Wenn Du in der Klinik bist, will ich Dir hier "Argumentationshilfen" noch geben, wie z. B. diesen Link hier:
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_4_10_MorbusWilson.pdf
Seite 5 oben rechts
"Auch normale Leberwerte schließen einen M. Wilson nicht aus".
Die beiden Verfasser, Stremmel und Weis, sind Experten für M. Wilson.
Stremmel war früher sogar in der Uniklinik Düsseldorf, bevor er Chefarzt der Uniklinik Heidelberg wurde (ist aber gerade in den Ruhestand gegangen).
Es wäre halt wichtig zu wissen, welche Leberwerte überhaupt bestimmt wurden und wie hoch die waren.
Auch grenzwertige Werte wären verdächtig.
Leberwerte sind:
GPT, GGT, GOT, CHE (=Cholinesterase), Bilirubin, Alkalische Phosphatase, LDH, GLDH
Wenn die GPT erhöht ist, liegt meist eine Leberkrankheit vor. Beim Wilson muss sie aber nicht mal erhöht sein.
Wenn CHE erniedrigt ist, liegt oft eine Zirrhose vor. Auch schon niedrig normale CHE-Werte sind verdächtig. CHE kann aber bei einer gleichzeitig vorliegenden Fettstoffwechselstörung ansteigen und so kann man den Wert dann nicht unbedingt als Marker für eine Zirrhose verwenden.
Beim M. Wilson kann das indirekte Bilirubin erhöht sein, wenn eine Hämolyse vorliegt - auch bei einer latenten Hämolyse kann das wohl vorkommen.
Die Alkalische Phosphatase ist beim M. Wilson oft niedrig normal. D. h. den Wert würde ich auf jeden Fall auch erfragen. Der Wert kann aber von anderen Störungen beeinflusst werden und dann höher ausfallen.
Oft werden nicht alle Leberwerte bestimmt, sondern nur die 2 erstgenannten.
Ich weiß, dass Prof. Hefter auf die CHE großen Wert legt.
Wenn Dein Urinkupfer schon über 40 war, ist das ein Grund, weiter den MW zu prüfen, auch dann, wenn es mal unter 40 ist.
Denn die Fehlerquellen beim Urinkupfer sind vielfältig. Das Labor kann durchaus auch Fehler machen.
Schon das fehlende Durchmischen des Urins vor der Probenentnahme kann das Ergebnis verfälschen. Ebenso sollte man immer neue Sammelbehälter beim Sammeln benutzen.
Der Penicillamin-Test ist nicht standardisiert und wird eigentlich nur noch bei Kindern gemacht.
Den Gentest kann die Klinik in die Wege leiten - wenn sie einen MW-Verdacht hat.
Wichtig wäre, dass er komplett gemacht wird und dass nicht nur die häufigsten Gendefekte untersucht werden.
Richtig.
Und sie machen auch Fehler wie alle übrigen Menschen auch.
Was ich selbst in meinem Fall an Fehlern schon erlebt habe, würde fast ein Buch füllen.
Volle Zustimmung.
Unsere Politiker haben es geschafft, das Gesundheitssystem an die Wand zu fahren.
Da haben die gesetzlichen Krankenkasse Milliarden Vermögen gehortet, weil man den Versicherten die ihnen zustehenden Untersuchungen und Leistungen oft verweigert. Und unser neuer Gesundheitsminister meint dazu nur, das Geld müsse über Beitragsverminderungen wieder an die Versicherten zurück fließen.
Ich hätte es für besser gehalten, wenn man den kranken Menschen mehr Untersuchungen und Leistungen davon gewährt, wozu eigentlich das Geld auch gedacht war.
Aber mich fragt keiner und ich habe nur bei den Wahlen, die Möglichkeit darauf einzuwirken.
Hier noch ein Hinweis zu einem anderen Beitrag von mir:
https://www.symptome.ch/threads/morbus-wilson-tests.136675/page-3#post-1184057
