Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

02.03.13 11:11 #1
Neues Thema erstellen

sammelkarotte84 ist offline
Beiträge: 186
Seit: 09.03.10
Hallo,

mein Vater hat einen sehr untypischen Parkinson, der mit Anfang 40 begann.
Ich habe seit einiger Zeit zunhemend neurologische Beschwerden und hab deshalb mal auf MW testen lassen.

Bin zur Blutabnahme direkt ins Labor gegangen. Das Coeruloplasmin wurde in diesem Labor bestimmt, das Kupfer in einem Fremdlabor.

Hier meine Werte:

Coeruloplasmin 0,24 g/l (0,2 - 0,6)
Cu-Bindungskapaz. (rechn.) 12,8 µmol/l
Kupfer im Serum 14,4 µmol/l (10,7 - 31,5)
Kupfer im Serum frei (rechn.) 1,6 µmol/l (< 10)

Meine Leberwerte waren bisher alle okay. Meine Leukos waren bei den letzten Blutbildern immer etwas erniedrigt.

Kann man anhand der Werte einen MW ausschließen?

lG Julia

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

Fisher2010 ist offline
Beiträge: 19
Seit: 13.04.10
Ratsam wären meiner Ansicht nach noch ein 24h-Sammelurin sowie eine spezielle augenärztliche Untersuchung zum Ausschluß eines Kayser-Fleischer-Rings und eines Sonnenblumenkatarakt.

Sollte dort etwas auffälliges sein oder du dir selbst unsicher bist, bitte deinen Hausarzt um eine Überweisung in eine MW-Ambulanz. Als mein Coeruloplasmin damals erniedrigt war, hat mich mein HA ohne Probleme nach Heidelberg überwiesen.

Viele Grüße


Mein Beitrag gibt lediglich meine persönliche Meinung wieder und ist nicht als ärztliche Anordnung zu sehen.

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

sammelkarotte84 ist offline
Themenstarter Beiträge: 186
Seit: 09.03.10
Hallo,

danke für deine Antwort.

Leider habe ich keinen Hausarzt, der mich in die MW-Ambulanz überweisen könnte. Und mit Werten im Normbereich werde ich sicher auch so schnell keinen finden.

Unsere MW-Ambulanz verlangt neben der Überweisung auch, dass die 3 auffälligen Werte vorbestimmt worden sind.

Wegen Kupfer im 24h-Urin werde ich mich noch mal ans Labor wenden. Leider ist die Kupferbestimmung bei uns in den meisten Labbors eine Fremdleistung. Kann das den Wert verfälschen, wenn der Urin bzw. das Blut erst noch an ein anderes Labor geschickt werden muss?

lG

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Julia

der Urin soll relativ stabil sein, d. h. er kann meines Wissens an ein Labor auch versendet werden (würde das nicht gerade freitags tun).
Aber nicht jedes Labor kann das Urinkupfer gleichermaßen gut bestimmen.


Bei den Blutwerten habe ich die Erfahrung gemacht, dass sie zuverlässiger ausfallen, wenn sie am gleichen Tag noch bestimmt werden.
Coeruloplasmin scheint anzusteigen, wenn es nicht am gleichen Tag bestimmt wird. Das kann daran liegen, dass die Flüssigkeit mit jedem Tag mehr verdunstet und so die Konzentration des Coeruloplasmins ansteigt.

Wichtig ist, dass bei der Bestimmung folgendes beachtet wird.
Entzündungen oder Infekte erhöhen Kupfer und Coeurloplasmin. D. h. man sollte infektfrei sein.
Zink senkt das Kupfer und das noch längere Zeit, nachdem es abgesetzt wurde.
Die Pille bei Frauen verfälscht die Werte ungemein und macht eine Diagnostik unmöglich. Die Werte steigen unter der Pille deutlich an.
Vitamin C-Mangel erhöht das Coeruloplasmin.

Die Leberwerte sind oft nicht erhöht beim neurologischen MW.
Deine Serumkupfer und Coeruloplasmin spricht nicht gegen einen MW. Es gibt Fälle, wo auch mit solchen Werten wie Deinen ein MW festgestellt wurde (z. B. Leberbiopsie mit erhöhtem Leberkupfer, z. B. Genuntersuchung, z. B. sehr hohes Urinkupfer).
Die Werte können sehr schwanken, weil sie eben bei Infekten (auch leichteren) sich verändern.

Mit Anfang 40 einen Parkinson zu haben, ist ungewöhnlich. Da sich die Symptome eines MW und die des Parkinson oft zum Verwechseln ähneln, würde ich da eher einen MW vermuten.
Hoffentlich hat man den bei Deinem Vater gründlichst ausgeschlossen.
Parkinson ist beim MW eine häufig vorkommende Fehldiagnose.


Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

sammelkarotte84 ist offline
Themenstarter Beiträge: 186
Seit: 09.03.10
Danke für deine Antwort margie!
Wie gesagt, ich werde noch mal privat das Urinkupfer bestimmen lassen.
Der Gentest ist zu ungenau, weil es da sehr viele Defekte gibt, oder? Und ich nehme an der wird auch sehr teuer sein.

Bei meinem Vater wurde leider nie auf MW getestet. Mit Anfang 40 bekam er die ersten neurologischen Beschwerden, sein Arzt damals konnte ihm nicht sagen was ihm fehlt. Ca. 10 Jahre später fiel dann einem anderen Arzt ein "Sie könnten Parkinson haben". Mein Vater war überglücklich dass er endlich eine Diagnose hatte und hält bis heute daran fest. Er ist jetzt 73, ein ganz anderer Mensch geworden und es geht ihm sehr schlecht. Wenn man ihn sieht, würde man aber nie denken dass er Parkinson hat. Das haben schon soviele leute gesagt. Ich hatte meine Mutter schon mal auf MW angesprochen und sie gebeten mir Bescheid zu geben, wenn Papa wieder einen Termin beim Neurologen hat. Sie blockt aber alles ab und will davon nichts wissen.

Es macht mich echt fertig meinen Vater zu sehen und zu wissen dass er vielleicht eine ganz andere Krankheit hat, die man sogar behandeln könnte. Er bekommt täglich 11 verschiedene Medikamente - gegen Parkinson und seit Jahren sehr starke Schmerzmittel. Ich bin so wütend...

Hatte so gehofft, dass meine Blutwerte einen Hinweis geben könnten, dann hätte ich gleich 2 Fliegen mit einer Klappe geschlagen...

Ach da fällt mir noch ein... bei meiner Schwester (45 Jahre) wurde vor kurzem eine Fettleber festgestellt und sie hat seit Jahren extrem mit unerklärlichem Schwindel zu tun.

lG

Geändert von sammelkarotte84 (03.03.13 um 13:03 Uhr)

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Julia,

Du schreibst, Du läßt das Urinkupfer nochmals bestimmen. Hast Du denn schon einen Wert?

Mit dem Wert konnte ich nichts anfangen:
Cu-Bindungskapaz. (rechn.) 12,8 µmol/l
Das ist doch nicht das Urinkupfer, oder?

Der Gentest ist dann zuverlässig, wenn 2 Gendefekte auf MW gefunden werden. Immerhin soll es inzwischen schon um die 500 Gendefekte geben.
Der Gentest wird von der Krankenkasse bezahlt, wenn ein Arzt ihn verordnet. Das dürfte dann der Fall sein, wenn einige Anhaltspunkte für einen MW vorhanden sind.
Es sind aber immer noch nicht alle Gendefekte bekannt, d. h. wenn man Pech hat, hat man 2 unbekannte Gendefekte und kann dennoch einen MW haben.

Sinnvoll wäre immer, beim Augenarzt nach dem sog. Kayser-Fleischer-Ring suchen zu lassen. Das ist eine einfache, ungefährliche, schmerzlose Untersuchung und wenn der Ring vorhanden wäre, so wäre das so gut wie eine Diagnose.
Aber wenn er nicht vorhanden ist, schließt dies einen MW nicht aus.
Nicht jeder Augenarzt weiß aber, was ein Kayser-Fleischer-Ring ist.


Auch ein MRT des Gehirns kann aufschlussreich sein. Das sollte man aber einem Neurologen in einer MW-Ambulanz zeigen, denn Radiologen wisssen nicht immer, worauf sie bei MW achten müssen.


Es wäre sicher sinnvoll, wenn man Deinen Vater auf MW untersuchen würde.
Zwar verspricht eine Behandlung im fortgeschrittenen Alter keine absolute Heilung, aber eine Falschbehandlung auf eine falsche Krankheit (wenn es kein Parkinson sondern ein MW wäre) ist auch nicht sinnvoll.

Es ist selten, dass in einer Familie Vater und Kinder einen MW haben. Es ist schon vorgekommen, klar - aber wie gesagt, nicht oft.

Neben dem M. Wilson gibt es noch die Eisenspeicherkrankheit, die auch genetisch ist. Es kommt häufiger vor, dass beide Krankheiten in einer Familie vorkommen und es gibt sogar Fälle, wo ein Patient beide Krankheiten hat.

Wenn man z. B. je einen Gendefekt auf beiden Krankheiten hat, ist man für beide Genträger. Aber 2 solcher Gendefekte machen sicher auch Beschwerden.
Auch schon mit je einem Gendefekt sollen manche Beschwerden haben könnnen.

Es gibt darüber hinaus noch einige andere neurodegenerative Krankheiten, die auch zu vielfältigen neurologischen Symptomen führen können. In Unikliniken gibt es oft dafür Spezialambulanzen.
D. h. man sollte bei entsprechenden Beschwerden auch andere Erkrankungen abklären.

Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

sammelkarotte84 ist offline
Themenstarter Beiträge: 186
Seit: 09.03.10
Hallo,
ich hatte noch das Urinkupfer messen lassen. Dieses lag bei 9,9/24h. Also sehr niedrig. Ich denke da kann man MW ausschließen. Sieht wohl eher nach einem Kupfermangel aus.

lG Julia

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo,

Coeruloplasmin 0,24 g/l (0,2 - 0,6)
Cu-Bindungskapaz. (rechn.) 12,8 µmol/l
Kupfer im Serum 14,4 µmol/l (10,7 - 31,5)
Kupfer im Serum frei (rechn.) 1,6 µmol/l (< 10
ich hatte noch das Urinkupfer messen lassen. Dieses lag bei 9,9/24h.
Rechnet man das Serumkupfer in µg/dl um so ergeben sich 91,51 µg/dl.
Das freie Kupfer liegt dann bei 19,51 µg/dl (91,51 minus 3 x 24),
Das Freie Kupfer sollte max. 10 µg/dl betragen. Bei Gesunden ist es oft negativ.
Ob Du einen MW hast, kann man daraus nicht ableiten, d. h. ganz auszuschließen ist es nicht. Genträger bist Du m. E. sicher.
Kupfermangel würde ich auf jeden Fall verneinen.

Man muss wissen, dass die Werte schwanken und sie schon bei kleinen Entzündungen nach oben gehen und dann einen MW kaschieren können.

Das Urinkupfer sieht unauffällig aus.
Auch hier sollte man eine einmalige Bestimmung nicht überbewerten.
Es gibt Labore, die das Urinkupfer falsch bestimmen. Es gibt Fehler, die das Urinkupfer verfälschen können.
Die Werte können schwanken.

Zu Beginn eines MW ist das Urinkupfer oft noch nicht erhöht.

Insgesamt sprechen die Werte nicht dringend für einen MW. Aber wie ich schrieb, es gibt Schwankungen, d. h. evtl. sollte man die Werte in einem gewissen zeitlichen Abstand mal wieder kontrollieren.
Vor allem dann, wenn keine anderen Erklärungen für die Beschwerden gefunden werden.


LG
Margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

sammelkarotte84 ist offline
Themenstarter Beiträge: 186
Seit: 09.03.10
Hallo margie,
ja das mein freies Kupfer ziemlich hoch ist, haben mir schon einige gesagt. Keine Ahnung wie das Labor auf diesen niedrigen Wert kommt.
Werde demnächst Kupfer im Serum und Coeruloplasmin noch mal bestimmen lassen, in einem anderen Labor.

lG Julia

Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Julia,

Ich halte mich an die Grenzwerte, die hier genannt sind:
Morbus Wilson e.V.

Ich weiß, dass es Labore gibt, die von diesen Werten abweichen.

Dein Labor hatte beim freien Kupfer wohl eine ganz andere Formel genommen, sonst hätte das Labor einen höheren Wert ermitteln müssen (auch für die Einheit µmol/l ist das von Deinem Labor errechnete freie Kupfer zu niedrig ausgewiesen.

Zink und die Pille nimmst Du nicht, oder? Beides würde die Werte verfälschen.


LG
Margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller


Optionen Suchen


Themenübersicht