Mit welchen Untersuchungen anfangen?

12.11.08 11:20 #1
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patripl ist offline
Beiträge: 342
Seit: 22.01.08
Hallo im MW-Forum,
ich möchte gern tiefgehende Untersuchungen machen, als Vorbereitung für einen eventuellen Besuch beim MW-Arzt.

Nun brauche ich sozusagen eine vollständige Liste, was bestimmt werden soll, damit ich beim Hausarzt das alles erledigen kann. Ich habe hier meine letzten Blutwerte im Anhang eingestellt. Vielleicht ergibt sich daraus, was man untersuchen soll bzw. nicht mehr zu untersuchen braucht.
Mit Margie und im Hämochromatoseforum habe ich schon den Anfang dieser Liste, bitte um eventuelle Ergänzung:

1.Ceruloplasmin
2. Kupfer im Serum

3. Ferritin
4. Transferrin-Sätigung

Danke und liebe Grüße. Patricia

PS Oder sollen wir beide (ich und mein Kind) lieber aussagekräftigere Gentests machen und gingen sie auf gesetzliche Krankenkasse?
Angehängte Grafiken
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Mit welchen Untersuchungen anfangen?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Patricia,

auch wenn die Leberwerte normal sind, so fallen mir die beiden Werte, die evtl. auf M. Wilson (MW) hindeuten, sofort auf:
Das ist die niedrige Alkalische Phosphatase und das erniedrigte Alpha-2-Globulin, wobei letzteres zusätzlich noch ein Hinweis auf eine hämolytische Anämie sein kann und die wiederum kann man auch bei MW haben.
www.aok.de/bund/tools/medicity/laborwerte_a-z.php
Du hast eine Alkalische Phosphatase von 41, das liegt im untersten Normbereich.
Das Alpha-2-Globulin ist sogar leicht erniedrigt mit 5,5.
Wenn Du hier diese beiden Laborwerte nachliest, siehst Du, dass in beiden diese niedrigen Werte als Hinweis auf M. Wilson angegeben sind:
www.aok.de/bund/tools/medicity/laborwerte_a-z.php

Ich würde das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer am gleichen Tag bestimmen lassen. Das Coeruloplasmin ist ein empfindlicher Wert und er steigt bei falscher Behandlung des Blutes auch an. Das Blut sollte zentrifugiert werden, bevor es zum Labor geht und das Labor sollte den Wert auch selbst bestimmen. Es gibt (kleinere) Labore, die senden das Blut für das Coeruloplasmin quer durch Deutschland an ein anderes Labor. Davon halte ich nichts, wenn der Wert für die Diagnostik des MW benötigt wird.
Am besten wäre es, wenn man das Blut gleich im Labor, das die Werte untersucht, abnehmen läßt.

Man sollte Wochen vorher kein Zink, keine Hormone, kein Kupfer eingenommen haben und man sollte auch keinen Vitamin C-Mangel haben, denn der erhöht das Coeruloplasmin.
Außerdem sollte man keine Entzündung und keinen Infekt zum Zeitpunkt der Blutentnahme haben, denn das läßt die Werte auch ansteigen.

Aus dem Coeruloplasmin und der Serum-Kupfer kann man noch das sog. "freie Kupfer" errechnen. Formel siehe hier:
MorbusWilsonEV
Doch es gibt auch MW-Fälle, die trotz eines unauffälligen freien Kupfers ein erhöhtes Leberkupfer in der Leberbiopsie hatten.

Bei den Leberwerten würde ich noch Cholinesterase und GLDH bestimmen lassen. Ist die Cholinesterase im unteren Normbereich so kann dies ein Hinweis auf eine schlechte Leberleistung sein. Ist GLDH erhöht, so liegt häufig ein schwerer Leberschaden vor. Bei mir war GLDH oft als einziger Leberwert erhöht (zwischenzeitlich sind auch andere Leberwerte erhöht) und bei mir war Cholinesterase vor der Therapie manchmal sogar unter der Norm, obwohl die anderen Leberwerte nicht sooo auffällig waren.

Ein Anhaltspunkt wäre noch das 24h-Urinkupfer.
Nur ist das die Untersuchung bei der die Fehlerquote der Labore besonders hoch ist. D. h. nicht jedes Labor kann das Urinkupfer korrekt bestimmen und es fällt bei einigen zu niedrig aus.


Man kann auch noch den Kayser-Fleischer-Ring beim Augenarzt ausschließen lassen. Er muss aber nicht bei MW vorhanden sein, nur ca. 60 % sollen ihn haben und oft ist er erst im Endstadium vorhanden.

Bei neurologischen/psychiatrischen Problemen wäre noch das MRt des Gehirns zu nennen. Bei MW gibt es in verschiedenen Hirnarealen öfters Veränderungen, die allerdings auch nicht jeder Radiologe zu deuten weiß. Evtl. sollte man solche Aufnahmen einem neurologischen Wilson-Arzt zeigen.
Ärzteliste siehe hier: MorbusWilsonEV

Bei der Eisenspeicherkrankheit ist der Gentest zuverlässig und er wird auch gemacht, wenn ein Verdacht auf die Krankheit besteht. Ob nun der erhöhte Eisenwert schon einen Verdacht auf die Krankheit ergibt, bin ich mir nicht so sicher. Ein erhöhter Ferritinwert oder eine erhöhte Transferrinsättigung wäre auf jeden Fall ein Verdacht darauf. Bei Frauen muss man nämlich noch bedenken, dass diese bei der Hämochromatose oft erst dann auffällig werden, wenn sie die Wechseljahre haben. Aber man sollte bei Verdacht auf die Krankheit nicht solange warten.

Bei MW ist der Gentest noch nicht 100 % zuverlässig und sehr teuer. Nur wenn man 2 der fast 400 bisher bekannten Mutationen haben sollte, kommt man mit dem Gentest zur MW-Diagnose.
Hat man nur eine dieser Mutationen, so kann es sein, dass man eine 2. Mutation hat, die bisher nicht bekannt ist, dann hätte man auch MW oder dass man nur diese eine Mutation hat und dann ist man Genträger/Überträger.
Mit den Gentest allein kommt man also nicht unbedingt weiter und er wird meist erst dann gemacht, wenn die MW-Diagnostik noch Fragen offen läßt. In vielen Fällen wird er im Rahmen von Studien kostenlos gemacht.

So, nun hoffe ich, dass ich Dir etwas weiterhelfen konnte.

Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Mit welchen Untersuchungen anfangen?

patripl ist offline
Themenstarter Beiträge: 342
Seit: 22.01.08
Danke Margie für die genaue Beschreibung der Untersuchungen. Das ist eine Menge zu tun! Mit der Hoffnung, man kriegt mit eventueller Diagnose die eigenen Symptome irgendwie erklärt und langerfristig behandelt...

Ich nehme keine Hormone, kein Kupfer. Da ist kein Zweifel.

Aber Zink und DMSA habe ich das letzte mal mitte August eingenommen. Welchen Abstand einhalten? Bis ich die Untersuchungen hinkriege werden sicher noch 2 Wochen vergehen, aber so ganz ewig möchte ich auch nach Möglichkeit nicht warten.

(erfreulicherweise kommt die Winterdepression dieses Jahr noch gar nicht, da hat mir die Psychotherapie zusammen mit Schwermetallausleitung sicher bereits viel geholfen.) Dadurch wird die MW-Diagnostik bekannterweise erschwert.
Gruss. Patricia

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margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Patricia,

Aber Zink und DMSA habe ich das letzte mal mitte August eingenommen. Welchen Abstand einhalten? Bis ich die Untersuchungen hinkriege werden sicher noch 2 Wochen vergehen, aber so ganz ewig möchte ich auch nach Möglichkeit nicht warten.
3 Monate sind schon relativ lange. Ich bin kein Arzt und kann nur nach meinem "Gefühl" gehen, aber ich würde diese Zeit als ausreichend ansehen, zumal bis zu den Untersuchungen noch ein paar Tage vergehen werden.

Gruß
margie
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