Am Verzweifeln / Morbus Wilson oder was anderes?

23.03.13 17:57 #1
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Am Verzweifeln / Morbus Wilson oder was anderes?

heiniheini ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 23.03.13
ich war bei ferenci,

Morbus wilson hällt er bei mir für unwahscheinlich.
Meine Laborwerte haben ihm nicht vom hocker gehauen.

Er meint auf meinen Routine Hirn MRT hätte man die Ablagerungen sehen müssen. ( Meine Entgegnung war: Wird das ein einfacher Radiologe sehen können? )

Ich bin nächste Woche ab Mitwoch in einer guten Neuroklinik mal sehen was da rauskommt. Er meint wenn da nichts rauskommt, kann man dann weiter in Wilson / metabolische Richtung schauen.

Diese Woche haben sich die Symtome stark vermehrt, wiegesagt das Zittern ist seit Lactuculose besser, jedoch gehen die Zuckungen mittlerweile in Richtung Spontanbewegungen des ganzen Fußes oder des Armes oder Finger über.


@margie

Das mit Biotin werde ich auch probieren, 20-30mg täglich, da ich auch seit ca. 4 Jahren ein mildes Kopfhaut Exkem habe wo nicht hilfts. Muss aber sagen das ich viele & schöne Haare und Schöne Nägel habe.

Außerdem wurde der Harn auf organische Säuren geprüft, müsste das nicht vorliegen bei Biotin Mangel?

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margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Er meint auf meinen Routine Hirn MRT hätte man die Ablagerungen sehen müssen. ( Meine Entgegnung war: Wird das ein einfacher Radiologe sehen können? )
Das ist gerade das Problem:
Ein neurologischer MW-Experte sagte mir mal, dass nicht jeder Radiologe im MRT die typischen Veränderungen eines MW sehen könne. Das habe er schon öfters erlebt.

Und diese Ablagerungen sind nicht unbedingt gleich von Anfang an zu sehen. Sie korrelieren auch nicht mit der Schwere der Symptomatik.


Ich nehme Biotin seit ein paar Tagen ein, 10 mg tgl.
Schon nach wenigen Tagen hatte ich einen Biotin-Wert der über 8-fach erhöht war.
Ich glaube nicht, dass es sooo arg viel bringt, mehr Biotin zu nehmen. Gut, wenn man vielleicht einen Mangel an dem Enzym Biotinidase hat, dann soll man sehr viel Biotin benötigen.

In Wien ist noch Dr. Theresia Maier-Dobersberger. Sie kennt sich mit MW auch aus, da sie früher mal mit Prof. Cox aus Kanada zusammen gearbeitet hat.
Cox hat das MW-Gen erforscht und ist die wohl bekannteste Ärztin, was MW angeht.


Aber ich halte Ferenci für einen guten Arzt.
Ich kenne ihn allerdings nicht persönlich, sondern nur über Mails und übers Internet.

Hat er denn Deine neuen Werte, die mehr mw-verdächtig sind, auch schon gesehen?

LG
Margie
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heiniheini ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 23.03.13
so nach 4 tagen neuro spital inkl lp. ist nichts herausgekommen.
Es war traurig dort, lauter schwer kranke Schlaganfälle und junge Stationsärzte die keine Ahnung haben was Sie mit mir anfangen sollen.

keine entzündungszeichen im liquor, details in einer woche aber man hat durchklingen lassen das da nichts rauskommen wird.

mir gehts dafür immer schlechter

Übelste Muskelzuckungen leichte spontanbewegungen in den extremitäten.
Genetik für Wilson lässt auch auf sich warten.

Bin am überlegen ob ich selber mit Zink anfangen soll..

Geändert von heiniheini (08.04.13 um 11:49 Uhr)

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heiniheini ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 23.03.13
Werte von gestern

Cu 94 (70-140)

Coeruloplasmin 16.6 (20-60)

noch immer keine genetik

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margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Hallo heiniheini,



wurden diese Werte (und die zweiten Werte vom letzten Mal) bei Ferenci bestimmt?

Das Coeruloplasmin wird ja immer niedriger und damit verdächtiger auf MW.
Das Freie Kupfer liegt bei ca. 45. Das ist schon hoch.

Der Gentest dauert bei Ferenci oft lange. Zumindest war dies früher so. Es kann sich aber geändert haben.
Hat man Dir gesagt, wie lange es dauern kann?


LG
Margie
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heiniheini ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 23.03.13
hallo margie

die letzten beiden werte stammen aus meinen labor .
die ersten aus dem akh.

diese woche wird es ein monat mit der genetik. man hat mir gesagt das er ein monat dauern wird. ( der häufigste gen defekt, ich denke die anderen dauern dann länger)

Ich hoffe die wartzeit hat sich ausgezahlt, und ich kann mir somit die leberbiopsie ersparen.

lg
heinrich

Geändert von heiniheini (10.04.13 um 20:15 Uhr)

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margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Hallo heiniheini,


wenn man Dir nicht gesagt hat, wie lange es mit der Genetik dauern kann, würde ich mal fragen, wie lange Du warten musst.

Bei mir ging es damals rd. 18 Monate (ich hatte bei Ferenci den Gentest, schickte das Blut mit der Post hin).
Ich hoffe, dass es bei Dir nicht so lange dauert.

LG
Margie
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heiniheini ist offline
Themenstarter Beiträge: 9
Seit: 23.03.13
So Werte vom 4.5.

Kupfer 83 mcg/dl 70 - 140
Coeruloplasmin 14.3 mg/dl 20 - 60

Genetik (beiden Hauptmutationen) war lt. Ferenci negativ.

Nach wie vor Verkrampfungen im Gesicht, Hals, Oberarme, Unterschenkel.
Haltetremor. Diagnostizierte Choreatische Bewegungen der Finger.

Leberbiopsie, Penicillamin-Belastungstest wird vom AKH nicht für Notwenig erachtet.

Abschiebung auf die Psychosomatik Schiene.

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margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Hallo Heiniheini,


Du schreibst, dass nur "beide Hauptmutationen" untersucht worden seien? D. h. der Gentest betraf nur 2 der fast 500 Mutationen?

Dann kann man aber nur sagen, dass Du diese beiden Hauptmutationen nicht hast.

Weiß denn Ferenci, dass Dein Coeruloloplasmin so deutlich unter 20 liegt und demzufolge das freie Kupfer so hoch ist?

Ein Coeruloplasminwert von 14 ist doch sehr verdächtig auf MW und Deine Kupferwerte im Serum sind ja auch ziemlich niedrig.

Ich würde diese Werte, falls man sie im AKH nicht kennt, auf jeden Fall denen zeigen, ebenso den Wert von 43 für das Urinkupfer.


Ich finde, dass man klären sollte, weshalb das Coeruloplasmin so erniedrigt ist. Selbst wenn es eine andere Ursache dafür geben sollte, so wäre es m. E. abzuklären.



LG
Margie
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sammelkarotte84 ist offline
Beiträge: 186
Seit: 09.03.10
Hallo heiniheini,

wie geht es dir inzwischen?
Ich hab auch Symptome die auf MW hinweisen könnten. Meine Laborwerte im Serum lagen im unteren Normbereich. Ich lasse das ganze jetzt noch mal überprüfen.
Ich bin derzeit beim Humangenetiker in Behandlung. Und dieser ist sich fast sicher, dass mein Vater an Chorea Huntington leidet und das bei mir schon die ersten Symptome der Krankheit aufgetreten sind. Auf das Ergebnis vom Gentest warten wir noch.
Auf Chorea Huntington solltest du dich auch unbedingt testen lassen. Diese Zuckungen und Bewegungen von Körperteilen sind sehr typisch und es kann alles sehr plötzlich losgehen und schnell voranschreiten.

ich habe, da ich morgen diesen Test habe, unter STH-Suppressionstest gelesen das der Test für Akromegalie auch bei einen Morbus Wilson postiv sein kann.
finde da aber keinen Zusammenhang was ein erhötes Wachstumshormon mit M. Wilson zu tun hat.
Darüber habe ich mir auch schon Gedanken gemacht. Ich denke mir das folgendermaßen.
IGF-1 wird in der Leber gebildet. Bei MW ist die Leberfunktion eingeschränkt, sodass nicht ausreichend IGF-1 gebildet werden kann. Die Hypophyse merkt, dass zu wenig IGF-1 im Blut ist und produziert trotz Glucose weiterhin reichlich Wachstumshormon um die IGF-1-Produktion anzuregen.
Ein IGF-1 von 280ng/ml ist in deinem Alter übrigens völlig normal. Dein Labor gibt sehr niedrige Normbereiche an. Ich hatte letztens einen IGF-1 von 368ng/ml und ich bin 28.
Ich beschäftige mich seit längerem intensiv mit dem Thema Akromegalie. Die IGF-1-Tests sind größtenteils sehr unzuverlässig. Wenn du das gleiche Blut in unterschiedliche Labore schickst, kommen unter Umständen extrem unterschiedliche Ergebnisse heraus.

lG Julia


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