Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

02.07.17 15:55 #1
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Mambaschlumpf ist offline
Beiträge: 9
Seit: 02.07.17
Hallo margie, hallo liebe Teilnehmer am Forum,

es geht um meinen Lebensgefährten, er ist 34 Jahre alt. Er hat mittlerweile massive neurologische und psychiatrische Probleme und wir sind schon seit einigen Monaten dabei abzuklären, ob bei ihm ein Morbus Wilson vorliegt, leider bisher ohne Erfolg. Die Ärzte sehen diese Krankheit nicht bei ihm und sagen uns immer er hätte eine somatoforme Störung und sei nicht krank.

Ich muss unbedingt wissen wie wir letztendlich schnellstmöglich Klarheit darüber gewinnen, ob er MW hat und wie wir ggf. ohne weitere Zeit zu verlieren eine Therapie beginnen können.

Hier eine kurze Schilderung seines Krankheitsverlaufs:

Vor etwa 10 Jahren kam erstmalig zufällig der Verdacht auf Morbus Wilson bei ihm auf, er hatte erhöhte Leberwerte, aber von Müdigkeit und Abgeschlagenheit und einer leicht depressiven Phase abgesehen keinerlei Beschwerden (die ihm in Erinnerung wären). Bei ihm wurden damals in einer Leberambulanz falsch positive Hepatitis C AK Werte festgestellt. In den letzten Jahren wurden unzählige weitere Male die AK bestimmt und sie waren stets negativ. Damals wurde eine erste Leberbiopsie durchgeführt, das Biopsat wurde aber nur auf Hepatitis untersucht. Dass das damals bestimmte Coeruloplasmin viel zu niedrig war wurde zunächst ignoriert. Ein Neurologe hat ihn einige Zeit danach untersucht und festgestellt, dass sein rechter Arm beim Gehen nicht richtig mitschwingt (extrapyramidale Bewegungsstörungen). Als der Neurologe die niedrigen Coeruloplasmin- und Kupferwerte im Serum erkannte, sprach er von einem dringenden Verdacht auf MW. Es wurden die spärlichen Reste des Leberbiopsates auf Kupfer gefärbt, ohne Ergebnis. Es sollte dann eine neue Leberbiopsie, Sammelurin mit und ohne Medikamentengabe und ein Radiokupfertest gemacht werden. Mein Partner hat dann eine 2. Biopsie machen lassen, leider nicht in einer kompetenten Klinik, sondern bei einer niedergelassenen Gastroenterologin. Sie hat die Probe nur auf Kupfer gefärbt, einen Sammelurin (ohne Medikamente) gemacht und erklärte dann ein Morbus Wilson sei ausgeschlossen. Ein Radiokupfertest wurde nicht gemacht ebenso kein Sammelurin mit Medikamentengabe.

Er hat schon seit vielen Jahren mit einem erniedrigten Energieniveau zu kämpfen, fühlt sich oft schwach,… aber seit Mitte März 2017 hat sich sein Zustand ganz extrem verschlechtert, weshalb uns der Morbus Wilson (nachdem ich nochmals nach seinen Symptomen geschaut hatte) wieder in den Sinn kam. Mittlerweile ist er fast vollständig pflegebedürftig und schafft es nicht mal mehr allein zu duschen oder sich in irgendeiner Form selbst zu versorgen. Er kann es auch kaum ertragen allein zu sein aus Angst, dass etwas mit ihm passiert und keiner da ist, um ihm zu helfen.

Es folgten weitere Sammelurine (immer ohne Medikamentengabe), der letzte ergab 36 µg/24 h und vor kurzem die quantitative Kupferbestimmung in einer Leberprobe, diese ergab, 37 µg/g, Aussage arztseitige Meinung, kein Hinweis auf MW.

Wir wissen jedoch, nicht zuletzt durch Hinweise aus Studien von Prof. Ferenci, dass dem nicht zwangsläufig so sein muss.

Zu seinen Werten muss man unbedingt sagen, dass er seit ungefähr mitte März (als wir Grund seiner Symptome wieder an einen MW dachten) versucht extrem kupferarm zu essen. Seine Hauptnahrungsmittel sind seitdem Milch, Joghurt und Softdrinks um Kalorien und Energie zu bekommen und nur kleinste Portionen normales Essen. Am Tag vor dem letzten Sammelurin hat er kleine Portionen normaleren Essens zu sich genommen. Als früher eine Wilson Abklärung erfolgte hat er ebenfalls versucht Kupfer zu meiden und damals auch Zink eingenommen (dies allerdings vor vielen Jahren).

Er hat folgende Beschwerden:

• Extreme Schwäche in Armen und Beinen
• Zittern der Finger (Haltetremor), Pendelartiges Zittern (seitlich) einzelner Finger, Hände, Unterkiefer (permanent, wenn sich die Zähne berühren), Beine (beim Stehen und Gehen) in schwankender Ausprägung
• „Flattern“ der Muskeln an den Oberarmen beim Armausstrecken und der hinteren Oberschenkelmuskeln beim Treppenabsteigen
• Muskelzuckungen (Faszikulationen), kleine Stellen in verschiedenen Körperbereichen (Daumen, Brust, Rücken, Arme, Beine, Füße) aber auch Zucken des kompletten Arms oder Beins (Myoklonien), teilweise beim Schlafen
• Muskelschmerzen und Krämpfe
• Sehr ausgeprägte Müdigkeit und Erschöpfung
• Gang- und Standunsicherheit, Unsicherheit und Anstrengung auch beim Sitzen
• Schwindel
• Gewichtsabnahme (ca. 15 kg in 3 Monaten)
• Ein- und Durchschlafstörungen
• Sehstörungen
• Teilweise verwaschene, undeutliche Sprache
• Vermehrter Speichelfluss (Befund von HNO vorhanden)
• Kurzatmigkeit
• Verminderte Mimik (Befund vom Neurologe liegt vor)
• Starke Erniedrigung von Puls und Blutdruck seit Mitte März (vorher sehr hoher Blutdruck und Puls trotz Betablocker, mittlerweile Puls und Blutdruck im unteren Normbereich ohne Betablocker), Veränderungen im EKG (polymorphe ventrikuläre Extrasystolen (Befund von Kardiologe vorhanden)
• Verstopfung, teils wenig verdaute Nahrungsbestandteile im Stuhl
• Vermehrte Fleckenbildung auf der Haut (kleine, rote Blutpunkte, braune und weiße Flecken)
• Koordinationsprobleme, teilweise gestörte Feinmotorik (z.B. Probleme beim Zudrehen von Wasserflaschen)
• Mikrovesikuläre Fetteinlagerungen im Leberparenchym (10%) und teilweise Fibrose (Befund von Gastroenterologe vorhanden)
• Bei der letzten Blutuntersuchung leichte Erniedrigung der Erythrozyten (4,37  4,57-5,98 Mill/µl)
• Konzentrationsprobleme, Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis
• Angstzustände, Todesangst
• Persönlichkeitsveränderungen
• Sehr gefühlsbetontes Verhalten bis zu Wutanfällen aus Frust und Angst


Folgende Laborwerte wurden bestimmt:

26.09.2006:
Kupfer im Serum 47,5 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 82 mg/l (200 – 600)

11.10.2006:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 93 mg/l (200 – 600)

30.05.2012:
Kupfer im Serum 53 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 5 µg/dl
Coeruloplasmin 140 mg/l (200 – 600)

27.03.2017:
Kupfer im Serum 34 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 6 µg/dl
Coeruloplasmin 80 mg/l (200 – 600)

15.05.2017:
Kupfer im Serum 6,1 µmol/l (12 – 24)
Freies Kupfer 1,85 µmol/l
Coeruloplasmin 90 mg/l (200 – 600)

20.06.2017:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)

26.06.2017:
Coeruloplasmin 75 mg/l (200 – 600)

30.03.2017
GGT 87 (<60)
MCHC 37 (32 – 36)
Phos 1,9 mg/dl (2,5 – 4,5)

Urinkupfer:
04.10.2006 19 µg/24 h
03.04.2017 27 µg/24 h
26.06.2017 38 µg/24 h

Alkalische Phosphatase:
11.10.2006 72 U/l (40 – 130)
14.03.2017 61 U/l (40 – 130)
27.04.2017 61 U/l (40 – 130)
23.05.2017 56 U/l (40 – 130)

Gamma-GT:
20.02.2006 113 (<60)
26.09.2006 132 (<60)
14.03.2017 103 (<60)
27.04.2017 72 (<60) ( Leberwerte haben sich durch das starke Abnehmen verbessert)
22.06.2017 75 (<60) ( Leberwerte haben sich durch das starke Abnehmen verbessert)

MCV 22.06.2017 95,8 (80,1 – 95,3)
MCH 14.03.2017 33 pg (26 – 32)
MCH 27.04.2017 33,7 pg (26 - 32)


Folgende Untersuchungen wurden durchgeführt:

Neurologische Untersuchungen in verschiedenen Kliniken und bei niedergelassenen Neurologen
 Neurologisch kein Hinweis auf MW, daher auch null Punkte in Wilson Diagnose Schemata, obwohl wir einiges auf Videos gezeigt haben und auch Myoklonien klar erkannt wurden

Leberbiopsie (rechtsseitig)
 37 µg/g (<50), mikrovesikuläre Fetteinlagerungen im Leberparenchym (10 %), leichte Fibrose

Neuropsychologische Tests
 Unauffällig

Langzeit-EKG
 Polymorphe ventrikuläre Extrasystolen

Augenärztliche Untersuchung
 Kein Kayser-Fleischer-Ring

MRT Schädel vom Juni 2017
 unauffällig

Humangenetische Blutuntersuchung
 Ergebnis noch ausstehend, bis jetzt nichts gefunden


Wir haben teilweise fast schon Spot ertragen müssen. Ich kann mich einfach nicht auf eine Diagnose somatoforme Störung einlassen, weil es meinem Partner in so kurzer Zeit immer schlechter geht und es wird auch von Tag zu Tag schlechter, ich habe Angst, dass er an einem unerkannten Morbus Wilson leidet und ihm nicht geholfen wird, bis es zu spät ist.


Konkrete Fragen:

Wie sind seine Werte in Verbindung mit seinen Symptomen im Hinblick auf Morbus Wilson einzuschätzen?

Empfiehlt sich bei seiner Befundkonstellation evtl. eine sofortige Einleitung einer Therapie mit Medikamenten?

Habt ihr Kontakte zu Spezialisten (wir kommen aus Deutschland), die ihm ohne weitere Zeit zu verlieren schnell Hilfe zukommen lassen können? Wir würden aus Verzweiflung auch privat bezahlen, um keine weitere Zeit zu verlieren, die ihn das Leben kosten könnte.

Wir danken bereits vorab unsagbar für eure Hilfe.

Geändert von Malve (02.07.17 um 17:07 Uhr) Grund: Hat sich erledigt

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

sanara ist offline
Beiträge: 955
Seit: 17.08.13
hallo mambaschlumpf,herzlich willkommen.

erst einmal gute besserung an deinen mann.
margie meldet sich bestimmt noch.
hier habe ich mal ein paar links gefunden.

https://www.aerzteblatt.de/archiv/18...ffnung-Marburg

Zentren für seltene Erkrankungen - Research for Rare

SE-Register und ZSE

lg gabi und alles gute.

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

Mambaschlumpf ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 02.07.17
Vielen Dank liebe gabi für deine Infos und die wünsche.

Weißt du wie lange man in Marburg auf Termine warten muss?

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

sanara ist offline
Beiträge: 955
Seit: 17.08.13
leider weiss ich nichts über wartezeiten.
hier hab ich noch 1 link.


lg gabi



UKGM Gießen/MarburgÂ*-Â*Infos für Patienten

den fragebogen link habe ich entfernt.
das war ein kinderhämatologe in hannover.

Geändert von sanara (03.07.17 um 01:42 Uhr) Grund: korrektur

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

Oregano ist offline
Beiträge: 62.180
Seit: 10.01.04
Hallo Mambaschlumpf,

soviel ich weiß, hat Marburg eine Wartezeit von ca. 3 Jahren.
UKGM Gießen/MarburgÂ*-Â*Infos für Patienten

* Wenn schon so viele Blut- und andere Werte bestimmt worden sind: gab es denn abgesehen von den hier angeführten Werten irgendwelche, die außerhalb der Referenzwerte lagen?

* Wurde Borreliose abgeklärt?

* Nimmt Dein Mann Medikamente, deren Nebenwirkungen ihn total beeinträchtigen? - Welche Medikamente nimmt er ein?

* Mal angenommen, die Ärzte hätten Recht mit ihrer Diagnose "Somatoforme Störung": wie könnte eine Behandlung aussehen?
https://www.psychosomatische-versorg...enten/weiter-2
http://www.psychosomatik.uni-goettin...Stoerungen.pdf

Soweit ich das sehe, ist es sehr schwierig, Differentialdiagnosen zu sehen, die außerhalb der psychischen Störunen liegen. Insofern kann ich sehr gut verstehen, daß man "Somatoforme Störung" nicht akzeptieren will und kann, weil damit dann wahrscheinlich die Suche nach körperlichen Ursachen eingestellt werden würde...

Vielleicht könntest Du über "EURORDIS" irgendwie weiter kommen?:
http://www.symptome.ch/vbboard/sozia...ankheiten.html

Ich stelle es mir sehr, sehr schwierig vor, mit einem Mann zusammen zu leben, der so viele gesundheitliche Probleme aller Art hat. Hast Du denn Hilfe für Dich selbst, damit Du nicht völlig ausgelaugt wirst?

Gibt man nur ein paar der Symptome bei google ein, kommen u.a. diese Seiten:

https://www.tk.de/tk/allgemeine-besc...erungen/159460
http://www.lymphozyten-info.de/nonhodgkin-symptome.html
https://www.morbus-parkinson-aktuell.de/symptome

Grüsse,
Oregano
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They tried to bury us. They didn't know we were seeds.

Geändert von Oregano (03.07.17 um 08:36 Uhr)

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

Mambaschlumpf ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 02.07.17
Hallo oregano,
vielen dank für deinen beitrag.
Eine Borreliose ist im moment in abklärung aber laut arzt eher unwahrscheinlich.
An medikamenten nimmt er nur etwas gegen magensäure, bis vor etwa einen monat hat er noch einen betablocker eingenommen wegen seinem sehr hohen blutdruck und puls, hat diesen aber mittlerweile abgesetzt, weil sein blutdruck und puls sich sehr stark verringert haben.
Andere blutwerte als die oben aufgeführten sind nicht auffällig.
Vielen dank auch für deine symptom recherche, diese krankheiten habe ich mir auch schon angesehen, sie passen zu teilen zu seinen symptomen, würden aber nicht die extrem niedrigen coeruloplasmin und kupferwerte erklären.

Ich will nur hilfe für meinen partner, das ist das einzige was zählt für mich.

Vielen lieben dank

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Mambaschlumpf,


die Symptome passen auf jeden Fall zu einem M. Wilson (MW).
M. Wilson gibt es in vielen Varianten und Dein Lebensgefährte hat etliche Symptome, die bei einem M. Wilson vorkommen können bzw. sogar ziemlich typisch dafür sind.

Es ist immer schwierig nur anhand der Symptome eine Verdachtsdiagnose zu stellen.
Und man sollte auch immer überlegen, welche anderen Krankheiten könnten noch in Frage kommen.
Denn etliche Symptome können zu mehreren Krankheiten passen.
Aber bei diesen Symptomen, die Du schilderst, würde ich einen MW immer für möglich halten.


Was mich wundert ist, dass bei diesen eindeutig zu MW passenden Werten beim Serum-Kupfer und beim Coeruloplasmin das Urinkupfer nicht höher ist?
Die Fehlerquote beim Urinkupfer ist schon recht hoch, so dass es an einem Fehler liegen könnte, sei es beim Sammeln oder im Labor selbst.

Daher folgende Fragen bzw. Hinweise dazu:
1. Zink verfälscht das Urinkupfer. Man muss es monatelang zuvor abgesetzt haben.
Wurde das beachtet?
2. Wurde zuvor auch kein Mobilisationstest mit einem Chelatbildner wie Penicillamin durchgeführt? Denn eine solche Mobilisation schöpft zunächst mal das Kupfer ab.
3. Beim Sammeln darf kein Glasgefäß verwendet werden bzw. auch der Sammelbehälter oder das Urinröhrchen sollte nicht aus Glas bestehen.
4. Es sollten immer neue Sammelbehälter verwendet werden.
5. Wurde vor der Probenentnahme der Urin auch gut durchmischt?
Das ist wichtig, weil sich das Kupfer unten absetzt und wenn man die Probe nur oben abschöpft, könnte das Ergebnis verfälscht sein.
6. Wurden denn die Anweisungen zum Sammelurin wirklich beachtet? Denn hier sind schon einige Fehler passiert, aus Unwissenheit oder wegen Mißverständnissen.
Kurz die Beschreibung wie man es machen muss:
Am ersten Tag zu einer bestimmten Uhrzeit, sagen wir mal um 8 Uhr morgens, die Blase in die Toilette entleeren.
Uhrzeit merken.
Von da ab jeden Tropfen Urin im Sammelbehälter sammeln, exakt 24 Stunden lang.
Am nächsten Morgen um 8 Uhr den Urin, der dann in der Blase ist, letztmals in den Sammelbehälter geben.
Gerade der Morgenurin enthält viel Kupfer.
Dann muss man die Sammelmenge am Behälter ablesen und später dann eine Probe nehmen. Ich mache es meist so, dass ich nach dem Ablesen der Sammelmenge den Behälter gut durchmische und dann erst mal fast alles aus dem Behälter in die Toilette kippe bis auf einen Rest von vielleicht 200 ml.
Es ist dann leichter eine Probe von diesen 200 ml zu nehmen, als wenn ich diese aus dem großen Behälter nehmen muss, wo sich das Kupfer mehr oder weniger schnell (wie schnell weiß wohl keiner genau) unten absetzt.

7. Es sollte nur ein Sammelbehälter verwendet werden in den 24h des Sammelns.
Denn bei 2 Sammelbehältern wird es kompliziert, weil man dann am Sammelende den Urin in einem größeren Gefäß, das natürlich den Anforderungen entsprechen sollte, erst zusammen kippen müsste, um die Probe zu entnehmen.
Es gibt Sammelbehälter auch mit 3 Litern, mit denen ich immer gut zurecht komme.
Viele Sammelbehälter fassen aber nur 2 Liter - mir sind die zu klein.

8. Ich würde das Urinkupfer nicht immer im selben Labor bestimmen lassen, gerade wenn es nicht sooo hoch ist, würde ich das Labor auch mal wechseln.
Ich selbst habe nämlich festgestellt, dass die Abweichungen der einzelnen Labore oft sehr krass sind. Öfters habe ich das Doppelte oder das Dreifache beim Urinkupfer erhalten, wenn ich je eine Probe desselben Sammelurins an 2 verschiedene Labore zur Untersuchung gegeben habe.
Beispiel: Labor A misst 20 µg/24h und Labor B mißt 60µg/24h

Ab einem Wert von 40µg/24h gilt das Urinkupfer als verdächtig. Ist es höher als 100µg/24h so ist das so gut wie eine Diagnose.


Es folgten weitere Sammelurine (immer ohne Medikamentengabe), der letzte ergab 36 µg/24 h und vor kurzem die quantitative Kupferbestimmung in einer Leberprobe, diese ergab, 37 µg/g, Aussage arztseitige Meinung, kein Hinweis auf MW.

Wir wissen jedoch, nicht zuletzt durch Hinweise aus Studien von Prof. Ferenci, dass dem nicht zwangsläufig so sein muss
Diese 36µg sind ja immerhin schon knapp unter 40 µg. Wurde das Urinkupfer immer im selben Labor bestimmt? Dann würde ich das Labor auf jeden Fall mal wechseln.

Wenn Du die Studien von Ferenci kennst, weißt Du, dass er in Einzelfällen einen MW genetisch nachgewiesen hat, in denen das Leberkupfer relativ niedrig war.
Allerdings sind das sicher Einzelfälle, d. h. bei der großen Mehrheit der Fälle ist das Leberkupfer erhöht.
Ggf. empfiehlt es sich, nochmals eine Biopsie zu machen, wenn man wirklich nicht anderweitig die Diagnose sichern kann. Aber das würde ich immer erst mit einem MW-Facharzt absprechen. Denn eine Biopsie ist ein Eingriff, der auch mal zu Komplikationen führen kann.

Was die quantitative Kupferbestimmung angeht:
Ich weiß, dass es Kliniken gibt, die das Leberkupfer in Heidelberg bestimmen lassen, d. h. die Probe wohl dorthin schicken.
Heidelberg gilt als führend in Deutschland beim MW und deshalb werden wohl manche Kliniken das Leberkupfer dort bestimmen lassen.
Wurde das Leberkupfer evtl. dort bestimmt?

Die Kupferfärbung einer Leberprobe kann beim M. Wilson auch negativ sein, d. h. damit kann man ihn nicht ausschließen.
Dass man bei den ersten Biopsien nicht die quantitative Kupfermessung machte, ist schade.


Wie sind denn seine übrigen Leberwerte?
GPT ist ein sehr wichtiger Wert
und
ebenso die
Cholinesterase (CHE).
Letztere ist auffällig, wenn sie niedrig oder erniedrigt ist.
GPT würde ich als auffällig bezeichnen, wenn sie höher ist als ca. 40.
Lebergesunde haben eine GPT von unter 30, würde ich sagen.
Einen MW kann man auch mit normalen Leberwerten haben.

Wurde auch mal GLDH bestimmt?

Bei mir war es so, dass GGT auch immer am höchsten war und die GLDH (nicht LDH) war stark erhöht.
Als ich dann Urso bzw.UDC (Ursodeoxycholsäure) verschrieben bekam, haben sich meine Leberwerte deutlich abgesenkt und normalisiert. Aber dieses Medikament wird bei einem evtl. MW nicht das Hauptproblem lösen.
Die Leberwerte könnte es günstig beeinflussen.


Empfiehlt sich bei seiner Befundkonstellation evtl. eine sofortige Einleitung einer Therapie mit Medikamenten?
Wenn die Diagnose des MW nicht sicher ist, würde ich schon wegen der möglichen Verfälschung der Laborwerte keine MW-Therapie durchführen.
Ich weiß, dass man versucht ist, bei der Symptomatik etwas tun zu wollen.


Habt ihr Kontakte zu Spezialisten (wir kommen aus Deutschland), die ihm ohne weitere Zeit zu verlieren schnell Hilfe zukommen lassen können? Wir würden aus Verzweiflung auch privat bezahlen, um keine weitere Zeit zu verlieren, die ihn das Leben kosten könnte.
War Dein Lebensgefährte denn schon stationär in einer der Kliniken, die sich mit MW auskennen?
Die Liste hier
https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html
kennt Ihr bestimmt schon?
Wenn ich jemanden empfehlen würde, so wäre es Frau Prof. Dr. Merle in der Heidelberger Uniklinik.
Vielleicht wäre es denkbar, dass der Arzt Deines Lebensgefährten sich direkt an sie wendet und auf das Ausmaß und die Dringlichkeit hinweist und darauf besteht, dass sie Deinen Freund auch untersucht und behandelt.
Evtl. wäre es dann sinnvoll, stationär dorthin zu gehen.
Prof. Merle ist in der Liste der Fachambulanzen genannt. Ihr würde ich, vor allen anderen Fachärzten die Lösung eines schwierigen Falles zutrauen.
Aber das ist nun meine Meinung und ich will damit nicht sagen, dass ich die anderen Fachärzte für schlecht halte.
Prof. Merle hatte früher die MW-Ambulanz in Heidelberg und sie hat auch zu MW geforscht.
Falls Ihr eher im Norden der Republik wohnt, würde ich noch den Dr. D. Huster in Leipzig (siehe obige Liste) empfehlen. Er ist sehr an dem Thema interessiert und ist auf den Vereinsveranstaltungen immer dabei.
Ich denke, dass es sinnvoll ist, zuerst zu einem Leberspezialisten zu gehen.
Man kann auch zweigleisig fahren und evtl. parallel noch einen Neurologen, der sich mit MW auskennt, aufsuchen.
Unter den Neurologen hat Prof. Hefter in Düsseldorf einen guten Ruf - ohne dass ich nun behaupten will, dass andere Neurologen aus der Liste oben sich nicht auch auskennen.
Das MRT des Schädels sollte man einem Neurologen zeigen, der sich mit MW auskennt. Prof. Hefter z. B. sieht darin mehr, als jeder Radiologe, wenn es um die typischen Auswirkungen eines MW geht.



Das freie Kupfer, das Du oben angibst, scheint nicht nach der Formel, die hier
https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html
zu finden ist, ermittelt worden zu sein.
Bei diesen Werten:
30.05.2012:
Kupfer im Serum 53 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 5 µg/dl
Coeruloplasmin 140 mg/l (200 – 600)

komme ich nach dieser Formel nämlich auf ca. 11µg/dl an freiem Kupfer.
Aber das ist nun auch nicht ausschlaggebend.

Hier habe ich noch einen neuen Diagnose-Wert für MW gesehen, zu dem ich allerdings selbst noch nichts sagen kann:
Ausgabe Langtext News - Labor Limbach

Bei der humangenetischen Untersuchung sollte man darauf drängen, dass alles untersucht wird und nicht nur die häufigsten Mutationen.
Allerdings ist der Gentest nur zu ca. 80 % sicher.

Den Kayser-Fleischer-Ring haben nicht alle, die einen MW haben. Er gilt als Symptom des Endstadiums.

Wie äußern sich denn die Sehstörungen?
Augenzittern?
Doppelbilder?
Oder...?

Sicherlich habe ich noch etwas vergessen.
Wenn Du noch Fragen hast, dann stelle sie noch.

Ich hoffe, dass Ihr bald klären könnt, was Dein Freund hat.



Gruß
Margie




Nachtrag:

MCV 22.06.2017 95,8 (80,1 – 95,3)
Dahinter könnte ein Mangel an Vitamin B12 oder an Folsäure stecken.
Wurden beide Werte im Blut denn schon mal überprüft?
B12-Mangel kann nämlich auch immense neurologische Probleme machen.


Phos 1,9 mg/dl (2,5 – 4,5)
Meines Wissens kann das bei einem MW vorkommen.
Es gibt aber, wie immer, auch andere denkbare Ursachen, mit denen ich mich noch nicht auskenne.


• Bei der letzten Blutuntersuchung leichte Erniedrigung der Erythrozyten (4,37  4,57-5,98 Mill/µl)
Wie war das Hämoglobin?
Kann ein Eisenmangel vorliegen?
Eisenmangel kommt beim MW vor. Der Schwindel könnte darauf hinweisen.
Ferritin ist bei Leberkranken manchmal falsch hoch.
Ich lasse daher wegen des Eisenmangels immer das Zinkprotoporphyrin bestimmen.
Aber niedrige Erythrozyten können bei einem MW auch dann vorkommen, wenn man die Hämolyse hat.
Dann ist das Bilirubin, vor allem das indirekte meist erhöht. Ebenso die Retikulozyten.
Ein dafür wichtiger Wert wäre das Haptoglobin. Ist das niedrig oder erniedrigt, liegt meist eine -evtl. latente- Hämolyse vor.
Ggf. sollte man dann noch zum Hämatologen, weil Hämolysen auch durch Blutanomalien zustande kommen können (z. B. Kugelzellanämie).
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Geändert von margie (03.07.17 um 22:29 Uhr)

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

margie ist offline
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Seit: 02.01.05
Weiterer Nachtrag:
Der erhöhte MCHC-Wert könnte evtl. noch einen Hinweis liefern in Bezug auf eine Blutanomalie.
Hier werden dazu Ausführungen gemacht:
https://www.grossesblutbild.de/mchc-wert.html
Dort wird die von mir oben schon genannte Kugelzellanämie (=Sphärozytose) als mögliche Ursache genannt. Ebenso wird dort aber auch der B12-Mangel erwähnt als mögliche Ursache.
Aber auch bei diesem Wert gibt es noch weitere denkbare Ursachen.

Was ich noch vergessen habe:
Zu seinen Werten muss man unbedingt sagen, dass er seit ungefähr mitte März (als wir Grund seiner Symptome wieder an einen MW dachten) versucht extrem kupferarm zu essen. Seine Hauptnahrungsmittel sind seitdem Milch, Joghurt und Softdrinks um Kalorien und Energie zu bekommen und nur kleinste Portionen normales Essen. Am Tag vor dem letzten Sammelurin hat er kleine Portionen normaleren Essens zu sich genommen. Als früher eine Wilson Abklärung erfolgte hat er ebenfalls versucht Kupfer zu meiden und damals auch Zink eingenommen (dies allerdings vor vielen Jahren).
Von kupferarmen Diäten wird von Seiten der Experten weitgehend abgeraten.
Man soll die ganz stark kupferhaltigen Lebensmittel wie Meeresfrüchte und Innereien meiden, mehr aber auch nicht.
Wie wollte man bei den übrigen Lebensmitteln ohne Kupfermessung überhaupt genau wissen, wieviel Kupfer darin enthalten ist?
Je nachdem, wie das Lebensmittel "produziert" wurde, woher es kommt, etc. kann das darin enthaltene Kupfer doch ziemlich schwanken.
Mit einer kupferarmen Diät lässt sich ein MW jedenfalls nicht behandeln.



Dazu noch eine Frage:
und vor kurzem die quantitative Kupferbestimmung in einer Leberprobe, diese ergab, 37 µg/g, Aussage arztseitige Meinung, kein Hinweis auf MW.
Wurde dann dafür doch noch eine neue Biopsie gemacht?
Oder woher kommt diese Leberprobe?


Was mir noch aufgefallen ist, ist die starke Gewichtsabnahme.
Wurden dazu Untersuchungen wie Magen- und Darmspiegelungen gemacht?
Denn 15 kg in 3 Monaten abzunehmen, das wäre m. E. nicht typisch für einen M Wilson.
Wenn der Gewichtsverlust nicht durch eine enorme Verringerung der Nahrungszufuhr erklärbar ist, würde ich diesbezüglich auch noch nach Ursachen suchen.
Mir erscheint dies fast noch wichtiger als das andere.
Denn womöglich kann auch eine Tumorerkrankung vorliegen.
Bei Tumorerkrankungen kann man nämlich als sog. "Paraneolplasien" etliche neurologische Symptome bekommen.

Natürlich würde damit das niedrige Kupfer und Coeruloplasmin nicht erklärt sein. Man kann aber "Läuse und Flöhe gleichzeitig haben".


Das niedrige Coeruloplasmin könnte auch noch durch andere, wohl auch seltene Urachen erklärbar sein wie z. B. eine Hypocoeruloplasminämie oder Störungen der Leber (außerhalb eines M. Wilsons) oder der Nieren.
Natürlich würde ich bei den beiden erniedrigten Werten beim Coeruloplasmin und beim Serum-Kupfer immer zuerst den M. Wilson ausschließen lassen, weil der wohl am ehesten zu solchen Werten führt.
http://www.moldiag.de/de/dis/acoerul...lasminamie.htm
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Geändert von margie (04.07.17 um 13:55 Uhr)

Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

Oregano ist offline
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Seit: 10.01.04
Hallo,

Margie hat die Frau Prof. Merle schon genannt .
Hier schreibt diese über die Diagnostik bei M.W.:

http://www.deutsche-leberstiftung.de...S-8-9-NETZ.pdf

Grüsse,
Oregano
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Abklärung Morbus Wilson bei meinem Lebensgefährten

Mambaschlumpf ist offline
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Seit: 02.07.17
Ganz herzlichen Dank an euch alle, und vor allem auch an dich margie, ich hätte gar nicht erwartet, dass du so schnell eine so ausführliche Antwort schreibst, ich bin so froh endlich mal auf offene Ohren zu stoßen und ernstgemeinte Tipps und Ratschläge zu bekommen und nicht nur Ablehnung.

Wir versuchen schon seit Mitte März einen Morbus Wilson auszuschließen, aufgrund der Recherche nach seinen Symptomen kam die Erinnerung daran, dass bei ihm MW bereits in der Vergangenheit ein Thema war und evtl. vorschnell ausgeschlossen wurde, vor allem wenn man bedenkt was für Untersuchungen angeregt wurden, die dann nicht durchgeführt wurden. Zahlreiche seiner Symptome kommen neben bei MW nur bei wenigen anderen Krankheiten vor bspw. Myoklonien werden im Zusammenhang mit MW genannt. Dazu noch die typischen Blutwerte (Coeruloplasmin, Kupfer, AP…).
Es geht ihm fast täglich merkbar schlechter und ein normales Leben ist nicht mehr möglich. Ich habe große Angst, dass bereits vor 10 Jahren vieles für MW gesprochen hat und er jetzt nicht rechtzeitig eine Behandlung erfährt, wo Vieles so sehr für MW spricht.
Haben viele Menschen so niedrige Cp Werte ohne, dass MW vorliegt? Wie soll das Kupfer abtransportiert werden, wenn der Wert so niedrig ausfällt. Der Wert liegt ja deutlich unter 0,1 g/l wobei der Normbereich ab 0,2 g/l beginnt.
Ich habe mich jetzt nochmal an ein Labor gewandt, um den Urinkupfer und die Blutwerte (Cp, Kupfer, Leberwerte, Vitamin B12, Folsäure, Haptoglobin, Bilirubin…), die du genannt hast bestimmen zu lassen.

Was die Urinwerte angeht, die Proben waren in verschiedenen Laboren, aber nur bei der letzten Probe, bei der der höchste Wert rauskam, wurde nachweislich halbwegs ordnungsgemäß gearbeitet. Dort wurden 5,2 l Urin in 3 Sammelbehältern gesammelt und bevor die Probe gezogen wurde der Urin in ein großes Gefäß zusammengeschüttet (kein Urinsammelgefäß aber aus Plastik). Allerdings wurden auch hier die Behälter vorm Umschütten nicht mehr durchgemischt. Nachdem der Urin schon einige Minuten stand wurde die Probe von ganz oben gezogen. Wir gehen also davon aus, dass der Kupferwert höher ausgefallen wäre, wenn man von weiter unten gezogen hätte. Was du dazu schreibst macht 100 Prozent Sinn. Bei früheren Proben bin ich mir sicher, dass vieles falsch gemacht wurde, u.a. wurde der Urin nicht durchgemischt und schon gar nicht zusammengeschüttet. Nach den Angaben der Praxis hätte man den Urin zu teilen sogar wegschütten können, wenn ein Behälter voll wäre, man solle nur die Menge notieren. Diskussion darum, dass dies nicht korrekt ist war zwecklos.
Gesammelt wurde über 24 Stunden genau wie von dir beschrieben und das sehr gewissenhaft.
Ich werde jetzt die nächsten Proben nach deinen Angaben zu Hause ziehen und dann ins Labor bringen und hoffe dann auf einen aussagekräftigen Wert.

Der Wert der quantitativen Leberkupferbestimmung, die ich hier angegeben habe wurde kürzlich in HD bestimmt. Ich habe in einem Beitrag von dir gelesen, dass sich das Leberkupfer in den meisten Fällen eher links in der Leber ansammelt und dass auch dort Fibrosen / Zirrhosen eher dort zuerst auffallen und bei uns wurde die Probe von rechts gezogen. Kann der noch normalwertige Bereich des Leberkupfers dadurch erklärbar sein, dass nicht überall gleich viel eingelagert ist oder das Kupfer bereits wieder freigesetzt wird? Ich habe übrigens irgendwo gelesen, dass der Referenzbereich für Leberkupfer nur bei 35 µg/g. Ich frage mich auch wenn der Referenzbereich auch für höheres Alter gilt ob es dann normal ist wenn ein junger Mensch schon recht hohe Werte hat, wo ja vermutlich mit dem älter werden die Werte wohl noch steigen würden? Weiterhin habe ich deine Verweise auf Studien von Prof. Ferenci im Kopf und wie häufig teilweise eine Leber punktiert werden musste bis eine Probe einen eindeutigen Wert aufwies.

Zu den Sehstörungen, es ist oft ein verschwommen/ unscharf Sehen das nicht immer gleich ausgeprägt ist, allerdings hat er auch eine Hornhautverkrümmung und keine Sehhilfe.
Meist geht es ihm morgens im Allgemeinen noch am besten.

Die Werte für das freie Kupfer, die ich angegeben habe, wurden vom jeweiligen Labor bestimmt, nach welchem Schema weiß ich leider nicht.

Ich habe hier die Werte mit deiner Formel nochmal ausgerechnet, und noch prozentual ins Verhältnis gesetzt. Ich habe die Info gefunden, dass es typisch ist für MW, wenn das freie Kupfer auf 30 – 50 % des Serumkupfers erhöht ist, dazu folgender Link
https://www.med.uni-magdeburg.de/fme...c/dokumente/l2

ich habe noch eine Frage zum Coeruloplasminwert, ich meinte gelesen zu haben, dass diese Formeln nur anwendbar sind, wenn der Cp-Wert sehr niedrig ist und dass der Coeruloplasminwert niedrig ist. Ab wann gelten die CP Werte als so starkt erniedrigt, dass die Formel anwendbar ist? Ich habe in den letzten Tagen viel hier gelesen aber, bewusst, noch von keinem Fall gelesen habe, bei dem dieser Wert so niedrig war wie bei uns.


freies Kupfer = (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)

26.09.2006:
Kupfer im Serum 47,5 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 82 mg/l (200 – 600)
Freies Kupfer = (47,5 µg/dl) – (8,2 mg/dl x 3) = 22,9 µg/dl
Freies Kupfer 48,2 % vom Gesamtkupfer

11.10.2006:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 93 mg/l (200 – 600)
Freies Kupfer = (48,2 µg/dl) – (9,3 mg/dl x 3) = 20,3 µg/dl
Freies Kupfer 42,12 % vom Gesamtkupfer

30.05.2012:
Kupfer im Serum 53 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 5 µg/dl
Coeruloplasmin 140 mg/l (200 – 600)
Freies Kupfer = (53 µg/dl) – (14 mg/dl x 3) = 11 µg/dl
Freies Kupfer 20,75 % vom Gesamtkupfer

27.03.2017:
Kupfer im Serum 34 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 6 µg/d
Coeruloplasmin 80 mg/l (200 – 600)
Freies Kupfer = (34 µg/dl) – (8 mg/dl x 3) = 10 µg/dl
Freies Kupfer 29,4 % vom Gesamtkupfer

20.06.2017:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
26.06.2017:
Coeruloplasmin 75 mg/l (200 – 600)
Freies Kupfer = (48,2 µg/dl) – (7,5 mg/dl x 3) = 25,7 µg/dl
Freies Kupfer 53,32 % vom Gesamtkupfer


Ich gehe davon aus, dass die hohe Gewichtsabnahme zu großen Teilen durch die veränderte Nahrungszufuhr verursacht wurde, er nimmt fast nur Milchprodukte zu sich und isst meist nur 1 Mal am Tag.

Hast du Erfahrungen, ob es zu Problemen käme, wenn er wieder normaler isst und mehr Kupfer zu sich nimmt, ähnlich wie beim Absetzen einer Zinktherapie?

Kann ich dich evtl. wegen einer persönlichen Information die nichts mit den Symptomen und dem Problem im generellen zu tun hat auf nicht öffentlichem Wege erreichen? Alles andere schreibe ich natürlich weiterhin hier im Forum.

Ich danke euch nochmals ganz herzlich!!!

Geändert von Mambaschlumpf (04.07.17 um 19:53 Uhr)


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