Seltene Morbus Wilson Symptome

05.11.08 19:52 #1
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peipper ist offline
Beiträge: 4
Seit: 05.11.08
Hallo zusammen,

ich beschäftige mich mit dem Thema Wilson schon etwas länger und dabei ist mir aufgefallen, dass immer wieder Symptome genannt werden die nicht "typisch" sind bzw. in den offiziellen Leitlinien stehen.
Und daher wollte ich gerne mal sammeln was Sie/Ihr für Symptome kennt.
Ob nun therapiert oder nicht ist eigentlich egal, werde dann diesen Post um die Symptome ergänzen.

Morbus Wilson:
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Vielen Dank für Ihre/Eure Hilfe!

Lieben Gruß
Peipper

Seltene Morbus Wilson Symptome

Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Hallo Peipper,

wenn Du hier im Forum die Postings von Margie liest, wirst Du viele Symptome finden, die vielleicht nicht so typisch sind. Sie hat selbst M.W. und kennt sich deshalb notgedrungen hervorragend aus.

Gruss,
Uta

Seltene Morbus Wilson Symptome

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Peipper,

gibt es überhaupt einen "typischen" Morbus Wilson?
Einer der Wilson-Experten, John Walshe (hoffe, dass der Nachname korrekt geschrieben ist) sagte, dass kein Wilson-Fall dem anderen gleicht.
Es gibt natürlich häufigere und weniger häufigere Symptome wie wohl bei jeder Krankheit.
Nicht mal bei Geschwistern, die beide Wilson haben, sollen immer die Symptome die gleichen sein.
Das wird damit begründet, dass Geschwister zwar die gleichen Gendefekte für M. Wilson haben (müssen), dass sie aber bei anderen Genen auch unterschiedliche Zusammensetzungen und Mutationen haben und diese anderen Genvariationen auch zu anderen Beschwerden führen kann.
Oder anders ausgedrückt: Wenn ein Mensch M. Wilson hat, kann er dennoch auch andere Krankheiten haben, die auch Symptome machen können und so die Symptome aufgrund des M. Wilsons beeinflussen, evtl. verstärken, evtl. abschwächen.

Und was sind eigentlich "offizielle Leitlinien".
Wer maßt sich an, eine offizielle Leitlinie bei M. Wilson zu erstellen?
Jeder Wilson-Experte, der Wilson-Patienten behandelt, hat ein paar Patienten. Der eine vielleicht nur 10 der andere vielleicht gar 50 Patienten.
Aber kann man aus einer so niedrigen Patientenzahl eine "offizielle Leitlinie" ableiten?

M. Wilson ist eine Krankheit mit einer sehr großen Bandbreite an möglichen Störungen, würde ich sagen und daher tun sich auch die Experten oft sehr schwer, M. Wilson zu diagnostizieren.

Ich könnte jedoch keine "Hitliste" der am häufigsten vorkommenden Symptome erstellen und ich kann bei meinen Symptomen auch nie 100%ig sagen, ob diese nun alle vom M. Wilson kommen, ob sie von den Folgeerkrankungen des M. Wilsons kommen oder ob sie von meinen anderen Krankheiten kommen.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Seltene Morbus Wilson Symptome

peipper ist offline
Themenstarter Beiträge: 4
Seit: 05.11.08
Danke - Uta

Hallo Margie,

danke für deine Antwort. Genau das Problem welches du ansprichst interessiert mich. Die Tatsache dass Morbus Wilson sehr unterschiedliche Symptome zeigt macht es ja so schwierig danach zu suchen.
Die Leitlinen steht ja nicht für Vollkommenheit sondern sollen richtungsweisend sein, sind aber leider selten vollständig. Daher suche ich nach allen Symptomen die noch NICHT in dieser Leitlinie stehen. Ob es nun welche sind die ausschließlich auf M.Wilson zurückzuführen sind, oder durch die Therapie bedingt sind oder gar durch weitere Begleiterkrankungen hervorgerufen wurden muss dann geklärt werden.
Wenn allerdings auch die seltenen/bzw. möglichen Symptome bekannt sind, kann man auch anhand solcher schon gezielter nach einem M. Wilson suchen und somit hoffentlich früher und mehr Menschen diagnostizieren und helfen.

Das ist zumindest meine Idee hinter dem Ganzen.

Lieben Gruß
Philip

Seltene Morbus Wilson Symptome

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Philip,

ich wußte bisher noch nicht, dass es zu M. Wilson "Leitlinien" gibt.

Kannst Du mir mal die Quelle nennen, wo man diese findet?

Ich kenne nur die Abhandlungen von verschiedenen Experten zum M. Wilson in denen einige der Symptome auch immer genannt sind.

Man muss ja bedenken, dass M. Wilson deshalb so schwer zu fassen ist, weil es mittlerweile fast 400 verschiedene Gendefekte gibt (und wohl noch einige mehr, die man noch nicht kennt), die M. Wilson verursachen. Da die Symptome auch durch den Gendefekt bestimmt werden (oder vor allem durch den Gendefekt?), gibt es schon eine große Vielfalt in den Symptomen.

Meiner Meinung nach ist bei der Diagnostik des M. Wilson das Problem nicht die Symptomatik, sondern die oft fehlerhafte (Labor-)Diagnostik:
Wenn ich 3 Proben aus einem Sammelurin an 3 verschiedene Labore sende, bekomme ich 3 stark voneinander abweichende Urinkupferwerte.
Ja, bis zum 10-fachen waren die Unterschiede schon.

Beispiel:
Ein Labor mißt einen Wert von 20µg, das andere einen Wert von 200µg und dies bei gleichem Normwert und gleicher Bestimmungsmethode.
Der Patient, der seinen Urin beim ersten Labor untersuchen läßt, wird die Diagnostik nicht weiter fortsetzen, dem Patienten, der seinen Urin beim letzten Labor untersuchen ließ, wird man sagen, dass er so gut wie gesichert einen M. Wilson hat.
Hinzu kommt, dass auch andere Diagnostikwerte stark schwanken können:
Das Leberkupfer zum Beispiel:
Es nimmt beim M. Wilson mit zunehmendem Alter und zunehmender Zirrhose ab und kann auch nur mal bei 50µg liegen und der Patient hat dennoch einen (in dem besagten Fall genetisch gesicherten) M. Wilson.
Aber nicht immer wird man bei einem Leberkupfer von nur 50µg eine Genuntersuchung machen, sondern viele Ärzte werden bei so geringem Leberkupfer sagen, der Patient hat keinen M. Wilson.
Und auch die Genuntersuchung bringt nur dann Klarheit, wenn ein Patient 2 der ca. 400 bisher bekannten Genmutationen hat. Ist bei ihm aber nur eine von den 2 Genmutationen noch unbekannt, dann weiß man nur, dass er ein gesicherter Genträger ist.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Patient mit M. Wilson fehldiagnostiziert wird, weil er nicht in das typische Diagnostikschema passt, sehe ich als das Hauptproblem bei der Sache an.

Natürlich gibt es dann noch die Fälle, in denen (noch nicht diagnostizierte) Wilson-Patienten sich auf die Ursachensuche selbst begeben. Die wohl häufigste Fehldiagnose, die ein Laie dann sich selber stellt, ist die sog. "Amalgamvergiftung". Ich möchte wirklich nicht mehr wissen, wieviele auch hier im Forum unter den Amalgamvergifteten sind, die eigentlich M. Wilson haben. Ich sehe, dass es kaum möglich ist, einem dieser Menschen klar zu machen, dass seine Symptome auch auf M. Wilson passen und dass das erhöhte Kupfer im DMPS-Mobilisationstest nicht vom Amalgam kommen muss.
Diesen Menschen wird dann sicher nie geholfen werden können, weil sie keine andere Ursache gelten lassen wollen.


Gruß
margie
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Seltene Morbus Wilson Symptome

peipper ist offline
Themenstarter Beiträge: 4
Seit: 05.11.08
Hallo Margie,

hier ist zunächst einmal der direkte Link:
AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson
Die aktuellste Version ist von 2005.

Sicherlich hast du recht, dass die Diagnostik nicht perfekt ist (ist sie leider selten-meist wird ja von % ausgegangen- ich kenne spontan keinen Test der 100% ist),
allerdings um überhaupt weitergehend untersucht zu werden muss ja zu nächst einmal der Verdacht gestellt werden. Und wie du sicherlich weißt gibt es viele asymptomatische Pat. (vorallem in der Phase bevor die bekannten Symptome auftreten) und genau diese Zeit interessiert mich. Denn vielleicht gibt es auch "Symptome" oder besser Anzeichen für M.Wilson die bisher nicht als Symptome bekannt/anerkannt sind und somit auch nicht als solche gedeutet werden. Z.B Müdigkeit und Abgeschlagenheit was rel unspezifisch ist aber doch auch bei M.Wilson auftreten kann.

Nach solchen Symptomen/Anzeichen suche ich.

Einen schönen Restsonntag noch!
Gruß Philip

Seltene Morbus Wilson Symptome

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Und wie du sicherlich weißt gibt es viele asymptomatische Pat. (vorallem in der Phase bevor die bekannten Symptome auftreten) und genau diese Zeit interessiert mich. Denn vielleicht gibt es auch "Symptome" oder besser Anzeichen für M.Wilson die bisher nicht als Symptome bekannt/anerkannt sind und somit auch nicht als solche gedeutet werden. Z.B Müdigkeit und Abgeschlagenheit was rel unspezifisch ist aber doch auch bei M.Wilson auftreten kann.

Nach solchen Symptomen/Anzeichen suche ich.
Hallo Philip,

und weshalb suchst Du nach solchen Symptomen? Bist Du evtl. selbst betroffen? Oder welcher andere Grund liegt vor?

Ja, das mit der Müdigkeit und die Abgeschlagenheit war bei mir eines der ersten Symptome, beides trat lange vor anderen typischeren MW-Symptomen auf. Beides ist aber so unspezifisch, dass man normalerweise nie einen M. Wilson dahinter vermutet. Und letztlich kann ich nicht sagen, ob es bei mir der M. Wilson bereits war oder ob es andere Gründe für diese Symptome gab.
Müdigkeit ist ja ein Symptom einer kranken Leber und bei M. Wilson ist die Leber von Geburt an krank. Vielleicht sind Wilson-Patienten daher mehr müde als Gesunde und das auch schon im sog. "präsymptomatischen" Stadium.


Gruß
margie




Nachtrag v. 10.11.08.:

Betr. "präsymptomatisches Stadium":
Ich halte von diesem Begriff nicht so viel. Eigentlich wird darunter das Stadium verstanden, bevor die typischen Symptome beginnen.
Aber:
M. Wilson beginnt korrekt gesagt bei Geburt und die Symptome entwickeln sich so langsam, dass man sie oft gar nicht wahrnimmt. Wenn jemand z. B. schlecht schläft, müde ist, abgeschlagen, dann denken doch die meisten Ärzte erst mal: "Das ist sicher psychisch" oder "Das gibt sich wieder"
Man wird bzw. die Ärzte werden daher oft erst darauf hingewiesen, dass etwas nicht stimmen kann, wenn andere Symptome dazukommen, die man in dem Alter noch nicht haben sollte wie Zittern, wie Gleichgewichtsstörungen.

Und wie du sicherlich weißt gibt es viele asymptomatische Pat. (vorallem in der Phase bevor die bekannten Symptome auftreten)
Ganz asymptomatisch ist sicher kein Patient. Man weiß ja nicht, wie er sich entwickelt hätte, hätte er den M. Wilson nicht. Ich denke, dass die schleichend beginnenden Symptome des M. Wilson jedem Patienten von Anfang an zu schaffen machen. Er entwickelt sich meiner Meinung nach anders, als ein vollkommen gesunder Mensch. Wenn man zunehmend schlechter schläft (weil dies bei Leberkrankheiten ein Begleitsymptom ist, denn die Leber "arbeitet" nachts), wenn man dadurch tagsüber immer müder wird, läßt die Leistung nach. Man schafft sein Pensum nicht in derselben Zeit wie es bei Gesunden der Fall ist.
Alles zusammen drückt natürlich auch auf das psychische Befinden. Man merkt irgendwann, dass man nicht so gesund ist, wie andere. Dass etwas nicht stimmt. Redet man mit einem Arzt darüber, so bekommt man sofort eine Empfehlung zur Psychotherapie. Doch auch der Psychotherapeut kann gegen diesen Leistungsabfall, diese Müdigkeit nicht stoppen. Man wird dann von den Ärzten als "untherapierbar" eingestuft, ja, die Schuld wird immer beim Patienten gesucht, wenn eine Therapie nicht hilft.
Das wiederum macht aber einen Patienten dann wirklich depressiv. Er ahnt, dass etwas mit ihm nicht stimmt und dass die Ärzte keine Lust haben, ihm helfen zu wollen.
Und so geht die Spirale dann immer weiter abwärts. Irgendwann setzt beim Patienten dann aber ein "Überlebenstrieb" ein und er beginnt selbst zu suchen, war er haben könnte. Das wiederum wird von den Ärzten dann u. a. als "hypochondrisch" "wahnhaft" beurteilt und so kommt nie ein Arzt auf den Gedanken, dass der Patient eine Krankheit wie M. Wilson haben könnte.
Es kommen im Laufe der Zeit typische organischeFolgeerkrankungen dazu, die natürlich auch erst langsam beginnen. Seien es Verdauungsprobleme, Probleme mit dem Pankreas, Herzrrhythmusstörungen, etc. etc. Und auch bei diesen Problemen ist das Erste, was der Arzt des Patienten vermutet: "Das ist doch wieder psychisch... " und so geht es immer weiter.
Sind dann "endlich" mal ab und an die Leberwerte erhöht, auch dann erklären sich die Ärzte dies zuerst mal damit, dass der Patient wohl zuviel Alkohol trinkt. Aber diesen Verdacht behalten sie für sich, weil sie glauben, einem alkoholkranken Patienten ist eh nicht zu helfen. Der Patient wundert sich hingegen, weshalb der Arzt wegen der erhöhten Leberwerten nichts unternimmt, weshalb er diese nicht aufklärt. Er ahnt ja nicht, dass er bereits als Alkoholiker "abgestempelt" ist. Erst rückblickend nach der Diagnose wird ihm dieses sonderbare Verhalten der Ärzte klar.


Ich sehe ein Hauptproblem der vielen unerkannten Wilson-Fälle auch darin, dass kaum ein Arzt überhaupt weiß, was M. Wilson ist.:
Ich machte mit den Ärzten dabei folgende Erfahrungen:
Manche verwechseln M. Wilson mit Hämochromatose, andere nehmen ihr medizinisches Wörterbuch und schlagen nach und wieder andere behaupten, dass man mit M. Wilson das 20. oder 30. Lebensjahr nicht überleben würde und wer älter ist, kann keinen M. Wilson haben.
Dabei haben meiner Erfahrung nach die Neurologen/Psychiater noch viel weniger Ahnung von der Krankheit wie die Internisten und was mich wundert ist, dass die oben zitierten Leitlinien von dieser Gesellschaft für Neurologie stammen (!).

Zusammengefasst glaube ich nicht, dass es gelingen wird, die hohe Dunkelziffer beim M. Wilson zu beseitigen. Dazu müßten viele Ärzte ihre Denkweise und Einstellung in einigen Punkten ändern und das geschieht sicher nie.

Gruß
margie
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Geändert von margie (10.11.08 um 10:28 Uhr)

Seltene Morbus Wilson Symptome

Leni69 ist offline
Beiträge: 7
Seit: 09.11.08
Hallo ich binn die neue!
Seit 17j. habe ich MW.Ausgebrochen war die krankeit wo ich Gelbsucht bekamm.Mehere monate hatte ich die Hepatitis ,keiner wuste meher weiter bis ich nach MHH kamm wo auch gründlich untersucht wurde.
Mir wurde erst gesagt das ich Zyrrose hab wass bedeutete keine schons alt zu werden.

Na dann Leute!

Seltene Morbus Wilson Symptome

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Leni,

Du hast also eine Zirrhose? Wurde sie bei einer Leberpunktion festgestellt?
Welche Medikamente nimmst Du für den M. Wilson?


Gruß
margie
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Seltene Morbus Wilson Symptome

peipper ist offline
Themenstarter Beiträge: 4
Seit: 05.11.08
Hallo Margie,

es klingt so als wenn du wirklich schlechte Erfahrungen mit Ärzten gemacht hast, was mir leid tut.
Denn ich selbst bin Medizinstudent und möchte mich näher mit Morbus Wilson beschäftigen, eben aus genau den von dir angesprochenen Gründen. Es ist eine Krankheit die während des Studiums unter die seltenen Krankheiten fällt und somit meist nur kurz thematisiert wird. Allerdings habe ich durch meine bisherige Recherche rausgefunden, dass die Krankheit zwar genetisch bedingt und somit nicht heilbar ist, aber durch die richtige Therapie ein weitgehend "unbeschränktes" Leben möglich ist.
Also muss das Ziel sein, die Krankheit frühzeitig zuerkennen um entsprechend früh mit der Therapie beginnen zu können. Und genau hier liegt das Problem: Wie denke ich an eine Krankheit deren Symptome wie ein Kameleon unter den Betroffenen ist?
Meine Suche richtet sich also zunächst nach allen Symptomen die im offiziellen "präsymptomatischen" Stadium auftreten und somit richtungsweisend seien können. Das dabei wohl viele unspezifische Symptome eine Rolle spielen werden ist zu erwarten, aber hier gibt es immer noch mind. zwei Möglichkeiten.
Entweder sind einzelne unspezifische Symptome relativ gesehen häufig bei M.Wilson und somit garnicht mehr soo unspezifisch, oder aber vielleicht gibt es eine Summe von unspezifischen Symptomen, die durch ihr gleichzeitiges auftreten ebenfalls auf einen M.Wilson hindeuten.

Naja, soweit zu meiner Theorie.

Was die Denkweise der Ärzte angeht, kann ich nur sagen:
Sag' niemals nie! Aber es wird sicherlich ein langer Weg sein, M. Wilson in unserer Lehre und später unseren Köpfen populärer zu machen.

Schönen Gruß
Philip


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