Seltene Morbus Wilson Symptome

05.11.08 19:52 #1
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Seltene Morbus Wilson Symptome

sassi ist offline
Beiträge: 16
Seit: 12.12.08
IMG_1261.jpgDas ist Ihr Auge aber leider gehts nicht besser

Seltene Morbus Wilson Symptome

sassi ist offline
Beiträge: 16
Seit: 12.12.08
So und nochmal alls ganzeIMG_1232.jpg

Seltene Morbus Wilson Symptome

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Sandra,

Ich hab mir noch mal die ganzen Befunde angesehen und sie hatte mit einem Jahr schon mal so ne Augenuntersuchung ob man den Ring sehen kann das war aber Ohne Befund
Man liest immer wieder dass der sog. Kayser-Fleischer-Ring ein Merkmal des Endstadiums bei MW ist und dass er nur bei ca. 60 % der Patienten zu finden ist. Hinzu kommt, dass er bei neurologischen Fällen öfters vorkommt.
Daraus schließe ich für Deine Tochter:
1. Sie ist noch lange nicht im Endstadium eines MW, wenn sie einen MW hat.
2. Sie wäre eher ein hepatischer als ein neurologischer Fall. Wenn bei Kindern MW bereits sich bemerkbar macht, dann ist es meist wegen der Leber und fast nie wegen einer Hirnschädigung, also sind Kinder primär hepatische Fälle und bei denen tritt der Ring seltener auf.
D. h. ich würde bei einem Kleinkind keinen Kayser-Fleischer-Ring suchen, weil er nicht zu erwarten ist.
Außerdem sieht man so einen Ring in den meisten Fällen nicht mit dem bloßen Auge und wohl schon gar nicht, wenn er sich erst bildet.

Also auf die Augenuntersuchung würde ich mich nicht konzentrieren bei einem Kleinkind.

Ausschlag im Gesicht:
Schwer zu sagen. Hautprobleme sind bei Leberkrankheiten und speziell auch bei MW häufiger.
Bei MW kann man einen Zinkmangel haben, weil zuviel Kupfer das Zink verdrängt. Zinkmangel kann Akne fördern.
Bei Leberkrankheiten ist Schuppenflechte häufiger.
Und es gibt sicher noch ein paar Hauterscheinungen, die man bei beiden Krankheiten bekommen kann.

Ja, das mit dem MW-Arzt in Linz halte ich für sinnvoll. Hoffentlich kennt er sich auch mit der Diagnose bei Kleinkindern aus. Da gibt es andere Normwerte, etc. Das ist sicher nicht so einfach.
In Universitäts-Kinderkliniken sollten auch Spezialisten für MW zu finden sein.

gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

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sassi ist offline
Beiträge: 16
Seit: 12.12.08
Der Artzt in Linz ist leider verstorben!Was für werte sind bei die erhöht?ich meine Leberwerte und so?LG Sandra

Seltene Morbus Wilson Symptome

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Sandra,



es können bei MW einzelne oder alle Leberwerte erhöht sein, sie können aber auch normal sein bei MW.
Wenn im Kindesalter MW ausbricht, ist meist die Leber stark betroffen, d. h. dann vermute ich, dass bei Kindern die Leberwerte auffällig sind. Ob dies nun alle sein müssen, glaube ich nicht. Allein schon, wenn die Leber bereits im Kindesalter krank ist, ist der MW-Verdacht schon riesig.

Andere nicht genetische Leberkrankheiten kommen oft erst im späten Erwachsenenalter.

Wie die Laborwerte bei Kindern betr. die Diagnostik des MW aussehen müssen, weiß ich leider nicht.
Es müssen Serum-Kupfer, Coeruloplasmin im Blut bestimmt werden. Aber ich vermute, dass es da bei Kindern evtl. abweichende Normwerte gibt und es dann auch andere Interpretationen für MW geben könnte.
hier ist etwas zur Diagnostik gesagt:
http://www.morbus-wilson.de/index.php?P=diagnose&Z=1&E=1
Und hier ist u. a. etwas zu den Normwerten von Kindern gesagt:
http://www.klinik.uni-mainz.de/Zentrallabor/Lab-Web/Kupfer_Stoffwechsel.htm#Referenzwerte:%20Kupfer%20 im%20Serum
siehe dort u. a. unter "Referenzwerte: Kupfer im Serum"
Auch hier sind einige Angaben zu den Werten:
www.hc-forum.net/eurowilson/?page=0&sousPage=0&langue=de


Du kannst nun schlecht meine Abweichungen auf Deine Tochter übertragen, denn ich bin ein sog. "später Wilson-Fall" und wenn bei Kindern MW schon ausbricht, sind da andere Werte zu erwarten.

Hier ein Hinweis auf eine Zeitschrift zur Diagnose des MW bei Kindern:

http://www.springerlink.com/content/6b4mmgl287p0h237/
Und hier sind in der Literaturangabe 2 Veröffentlichungen von Prof. Feist (dem ehemaligen Chefarzt der Uni-Kinderklinik Heidelberg) erwähnt. Dieser ist aktiv im dt. Wilson-Verein tätig und hält dort oft Vorträge.
Der dt. Wilson-Verein verschickt auch immer wieder in seinen Mitteilungsblättern Veröffentlichungen von ihm, bei denen es um die Diagnostik bei Kindern geht.
Feist D,Wesch H: Morbus Wilson und seine mannigfaltigen
Erscheinungsformen bei Kindern. Pädiat Prax
1998; 54: 577586.

Feist D: Behandlung des Morbus Wilson im Kindesalter.
Pädiat Prax 2001; 59: 639647.

Em. Prof. Dr. med. Dietrich Feist
Trajanstraße 21a
68526 Ladenburg

Und hier auf Seite 953 bis 954 ist eine Veröffentllichung von ihm enthalten:
http://books.google.com/books?id=7YIxtMTzVqEC&pg=RA2-PA954&lpg=RA2-PA954&dq=Feist+morbus+wilson&source=bl&ots=JhkDcs2 gQ4&sig=2cLjf5QYHHj1QvOeJIPLOAACBOg&hl=de&sa=X&oi= book_result&resnum=3&ct=result#PRA2-PA953,M1


Gruß
margie
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topi1 ist offline
Beiträge: 15
Seit: 13.11.08
Hallo Sandra,

Unsere Tochter hat einen Morbus Wilson, wurde leider erst mit 8 Jahren diagnostiziert, da hatte sie bereits eine fortgeschrittene Leberzirrhose, vermutlich traten die ersten Symptome kurz nach dem 1. Lebensjahr auf, es wurde aber von allen Aerzten ignoriert.

sie hatte mit einem Jahr schon mal so ne Augenuntersuchung ob man den Ring sehen kann das war aber Ohne Befund!

Wie Margie bereits erwähnte, ist der Augenring bei Kinder sehr sehr selten, ausser sie haben bereits neurologische Symptome.

Ach ja sie hat auch immer einen Ausschlag im Gesicht ich weiss nicht geört das auch zu MW oder ist es von der Leber

Unsere Tochter hatte zum ersten Mal mit ca. 5 Jahren einen Ausschlag, hauptsächlich im Gesicht, aber auch am Körper, sah aus wie grosse Pickel, diese sind nach etwa 1 Jahr wieder verschwunden, und sind danach nur selten wieder aufgetaucht. Ich denke, dies hatte mit der schlechten Funktion der Leber zu tun.

Unser Kleinster, jetzt 5 Jahre alt, hat auch immer erhöhte Leberwerte, manchmal bis 10x den oberen Grenzwert, er hatte bereits mit 2 Jahren eine Leberbiopsie. Er hat aber ziemlich sicher kein MW, da bei ihm die beiden Genmutationen, die unsere Tochter hat, nicht gefunden wurden. Deshalb weiss ich, wie Du Dich fühlst, wenn man nicht weiss, was es ist. Irgendwie hoffe ich für Euch, dass es MW ist, und nicht noch etwas Schlimmeres, denn bei Kindern ist diese Krankheit recht gut behandelbar.

Gruss und viel Glück,
Topi

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sassi ist offline
Beiträge: 16
Seit: 12.12.08
Hallo TopiDanke für deine Antwort ja du hast recht es geht echt schon auf die Nerven!Was hatte eure Tochter für Syntome war ihre Leber und Milz auch vergrössert?LG Sandra

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margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Topi

Unser Kleinster, jetzt 5 Jahre alt, hat auch immer erhöhte Leberwerte, manchmal bis 10x den oberen Grenzwert, er hatte bereits mit 2 Jahren eine Leberbiopsie.
Er hat aber ziemlich sicher kein MW, da bei ihm die beiden Genmutationen, die unsere Tochter hat, nicht gefunden wurden.
Dein Sohn kann dennoch MW haben.
Ich weiß von einem Fall, da haben Vater und 2 Töchter MW. Aber man fand beim Vater nicht eine der beiden Mutationen der Töchter.

Ich würde Deinen Sohn nochmals untersuchen lassen, denn im Kindesalter gibt es außer der Kupfer- und der Eisenspeicherkrankheit so gut wie keine anderen Leberkrankheiten. Die meisten anderen Leberkrankheiten, wenn nicht gar alle, beginnen erst im späteren Erwachsenenalter, also so ab dem 40. Lebensjahr.
Lasse den Gentest doch in einem anderen Labor wiederholen und lasse Deinen Sohn auch nochmals auf Kupfer, Coeruloplasmin, Urinkupfer untersuchen.
Ich vermute, dass er auch MW hat, die Eisenspeicherkrankheit wurde doch sicher auch ausgeschlossen bei ihm (sie kommt ja zusammen mit MW oft in denselben Familien vor und es gibt auch Menschen, die beides haben - bei stark erhöhten Leberwerten würde ich auch an diese Möglichkeit denken).

Gruß
margie
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margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Sandra,

Was hatte eure Tochter für Syntome war ihre Leber und Milz auch vergrössert?
ohne Topi vorzugreifen, wenn auch die Milz vergrößert ist, spricht dies für einen MW.

Gruß
margie
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sassi ist offline
Beiträge: 16
Seit: 12.12.08
Hallo Margie!Ich glaub glykogenosen gehören ja auch zu den Speicherkrankungen!Wie ich in Linz angerufen hab und die mir gesagt haben das der MW Spezialist verstorben ist haben sie mich zu einem anderen Leberspezialisten verbunden und der hat gemeind das bei MW dnur die Leber und nicht die Milz vergrössert ist?Mah i sag das des is echt schon der Hammer das die Ärzte so unterschiedliche Meinungen haben!LG Sandra


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