Morbus Wilson oder etwas anderes - aber was?

10.08.09 16:35 #1
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Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Julia84 ist offline
Beiträge: 60
Seit: 05.11.08
Hi Shelley

gibt nicht hulda clark zu ihrer leberreinigung ornitin und arginin gegen ammoniak?
Ornithin und Arginin (Aspartat wäre üblicher) sind halt Aminosäuren, also Eiweiß. Welche wiederum zu Ammoniak verdaut wird. Somit ist es eher kritisch zu sehen, wenn der Harnstoffzyklus nicht richtig funktioniert. Da ist es besser man eliminiert das Ammoniak am Harnstoffzyklus vorbei, wie mit Natriumbenzoat oder Natriumphenylbutyrat.

wie findet man einen harnstoffwechseldeffekt heraus?
Das ist bei jedem Harnstoffzyklusdefekt unterschiedlich. Beim OTC Mangel kann erhöhte Orotsäure ein Hinweis sein. Ansonsten kann der Serum Ammoniak erhöht sein. Dies muss aber erst durch eine eiweißreiche Mahlzeit oder vielleicht auch durch Fasten provoziert werden. Für Hunde gibts da einen standardtisierten Test, für Menschen nicht . Sicherer ist es Wohl die Enzymaktivität bei Leberbiopsie zu prüfen. Zwar nicht die medizinische Meinung, aber meine: Wenn es einen durch eine Therapie für Harnstoffzyklusdefekte besser geht, dann hat man ihn auch. Das lässt sich nämlich gut überprüfen, da eine Therapie innerhalb weniger Stunden bis 3 Tagen zu einer deutlichen verbesserung führen sollte. Also Eiweissarme ernährung, Natriumbenzoat und was nicht so leicht verfügbar ist, Natriumphenylbutyrat.

da kann ich dann nicht mehr mitlesen und das wäre ja echt voll doof!
Freut mich natürlich sehr wenn der Beitrag auch anderen weiterhilft. Und wenn du fragen hast, Shelley, dann frag gerne.

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Hi Margie

Ein MW halte ich für denkbar und man sollte diesen ausschließen.
Ja denke ich auch. Einfach damit man nichts übersieht, allerdings lässt ein grosser zusammenhang zwischen Eiweissreich essen und Symptomen halt schon irgendwie auf Harnstoffzyklusdefekt schließen. Jedenfalls wenn die Leber nicht allzu schwer geschädigt ist. Vielleicht führt ein Harnstoffzyklusdefekt auch zu erhöhten Kupferwerten...

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Hi Fabiola

Freut mich wenn es dir vielleicht weiter hilft Hoffentlich hat der Arzt auch Ahnung von Harnstoffzyklusdefekten. Häufig werden solche Krankheiten immer auf andere Fachgebiete umgewälzt. Denn ein Gastroendrologe oder vielleicht auch Hepatologe ist eigentlich im Fachgebiet welches für Harnstoffzyklusdefekte zuständig ist, wenn ich mich jetzt nicht irre. Nicht aufgeben, du weisst selbst am besten was gut für dich ist.

Tja als Kind war essen immer ein kleines Drama. Zumindest die Hauptmahlzeiten. Jahrelang schleppte mich meine Mutter durch die Kinderartzpraxen, damit sie mich zum Essen kriegen. Wenn überhaupt wollte ich vor allem Obst, Süßes und Kohlenhydratreiches. Das hat sich bis heute nicht geändert. Wenn ich wieder in so einer Krise bin, glaube ich zumindest, daß Kohlenhydrate helfen, da habe ich echte Cravings danach. Allerdings mußte man bei uns alles essen, was auf den Tisch kamm.
Ja, so war es in meiner Kindheit auch, ausser das meine Mutter mich nicht zum Arzt geschleppt hat deswegen. Kohlenhydrate sind unheimlich wichtig beim Harnstoffzyklusdefekt, damit der Körper nicht anfängt Muskeln zu verbrennen, was bei grösseren Mengen wie Fleisch essen ist. Allerdings müssen das auch nicht besonders viele Kohlenhydrate sein, besser kleine Portionen über den Tag verteilt.

Liebe Grüße
Julia

P.S.: Es wäre sehr nett, falls jemand die Diagnose bekommt, mir eine Nachricht zu schreiben.

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Hab grad nochmal mir einen Arztbrief angesehen. Es wurde 4 mal Ammoniak gemessen.

18, 68, 56, 25 uMol/l - Grenzwert ist<38 umol/l... Ammoniak wurde vermutlich durch Transporterwärmung erhöht... 2 mal - oh man... soetwas nervt. Es könnte auch daran liegen das ich 2 mal nüchtern da war mit späten Abendbrot und 2 mal vorher Fleisch gegessen hab. Zudem war Ammoniakschonmal mit 44 erhöht, als ich ein Käsebrotchen vor der abnahme gegessen hab.

Eine andere Ärztin sagt mal (sogar Professorin)... erst ab 100 uMol ist Ammoniak schädlich... versteh das alles nicht. Bei 200 uMol ist der Patient doch schon in akuter Lebensgefahr und bei über 40 umol geht Ammoniak durch die Blut Hirn Schranke... und das Ammoniak ein widerliche giftige Substanz ist riecht man doch schon...

War halt damals eine sehr frustrierende Zeit... :(

Geändert von Julia84 (13.08.09 um 15:53 Uhr)

Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Fabiola ist offline
Themenstarter Beiträge: 54
Seit: 10.08.09
Hallo Margie
Ist die Einheit also µmol beim Kupfer im Urin?
Das wäre ja ein extrem hoher Wert.

Durch den Vitamin -D-Mangel ist Deine Alkalische Phosphatase (AP) höher. Beim MW ist die AP oft niedrig, sie steigt aber, wenn Gründe vorliegen, die sie erhöhen. Ein solcher Grund ist ein Vitamin-D-Mangel.

Nein, der Wert war eingegeben mit Kupfer i. U. 109.4 nmol/l bzw. 230nmol/die, und die Grenzwerte mit 160-930. Also scheint alles im Butter zu sein.

Das mit der AP ist echt interessant. Wofür ist die eigentlich gut?

Und Wilson lasse ich auf jedem Fall richtig ausschliessen, auch wenn ich im Moment, und je mehr ich lese, eher auf den HSZ tippe.


Hallo Julia, Shelley

hoffe auch sehr, daß die Ärzte sich auskennen.

wie findet man einen harnstoffwechseldeffekt heraus?
also ich meine labortechnisch so.
Also, habe eine Runde nachgelesen. Im Grunde muss man für die Diagnosenstellung, neben Ammoniak, die Zwischenprodukte/Aminosäuren des Harnstoffzyklus im Plasma bestimmen. Wenn tatsächlich ein defektes Enzym vorliegt ergibt sich ein klares Aminosärenmuster je nach Defekt. D.h. Eine ist i.d.R. erhöht die darauf folgende in der Kette vermindert, je nach Enzymdefekt.

Diagnostisch müßte man bestimmen: Glutamin, Arginin, Citrullin, Ornithin, Glycin. Die Orotsärenbestimmung wird dazu als Differenzierungsparameter hinzugezogen und dient der Unterscheidung zw. zwei Defekte.

Ornithin und Arginin (Aspartat wäre üblicher) sind halt Aminosäuren, also Eiweiß. Welche wiederum zu Ammoniak verdaut wird. Somit ist es eher kritisch zu sehen, wenn der Harnstoffzyklus nicht richtig funktioniert. Da ist es besser man eliminiert das Ammoniak am Harnstoffzyklus vorbei, wie mit Natriumbenzoat oder Natriumphenylbutyrat.
Julia, da muß ich Dir teilweise wiedersprechen, da es auch zu Mangeln von den Aminosäuren/Zwischenstufen kommen kann, was die Proteinverträglichkeit und einige Symptome verschlechtern dürfte.

Man nimmt an, daß die Symptome beim Harnstoffzyklus aus drei Seiten kommen, bzw. zu behandeln sind:

1.Zu viele freie Aminosäuren. Da hilft, je nach Proteinverträgligkeit, Proteinzufuhr beschränken und aber auch auf die hohe Wertigkeit der zugeführten Proteinen, so daß so wenig freie Aminosäuren anfallen. Diese, aber auch nur diese, müssen nämlich über dem Harnstoffzyklus entgiftet werden.

2. Mangelnde Entgiftung des Ammoniak. Dafür nimmt man das Benzoat oder Phenylbutarat.

3.Mangelzustände bei bestimmten Aminosäuren innerhalb und außerhalb des HSZ. Z.B. Argininmangel dürfte für einen erhöhten Muskeltonus (Rigor) und womöglich auch für Zuckungen u.ä. Außerdem bewirkt ein Mangel an esentiellen Aminosäuren eine erniedrigte Proteinverträglichkeit, da dadurch die biologische Wertigkeit der aufgenommenen Proteinen bis auf Null gesenkt wird. Es kommt daher, daß wenn der Körper z.B. drei Aminosäuren braucht um ein Hormon aufzubauen und einer davon fehlt, kann der Körper nichts mehr mit den zwei ersten anfangen und die müssen, wiederum über den HSZ abgebaut werden.

Also im Grunde ist nicht nur die Menge an sich wichtig, sondern auch der tatsächliche Bedarf des Körpersan einzelnen AS ist. In de Langzeitbehandlung bestimmt und gegebenenfals substituiert man Aminosäuren des HSZ, die essentiellen und die verzweigkettige AS. Die letzten, auch BCAAs, sind bei einigen Defekten vermindert, was sehr schlecht für die neurologischen Symptomen ist, da die Blut-Hirn-Schränke erhöhen und als einzige im Gehirn ohne Ammoniakproduktion zu Glukose vestoffwechselt werden können.

Allerdings, und da hat Julia Recht, sollte man wenn nur punktuell substituieren, da wo Mangel besteht, weil sonst weiterer Ballast entsteht. Apropos Ballast, kommt Ammoniak nicht nur aus den Proteinen oder den Darmbakterien, sondern auch vom Abbau biogener Aminen, der Transaminierung von Glutamin, Puridin und Pyrimidine.

hier zwei prima Links:

Ernährung und Behandlung von Harnstoffdefekte:
Praxishandbuch klinische Ernährung ... - Google Bücher

Klasse Zusammenfassung, auch klare Differenzierung zw. den Defekten und Gründe für Symptome:
wwwalt.med-rz.uni-sb.de/med_fak/biochemie/Aminosaeuren.pdf

Liebe Grüsse,
Fabiola

Morbus Wilson? Etwas Anderes? aber Was??

Fabiola ist offline
Themenstarter Beiträge: 54
Seit: 10.08.09
Mensch, habe die Frage mit dem Harnstoff übersehen
Gleichzeitig mit der Messung der CK-Erhohung: 29mg/dl (Ref. 10-45). Sagt mir leider nichts...

Morbus Wilson oder etwas Anderes - aber was?

Julia84 ist offline
Beiträge: 60
Seit: 05.11.08
Zu Punkt 1: Hmm, mag sein das man es annimmt, aber es deckt sich nicht mit meiner Erfahrung. So aus meiner Erfahrung, vertrage ich zB Weizengluten besser als Eiklar. Die Wertigkeit von Weizengluten beträgt 55 oder so und von Eiklar 100. Wenn ich nun extrem hochwertiges Eiweiß aufnehme Soja+Ei zB, dann hab trotzdem schnell Symptome, wenn es zu viel war. Klar wenn der Harnstoffzyklus gar nicht funktioniert und man zB auf 25 Gramm Eiweiß reduziert, dann sollte die Wertigkeit schon sehr hoch sein. Für mich spielt das hingegen keine Rolle, weil meine Ammoniakentgiftung ja teilweise funktioniert. Es sind imho nicht die freien Aminosäuren, sondern die mangelnde Entgiftung des überschüssigen Eiweißen.

Zu Punkt 3: Puh... Ammoniak ruft halt immer Rigor und Myoklonien hervor. An sich ist es eins der häufigsten Symptome bei jeder Enzephalopathie. Nun wäre meine erste Vermutung natürlich, dass man Symptome fehldeutet. Nun dient Arginin auch zur Ammoniakentgiftung. Somit würde ich vermuten dass ein Argininmangel zu einer verminderten Entgiftung des Ammoniaks führt. Somit ist Arginin nur indirekt schuld. Ich hatte Rigor und Myoklonien als ich viel Eiweiss gegessen habe und nun hab ich keine.

Ein Mangel an Eiweiß hab ich daran gemerkt, das ich anfing Wasser einzulagern, nicht an Rigor und Myoklonien, die hatte ich nämlich nicht mehr. Da hatte ich noch kein Natriumbenzoat und ein extremer Verzicht auf alles Eiweiss (nur noch Fruchtsäfte Zucker und Kartoffeln) hat meine Symptome drastisch verbessert.

Es ist halt so, dass fast alle Erkenntnisse dich beim Harnstoffzyklusdefekt auf schwere Verläufe die im Kindes oder Säuglingsalter beziehen. Das ist sehr problematisch für die leichteren Fälle.

29mg/dl (Ref. 10-45) – Hm, Mein Harnstoffwert ist 17 bis 18 und das absolut immer. Ob Vegan oder mit viel Fleisch. 29 sieht schon okay aus, aber in wie fern das als diagnositisches Kriterium dienen könnte weiß ich nicht.

@Fabiola
Was mich interessieren würde, ist ob sich bei dir was verändert hat inzwischen?

Liebe Grüße,
Julia

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Fabiola ist offline
Themenstarter Beiträge: 54
Seit: 10.08.09
Hallo liebe Julia,

ja es hat sich einiges verändert. Mir geht es sehr viel besser Und das obwohl ich nur die Ernährung auf fast vegan umsgestellt habe und noch kein Benzoat habe. Dafür habe ich erstmal das Colestyramin.

Rigor und Schmerzen sind viel besser. Mein ganzer Körper ist stark abgeschwollen, erkenne mich langsam wieder im Spiegel und habe nicht mehr so das Gefühl das mein Kopf geschwollen ist. Meine Haut macht wieder mit. Kann sprechen und denken (!). Allerdings reagiere ich selbst auf vegetarische Proteine, wenn es "zu viel" ist. Teste an den Grenzen, die scheinen aber ziemlich niedrig zu liegen.

Zu Punkt 1: Hmm, mag sein das man es annimmt, aber es deckt sich nicht mit meiner Erfahrung.
Glaube ich Dir auf das Wort. Ich glaube nur das die "offizielle" Wertigkeit im Körper relativiert wird, wenn einem essentielle Aminosäuren fehlen. Aber die Menge, das erfahre ich auch gerade, ist definitiv das Maßgebende.

Habe übrigens herausgefunden, daß Colestyramin indirekt eine Ammoniakentgiftung bewirkt, da es die vermehrte sofortige Produktion von Gallensäuren anregt. Die bestehen zum großen Teil aus Glycin, die der Körper selbst produziert. Für jedes Molekül Glycin werden drei vom Ammoniak gebunden. Bei mir wirkt es sehr schnell, darf es aber nicht absetzen, sonst geht es auch in die andere Richtung sehr schnell.

Werde ein paar Tage vor dem Arzttermin alles ablegen, damit die Messungen klar sind. Mir graut es aber schon davor...

P.S.: Es wäre sehr nett, falls jemand die Diagnose bekommt, mir eine Nachricht zu schreiben.
Das mache ich. Ich bin so dankbar für deinen Tipp, merci!!

GLG,
Fabiola

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Julia84 ist offline
Beiträge: 60
Seit: 05.11.08
Hi Fabiola,

freut mich sehr das dir wieder besser geht.

Allerdings reagiere ich selbst auf vegetarische Proteine, wenn es "zu viel" ist.
Ja, übertreiben darf man es da auch nicht. Ich kann nun auch nicht 300 Gramm Bratlinge essen mit ingesamt 60 Gramm Eiweiss. Deswegen genehmige ich mir normalerweise nur einen, manchmal auch 2, aber dann mit viel Natriumbenzoat, denn damit kann man direkt wesentlich mehr Eiweiss vertragen. Allerdings hatte ich bei Käse zB immernoch das Gefühl, das es mich ein wenig angreift. Mit Natriumbenzoat liegen deine Grenzen höher.

Und das obwohl ich nur die Ernährung auf fast vegan umsgestellt habe und noch kein Benzoat habe.
Fast Vegan reicht auch. Man muss nun zB nicht auf Butter, Schmand oder Sahne verzichten, während Quark schon wieder ein ziemlicher Hammer ist. Ob nun ein Hauch an Milch oder Ei drin ist, ist auch nicht ganz so wichtig... wichtig ist halt nur das es wenig ist.

Habe übrigens herausgefunden, daß Colestyramin indirekt eine Ammoniakentgiftung bewirkt, da es die vermehrte sofortige Produktion von Gallensäuren anregt.
Das ist sehr Interessant.

Ich wünsche dir viel Glück beim Arzt.

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Ich würde vielleicht gerne ein kleines Netzwerk von Betroffenen Gründen, so mit Homepage oder vielleicht auch einen Verein, der für die Interessen von Harnstoffzyklusdefekt Betroffenen eintritt. Auch gerade für erwachsene Betroffene. Ich denke halt das eine Interessenvetretung dringend notwenig ist. Es geht halt einfach nicht an, dass Betroffene immer als psychisch Krank eingestuft werden und es beinahe unmöglich ist einen Arzt zu finden, der das gewissenhaft Untersucht. Dies ist allerdings nur ein loser Plan für die Zukunft.

Liebe Grüße
Julia

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Fabiola ist offline
Themenstarter Beiträge: 54
Seit: 10.08.09
Hi Julia,

Es geht halt einfach nicht an, dass Betroffene immer als psychisch Krank eingestuft werden und es beinahe unmöglich ist einen Arzt zu finden, der das gewissenhaft Untersucht.
Ja, da hast Du recht. Das ist auch meine Erfahrung, und die wünsche ich so niemanden. Kann man im Auge behalten. Meine Unterstützung hast Du sicher.

LG
Fabiola

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Fabiola ist offline
Themenstarter Beiträge: 54
Seit: 10.08.09
Hallo Ihr Lieben,

da bin ich wieder, leider noch nicht viel schlauer...

Am montag war ich bei der Stoffwechsel-Ambulanz und alle meine Werten sind prima, also keinen Harnstoffzyklusdefekt. Da ich die ganze Zeit Colestyramin genommen habe, könnte es zwar sein, daß die Werte verschoben waren, aber der Arzt glaubte nicht daran. Er bot an die Tests zu wiederholen, evtl. mit Klinikaufenthalt wenn ich mich wieder auf eine ausführliche Allergiediagnostik einlasse, obwohl die Esinophyle eher niedrig sind, was eh gegen Allergien spricht. Habe einen Termin in der Allergieambulanz gemacht, für Mitte November, wobei ich nicht weiß, was sie nocht testen wollen, was nicht schon gemacht wurde...

Auf M. Wilson hat er doch nicht getestet. Weiß nicht ob es der berühmte Strohhalm ist aber vielleicht ist es doch MW. Meine Transaminasen sind immer noch erhöht vor allem das GPT. Das ist neu, erst seit diesem Jahr. Habe beim Recherchieren herausgefunden, daß Kupfer hepatobilliär ausgeschieden wird. Colestyramin, was ich nu seit ein paar Monaten mit prima Ergebnisen nehme, bindet Galle im Darm und verhindert daß diese wieder resorbiert wird, was auf Dauer die Menge von gallenpflichtigen Substanzen und deren Aufnahme wesentlich reduzieren dürfte, ergo wären meine freien Kupferwerte bei der letzten Untersuchung (35) viel zu niedrig ausgefallen... Habe einen Termin in der Leberambulanz am 26.10.

Von den Symptomen her geht es mir mit dem Colestyramin und das letzte Woche neu hinzugekommene Ornithinaspartat 12-18g/tag viel viel besser, allesamt Lebermedikamente. Ach ja, fast hätte ich es vergessen. Ich habe gestern und heute eine kurzfristige Kortisonstoßtherapie mit je 20mg eingeleitet. Das hilft manchmal sehr gut. Diesmal bin ich seit gestern dermaßen abgeschwollen, daß ich fast 2 Kilo weniger auf die Wage brachte. Das obwohl meine Entzündungswerte im normalen Bereich liegen. Verstehe das einer.

Allerdings scheint mein Körper im Moment es vorzuziehen, wenn er gar keine Lebensmitteln verarbeiten muß und quittiert mit Schmerzen, Krämpfe, Tachykardie und Sprach- und Koordinationsprobleme sowie allgemeine Verblödung jede größere Mahlzeit. Versuche soweit wie möglich nur eine Mahzeit pro Tag zu nehmen. Es scheint zu helfen, aber ich drehe durch damit... Wenn ich wenig esse hilft auch eine Extraportion Ornithinaspartat und/oder Colestyramin. Mein Körper scheint aber das Natriumbenzoat nicht so super zu vertragen.

So und jetzt denke ich natürlich daß ich für die Untersuchungen in der Leberambulanz das Colestyramin absetzen muß, obwohl ich vom Gedanken allein Phatomschmerzen bekomme... Glaubt Ihr (Margie?), ich sollte auch das Ornithinaspartat absetzen? Verfälsche ich was? Sollte ich sogar Kupfer einnehmen? O je, was glaubt Ihr? Kortison wird nur morgen noch auf 10mg eingenommen, da es ausgeschliechen werden muß, sonst haut es mich um, das kenne ich schon.

Ach, diese Suche muß endlich aufhören...

Danke Euch für Eure Zeit. GLG,
Fabiola

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CooleGesundheit ist offline
Beiträge: 18
Seit: 26.08.09
ich war gerade in der apotheke , die geben mir kein Natriumbenzoat. die sagen ist zu gefährlich. hm????
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Mehr als die Vergangenheit interessiert mich die Zukunft, denn in ihr gedenke ich zu leben.

Morbus Wilson oder etwas anderes - aber was?

Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
, mit allerlei Krustentieren
Deine damalige heftige Reaktion mag mit dem Eiweißansturm zu tun gehabt haben. Sie könnte aber auch mit einer Histaminintoleranz zusammen hängen, bei der Krustentiere besonders unangenehm werden können.

Margie (hat hier viel über M.W. geschrieben) hat auch geschrieben,d aß sie mit Histamin Probleme hat.
Wenn Du eine HI hättest, wäre es wichtig, in punkto Lebensmittel, Getränke, Medikamente, STress und mehr achtsam zu sein.

Histamin-Intoleranz ? Symptome, Ursachen von Krankheiten - Forum, Hilfe, Tipps zu Gesundheit

Gruss,
Uta


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