Kayser-Fleischer-Ring - Macht das Sinn?

Hallo,

folgendes Problem: An meinem Auge wurde 2x mal ein KF Ring Diagnostiziert und einmal nicht. Bei der Nicht-Diagnose wurde mir Pupillenerweiternde Tropfen gegeben. Macht das Sinn bei einer KF Diagnose?

Da ich vermute das hier einige schon einen KF-Ring mal live gesehen haben, wollte ich mal eure Meinung hören. Das Problem ist die starke Netzhautvernarbung wegen einer Augen OP und natürlich die von Natür aus Grün-Braune Augenfarbe.

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(draufklicken zum näherzoomen)

Vielleicht kann mir ja jemand weiterhelfen. Ups, heisst natürlich Kayser-Fleischer-Ring. Ansonsten zu den Symptomen:
Mit 19 Parkinson ähnliche Krankheit mit Leberschaden. 180 myg Kupfer pro irgendwas in der Leber. Keine Eindeutige Diagnose konnte zu der Zeit in Heidelberg gestellt werden. Innerhalb von 2 Wochen besserung durch Zink. Dann bis 24 wenig Symptome, leicht erhöhte GPT Wert, erniedrigter AP Wert in der zwischenzeit. Nun Chorea-Huntington (c.huntington tritt nicht in derr Familie auf) ähnliche Symptome, allerdings noch nichts abgeklärt. Will nur nicht wieder ewig in der Neurologischen Diagnostik festhängen und dort wieder die ganzen Elektroschock und Nadeltests machen, wenn die Symptome doch halt auf MW eher passen. Allerdings sieht jeder Augenarzt einen KF Ring, wenn ich meine, dass er einen suchen soll.

Liebe Grüße
Julia

Kaiser-Fleischer-Ring

Hallo Julia,

ein Kayser-Fleischer-Ring ist beim M. Wilson eigentlich schon die Diagnose, liest man immer.
Wenn Du ein Leberkupfer von 180µg/g Trockengewicht der Leber hast, ist das doch auch ein zusätzliches Kriterium.
Wurde denn in der Leberbiopsie auch ein Leberschaden festgestellt?
Hat man denn die Genuntersuchung schon gemacht?

Wie hoch ist/war denn das Urinkupfer in 24h?
Zum Urinkupfer sei zu sagen, dass die Bestimmung sehr laborabhängig ist, d.h. es gibt Riesenunterschiede bei den Urinkupferwerten bei verschiedenen Laboren, wenn man denen je eine Probe aus demselben Sammelurin sendet. Daher würde ich diese Bestimmung, sollte das Urinkupfer nicht erhöht sein, bei einem oder 2 anderen Laboren wiederholen.
Wenn Du allerdings Zink einnimmst, dann kann man kein Urinkupfer bestimmen, weil Zink das Urinkupfer senkt und das noch Monate nach evtl. Absetzen.
Ich würde es auch nicht absetzen, denn das kann im schlimmsten Fall zu einem Leberversagen führen oder zu einer heftigen Verschlechterung der Beschwerden.

Wenn es um die neurologische Diagnostik eines MW geht, dann rate ich, Dir nur Neurologen aus dieser Liste dafür zu suchen:
MorbusWilsonEV
Sinnvoll ist, einem neurologischen Wilson-Experten ein MRT des Gehirns zu zeigen. Leider können die Radiologen die typischen Veränderungen eines M. Wilsons oft nicht sehen, nicht mal Neuro-Radiologen (war bei mir so).
Und nicht in dieser Liste genannte Neurologen würde ich nicht zutrauen, einen M. Wilson zu diagnostizieren.

Bei den beiden Bildern würde ich den sog. "Sonnenblumen-Katarakt" bei Dier für möglich halten und am Rande kann man m. E. auch einen KF-Ring erkennen. Allerdings habe ich selbst keinen Kf-Ring und kenne auch niemanden mit einem KF-Ring, d. h. ich kenne ihn nur aus Bildern.

Vielleicht wäre eine 2. Leberbiopsie noch sinnvoll, wenngleich ich bei längerer Zinkeinnahme erwarten würde, dass das Leberkupfer dann auch nicht eindeutig sein wird.
Da wäre die Genuntersuchung wohl noch die beste Möglichkeit.

Ich weiß, dass es Menschen gibt, die mit einem Leberkupfer von nur 50µg einen M. Wilson haben. Der M. Wilson wurde bei ihnen genetisch nachgewiesen.
D. h. Du kannst mit Deinem Leberkupfer durchaus auch einen echten M. Wilson haben.
Das Leberkupfer schwankt in der Leber und je mehr die Leber geschädigt ist, umso niedriger wird das Leberkupfer. Gerade wenn man bereits neurologische Störungen hat, wird das Leberkupfer immer niedriger, weil die Leber es bereits an das Gehirn abgibt.

Was auch typisch bei M. Wilson ist, ist das niedrige AP.

Bei der Nicht-Diagnose wurde mir Pupillenerweiternde Tropfen gegeben. Macht das Sinn bei einer KF Diagnose?

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Davon habe ich noch nie etwas gehört. Ich kenne die Kf-Diagnostik nur so, dass der Augenarzt mit der Spaltlampe das Auge absucht.

Also ich würde Dir auf jeden Fall dazu raten, die Wilson-Diagnostik nochmals zu machen bzw. zu ergänzen.
Ich denke, mit den Symptomen und den Angaben, die Du nanntest, hast Du am ehesten M. Wilson.

Gruß
margie