Themenstarter
- Beitritt
- 18.05.07
- Beiträge
- 644
Hallo zusammen,
ich habe letzte Woche mit Professor Lohse aus der Uniklinik München telefoniert. Er wurde mir über Umwege genannt, als ich nach einer Möglichkeit suchte, in Deutschland an einer Genstudie teilzunehmen oder einer Möglichkeit eines Gentests überhaupt.
Er macht eine komplette Gendiagnostik des Morbus Wilson Gens.
Prof. Dr. med. Peter Lohse
Leiter des Bereichs Klinische Molekularbiologie
Institut für Klinische Chemie - Großhadern
Klinikum der Universität München
Er war sehr nett und sagte, bevor er das mache, müsste ich sämtliche relevanten Laborwerte komplett haben.
* Blutwert Kupfer und Coeruloplasmin, möglichst mehrfach gemessen
* nach Kayser-Fleischer-Ring beim Augenarzt suchen lassen
* Kupferwert im 24h-Urin vor und nach Gabe von Penicillamin
* Leberwerte, ggf. auch Ultraschall
Sofern alle Ergebnisse vorliegen und in seinen Augen ein gewisser Verdacht auf MW besteht, käme ein Gentest in Frage.
Wenn ich ihn richtig verstanden habe, fallen nur geringe Kosten dafür an.
Wer also Interesse daran hat und seine Laborwerte etc. bereits komplett hat, könnte sich dort melden.
Ich habe ihm zwar nicht gesagt, dass ich das ins Forum stellen werde - daran habe ich während des Gespräches auch noch gar nicht gedacht -, aber er schien sehr aufgeschlossen und sagte, ich könne mich jederzeit wieder bei ihm melden, wenn ich Fragen hätte. Das gilt sicher auch für andere.
Die schlechte ärztliche Betreuung gerade bei Speicherkrankheiten, die oft nicht erkannt werden und/oder nicht fachgerecht betreut werden, ist ihm bekannt. Und er legt großen Wert darauf, seine Studenten gerade auf diese Krankheiten hinzuweisen.
Wäre schön, wenn jemand mal über die Erfahrungen, die er dort gemacht hat, berichten würde
.
Was mich noch interessieren würde: Mein Sohn hat ein freies Kupfer von knapp 30, ich von Mitte 30. Da sich Kupfer ja im Laufe der Jahre erst extrem anhäuft, bedeutet der rel. hohe Wert bei einem Pubertierenden ein größeres Risiko als bei jemandem, der bereits Anfang 40 ist?
Da sich die Formel für das freie Kupfer aus einem Verhältnis von Serumkupfer und Coeruloplasmin zusammensetzt, bin ich nicht ganz sicher, ob das Alter bei der Interpretation des Wertes eine Rolle spielt. Wenn dem so wäre, wäre der Wert äußerst bedenklich.
Alles Gute
Claudia
ich habe letzte Woche mit Professor Lohse aus der Uniklinik München telefoniert. Er wurde mir über Umwege genannt, als ich nach einer Möglichkeit suchte, in Deutschland an einer Genstudie teilzunehmen oder einer Möglichkeit eines Gentests überhaupt.
Er macht eine komplette Gendiagnostik des Morbus Wilson Gens.
Prof. Dr. med. Peter Lohse
Leiter des Bereichs Klinische Molekularbiologie
Institut für Klinische Chemie - Großhadern
Klinikum der Universität München
Er war sehr nett und sagte, bevor er das mache, müsste ich sämtliche relevanten Laborwerte komplett haben.
* Blutwert Kupfer und Coeruloplasmin, möglichst mehrfach gemessen
* nach Kayser-Fleischer-Ring beim Augenarzt suchen lassen
* Kupferwert im 24h-Urin vor und nach Gabe von Penicillamin
* Leberwerte, ggf. auch Ultraschall
Sofern alle Ergebnisse vorliegen und in seinen Augen ein gewisser Verdacht auf MW besteht, käme ein Gentest in Frage.
Wenn ich ihn richtig verstanden habe, fallen nur geringe Kosten dafür an.
Wer also Interesse daran hat und seine Laborwerte etc. bereits komplett hat, könnte sich dort melden.
Ich habe ihm zwar nicht gesagt, dass ich das ins Forum stellen werde - daran habe ich während des Gespräches auch noch gar nicht gedacht -, aber er schien sehr aufgeschlossen und sagte, ich könne mich jederzeit wieder bei ihm melden, wenn ich Fragen hätte. Das gilt sicher auch für andere.
Die schlechte ärztliche Betreuung gerade bei Speicherkrankheiten, die oft nicht erkannt werden und/oder nicht fachgerecht betreut werden, ist ihm bekannt. Und er legt großen Wert darauf, seine Studenten gerade auf diese Krankheiten hinzuweisen.
Wäre schön, wenn jemand mal über die Erfahrungen, die er dort gemacht hat, berichten würde
.Was mich noch interessieren würde: Mein Sohn hat ein freies Kupfer von knapp 30, ich von Mitte 30. Da sich Kupfer ja im Laufe der Jahre erst extrem anhäuft, bedeutet der rel. hohe Wert bei einem Pubertierenden ein größeres Risiko als bei jemandem, der bereits Anfang 40 ist?
Da sich die Formel für das freie Kupfer aus einem Verhältnis von Serumkupfer und Coeruloplasmin zusammensetzt, bin ich nicht ganz sicher, ob das Alter bei der Interpretation des Wertes eine Rolle spielt. Wenn dem so wäre, wäre der Wert äußerst bedenklich.
Alles Gute
Claudia
