Verdacht auf Morbus Wilson - Abklärung Gastroenterologe

29.07.08 15:55 #1
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Verdacht auf Morbus Wilson

SWagner ist offline
Beiträge: 30
Seit: 02.08.08
Die ALP ist vollkommen normal bei mir.

grüße
Stefan Wagner

Verdacht auf Morbus Wilson

daughty ist offline
Themenstarter Beiträge: 26
Seit: 29.07.08
Ich muss meinen eigenen Thread jetzt nochmals pushen. Ich habe bei einer Blutuntersuchung mal wieder schlechte Leberwerte gehabt - GLDH war ziemlich erhöht (zwischen 30 und 40). Anscheinend ist doch nicht alles so in Ordnung mit der Leber, wie ich gehofft hatte...

Verdacht auf Morbus Wilson

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo daughty,

Werte über 30 hatte ich bei der GLDH noch nicht.
Mittlerweile ist meine GLDH unter 4,0.
Ich ernähre mich fleischlos und ich nehme Ursofalk (das sind Gallensäuren) ein.
Seither ist die GLDH nie wieder über 4,0 gewesen und auch die GGT ist von ca. 80 auf unter 35 gesunken.
Daneben werde ich auf MW therapiert.

Ich will nun nicht behaupten, dass Ursofalk und/oder das Weglassen von Fleisch Dir auch hilft, denn es kommt sicher auch darauf an, was genau die Ursache der erhöhten GLDH ist.


Jedenfalls ist eine erhöhte GLDH schon ein Hinweis auf eine Leberkrankheit, d. h. man sollte Lebererkrankungen ausschließen.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Verdacht auf Morbus Wilson

daughty ist offline
Themenstarter Beiträge: 26
Seit: 29.07.08
Hallo margie,

dakefür Deine Antwort. Ich habe Ende April einen Termin beim Gastroenterologen, mal schauen, was der sagt.

Verdacht auf Morbus Wilson

daughty ist offline
Themenstarter Beiträge: 26
Seit: 29.07.08
Ich habe nun eine Diagnose - kein Morbus Wilson, sondern Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Es wurde ein Gentest gemacht, der Befund ist eindeutig.

Verdacht auf Morbus Wilson

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Daughty,

ja so ein Mangel macht auch eine Leberkrankheit. Weißt Du schon, womit man das therapiert? Ich hoffe, dass es eine Therapie gibt, die den Mangel ausgleichen kann.

Wie teuer ist so ein Gentest? Ich hatte auch mal erwogen, ob ich das bei mir noch ausschließen lassen sollte, denn man kann "Läuse und Flöhe" gleichzeitig haben.


Gruß
margie
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Verdacht auf Morbus Wilson

daughty ist offline
Themenstarter Beiträge: 26
Seit: 29.07.08
Hallo Margie,

es gibt keine Therapie, ich muss nur lebenslang auf Alkohol und Nikotin verzichten und gesund leben, da das Risiko, eine Leberzirrhose oder ein Lungenemphysem zu bekommen, nicht unerheblich erhöht ist. Der Mangel entsteht dadurch, dass durch den Gendefekt das Alpha-1-Antitrypsin nicht von der Leber in den Blutkreislauf kommt. Gebraucht würde es vor allem in der Lunge, um den Abbau von Lungenprotein durch Proteasen zu verhindern. Es akkumuliert sich also in der Leber (daher die Gefahr der Leberzirrhose) und fehlt in der Lunge (daher der Mangel dort und die Gefahr des Lungenemphysems).

Ich überlege mir, auch noch einen Fibroscan machen zu lassen, von dem Du geschrieben hattest. Wie kommt man da dran? Muss der Arzt einen überweisen? Ich würde zur Not auch selbst zahlen.

Ich bin Kassenpatientin, deswegen weiß ich nicht, ob für Privatpatienten die Untersuchung teurer ist. Ich habe alle Arztunterlagen bekommen, so auch die Laborrechnung mit Diagnose bzgl. des Gentests. Er hat 33 EUR gekostet.

Meine Kupferwerte sind auch noch mal untersucht worde, was Dich vielleicht interessiert. Das Coeruloplasmin war bei 0,33 g/l (Referenzbereich: 0,20 - 0,60), das Kupfer bei 148 µg/dl (Referenzbereich: 68 - 169). Also im normalen Bereich, denke ich. Ich werde mich jetzt noch mal auf KPU testen lassen, wegen meiner erheblichen psychischen Probleme, die ziemlich therapieresistent sind und auch mit Antidepressiva keine Besserung zeigen. Vielleicht hilft es ja....

Geändert von daughty (06.06.10 um 09:45 Uhr)

Verdacht auf Morbus Wilson

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Daughty,

Fibroscan:
Meines Wissens ist es auch Kassenleistung. Ich würde mich erkundigen, wo in der Nähe Deines Wohnortes das angeboten wird und würde dann dort mal anrufen und nachfragen, wie Du am besten an die Untersuchung kommst (auf Kassekosten).

KPU:
Die Symptome sind mit denen von MW identisch und ich behaupte, dass KPU keine eingene Krankheit ist, sondern möglicherweise sind die KPU-Patienten Genträger für MW oder haben gar MW. Die Ärzte, die KPU als Krankheit propagieren, wissen vermutlich nichts über MW, d. h. können keine Differentialdiagnostik zu MW durchführen.

Zu Deinen Werten betr. Coeruloplasmin und Kupfer:
Wenn Du die Pille einnehmen solltest, dann wären beide Werte dadurch deutlich höher, als sie wären, ohne die Pille.
Coeruloplasmin soll ca. doppelt so hoch sein durch die Pille. D. h. wenn Du also die Pille nehmen solltest, so wäre ein Wert von 0,33 verdächtig.


Wegen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels:
Ich habe mal gelesen, dass man das Enzym zuführen kann (also nicht als Tablette sondern per Spritze oder Infusion). Aber ganz genau weiß ich das nicht, vielleicht ist das auch erst im Entwicklungsstadium.


Gruß
margie
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daughty ist offline
Themenstarter Beiträge: 26
Seit: 29.07.08
Hallo Margie,

danke für Deine Antwort. Ich werde mich mal wegen Fibroscans erkundigen.

Ich nehme keine Pille - schon seit sechs Jahren nicht mehr. Von daher scheint das mit dem Coeruloplasmin jetzt nicht bedenklich.

Alpha-1-Antitrypsin kann man mit Infusionen zuführen, das wird aber nur bei einer kleinen Anzahl von Patienten gemacht und wenn die Lunge schon betroffen ist. Ist die Leber betroffen, ist diese Substitution nicht angezeigt, sondern eher kontraindiziert.

Verdacht auf Morbus Wilson

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Daughty,

ich habe mir nochmals Deine Werte angesehen:

Das Coeruloplasmin war bei 0,33 g/l (Referenzbereich: 0,20 - 0,60), das Kupfer bei 148 µg/dl (Referenzbereich: 68 - 169).
Du hast mit diesen Werten immerhin ein freies Kupfer von rd. 51 µg/dl (Formel: Gesamt-Kupfer im Serum minus Coeruloplasminwert x 293 also: 148 minus (0,33 x293) = 51,30 µg/dl.
Normal sollte das freie Kupfer unter 10,0 liegen, d. h. Dein Wert ist 5-mal höher, d. h. das heißt schon etwas in der Betrachtung von Ärzten, die sich mit MW auskennen.
Zwar ist ein Wert von 0,33 beim Coeruloplasmin erst mal unverdächtig, doch sollte man wissen, dass der Wert schon bei Infekten hoch geht. Ja sogar die Entzündung der Leber, die man bei einem MW haben kann, soll den Wert in die Höhe treiben können.
Außerdem steigt der Wert an, wenn er nicht sofort bestimmt wird. D. h. sollte das Blut nicht sofort zentrifugiert worden sein und dann der Wert so schnell als möglich bestimmt worden sein, dann geht er hoch.
Ich hatte kürzlich auch ein Coeurloplasmin von 0,34 und wußte, dass das Labor wegen Umbaumaßnahmen im Labor den Wert erst am ca. 3. Tag nach der Blutentnahme bestimmt hat. Aber vielleicht hatte ich zusätzlich noch einen kleinen Infekt und der Wert ist deshalb angestiegen. Jedenfalls hatte ich ca. 2 Wochen später dann wieder einen Wert von 0,20.

Also ich bin bei Dir nicht sooo sicher, ob bei Dir ein MW nicht doch mitreinspielt. Sollte mal eine Leberbiopsie geplant sein, so lasse das Leberkupfer mituntersuchen. Ebenfalls würde ich mal einen 24h-Urin auf Kupfer machen (wenngleich der nur wirklich etwas aussagt, wenn das Urinkupfer erhöht ist. Bei normalem Urinkupfer ist es denkbar, dass das Labor Fehler bei der Bestimmung machte - was häufig zu sein scheint.).

Gruß
margie
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