Morbus Wilson oder etwas anderes - aber was?

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10.08.09
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Hallo liebe Forumsteilnehmer,

ich brauche Eure Hilfe bei der Interpretation von Kupfer-Werten.

Seit nun fast 10 Jahre bin ich krank und keiner findet so richtig, was los ist.
Angefangen hat das ganze mit ein paar unerfreulichen Momenten. Auf einmal mußte ich ewig nachdenken um meinen Nachnamen buchstabieren zu können, oder ein Mal verlor ich komplett die Orientierung und wußte gar nicht in welcher Stadt oder Land ich war, dabei war ich in meiner Geburtsstadt. Dauerkopfschmerzen und ein Karpaltunnelsyndrom (falls es einer war) folgten. Ich wollte nur noch schlafen und heulen. Im Blut war damals nichts meßbar, auch eine CT brachte nichts.

Die nächsten Jahre brachten einiges hinzu. Die Welt wurde zunehmend unwirklich. An manchen Tagen konnte ich nicht mehr als zwei Sätze lesen ohne gleich zu vergessen, worum der erste ging, suchte nach Worten, immer mehr und mehr. Eine Therapie und viele Antidepressiva habe ich auch schon gemacht/genommen, da es hieß, es sei alles psychosomatisch.

Mein Studium und mein Job schaffte ich irgendwann auch nicht mehr.
Da ich auch zu heftigen Ödemen tendiere und schwere Muskelschmerzen hatte, behandelte man (ohne klare Diagnose, versteht sich) eine unbestimmte Kollagenose. Mein ANA-Wert immer etwas ehöht, zur Zeit 1:320. Sonst war und ist aber rheumatolgisch nichts zu finden, auch nach zweiwöchigen Aufenthalt im KH nicht. Bis auf eine kleine Vergrößerung von Leber und Milz, nichts. Trotzdem mußte ich mehr Antirheumatika und Kortison nehmen. Da es mir aber damit nicht besser ging und über eineinhalb Jahre keine Entzündung meßbar war (CRP 0-2, auch nach dem Absetzen), habe ich mich wieder auf die Suche gemacht.

Der KH-Aufenthalt war eine Reaktion auf eine zufällig entdeckte CK-Erhöhung, damals 730. Die kommt und geht. Vor 3 Wochen 880! (ohne Sport, Spritze oder sonst was, was es hätte erklären können). Daß meine Muskulatur (vor allem die tiefere) oft richtig verkrampft ist, muß ich wohl nicht mehr erklären.

Ich habe mich selbst seitdem auf einige Experimente in Eigenregie eingelassen, und da deutet einiges auf die Leber. Meine erfolgreichen Experimente waren das Hepa Merz, Laktulose (or.) und meine neueste Entdeckung, Colestyramin. Alles Leber- und Gallenmedikamente. Letzteres nehmen ich seit etwa einem guten Monat und es hat meinen Zustand unbeschreiblich verbessert.

Meine neue Hausärztin hatte neulich die Idee nach MW zu testen, da meine Transaminasen erhöht waren (GOT 40, GPT 59, aktuell nach Colestyramin GOT normal und GPT 40) und ich ihr erzählte, daß ich mich "wie vergiftet" fühle. Nun habe ich nach einer Woche Colestyramin-Pause die Werte in Eigenregie (da sie im Urlaub ist) messen lassen und heute bekommen. Kann sie nur leider nicht deuten. Könnt Ihr?

Hier sind meine Kupfer-Blutwerte, sollte es jemand bis hierher geschafft haben:
Kupfer i. S. 14.9 µmol/l (Ref. 12-24) (ich glaube 94,36 mg/dl Ref. 76-152)
Kupfer i. U. 109.4 nmol/l bzw. 230nmol/die.
Coeruloplasmin 0,2 g/l

Wenn ich das richtig berechnet habe ist das freie Kupfer bei 35.8 mg/dl. Ist das hoch oder noch normal?

Allerdings weiß ich nicht inwiefern das Colestyramin einen Effekt auf die Werte hatte. Denn auf mein "vergiftet sein" hatte es definitiv einen positiven Effekt und es wirkt über die Erhöhung der enteralen Gallenausscheidung. Es hat auf jeden Fall die "Giftbelastung" reduziert, von was auch immer das Gift ist.
Ich vermute, dass das "Gift" vom Essen kommt: Ich reagiere oft auf Essen, vor allem, wenn ich auswärts essen gehe. Nach 6 Monaten Allergiesuchdiät ohne Ergebnis, war ich ziemlich verzweifelt, denn es schien, als könnte ich auf viele Sachen reagieren, aber Histamin, Laktose, Fruktose, alles ausgeschlossen. Und trotzdem reagiere ich oft auf irgendetwas. Es fühlt sich nicht unbedingt wie eine Allergie an, auch wenn ich manchmal eine Urtikaria habe. Als erstes fühle ich mich furchtbar und mir kommen die Tränen aus dem Nichts und ohne Grund, dann kann ich mich beruhigen und gleich auf die nächsten 1-3 Tage vorbereiten, mit Schmerzen, Sprach- und Konzentrationsprobleme, tiefster Müdigkeit und dem Gefühl, daß nur Schlaf oder Wand-Anstarren gut oder ertäglich für mich sind.

So, vieleicht kann jemand etwas zu den Werten sagen. Ich bin aber auch für andere Ideen unendlich dankbar.
Hoffnungsvoll,
Fabiola
 
wundermittel
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Hallo :wave:,

Ich vermute, dass das "Gift" vom Essen kommt: Ich reagiere oft auf Essen, vor allem, wenn ich auswärts essen gehe.

Harnstoffzyklus Defekt, Hepatitische Enzephalopathie und eine ähnliche Erkrankung mit ungenügender Ammoniakentgiftung. Die Leber kann das Ammoniak was bei der Verdauung von Protein entsteht nicht mehr entgiften. Ammoniak durchqueert die Blut-Hirn-Schranke und das Gehirn wird vergiftet. Symptome sind so wie bei Wilson und anderen Krankheiten wo es zu einer Gehirnvergiftung kommt. Ärzte sich eigentlich fast nie damit aus, ist aber ansich ja auch gar nicht so selten, also häufiger als Morbus Wilson und so.

Allerdings könnte es natürlich auch Morbus Wilson sein, wegem dem Ceruloplasmin, nur gerade das mit dem Essen ist halt ein wichtiger Hinweis, der eher in die Ammoniakrichtung geht. Wurde die Leber denn mal geschallt? Wenn sie nur sehr leicht geschädigt, ist ein Harnstoffzyklusdefekt warscheinlicher, welcher im gegensatz zu Wilson die Leber nur leicht schädigt. Nur keine Ahnung warum dann Colestyramin hilft. Gibt aber eine Krankheit irgendwie wo Hyperammonämien durch ein Problem mit der Fettverdauung auftritt, aber keine Ahnung in wie fern das in frage kommen könnte.

Wenn du willst kann du es viel besser in Eigenregie diagnostizieren oder ausschließen, als die Mediziner, denn Ammoniak im Serum ist nun wirklich kein zuverläßiger Wert und einen standartisierten Test gibt es nur für Vierbeiner.

Eine Woche lang.

- Aus der Apotheke Natriumbenzoat besorgen und zu jeder Mahlzeit einen gestrichenen Teelöffel in Mineralwasser (oder viel besser Cola oder Limo, weil es schmeckt nicht besonders) gelöst einnehmen.
- Zudem sollte man dazu die Ernährung umstellen. Am besten vollkommener verzicht auf tierisches Eiweiss und sehr Kohlenhydratreich. Niemals etwas Eiweissreiches ohne etwas Kohlenhydratreiches essen.

Lactulose kann man ruhig noch dazu nehmen, das hilft auch. Hepa Merz und Colestyramin würde das Ergebnis dieser Woche wohl eher verfälschen. Gehts dir nach einer Woche so gut wie die letzten Jahre nicht mehr, dann ist die Ursache auf jeden Fall das Ammoniak.

Falls du irgendwelche Fragen hast kann du dich gerne per PM bei mir melden.

lg
Julia
:wave:
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Danke für die Ideen.
Dachte ein paar weitere Daten und Werte helfen.

Hier die Werte:
Cholesterin schwankt sehr schnell zw. 160 und 288, trotz Colestyramin.
Vitamin D Mangel bei 33 nmol/l (Ref 75-116) und das Parathormon ist bei 9,90 pmol/l (norm. 1,80 - 7,70)

Kalium und Eisen waren auch schon mal zu niedrig sind jetzt aber ok.
Creatinin ist haüfig leicht erhöht.
Ferritin, Alk. phosphatase, Antrstriptisin normal
Schildrusenunterfunktio, aber mit l-Thyrosin sind die Werte gut.

Habe die Kupferwerte umgerechnet (hoffe auch richtig), so:
Coeruloplasmin 20 µg/dl
Serum-Kupfer 94,4 µg/dl
Kupfer i.U. 14,35 µmol/l und in 14,55 µg/24 Std
Freies Kupfer 35,8 µg/dl


Sonst sind diese Muskelverkrampfungen so heftig, daß ich paar Mal in der Notaufnahmen war und heftigste Schmerzmitteln nehmen mußte. Mittlerweile ist die Wirbelsäule schief und einige Gelenke vom Druck beschädigt. Gleichzeitig habe ich oft Probleme beim gehen (Entengang), Gleichgewichtsschwierigkeiten und keine Ausdauer (besonders Treppen sind dann schlimm). Außerdem fallen mir wiederholt Sachen aus der Hand und die Feinmotorik ist komplett gestört. Mein ganzer Körper juckt auf unbeschreiblicher Weise und die Haut wird riesig und sehr trocken.

@Julia

Die Leber wurde von meiner Hausärztin geschallt. Sie sah nichts. Wobei letztes Jahr im KH schien sie vergössert zu sein. Dein Punkt mit dem Essen leuchtet mir ein. Werde mich schlau machen.
An das Harnstoffzyklus hatte ich auch gedacht, wegen Hepa Merz und Laktulose. Damals habe ich mehrmals mit Teststreifen den Urin untersucht und es schien unauffällig. Hätte es nicht verändert sein müssen? Damals habe ich auch gezögert, weil mir Ammoniak und Leberprobleme wie das Ei und die Henne vorkammen. Ich hatte keine Ahnung, wo es Sinn machte anzufangen, vor allem weil der benebelte Kopf nur eins von einigen Symptomen war.

Mit dem Test muß ich nachdenken, da schon ein Tag ohne das Colestyramin richtig reinhaut. Wenn, dann kontaktiere ich Dich per PN. In zwei wochen habe ich einen Termin beim Hepatologen, den warte ich dafür ab. Mal sehen, was der sagt.

LG
Fabiola
 
naturheilkunde
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

An das Harnstoffzyklus hatte ich auch gedacht, wegen Hepa Merz und Laktulose. Damals habe ich mehrmals mit Teststreifen den Urin untersucht und es schien unauffällig. Hätte es nicht verändert sein müssen? Damals habe ich auch gezögert, weil mir Ammoniak und Leberprobleme wie das Ei und die Henne vorkammen. Ich hatte keine Ahnung, wo es Sinn machte anzufangen, vor allem weil der benebelte Kopf nur eins von einigen Symptomen war.

:confused: Nee, ansich nicht. Harnstoffzyklus hat ja nicht viel mit Harn zu tun, sondern ist eine Leberkrankheit. Ausser es gäbe einen Teststreifen auf Orotsäure und selbst das wäre nicht gerade eindeutig, da es verschiedene Defekte gibt. Hepa Merz ist beim HArnstoffzyklusdefekt eher kontroproduktiv.

Ein Harnstoffzyklusdefekt kann ja auch deine Symptome ohne Probleme verursachen.

Deine Werte könnten auch für Wilson sprechen und es sollte mal untersucht werden. Eindeutig sind sie nicht. Nur kommen noch diverse andere Erkrankungen in Frage.

Hmm, wenn das Colestyramin soviel hilft, dann solltest du es weiter nehmen und es halt vielleicht trotzdem mit Natriumbenzoat und ner Ernährungsumstellung versuchen. Dürfte ja dann genauso helfen oder halt nicht je nach Ursache.

LG
Julia
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Nur mal dazwischen gefragt: wie sieht es mit Amalgam in den Zähnen aus und/oder anderen Metallen?

Du schreibst, daß Deine Krankheit vor ca. 10 Jahren anfing. Weißt Du noch, ob es damals etwas in Deinem Leben gab, was das ganze ausgelöst haben könnte wie
- Zahnbehandlung (Plomben, Wurzelbehandlung, Kronen, Brücken...); Umzug; Renovierng; Kontakt mit Giften in der Wohnung oder am Arbeitsplatz; Medikamente; Unfall ..... ?

Gruss,
Uta

Gruss,
Uta
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Hallo:wave:

Danke Euch beiden für Eure Antworten!
habe noch viel zu lernen:eek:). Ich dachte anscheinend an Hyperammonie und hep. Enzephalopatie. Wußte nicht, daß es auch woanders her kommen kann als von einer Leberzirrose. So, jetzt lese ich mich ein und vom ersten Eindruck scheint der Harnstoffzyklus auch Sinn zu machen. Hole mir ein Biochemiebuch von der Bib. Julia, hast Du gute Links?

Nur mal dazwischen gefragt: wie sieht es mit Amalgam in den Zähnen aus und/oder anderen Metallen?

Hm, ich habe ei paar Amalgamplomben noch drin und mittlerweile einen Implantaten. Aber die meisten sind mittlerweile aus Kunststoff.

Du schreibst, daß Deine Krankheit vor ca. 10 Jahren anfing. Weißt Du noch, ob es damals etwas in Deinem Leben gab, was das ganze ausgelöst haben könnte wie
- Zahnbehandlung (Plomben, Wurzelbehandlung, Kronen, Brücken...); Umzug; Renovierng; Kontakt mit Giften in der Wohnung oder am Arbeitsplatz; Medikamente; Unfall ..... ?

Da bringst Du mich zum nachdenken. Was davon war, kann nur nach dem Ausbruch gewesen sein. :idee: Die größte Veränderung davor war, daß ich nach fast zwei Jahren aufgehört habe mich ausschließlich vegetarisch zu ernähren. Ich hatte mein Essen davor auf streng fleischlos umgestellt, weil ich schon lange merkte, daß es mir schlechter ging, damals vor allem mit der Urtikaria und geschwollenen Körperteile, aber auch vom Allgemeinbefinden her, je mehr Fleisch u. ähnliches gegesen habe. Hmm, wahrscheilich war schon da was im Busch, so heftig wie die Urtikaria und die Quinkeödeme waren, und das Gefühl ab und zu "blöd zu werden" hatte ich schon seit der Kindheit, hatte es aber für nicht so wichtig gehalten.

Das was ich als der Ausbruch bezeichne war direkt nach dem Abend des feierlichen Nicht-Vegetarier werden, mit allerlei Krustentieren. Die sind besonders heftig. Drei-Vier Tage lang war ich buchstäblich wie besofen. Ich hielt es für eine Eiweßvergiftung, da mein Körper nicht mehr an Proteine gewöhnt war.

So, gehe in die Bib. und fange an zu lesen.
Herzlichen Dank und LG,
Fabiola
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Ohja, ich hab ja nun einen Harnstoffzyklusdefekt und das mit den Krustentieren kenn ich. Allerdings wurde kurz darauf in die Notaufnahme eingeliefert, weil ich schwerste Krampfanfälle hatte und nicht mehr ansprechbar war.

Seid knapp 5 Monaten ernähre ich mich fast ausschließlich Vegan und das hilft mir am besten, weil gerade Ei, Käse und Milch mir auch sehr schlecht bekommen. Mit Hülsenfrüchten und Getreide kann man ja auch seinen Eiweissbedarf decken. Somit liegt meine tägliche Proteinaufnahme bei 30 - 40 Gramm tägl.

Nun gute Links hab ich weniger, weil es sehr wenig Infos über die Defekte des Haqrnstoffzyklus gibt. Halt Wiki und ein paar Berichte über die Wirksamkeit von Natriumphenylbutyrat. Meistens gehts auch nur um die wirklichen Komplettdefekte, die schon im Säuglingsalter zu schwersten Problemen, also Koma, Hirnschaden und Tod führen. Allerdings gibt es gerade beim Ornithintranscarbamylase Mangel auch leicht Defekte, wo der Harnstoffzyklus noch zu 10-25 % funktioniert. Und 10-25 % reichen aus um Zeitweise keine Probleme zu haben und zu einem intelligenten Erwachsenen zu werden. Nur kann sie trotzdem schwere Probleme verursachen und sollte unbedingt behandelt werden. Die Krankheit wird vielleicht die höchste Dunkelziffer überhaupt von allen Krankheiten haben und ist trotzdem mit 1:8000 ja schon wirklich häufig unter den Erbkrankheiten. Nur kein Arzt kenn die Krankheit. Selbst 3 eröhte Ammoniakwerte waren für die Ärzte bei mir nicht Grund genug darauf zu untersuchen, mit der Begründung, Ammoniak kann ja auch erhöht sein wenn man es falsch abnimmt und 2 Werte waren ja auch normal. Seitdem behandel ich selbst und komm ansich recht gut klar. Vielleicht geh ich ja auch irgendwann wieder zum Arzt deswegen, aber im Moment hab ich kein sonderliches Interesse daran mich für geisteskrank abstempeln zu lassen.

So wie du es schilderst klingt es halt stark nach einen Harnstoffzyklusdefekt. Die Leber wird ja demnächst nochmal untersucht und wenn da kein schwerer Leberschaden festgestellt wird, dann ist ja auch die hepatitische Enzephalopathie relativ unwahrscheinlich.

Was vielleicht noch wichtig wäre:

- hast du als Kind dich ungewöhnlich ernährt?
- Wann hast du begonnen die vegetarisch zu ernähren?
- Mit welchem Alter hast du aufgehört?
- Wie ist dein Ruhepuls?

Ödeme können vielleicht durch einen Harnstoffzyklusdefekt hervorgerufen werden, jedenfalls ist das Hirnödem die häufigste Todesursache bei dem Defekt. Zudem kann ja alles mögliche durch das Gift angegriffen werden und je nach Person können verschiedene sekundäre Probleme auftreten.

Die gute Nachricht ist jedenfalls, das du in kürzester Zeit bei der richtigen Behandlung wieder fast Symptomfrei sein kannst. Es wird eine Weile brauchen bis dein Körper sich wieder komplett erholt hat, aber es wird besser werden :) .

Morbus Wilson ist übrigens eine häufige Fehldiagnose bei der Krankheit und ich wurde auf keine Krankheit so häufig untersucht wie auf Morbus Wilson.

Natriumbenzoat ist alleine zwar nur eine suboptimale Behandlungsmethode, aber es ist deutlich besser als Lactulose oder so. Zudem ist es wahnsinnig Preiswert. In Verbindung mit der richtigen Ernährung konnte ich damit beinahe vollkommene Symptomfreiheit erreichen. Also in den letzten 5 Monaten.

Hier meine Erfahrung:
https://www.symptome.ch/threads/extrapyramidale-bewegungsstoerung-benommenheit-harnstoffzyklusdefekt.47999/

LG
Julia
 
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Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Hallo Julia,
Ich könnte Dich knutschen:kiss: Vielen Dank.

Habe in der Hepatologie angerufen und die ziehen den Stoffwechselexperten hinzu, alles auf einmal.:cool: Hoffentlich sind die auch so nett und kompetent wie am Telefon. Weiß man ja nie.

Deine Geschichte kann ich wirklich sehr gut nachvollziehen und das alles gibt mir Hoffnung, daß der Unsinn endlich aufhört. Mit etwas Glück weiß ich in etwa fünf Wochen mehr. :bang: Versuche bis dahin mit so wenig tierisches wie möglich zu leben.

Was vielleicht noch wichtig wäre:

- hast du als Kind dich ungewöhnlich ernährt?
- Wann hast du begonnen die vegetarisch zu ernähren?
- Mit welchem Alter hast du aufgehört?
- Wie ist dein Ruhepuls?

Tja als Kind war essen immer ein kleines Drama. Zumindest die Hauptmahlzeiten. Jahrelang schleppte mich meine Mutter durch die Kinderartzpraxen, damit sie mich zum Essen kriegen. Wenn überhaupt wollte ich vor allem Obst, Süßes und Kohlenhydratreiches. Das hat sich bis heute nicht geändert. Wenn ich wieder in so einer Krise bin, glaube ich zumindest, daß Kohlenhydrate helfen, da habe ich echte Cravings danach. Allerdings mußte man bei uns alles essen, was auf den Tisch kamm.

Vegetarisch gegessen habe ich zw. etwa 21 und 23.

Ruhepuls ist so eine Sache. In relativ fitte Zeiten wie jetzt 65, aber nach Krisen und in doofen Zeiten zeitweise über 110.

Herzliche Grüße,
Fabiola
 
naturheilkunde
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Hallo Fabiola,

Du schriebst:
Kupfer i. U. 109.4 nmol/l bzw. 230nmol/die
Ist die Einheit also µmol beim Kupfer im Urin?
Das wäre ja ein extrem hoher Wert.

Durch den Vitamin -D-Mangel ist Deine Alkalische Phosphatase (AP) höher. Beim MW ist die AP oft niedrig, sie steigt aber, wenn Gründe vorliegen, die sie erhöhen. Ein solcher Grund ist ein Vitamin-D-Mangel.

Das freie Kupfer von ca. 35 ist erhöht.
Es schwankt allerdings sehr, d. h. kann bei der nächsten Berechnung höher oder tiefer sein.

Die Werte sollte man bestimmen, wenn man weder eine Entzündung hat, noch die Pille bzw. Hormone einnimmt und auch Zink verändert die Werte.
Ein MW halte ich für denkbar und man sollte diesen ausschließen.
Evtl. Leberbiopsie mit Bestimmung des Leberkupfers und Genuntersuchung.

Natürlich sollte man auch den Harnstoffzyklusdefekt überprüfen.
Sind denn die Harnstoffwerte niedrig?

Gruß
margie
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Harnstoffzyklus Defekt, Hepatitische Enzephalopathie und eine ähnliche Erkrankung mit ungenügender Ammoniakentgiftung.

Die Leber kann das Ammoniak was bei der Verdauung von Protein entsteht nicht mehr entgiften. Ammoniak durchqueert die Blut-Hirn-Schranke und das Gehirn wird vergiftet. Symptome sind so wie bei Wilson und anderen Krankheiten wo es zu einer Gehirnvergiftung kommt. Ärzte sich eigentlich fast nie damit aus, ist aber ansich ja auch gar nicht so selten, also häufiger als Morbus Wilson und so.

Eine Woche lang.

- Aus der Apotheke Natriumbenzoat besorgen und zu jeder Mahlzeit einen gestrichenen Teelöffel in Mineralwasser (oder viel besser Cola oder Limo, weil es schmeckt nicht besonders) gelöst einnehmen.
- Zudem sollte man dazu die Ernährung umstellen. Am besten vollkommener verzicht auf tierisches Eiweiss und sehr Kohlenhydratreich. Niemals etwas Eiweissreiches ohne etwas Kohlenhydratreiches essen.

Lactulose kann man ruhig noch dazu nehmen, das hilft auch.
Hepa Merz und Colestyramin würde das Ergebnis dieser Woche wohl eher verfälschen.
Gehts dir nach einer Woche so gut wie die letzten Jahre nicht mehr, dann ist die Ursache auf jeden Fall das Ammoniak.

Falls du irgendwelche Fragen hast kann du dich gerne per PM bei mir melden.


hallo julia,

danke für deinen beitrag!

ich habe schon seit ich klein bin eine leberkrankheit.
ich habe aber auch encephalopathie.
ich dachte schon an einen zusammenhang, doch dachte ich, dass ich da schon total balla auf der intensivstation hätte sein müssen.

aber jetzt lese ich das bei dir da.

ich denke, ich will jetzt das auch mal versuchen, unter der hoffnung, es wird bei mir durchschlagend sein.

weil ich die ursache leber für meine encephalopathie aufgab, dachte ich schon, es sei bei mir vielleicht wegen vitamin b1 mangel oder was.
beriberi nennt man es.

aber vielleicht ist es ja wirklich ammoniak.

gibt nicht hulda clark zu ihrer leberreinigung ornitin und arginin gegen ammoniak?

weisst du da mehr?

danke also nochmals für deinen beitrag!

und warum willst du in pn weiter schreiben mit fabiola?

da kann ich dann nicht mehr mitlesen und das wäre ja echt voll doof!

viele liebe grüsse von shelley :wave:

p.s.:
wie findet man einen harnstoffwechseldeffekt heraus?
also ich meine labortechnisch so.

:wave:
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Hi Shelley :wave:

gibt nicht hulda clark zu ihrer leberreinigung ornitin und arginin gegen ammoniak?

Ornithin und Arginin (Aspartat wäre üblicher) sind halt Aminosäuren, also Eiweiß. Welche wiederum zu Ammoniak verdaut wird. Somit ist es eher kritisch zu sehen, wenn der Harnstoffzyklus nicht richtig funktioniert. Da ist es besser man eliminiert das Ammoniak am Harnstoffzyklus vorbei, wie mit Natriumbenzoat oder Natriumphenylbutyrat.

wie findet man einen harnstoffwechseldeffekt heraus?

Das ist bei jedem Harnstoffzyklusdefekt unterschiedlich. Beim OTC Mangel kann erhöhte Orotsäure ein Hinweis sein. Ansonsten kann der Serum Ammoniak erhöht sein. Dies muss aber erst durch eine eiweißreiche Mahlzeit oder vielleicht auch durch Fasten provoziert werden. Für Hunde gibts da einen standardtisierten Test, für Menschen nicht :mad:. Sicherer ist es Wohl die Enzymaktivität bei Leberbiopsie zu prüfen. Zwar nicht die medizinische Meinung, aber meine: Wenn es einen durch eine Therapie für Harnstoffzyklusdefekte besser geht, dann hat man ihn auch. Das lässt sich nämlich gut überprüfen, da eine Therapie innerhalb weniger Stunden bis 3 Tagen zu einer deutlichen verbesserung führen sollte. Also Eiweissarme ernährung, Natriumbenzoat und was nicht so leicht verfügbar ist, Natriumphenylbutyrat.

da kann ich dann nicht mehr mitlesen und das wäre ja echt voll doof!

Freut mich natürlich sehr wenn der Beitrag auch anderen weiterhilft. :) Und wenn du fragen hast, Shelley, dann frag gerne.

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Hi Margie :wave:

Ein MW halte ich für denkbar und man sollte diesen ausschließen.

Ja denke ich auch. Einfach damit man nichts übersieht, allerdings lässt ein grosser zusammenhang zwischen Eiweissreich essen und Symptomen halt schon irgendwie auf Harnstoffzyklusdefekt schließen. Jedenfalls wenn die Leber nicht allzu schwer geschädigt ist. Vielleicht führt ein Harnstoffzyklusdefekt auch zu erhöhten Kupferwerten... :idee:

---

Hi Fabiola :wave:

Freut mich wenn es dir vielleicht weiter hilft :) Hoffentlich hat der Arzt auch Ahnung von Harnstoffzyklusdefekten. Häufig werden solche Krankheiten immer auf andere Fachgebiete umgewälzt. Denn ein Gastroendrologe oder vielleicht auch Hepatologe ist eigentlich im Fachgebiet welches für Harnstoffzyklusdefekte zuständig ist, wenn ich mich jetzt nicht irre. Nicht aufgeben, du weisst selbst am besten was gut für dich ist.

Tja als Kind war essen immer ein kleines Drama. Zumindest die Hauptmahlzeiten. Jahrelang schleppte mich meine Mutter durch die Kinderartzpraxen, damit sie mich zum Essen kriegen. Wenn überhaupt wollte ich vor allem Obst, Süßes und Kohlenhydratreiches. Das hat sich bis heute nicht geändert. Wenn ich wieder in so einer Krise bin, glaube ich zumindest, daß Kohlenhydrate helfen, da habe ich echte Cravings danach. Allerdings mußte man bei uns alles essen, was auf den Tisch kamm.

Ja, so war es in meiner Kindheit auch, ausser das meine Mutter mich nicht zum Arzt geschleppt hat deswegen. Kohlenhydrate sind unheimlich wichtig beim Harnstoffzyklusdefekt, damit der Körper nicht anfängt Muskeln zu verbrennen, was bei grösseren Mengen wie Fleisch essen ist. Allerdings müssen das auch nicht besonders viele Kohlenhydrate sein, besser kleine Portionen über den Tag verteilt.

Liebe Grüße
Julia

P.S.: Es wäre sehr nett, falls jemand die Diagnose bekommt, mir eine Nachricht zu schreiben.

---

Hab grad nochmal mir einen Arztbrief angesehen. Es wurde 4 mal Ammoniak gemessen.

18, 68, 56, 25 uMol/l - Grenzwert ist<38 umol/l... Ammoniak wurde vermutlich durch Transporterwärmung erhöht... 2 mal - oh man... soetwas nervt. Es könnte auch daran liegen das ich 2 mal nüchtern da war mit späten Abendbrot und 2 mal vorher Fleisch gegessen hab. Zudem war Ammoniakschonmal mit 44 erhöht, als ich ein Käsebrotchen vor der abnahme gegessen hab.

Eine andere Ärztin sagt mal (sogar Professorin)... erst ab 100 uMol ist Ammoniak schädlich... versteh das alles nicht. Bei 200 uMol ist der Patient doch schon in akuter Lebensgefahr und bei über 40 umol geht Ammoniak durch die Blut Hirn Schranke... und das Ammoniak ein widerliche giftige Substanz ist riecht man doch schon...

War halt damals eine sehr frustrierende Zeit... :(
 
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Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Hallo Margie:wave:
Ist die Einheit also µmol beim Kupfer im Urin?
Das wäre ja ein extrem hoher Wert.

Durch den Vitamin -D-Mangel ist Deine Alkalische Phosphatase (AP) höher. Beim MW ist die AP oft niedrig, sie steigt aber, wenn Gründe vorliegen, die sie erhöhen. Ein solcher Grund ist ein Vitamin-D-Mangel.


Nein, der Wert war eingegeben mit Kupfer i. U. 109.4 nmol/l bzw. 230nmol/die, und die Grenzwerte mit 160-930. Also scheint alles im Butter zu sein.

Das mit der AP ist echt interessant. Wofür ist die eigentlich gut?

Und Wilson lasse ich auf jedem Fall richtig ausschliessen, auch wenn ich im Moment, und je mehr ich lese, eher auf den HSZ tippe.


Hallo Julia, Shelley:wave:

hoffe auch sehr, daß die Ärzte sich auskennen.

wie findet man einen harnstoffwechseldeffekt heraus?
also ich meine labortechnisch so.

Also, habe eine Runde nachgelesen. Im Grunde muss man für die Diagnosenstellung, neben Ammoniak, die Zwischenprodukte/Aminosäuren des Harnstoffzyklus im Plasma bestimmen. Wenn tatsächlich ein defektes Enzym vorliegt ergibt sich ein klares Aminosärenmuster je nach Defekt. D.h. Eine ist i.d.R. erhöht die darauf folgende in der Kette vermindert, je nach Enzymdefekt.

Diagnostisch müßte man bestimmen: Glutamin, Arginin, Citrullin, Ornithin, Glycin. Die Orotsärenbestimmung wird dazu als Differenzierungsparameter hinzugezogen und dient der Unterscheidung zw. zwei Defekte.

Ornithin und Arginin (Aspartat wäre üblicher) sind halt Aminosäuren, also Eiweiß. Welche wiederum zu Ammoniak verdaut wird. Somit ist es eher kritisch zu sehen, wenn der Harnstoffzyklus nicht richtig funktioniert. Da ist es besser man eliminiert das Ammoniak am Harnstoffzyklus vorbei, wie mit Natriumbenzoat oder Natriumphenylbutyrat.

Julia, da muß ich Dir teilweise wiedersprechen, da es auch zu Mangeln von den Aminosäuren/Zwischenstufen kommen kann, was die Proteinverträglichkeit und einige Symptome verschlechtern dürfte.

Man nimmt an, daß die Symptome beim Harnstoffzyklus aus drei Seiten kommen, bzw. zu behandeln sind:

1.Zu viele freie Aminosäuren. Da hilft, je nach Proteinverträgligkeit, Proteinzufuhr beschränken und aber auch auf die hohe Wertigkeit der zugeführten Proteinen, so daß so wenig freie Aminosäuren anfallen. Diese, aber auch nur diese, müssen nämlich über dem Harnstoffzyklus entgiftet werden.

2. Mangelnde Entgiftung des Ammoniak. Dafür nimmt man das Benzoat oder Phenylbutarat.

3.Mangelzustände bei bestimmten Aminosäuren innerhalb und außerhalb des HSZ. Z.B. Argininmangel dürfte für einen erhöhten Muskeltonus (Rigor) und womöglich auch für Zuckungen u.ä. Außerdem bewirkt ein Mangel an esentiellen Aminosäuren eine erniedrigte Proteinverträglichkeit, da dadurch die biologische Wertigkeit der aufgenommenen Proteinen bis auf Null gesenkt wird. Es kommt daher, daß wenn der Körper z.B. drei Aminosäuren braucht um ein Hormon aufzubauen und einer davon fehlt, kann der Körper nichts mehr mit den zwei ersten anfangen und die müssen, wiederum über den HSZ abgebaut werden.

Also im Grunde ist nicht nur die Menge an sich wichtig, sondern auch der tatsächliche Bedarf des Körpersan einzelnen AS ist. In de Langzeitbehandlung bestimmt und gegebenenfals substituiert man Aminosäuren des HSZ, die essentiellen und die verzweigkettige AS. Die letzten, auch BCAAs, sind bei einigen Defekten vermindert, was sehr schlecht für die neurologischen Symptomen ist, da die Blut-Hirn-Schränke erhöhen und als einzige im Gehirn ohne Ammoniakproduktion zu Glukose vestoffwechselt werden können.

Allerdings, und da hat Julia Recht, sollte man wenn nur punktuell substituieren, da wo Mangel besteht, weil sonst weiterer Ballast entsteht. Apropos Ballast, kommt Ammoniak nicht nur aus den Proteinen oder den Darmbakterien, sondern auch vom Abbau biogener Aminen, der Transaminierung von Glutamin, Puridin und Pyrimidine.

hier zwei prima Links:

Ernährung und Behandlung von Harnstoffdefekte:
Praxishandbuch klinische Ernährung ... - Google Bücher

Klasse Zusammenfassung, auch klare Differenzierung zw. den Defekten und Gründe für Symptome:
wwwalt.med-rz.uni-sb.de/med_fak/biochemie/Aminosaeuren.pdf

Liebe Grüsse,
Fabiola
 
Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Mensch, habe die Frage mit dem Harnstoff übersehen:eek:)
Gleichzeitig mit der Messung der CK-Erhohung: 29mg/dl (Ref. 10-45). Sagt mir leider nichts...
 
naturheilkunde
Morbus Wilson oder etwas Anderes - aber was?

Zu Punkt 1: Hmm, mag sein das man es annimmt, aber es deckt sich nicht mit meiner Erfahrung. So aus meiner Erfahrung, vertrage ich zB Weizengluten besser als Eiklar. Die Wertigkeit von Weizengluten beträgt 55 oder so und von Eiklar 100. Wenn ich nun extrem hochwertiges Eiweiß aufnehme Soja+Ei zB, dann hab trotzdem schnell Symptome, wenn es zu viel war. Klar wenn der Harnstoffzyklus gar nicht funktioniert und man zB auf 25 Gramm Eiweiß reduziert, dann sollte die Wertigkeit schon sehr hoch sein. Für mich spielt das hingegen keine Rolle, weil meine Ammoniakentgiftung ja teilweise funktioniert. Es sind imho nicht die freien Aminosäuren, sondern die mangelnde Entgiftung des überschüssigen Eiweißen.

Zu Punkt 3: Puh... Ammoniak ruft halt immer Rigor und Myoklonien hervor. An sich ist es eins der häufigsten Symptome bei jeder Enzephalopathie. Nun wäre meine erste Vermutung natürlich, dass man Symptome fehldeutet. Nun dient Arginin auch zur Ammoniakentgiftung. Somit würde ich vermuten dass ein Argininmangel zu einer verminderten Entgiftung des Ammoniaks führt. Somit ist Arginin nur indirekt schuld. Ich hatte Rigor und Myoklonien als ich viel Eiweiss gegessen habe und nun hab ich keine.

Ein Mangel an Eiweiß hab ich daran gemerkt, das ich anfing Wasser einzulagern, nicht an Rigor und Myoklonien, die hatte ich nämlich nicht mehr. Da hatte ich noch kein Natriumbenzoat und ein extremer Verzicht auf alles Eiweiss (nur noch Fruchtsäfte Zucker und Kartoffeln) hat meine Symptome drastisch verbessert.

Es ist halt so, dass fast alle Erkenntnisse dich beim Harnstoffzyklusdefekt auf schwere Verläufe die im Kindes oder Säuglingsalter beziehen. Das ist sehr problematisch für die leichteren Fälle.

29mg/dl (Ref. 10-45) – Hm, Mein Harnstoffwert ist 17 bis 18 und das absolut immer. Ob Vegan oder mit viel Fleisch. 29 sieht schon okay aus, aber in wie fern das als diagnositisches Kriterium dienen könnte weiß ich nicht.

@Fabiola
Was mich interessieren würde, ist ob sich bei dir was verändert hat inzwischen?

Liebe Grüße,
Julia
 
Morbus Wilson oder etwas Anderes - aber was?

Hallo liebe Julia,

ja es hat sich einiges verändert. Mir geht es sehr viel besser :freu: Und das obwohl ich nur die Ernährung auf fast vegan umsgestellt habe und noch kein Benzoat habe. Dafür habe ich erstmal das Colestyramin.

Rigor und Schmerzen sind viel besser. Mein ganzer Körper ist stark abgeschwollen, erkenne mich langsam wieder im Spiegel und habe nicht mehr so das Gefühl das mein Kopf geschwollen ist. Meine Haut macht wieder mit. Kann sprechen und denken (!). Allerdings reagiere ich selbst auf vegetarische Proteine, wenn es "zu viel" ist. Teste an den Grenzen, die scheinen aber ziemlich niedrig zu liegen.

Zu Punkt 1: Hmm, mag sein das man es annimmt, aber es deckt sich nicht mit meiner Erfahrung.

Glaube ich Dir auf das Wort. Ich glaube nur das die "offizielle" Wertigkeit im Körper relativiert wird, wenn einem essentielle Aminosäuren fehlen. Aber die Menge, das erfahre ich auch gerade, ist definitiv das Maßgebende.

Habe übrigens herausgefunden, daß Colestyramin indirekt eine Ammoniakentgiftung bewirkt, da es die vermehrte sofortige Produktion von Gallensäuren anregt. Die bestehen zum großen Teil aus Glycin, die der Körper selbst produziert. Für jedes Molekül Glycin werden drei vom Ammoniak gebunden. Bei mir wirkt es sehr schnell, darf es aber nicht absetzen, sonst geht es auch in die andere Richtung sehr schnell.

Werde ein paar Tage vor dem Arzttermin alles ablegen, damit die Messungen klar sind. Mir graut es aber schon davor... :schock:

P.S.: Es wäre sehr nett, falls jemand die Diagnose bekommt, mir eine Nachricht zu schreiben.

Das mache ich. Ich bin so dankbar für deinen Tipp, merci!!

GLG,
Fabiola
 
Morbus Wilson oder etwas Anderes - aber was?

Hi Fabiola,

freut mich sehr das dir wieder besser geht.

Allerdings reagiere ich selbst auf vegetarische Proteine, wenn es "zu viel" ist.

Ja, übertreiben darf man es da auch nicht. Ich kann nun auch nicht 300 Gramm Bratlinge essen mit ingesamt 60 Gramm Eiweiss. Deswegen genehmige ich mir normalerweise nur einen, manchmal auch 2, aber dann mit viel Natriumbenzoat, denn damit kann man direkt wesentlich mehr Eiweiss vertragen. Allerdings hatte ich bei Käse zB immernoch das Gefühl, das es mich ein wenig angreift. Mit Natriumbenzoat liegen deine Grenzen höher.

Und das obwohl ich nur die Ernährung auf fast vegan umsgestellt habe und noch kein Benzoat habe.

Fast Vegan reicht auch. Man muss nun zB nicht auf Butter, Schmand oder Sahne verzichten, während Quark schon wieder ein ziemlicher Hammer ist. Ob nun ein Hauch an Milch oder Ei drin ist, ist auch nicht ganz so wichtig... wichtig ist halt nur das es wenig ist.

Habe übrigens herausgefunden, daß Colestyramin indirekt eine Ammoniakentgiftung bewirkt, da es die vermehrte sofortige Produktion von Gallensäuren anregt.

Das ist sehr Interessant. :)

Ich wünsche dir viel Glück beim Arzt.

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Ich würde vielleicht gerne ein kleines Netzwerk von Betroffenen Gründen, so mit Homepage oder vielleicht auch einen Verein, der für die Interessen von Harnstoffzyklusdefekt Betroffenen eintritt. Auch gerade für erwachsene Betroffene. Ich denke halt das eine Interessenvetretung dringend notwenig ist. Es geht halt einfach nicht an, dass Betroffene immer als psychisch Krank eingestuft werden und es beinahe unmöglich ist einen Arzt zu finden, der das gewissenhaft Untersucht. Dies ist allerdings nur ein loser Plan für die Zukunft.

Liebe Grüße
Julia
 
Morbus Wilson oder etwas Anderes - aber was?

Hi Julia,

Es geht halt einfach nicht an, dass Betroffene immer als psychisch Krank eingestuft werden und es beinahe unmöglich ist einen Arzt zu finden, der das gewissenhaft Untersucht.

Ja, da hast Du recht. Das ist auch meine Erfahrung, und die wünsche ich so niemanden. Kann man im Auge behalten. Meine Unterstützung hast Du sicher.

LG
Fabiola
 
Morbus Wilson oder etwas Anderes - aber was?

Hallo Ihr Lieben,:wave:

da bin ich wieder, leider noch nicht viel schlauer...

Am montag war ich bei der Stoffwechsel-Ambulanz und alle meine Werten sind prima, also keinen Harnstoffzyklusdefekt. Da ich die ganze Zeit Colestyramin genommen habe, könnte es zwar sein, daß die Werte verschoben waren, aber der Arzt glaubte nicht daran. Er bot an die Tests zu wiederholen, evtl. mit Klinikaufenthalt wenn ich mich wieder auf eine ausführliche Allergiediagnostik einlasse, obwohl die Esinophyle eher niedrig sind, was eh gegen Allergien spricht. Habe einen Termin in der Allergieambulanz gemacht, für Mitte November, wobei ich nicht weiß, was sie nocht testen wollen, was nicht schon gemacht wurde...

Auf M. Wilson hat er doch nicht getestet. Weiß nicht ob es der berühmte Strohhalm ist aber vielleicht ist es doch MW. Meine Transaminasen sind immer noch erhöht vor allem das GPT. Das ist neu, erst seit diesem Jahr. Habe beim Recherchieren herausgefunden, daß Kupfer hepatobilliär ausgeschieden wird. Colestyramin, was ich nu seit ein paar Monaten mit prima Ergebnisen nehme, bindet Galle im Darm und verhindert daß diese wieder resorbiert wird, was auf Dauer die Menge von gallenpflichtigen Substanzen und deren Aufnahme wesentlich reduzieren dürfte, ergo wären meine freien Kupferwerte bei der letzten Untersuchung (35) viel zu niedrig ausgefallen... Habe einen Termin in der Leberambulanz am 26.10.

Von den Symptomen her geht es mir mit dem Colestyramin und das letzte Woche neu hinzugekommene Ornithinaspartat 12-18g/tag viel viel besser, allesamt Lebermedikamente. Ach ja, fast hätte ich es vergessen. Ich habe gestern und heute eine kurzfristige Kortisonstoßtherapie mit je 20mg eingeleitet. Das hilft manchmal sehr gut. Diesmal bin ich seit gestern dermaßen abgeschwollen, daß ich fast 2 Kilo weniger auf die Wage brachte. Das obwohl meine Entzündungswerte im normalen Bereich liegen. Verstehe das einer.:confused:

Allerdings scheint mein Körper im Moment es vorzuziehen, wenn er gar keine Lebensmitteln verarbeiten muß und quittiert mit Schmerzen, Krämpfe, Tachykardie und Sprach- und Koordinationsprobleme sowie allgemeine Verblödung jede größere Mahlzeit. Versuche soweit wie möglich nur eine Mahzeit pro Tag zu nehmen. Es scheint zu helfen, aber ich drehe durch damit... Wenn ich wenig esse hilft auch eine Extraportion Ornithinaspartat und/oder Colestyramin. Mein Körper scheint aber das Natriumbenzoat nicht so super zu vertragen.

So und jetzt denke ich natürlich daß ich für die Untersuchungen in der Leberambulanz das Colestyramin absetzen muß, obwohl ich vom Gedanken allein Phatomschmerzen bekomme... Glaubt Ihr (Margie?), ich sollte auch das Ornithinaspartat absetzen? :schock:Verfälsche ich was? Sollte ich sogar Kupfer einnehmen? O je, was glaubt Ihr? Kortison wird nur morgen noch auf 10mg eingenommen, da es ausgeschliechen werden muß, sonst haut es mich um, das kenne ich schon.

Ach, diese Suche muß endlich aufhören...

Danke Euch für Eure Zeit. GLG,
Fabiola
 
naturheilkunde
, mit allerlei Krustentieren
Deine damalige heftige Reaktion mag mit dem Eiweißansturm zu tun gehabt haben. Sie könnte aber auch mit einer Histaminintoleranz zusammen hängen, bei der Krustentiere besonders unangenehm werden können.

Margie (hat hier viel über M.W. geschrieben) hat auch geschrieben,d aß sie mit Histamin Probleme hat.
Wenn Du eine HI hättest, wäre es wichtig, in punkto Lebensmittel, Getränke, Medikamente, STress und mehr achtsam zu sein.

Histamin-Intoleranz - Symptome, Ursachen von Krankheiten - Forum, Hilfe, Tipps zu Gesundheit

Gruss,
Uta
 
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