MW-Neurologisch-Psychischer Ausbruch in Schwangerschaft?

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21.01.10
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Hallo zusammen,

mein Frauchen war bis im Dezember mit einem "Nachzügler" schwanger (wir hatten schon 2 Jungs im Schul/Vorschulalter, jetzt kam noch einer dazu).
In der Schwangerschaft ging es ihr ab der Mitte der Schwangerschaft fürchterlich elend - nach einem unerklärlichen Schwächeanfall mit Herzrasen hat sie Ängste entwickelt - EKGs etc. waren nicht auffällig, nachdem wir Einiges abgeklärt hatten bekam sie in einer Psychosomatik Tavor als Beruhigungsmittel und Betablocker... Mit niedrigen Dosierungen hat sie die Schwangerschaft und einen dritten Kaiserschnitt überlebt, ist aber weiterhin gesundheitlich nicht fit.
Sie hatte eine ausgeprägte psychische Symptomatik (Affekt- und Hemmstörung), die sich mittlerweile gebessert hat bzw. verschwunden ist -da ich mich aus der Arbeit ausgeklinkt und sie und die Kiddis zuhause betreut habe weiss ich besser als jeder Psychiater wie sich das geäußert hat...und da ich sie gut kenne sehe ich auch dass die Erkrankung nicht eine Schwangerschaftsdepression ist, da ihre Beschwerden messbar sind.

Hier die Fakten:

Bei allen Blutuntersuchungen niedrige bis sehr niedrige Harnsäure im Serum, deutlich unter unterem Grenzwert.
Erythrozyten immer gut unter Grenzwert, daher starke Anämie (keine Abklärung einer möglichen Hämolyse erfolgt)
Niedrige Creatinin-Werte im Serum.
Leberwerte auffallend niedrig (z.B. GPT 5, GOT 15, GGT 16).
AP nur einmal gemessen, niedrig aber über Grenze
Triglyzeride immer auffallend hoch bis sehr hoch
bislang keine Cu und Coreuloplasminbestimmung erfolgt
Gefühlte und auch dokumentierte Leberprobleme (hatte als Kind anscheinend zweimal Hepatitis A, was eigentlich nicht sein kann)
Niedrige Elektrolyten, in der Schwangerschaft Kalium unter der Grenze
Neuerdings Augenprobleme (Sehstörungen), Nervenstörungen im Gesicht, Tremor zeitweise
Evozierte Potentiale an einem Auge nicht messbar, am anderen grenzwertig
MRT unauffällig (wurde nach den evozierten Potentialen im Eilverfahren gemacht)
Herzrythmusstörungen, während der Schwangerschaft Tachykardie mit 240 Puls über 10 min
Gefühlte Atemnot (Oxymetrie mit Finterpulsoxy bei 99/100 % Sättigung auch ohne sichtbare Hyperventilation)
Gefühl von Wasser im Bauch, Druck auf den Brustkorb/das Zwechfell
Extreme Schwäche, starke Muskelschwäche (Beine, Halsmuskulatur etc.) Pulsanstieg beim Aufstehen (60 im Liegen, 100 beim Aufstehen)
Schon immer dunkle Hautfarbe (ist einfach auch ein dunkler Typus), Leberflecken etc.

In der letzten Schwangerschaft unerklärliche Ganzkörperhautausschlag nach Gabe von Ferrosanol (2wertigem Eisen), verschwand nach strikter Diät (glutenfrei, allerdings auch völlig kupferarm) und Akupunktur, keine Probleme mit dreiwertigem Eisen (Ferrum Hausmann)

Nimmt zur Zeit keinerlei Medikamente mehr (Betablocker in der SW ausgeschlichen , Tavor nach der Geburt abgesetzt, Schlafmittel noch einige Wochen danach, anschliessend abgesetzt).

Sollten wir Cu, Coeruloplasmin, Abklärung einer eventuell vorhandenen Hämolyse und Cu im 24-h-Urin machen?

Die Ärzte machen es sich oft einfach und schieben alles auf die Psyche, sie hatten sogar vorhandene Vitaminmangel im B-Spektrum völlig übersehen, zum Glück haben wir rechtzeitig aufgefüllt, danach gings auch etwas besser...

Danke fürs Draufschauen - ich bitte um eure Meinung...

LG,

Gerhard
 
Was bedeuten zu niedrige Werte?
Zu niedrige Harnsäure-Werte können auf eine Therapie mit Allopurinol, Lebererkrankungen oder eine Störung im Purinstoffwechsel (Xanthinurie) hindeuten.
Blutbild - Erklärung - Harnsäure

Warum misst man Kreatinin im Blut?
Kreatinin wird über die Niere ausgeschieden. Wenn die Niere nicht ordentlich funktioniert, dann funktioniert auch die Ausscheidung nicht ordentlich. Es wird dann weniger ausgeschieden. Aus dem Muskel wird aber weiter unvermindert Kreatinin freigesetzt. Folge: der Spiegel im Blut steigt an. Das Kreatinin im Blut (genauer: in der der Blutflüssigkeit) ist daher ein Anzeiger für die Funktion der Niere.
....
Kreatinin im Harn bestimm - erniedrigt
*Unvollständige Harnsammlung
Bei intakter Nierenfunktion kann eine scheinbar niedrige Kreatininausscheidung anzeigen, dass der Harn nicht wirklich 24h lang komplett gesammelt wurde.
Für viele Laboruntersuchungen im Harn muss man unbedingt 24h lang den kompletten Harn sammeln. Das geschieht aber leider oft nicht. Die Ergebnisse sind dann meist wertlos. Eine niedrige Kreatininausscheidung im Harn kann eine unvollstandige Harnsammlung "verraten".
*Muskelerkrankungen
*Erbliche Muskeldystrophien, Dermatomyositis/Polymyositis (Autoimmunerkrankungen mit Entzündungen der Haut und der Muskeln), Muskellähmungen
*Schilddrüsenüberfunktion
*Schweres Nierenversagen
Kreatinin - Übersicht

Im letzten Schwangerschaftsdrittel kann noch eine weitere Form der Kreislaufregulationsstörung auftreten: das V.-cava-Kompressionssyndrom. Hierbei verspürt die Schwangere in Rückenlage Schwindel, Übelkeit und Herzklopfen. Ursache ist eine Unterbrechung des venösen Rückstroms des Blutes zum Herzen, da das nun schon recht schwere Kind auf den großen zurückführenden Blutgefäßen liegt und diese komprimiert. Nicht nur die Schwangere leidet darunter, sondern auch das Kind bekommt nun nicht mehr ausreichend sauerstoffreiches Blut zugeführt. Vermeiden kann die Schwangere dieses Problem, indem sie die Rückenlage komplett vermeidet und sich statt dessen auf die Seite legt.

In der Schwangerschaft sinkt meist der Eisenwert im Blut. Gründe dafür sind zum einen die vermehrte Wasserretention, die zu einem gewissen Verdünnungseffekt führt, zum anderen das Kind, welches zur eigenen Produktion von roten Blutkörperchen der Mutter Eisen entzieht. Bei der Vorsorgeuntersuchung wird das Körpereisen in Form von Hämoglobin gemessen, da Hämoglobin im Körper der Eisenträger ist. Meist sinkt das Hämoglobin in der Schwangerschaft auf Werte zwischen 10,5 und 12 g% ab. Sinkt er unter 10g% sollte die Schwangere ihrem Körper zusätzliches Eisen zuführen.
Schwangerschaftsprobleme

Diese Sachen habe ich jetzt einfach mal nachgeschaut,um vielleicht auf eine Idee zu kommen ,was Deiner Frau fehlen könnte.

Sind denn alle Schilddrüsenwerte untersucht worden? Durch eine Schwangerschaft können sich die Schilddrüsenwerte verändern und Frau kann in eine Unterfunktion, aber auch Überfunktion oder Autoimmunkrankheit hineinrutschen.
Die Werte wären: TSH, fT3, fT4, Antikörper TPO-Ak, TG-Ak, TRAK + Ultraschall

Dazu sollte meiner Meinung nach die Nieren untersucht werden und die Anämie möglichst behandelt werden.

Grüsse,
Uta
 
Hallo Uta,

Danke für die Antwort.
Mittlerweile ist die Schwangerschaft glücklich beendet (wie schon geschrieben, seit Dezember), das Kind ist ok, nur mein Frauchen nicht...
v. cava-Kompression kannten wir, war es nicht...
Kreatinin war sowohl im Blut als auch in der Niere niedrig...ggf. Zeichen für Leberprobleme, aber das mit sehr niedrigen GOT und GPT-Werten...
Eisen haben wir zugeführt, die Anämie lag eindeutig an der viel zu niedrigen Erythrozytenzahl, die ggf. auf eine Hämolyse zurückzuführen war ...
Leberprobleme sind plausibel, aber wenige gehen mit niedrigen Leberenzymen einher....das passiert aber teilweise bei Morbus Wilson, da gibt es Fälle von akutem Leberversagen obwohl die Leberenzyme nicht auffällig waren...
Ich weiss auch nicht weiter...

LG,

Gerhard
 
Schilddrüse wurde in der Schwangerschaft geprüft, unauffällige TSH, T3, T4 und Hashimoto-typische Antikörper (weiss nicht wie die heissen)...

Heute gab's was Neues: Pyruvat 0,3, Laktat 11,5 - sieht nach einer mitochondrialen Stoffwechselstörung aus....war ggf. schon richtig in der Ecke Nitrostress...
 
Die kompletten Schilddrüsenwerte wären:

TSH, fT3, fT4, Antikörper TPO-Ak, TG-Ak, TRAK + Ultraschall.

Es wäre schon gut, wenn jetzt - nach der Schwangerschaft - die Schilddrüsenwerte noch einmal angeschaut würden.
www.schilddruesenerkrankungen.at/site/de/Schilddruese_und/Gynaekologie/Schwangerschaft/pool/geburt.shtml

Nach der Entbindung normalisiert sich die Abwehrlage des mütterlichen Organismus wieder und der Schilddrüsenhormonbedarf reduziert sich auf das übliche Maß.

Wichtig ist: Auch nach mehr als einem Jahr nach der Entbindung kann es noch zum Wiederaufleben von Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse kommen, zumeist mit den Symptomen einer Schilddrüsenüberfunktion. Symptome können sein: Nervosität, Schlafstörungen, Zittrigkeit, Herzjagen, Schweißausbrüche, Gewichtsverlust, Durchfälle, Haarausfall. Lassen Sie sich dann von Ihrem Arzt untersuchen.

Die beiden wichtigsten Ursachen für eine Schilddrüsenüberfunktion im Wochenbett sind die "postpartale Thyreoiditis" und die Basedow-Krankheit, die sich beide u. a. mit Hilfe eines Schilddrüsen-Szintigramms voneinander unterscheiden lassen. Die postpartale Thyreoiditis klingt zumeist von selbst wieder ab, kann aber in eine Schilddrüsenunterfunktion münden. Die Basedow-Krankheit verläuft meist schwerer und erfordert eine medikamentöse Behandlung mit Thyreostatika; handelt es sich um den zweiten Schub der Basedow-Krankheit sollte darüber hinaus rechtzeitig vor einer erneuten Schwangerschaft die Durchführung einer Radiojodbehandlung bzw. Schilddrüsenoperation diskutiert werden.
www.drarlt.de/SD_Schwangerschaft3.htm

Gruss,
Uta
Gruss,
Uta
 
Hallo Geri,

niedrige Harnsäure, niedrige AP, wenn ich das lese, denke ich bei den beschriebenen Symptomen als "aufgeklärte" MW-Patientin sofort an MW.
Natürlich sollte man MW ausschließen bei solchen Problemen.

Die Ärzte tun dies nicht, weil sie MW nicht kennen. War bei mir auch so. Ich hatte lange eine niedrige Harnsäure, wenn ich den Arzt fragte, was das zu bedeuten hat, wurde gesagt: Nichts, besser als zu hoch.
Die niedrige AP wurde auch immer als erfreulich von den Ärzten beurteilt.
Keiner von denen weiß sicher, dass niedrige Harnsäure und niedrige AP bei MW häufiger sind.
Die erniedrigten Erythrozyten können auch aufgrund einer chronischen Hämolyse so niedrig sein.
Ich würde Haptoglobin und die Retikulozyten bestimmen lassen.
Ist denn der Hb-Wert auch schon erniedrigt? Ist (das indirekte) Bilirubin manchmal eher hoch?
Bei mir - ich habe eine chronische Hämolyse - ist stets das Haptoglobin erniedrigt oder an der untersten Grenze und ab und an die Retikulozyten erhöht.
Auch die Symptome passen alle sehr gut zu einem MW.

Wenn Cu und Coeruloplasmin bestimmt werden, dann sollte länger kein Zink eingenommen worden sein und die Antibabypille sollte auch nicht genommen werden, d. h. evt. 2 Monate vorher abgesetzt werden.
Zink erniedrigt das Kupfer und die Pille erhöht Kupfer und Coeruloplasmin.
Kupfer und Coeruloplasmin sind sehr empfindliche Werte, d. h. man sollte das Blut am besten gleich im Labor, das die Untersuchungen macht, abnehmen lassen.
Coeruloplasmin steigt an, wenn bis zur Bestimmung des Wertes zuviel Zeit vergeht, d. h. wenn ein Labor das Blut erst noch an ein 2. Labor schickt, halte ich dies für problematisch. Längst nicht alle Labore bestimmen den Wert nämlich selbst.

Auch ein 24-Urin ist sinnvoll, doch ist das 24h-Urinkupfer nur dann ausschlaggebend, wenn es erhöht ist.
Es gibt auch Fälle, die mit normalem 24h-Urinkupfer einen MW haben.
Und es gibt gerade beim Urinkupfer zwischen den einzelnen Laboren sehr große Abweichungen. Bei mir sind Abweichungen von 200 % (!) häufiger vorgekommen.


Niedrige Leberwerte hatte ich auch eine Zeitlang. Hat man aber einen MW im fortgeschrittenen Stadium sind die Leberwerte oft leicht erhöht oder an der oberen Grenze.
Leider wissen die meisten Ärzte nicht, dass bei MW die Leberwerte nicht hoch sein müssen, d. h. sind die Leberwerte normal, so schließen viele den MW schon deshalb aus.

Man braucht, wenn man MW hat bzw. den Verdacht hierauf hat, einen "langen Atem". Wie gesagt, es gibt wenig Ärzte, die sich wirklich mit MW auskennen und daher ist die Dunkelziffer bei MW auch riesig (rd. 2 Drittel aller MW-Betroffenen erfahren ihre Diagnose nie).

Die Internetseite des dt. MW-Vereins hat auch ein Forum sowie noch einige andere nützliche Hinweise.
Morbus Wilson e.V.

Gruß
margie
 
Hi,

les hier ja ansich kaum noch, weil ich ja wieder körperlich Fit bin, aber Ausbruch in der Schwangerschaft... :idee: ...dass klingt einfach zu sehr Ornithin Transcarbamylase Mangel.

lg
Julia
 
Zuletzt bearbeitet:
. Störungen des Harnstoffzyklus
Es sind sechs verschiedene Störungen des Harnstoffzyklus bekannt und jede ist eine Folge einer Störung eines beteiligten Enzyms:

- Mangel an Carbamylphosphat-Synthetase (CPS-Mangel)
- Mangel an Ornithin-Transcarbamylase (OTC-Mangel)
- Mangel an Argininosuccinat-Synthetase (Citrullinämie)
- Mangel an Argininosuccinat-Lyase (Argininbernsteinsäure-Krankheit)
- Mangel an Arginase (Hyperargininämie)
- Mangel an N-Acetyl-Glutamat-Synthetase (NAGS-Mangel)

Alle diese Störungen führen zu einer abnorm hohen Anhäufung von Ammoniak im Blut (Hyperammonämie) sowie im Gewebe.
Harnstoffzyklus - DocCheck Flexikon

Hallo Julia,

meinst Du also einen Defekt im Harnstoffzyklus? Und welchen von den oben genannten?
Wie äußert sich der?

Gruss,
Uta
 
Welcher Harnstoffzyklusdefekt ist relativ egal, aber natürlich ist bei Frauen und dem OTC-Mangel ein später Ausbruch am Häufigsten. Wenn nur ein X Chromosom von dem Gendefekt beeinträchtigt ist, kann das andere X Chromosom den Defekt ausgleichen, sodass der Harnstoffzyklus noch zu 10 - 25 % Funktioniert. mit diesem Prozentsatz kann man relativ Symptomarm 12, 18, 25 oder noch älter werden, nur in einer Krise kommen die Symptome plötzlich hervor, weil der Harnstoffzyklus überlastet wird. Wenn jemand denkt der Defekt ist ja so selten, die Harnstoffyzyklusdefekte sind kumuliert mehr als doppelt so häufig wie Wilson und der OTC Mangel allein auch. Bei Wilson gibts allerdings noch ein wenig Bewusstsein bei den Ärzten über diese Krankheit, Harnstoffzyklusdefekte kennen selbst ein Gastroentrologe (der dafür zuständig ist, aber sie sagen gerne die Endokrinologen wären es und die sagen dann gerne das es doch eher Neurologie ist, die wiederum sagen sie haben wohl eins an der Waffel) an der Uniklinik nicht. Somit dürfte es doch eine nicht geringe Dunkelziffer geben, besonders wenn es nach dem 12ten Lebensjahr ausbricht.

Es gibt einige Arten von Krisen und Schwangerschaft ist eine davon. Das Kind wird grösser und will plötzlich auch ne gehörige Menge Protein und der Harnstoffzyklusdefekt der Frau wird überlastet. Der Hauptteil der Symptome kommt von dem Ammoniak was von dem Harnstoffzyklus nicht mehr genügend entgiftet werden kann. Somit sind die Symptome der heptatischen Enzephalopathie sehr ähnlich.

Symptome sind vielfältig, aber es beginnt mit Zittern und unwohlsein, geht über extrapyramidiale Bewegungstörung und Gedächtnisproblemen, über scheinbaren epileptischen Anfällen, zu Koma, Hirnschaden und Tod. Aber keine Angst. Es ist ein später Ausbruch, lässt sich bei Diziplin des Betroffenen prima behandeln und wenn man nur auf ein paar Sachen verzichtet, gibts keine Probleme in der Hinsicht mehr.

Was darauf schliessen lassen könnte:
- Sie hatte eine ausgeprägte psychische Symptomatik, Ammoniak hat ganz miese auswirkungen auf die psyche, man wird Depressiv, Antriebslos und Ängstlich. Es ist wirklich furchtbar schrecklich. Mag sein das verschiedene Leute unterschiedlich reagieren, aber die Tendenz hat es.
- Gefühlte und auch dokumentierte Leberprobleme, Leberprobleme sind bei Harnstoffzyklusdefekten häufig, aber fast nie gravierend. So kann eine vollständige Heilung der Leber wieder schnell kommen.
- Pulsanstieg beim Aufstehen, Erythrozyten immer gut unter Grenzwert, daher starke Anämie - Ammoniak schädigt das Blut
- Neuerdings Augenprobleme (Sehstörungen), Evozierte Potentiale an einem Auge nicht messbar, am anderen grenzwertig... schlecht VEP sind ein hinweis
- Tremor zeitweise, Tremor ist fast immer in einer gewissen Weise da bei zuviel Ammoniak
- Atemnot und so ist da auch häufig

Ist tippe da müsste noch Rigor dazu kommen, der als Muskelschwäche abgetan wird und die Erinnerung dürfte nciht allzu gut sein.

"sie hatten sogar vorhandene Vitaminmangel im B-Spektrum völlig übersehen" wie Ernährt sie sich denn?

Gruß,
Julia
 
Sorry wg. der gaaaaanz späten Antwort...war sehr im Stress...
Wir haben die Grunderkrankung - eine Neuroborreliose... aufgrund falsch negativer AK-Tests leider nicht früher erkannt...
Es scheint so daß eine sehr hohe Überschneidung zu Nitrostress, Kryptopyrrulie etc. besteht...das Lactat/Pyruvat-Verhältnis war auch klar kryptopyrrolurisch (wenn das mal der richtige Ausrduck ist...)
Zur Zeit quält sie sich durch die Thearpie ...Ceftriaxon intravenös und ein anderes Antibiotikum oral...bislang mit mäßigem Erfolg...drückt bitte die Daumen dass es besser wird....
Anscheinend gibt es einige nicht erkannte und als was anderes (MS, Epilepsie etc.) diagnostizierte Neuroborreliosen...und viele Pechvögel die in der Psychatrie landen und dort vor sich hinvegetieren obwohl sie behandelt werden könnten...

LG an alle,

Gerhard
 
Hallo Gerhard,

negative Antikörper und Neuroborreliose:
Auf dem "Tripp" war ich auch mal. Damals suchte ich nach Erklärungen für meine Beschwerden und es gab Ärzte, die mir die Neuroborreliose "einreden" wollten.
Heute bin ich sicher, dass ich keine hatte, weil sich die Zeichen für einen MW so verdichtet haben, dass die Neuroborreliose damit vom Tisch ist.

Ich hoffe nicht, dass es bei Euch auch eine Fehldiagnose ist.

Borreliosen sind zwar immer möglich, wo es Zecken gibt. Aber antikörpernegative Borreliosen sind eine seeeehr große Ausnahme. Daher wäre ich kritisch, wenn dieser große Ausnahmefall gerade bei mir vorliegen soll.

Gruß
margie
 
Hallo Gerhard,

negative Antikörper und Neuroborreliose:
Auf dem "Tripp" war ich auch mal. Damals suchte ich nach Erklärungen für meine Beschwerden und es gab Ärzte, die mir die Neuroborreliose "einreden" wollten.
Heute bin ich sicher, dass ich keine hatte, weil sich die Zeichen für einen MW so verdichtet haben, dass die Neuroborreliose damit vom Tisch ist.

Ich hoffe nicht, dass es bei Euch auch eine Fehldiagnose ist.

Borreliosen sind zwar immer möglich, wo es Zecken gibt. Aber antikörpernegative Borreliosen sind eine seeeehr große Ausnahme. Daher wäre ich kritisch, wenn dieser große Ausnahmefall gerade bei mir vorliegen soll.

Gruß
margie

Hallo margie,

wir hatten in einem Western Blot ein positives Band...
Übrigens kann man das ganz einfach testen, wenn auch nicht in jedem Labor: Es gibt einen Borrelien LTT (Lyphozytentransformationstest) und einen CD 57-Test mit dem eine AK-negative Borreliose nachgewiesen werden kann, haben wir mittlerweile alles getan und kennen sogar den Borrelienstamm...
Wenn deine BEschwerden andauern würde ich das Geld investieren, einfach weil das Zeug viel zu gefährlich ist wenn es lange vor sich hinköchelt, wie bei meiner Frau...

LG,

Gerhard
 
Hallo Geri,

nein, die Probleme, die ich habe, sind sicher keine Borreliose. Außerdem habe ich in den letzten Jahren schon wiederholt aus anderen Gründen soviele Antibiotika, die auch gegen Borrelien wirken würden, genommen, dass damit auch eine evtl. Borreliose behandelt worden wäre.
Da sich meine Probleme aber nicht gebessert haben, halte ich eine Borreliose für ausgeschlossen.


LTT-Test:
Bin da eher skeptisch, ob der wirklich geeignet ist, eine Borreliose nachzuweisen. Meines Wissens wird er von Schulmedizinern abgelehnt. Nicht dass das heißen soll, dass die Schulmedizin mit allem Recht hat, aber doch mit vielem.


Angenommen, jemand hat MW oder eine andere schwere Leberkrankheit, die oft schon zu einer unbemerkten Fibrose/Zirrhose geführt hat, dann wäre eine Mammutantibiose sehr sehr bedenklich für die Leber. Ich würde es nicht riskieren oder anders gesagt, bei einer Leberkrankheit würde ich nur solche Antibiotika einnehmen, die über die Nieren verstoffwechselt werden, wie z. B. die meisten Gyrasehemmer (Ciprofloxacin, Ofloxacin, z. B.).
Die bei Borreliose am häufigsten gegebenen Antibiotika sind oft sehr leberschädlich.
Wenn also Cephaolosphorine oder Tetracycline gegeben werden, würde ich auf jeden Fall die Leberwerte in kurzen Abständen kontrollieren und wenn sie ansteigen, sofort das Antbiotikum absetzen.

Gruß
margie
 
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