordert aus den von dir erkannten Gründen. Die Mutter hat gesagt, sie lässt die Untersuchung nochmal beim Hausarzt wiederholen.

Thorsten

PS: K-F-Ring wurde gestern bei mir "höchstinstanzlich" beim Professor ausgeschlossen.


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