V.a. Morbus Wilson Laborwerte

17.07.12 22:07 #1
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Wortmagier ist offline
Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo zusammen,

eine Ärztin hat bei mir den Verdacht auf Morbus Wilson gestellt, weiß nun aber selbst nicht viel mit den Laborwerten anzufangen, die sie hat bestimmen lassen. Ich kann dazu nur mit dem Kopf schütteln, aber das hilft mir leider auch nicht weiter
Es wäre sehr nett, wenn sich das einer von euch, der sich mit Morbus Wilson auskennt mal anschauen könnte. Vorher will ich jedoch noch kurz meine Krankengeschichte zusammenfassen:

Seit 4. Lebensjahr Kopfschmerzen (frühes MRT - mehrere Gliarnarben) / seit 10. Lebensjahr plötzliche Blutdruckspitzen bis 220/150 / hohe Infektanfälligkeit / mit 12 auffälliger Leber-Ultraschall (verdickt, vergrößert) dabei kein Übergewicht, gesunde Ernährung / kurz darauf beginnende Striae, die bis heute immer weiter zunehmen / 2011 mehrere Trigeminusattacken (MRT von März 2012 zeigt direkten Gefäß-Nervenkontakt) / Plötzliche, anfallsweise Übelkeit (bis heute) /Darauf Schmerzen in der linken Wange (Im MRT zeigt sich Polyneuritis) nicht behandelt, da es bei der MRT Besprechung erst hieß, da wäre nichts / Oberbauschmerzen / plötzlicher Tinnitus (erst ein, dann mehr als 10 verschiedene Töne) /Tremor /Schwierigkeiten, mich auszudrücken / Wortfindungsstörungen / Zuckungen, Missempfindungen und Schmerzen im linken Arm und Bein ...

Bei den Laborwerten waren einige Auffälligkeiten, aber zuerst die Wilson spezifischen Werte: (Normwerte)

Kupfer i.S. 96 µg/dl (70-150)
freies Kupfer i.S. 25 µg/dl (< 30)
Kupfer, frei/Ges. Kupfer bezogen 27 % (< 20)
Coeruloplasmin i.S. 20 mg/dl (20-60)

Leberwerte mehr als in Ordnung trotz weiterer Verschlechterung der Leber auf neuem Ultraschall:

Gamma-GT 11 µ/l
GOT 12 µ/l
GPT 13 µ/l

Aufällige Werte:

Leuko 15
Phosphat an. 0,70 mmol/l (0,81-1,45)
Harnsäure 8 mg/dl (3,4-6)
Renin 81 ng/ml (0,2-30)
DHEAS 8 µg/ml (0,8-5)
Bilirubin Gesamt 1,84 mg/dl (< 1,1)
Bilirubin direkt 0,5 mg/dl
Bilirubin indirekt 1,34 mg/dl (< 0,85)
Eisen i.S. 220 µg/dl (bis 150) steigt im Laufe der Jahre, aber keine Hämochromatose

Es würde mich sehr freuen, wenn einer von euch was damit anfangen könnte. Wichtig wäre mir vor allem, ob die Kupfer-spezifischen Werte für Morbus Wilson auffällig sind, und welche weiteren Untersuchungen sich dann eventuell anbieten würden.

Viele Grüße

Ben

Geändert von Wortmagier (18.07.12 um 11:19 Uhr) Grund: Druckfehler auf Laborbefund

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

ExLukas ist offline
Beiträge: 1.597
Seit: 27.08.09
Zitat von Wortmagier Beitrag anzeigen
Kupfer i.S. 70 ug/dl (also mikrogramm) (70-150)
freies Kupfer i.S. 25 ug/dl (< 30)
Kupfer, frei/Ges. Kupfer bezogen 27 % (< 20)
Coeruloplasmin i.S. 20 mg/dl (20-60)


Hallo Ben,

wie kommt das Labor hier auf einen Wert für freies Kupfer von 25 µg/dl?
Ist im Befund dafür eine Formel genannt?
Nach der Formel auf der Seite Wilson e.V. hättest Du ein freies Kupfer von nur 10 µg/dl.

freies Kupfer: Formel: (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)
Morbus Wilson e.V.

Rein mathematisch betrachtet ist die Formel so natürlich nicht korrekt aufgrund der unterschiedlichen Maßeinheiten. Aber darauf scheint es hier nicht anzukommen.

Lt. M.W. e.V. ist ein freies Kupfer > 10 µg/dl typisch für M.W. Mein freies Kupfer war nach dieser Formel berechnet mehrfach über 30 µg/dl. Mein 24-h-Urinkupfer nicht selten um 200 oder 300 µg/d. Trotzdem interessiert das Ärzte nicht...
Wenn Du nach dieser Formel freies Kupfer von 10 hast, gemäß Deinem Laborbefund aber freies Kupfer von 25, würde das für mich bedeuten, dass mein freies Kupfer von 30 (nach der besagten obigen Formel berechnet) gemäß Berechnung Deines Labors 75 betragen würde. Das finde ich doch schon sehr hoch...
Würde mich deshalb interessieren, nach welcher Formel Dein Labor dies berechnet. Oder ggf. könntest Du mir das Labor mitteilen, dann könnte ich auch selber beim Labor nachfragen, wie es freies Kupfer berechnet, denn ich habe bislang kein Labor gefunden, bei dem man diesen Wert in Auftrag geben könnte...

Grüße
Lukas

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo Lukas,

vielen Dank für deine schnelle Antwort. Nachdem du die Formel für das freie Kupfer gepostet hast, bin ich selbst stutzig geworden, und habe heute Morgen im Labor angerufen. Der Fehler hat sich jetzt aufgeklärt: Beim Kupfer i.S. war ein Druckfehler. Der richtige Wert ist 96, was dann einem freien Kupfer Wert von 36 µg/dl entspricht. Stimmt zwar nicht genau mit dem Wert des Labors überein, geht aber auf jeden Fall in die richtige Richtung. Welche Formel sie benutzen, wollten sie mir nicht sagen (das würde zu lange dauern)

Könnte der erhöhte freie Kupfer Wert und der niedrige Ceoruloplasminwert denn ein Anzeichen für MW sein?

Nochmals danke für deine Bemühungen und dein Angebot, beim Labor anzurufen. Wenn ich dir mal helfen kann, sag bescheid.

Viele Grüße

Ben

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Wortmagier,

das freie Kupfer beträgt rd. 36
(Vereinfachte Formel:
Coeruloplasmin x 3 = 60. Das wird vom Kupfer von 96 abgezogen. Ergibt 36)

Da das freie Kupfer im Idealfall Null betragen sollte, ist es zu hoch.
Die Labore geben als obere Normwerte ca. 10 an.
Mir sagte ein Laborarzt, der in der Heidelberger Uniklinik früher solche Werte bestimmte, dass Gesunde meist ein negatives freies Kupfer haben.

Das freie Kupfer ist also schon mal zu hoch.
Das Coeruloplasmin ist an der unteren Grenze. Beim MW ist es meist erniedrigt, es kann aber auch im unteren Normbereich liegen, zumal es bei Entzündungen auch ansteigt.
Die erhöhten Leukos sprechen für eine Entzündung, die Du wohl hast oder hattest (und das könnte der Grund sein, dass Coeruloplasmin höher ist, als ohne die Entzündung).
Ebenso kann aus demselben Grund (Entzündung) auch das Serum-Kupfer angestiegen sein. Beim MW ist es anfänglich oft erniedrigt, es kann aber ansteigen, wenn man einen MW lange genug unbehandelt hat.

Dies könnte bei Dir der Fall sein.
Du hast auch Hinweise auf eine (latente?) Hämolyse:
Das erhöhte indirekte Bilirubin spricht dafür.
Eine Hämolyse ist bei einem MW durchaus häufiger, wenn er zu lange nicht behandelt ist.

Bei einem MW kann auch Phosphat erniedrigt sein, wie bei Dir.

Das die Harnsäure erhöht ist, wundert mich. Die ist beim MW oft dann erniedrigt, wenn die Nieren beteiligt sind.
Aber vielleicht hat die erhöhte Harnsäure bei Dir bestimmte Gründe.

Das erhöhte Renin könnte, insbesondere wenn Du erhöhten Blutdruck hast, ein Hinweis auf einen (sekundären) Hyperaldosteronismus sein (den hatte ich auch mal und die Ursache war vermutlich meine kranke Leber).
Wurde Aldosteron mitbestimmt? Es wäre erhöht, wenn ein sek. Hyperaldosteronismus vorliegt.

Das hohe Eisen wundert mich, wenn Du keine Hämochromatose hast. Wurde die denn mit Gentest ausgeschlossen?
Das wäre die sicherste Methode sie auszuschließen.

Deine Symptome passen durchaus zu einem MW. Tremor, Wortfindungsstörungen sind häufiger bei einem MW.

Also ich würde den Verdacht auf einen MW bei Dir schon für zutreffend halten und Dir raten, die Diagnostik zu betreiben.

Sinnvoll ist der Augenarztbesuch wegen des Kayser-Fleischer-Rings (evtl. eine Zweitmeinung einholen, weil nicht jeder Augenarzt dafür kompetent ist). Allerdings soll dieser Ring ein Symptom des Endstadiums eines MW sein, d. h. er muss nicht vorhanden sein.

Sinnvoll sind 24h-Sammelurine auf Kupfer. Allerdings sind hier nicht alle Labore kompetent).
Auch würde ich Serum-Kupfer und Coeruloplasmin wiederholt bestimmen lassen und vor allem in Zeiten, wo keine Entzündung/Infekt vorliegt. Die Werte können stark schwanken.
Das MRT des Gehirns sollte ein mw-erfahrener Neurologe sich ansehen, da nicht alle Radiologen die typischen MW-Zeichen kennen.
Ich würde auch den Gentest anstreben. Der ist allerdings nur sicher, wenn man 2 Mutationen bei Dir findet. Es sind immer noch nicht alle Mutationen bekannt, so dass man bei negativem Ergebnis nicht sicher ist, ob man MW nicht dennoch hat.
Als sog. "Goldstandard" in der MW-Diagnostik gilt das Leberkupfer, d. h. Leberbiopsie mit Bestimmung des Kupfergehaltes.
Das würde ich aber als letzte Option hinten anstellen, denn diese Untersuchung kann theoretisch auch mal schiefgehen (bei mir ging sie bisher gut - 2 Mal).

Zink beeinflusst das Kupfer im Serum und im Urin. Ich hoffe, Du nimmst kein Zink ein.
Ein Absetzen, für den Fall, dass Du Zink einnimmst, würde ich Dir nicht raten, weil Du aufgrund des erhöhten Bilirubins vermutlich eine latente Hämolyse hast und weil das plötzliche Absetzen von Zink zu einer akuten Hämolyse führen kann.
Die anfallsweise Übelkeiten könnten Zeichen einer immer wieder auftretenden akuten Hämolyse sein, die wenn sie ganz heftig wird, lebensbedrohlich sein kann. Solltest Du da mal wieder heftigere Probleme haben, würde ich evtl. zum Notarzt in ein Krankenhaus gehen und dem sagen, dass er auch nach Hämolyse-Zeichen sehen soll wegen V. a. MW.

Die Leberwerte müssen beim MW nicht erhöht sein. Die Leber ist ein großes Organ und kann daher lange Leberschäden kompensieren. Und wenn die Leber im Ultraschall bereits vergrößert ist, so zeigt dies ja auch, dass mit ihr etwas nicht stimmt.

Ich hoffe, dass ich Dich nun nicht beunruhigt habe. Ich würde den MW auf jeden Fall ausschließen lassen (oder evtl. bestätigen lassen). Und falls Du MW hast, so würdest Du von einer Behandlung bald profitieren, d. h. es würde Dir auch bald besser gehen.

Margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo Margie,

auch dir vielen Dank für deine ausführlichen Erläuterungen. Du schreibst wirklich sehr verständlich.
Das mit der Hämolyse klingt einleuchtend, da sollte ich nochmal drauf achten. Ich denke, ich werde die Kupfer-spezifischen Werte demnächst noch einmal überprüfen lassen. Ich habe auch gelesen, dass Coerulaplasmin auch steigt, wenn das Blut in der Arztpraxis, bzw. auf dem Weg zum Labor nicht zentrifugiert wurde. Wenn das stimmt, dann wäre mein realer Wert nämlich noch tiefer, da sie das Blut lediglich in eine Plastikhülle und dann in eine einfache Sammelbox gelegt haben.
Weiterhin könnte ja ein Gentest sinnvoll sein, wie du schon schriebst. Als Privatpatient habe ich momentan wirklich das Glück, dass ich nicht abhängig vom Budget des Arztes bin. Leberbiopsie würde ich auch nur als letzte Möglichkeit betrachten.
Ich hoffe, dass sich MW letztendlich nicht bewahrheiten wird, aber nach Monaten der Schmerzen, seltsamen Symptomen und der Ungewissheit, möchte man doch irgendwann wissen, was einem fehlt.

Ich habe noch eine Frage, die du mir vielleicht beantworten kannst: Meine Ärztin schloss aufgrund der Bilirubinwerte sofort zusätzlich auf Morbus Meulengracht. Geht der Meulengracht denn auch mit einer Erhöhung des direkten Bilirubin einher. Dazu habe ich bisher nichts gefunden, weil es immer heißt, dass nur der indirekte Wert für Meulengracht ausschlaggebend wäre.

Viele Grüße

Ben

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

ExLukas ist offline
Beiträge: 1.597
Seit: 27.08.09
Hallo Ben

Zitat von Wortmagier Beitrag anzeigen
Hallo Lukas,

vielen Dank für deine schnelle Antwort. Nachdem du die Formel für das freie Kupfer gepostet hast, bin ich selbst stutzig geworden, und habe heute Morgen im Labor angerufen. Der Fehler hat sich jetzt aufgeklärt: Beim Kupfer i.S. war ein Druckfehler. Der richtige Wert ist 96, was dann einem freien Kupfer Wert von 36 µg/dl entspricht. Stimmt zwar nicht genau mit dem Wert des Labors überein, geht aber auf jeden Fall in die richtige Richtung. Welche Formel sie benutzen, wollten sie mir nicht sagen (das würde zu lange dauern)


Seltsames Labor.



Könnte der erhöhte freie Kupfer Wert und der niedrige Ceoruloplasminwert denn ein Anzeichen für MW sein?


Ja, das steht so ja auch auf der oben verlinkten Seite Wilson e.V.



Nochmals danke für deine Bemühungen und dein Angebot, beim Labor anzurufen. Wenn ich dir mal helfen kann, sag bescheid.

Viele Grüße

Ben

Bei mir stimmen viele Laboruntersuchungen seit Jahren regelmäßig mit den für Wilson typischen Werten überein. Das interessiert aber Ärzte nicht. Da Margie und Du Privatpatienten seid, werdet Ihr sicherlich anderweitige Erfahrungen machen. Aber ich als Kassenpatient habe die Erfahrung gemacht, dass man sogar in der Wilson-Ambulanz der Uniklinik Heidelberg nur von unerfahrenen Assistenzärzten abgewimmelt wird...
Auf mein ausdrückliches Verlangen hin wurde zwar der Gentest gemacht, aber dieser ist nicht in allen Fällen zuverlässig - wie Margie ja schon geschrieben hat. Das in meinem Fall negative Ergebnis des Tests war dann für die Ambulanz ausschlaggebend, bei mir einen Wilson definitiv auszuschließen... egal, was all die Blut- und Urinwerte über Jahre hinweg sagen...

Grüße
Lukas

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo Lukas,

tut mir leid, dass du schlechte Erfahrungen gemacht hast in Bezug auf Kassenpatient/Privatpatient.
Allerdings kann ich dir aus Erfahrung sagen, dass das Privatpatiendasein auch nicht unbedingt besser ist. Ich muss stets lange warten (manchmal über 2-3 Stunden), werde also gegenüber anderen Patienten in der Hinsicht nicht bevorteilt, die Ärzte rechnen kräftig ab, ohne das die Abrechnung der tatsächlichen Untersuchung entspricht (z.B. hat eine HNO-Ärztin bei mir stets versucht, jeweils teuer Lyrangoskopie und Antroskopie abzurechnen, obwohl sie mir nur einmal kurz in den Hals geschaut hat. Das sollte dann jeweils 90€ kosten). Als Privatpatient muss ich dann selbst mit dem Arzt Kontakt aufnehmen, bzw. mich darum kümmern. Außerdem habe ich die meiste Diagnosearbeit bis jetzt selbst machen müssen Es wird nicht zugehört, falsch zusammengefasst etc. Letztendlich bringen nur die Untersuchungen was, die ich direkt anspreche, bzw. fordere. Das ist ein wirklicher Vorteil.

Grüße

Ben

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

ExLukas ist offline
Beiträge: 1.597
Seit: 27.08.09
Hallo Ben,

es war nicht meine Absicht, etwas gegen Privatpatienten zu sagen o.ä. Es ist mir bekannt, dass bei diesen auch oft unnötige Untersuchungen durchgeführt werden oder sie länger als notwendig im Krankenhaus belassen werden usw. Spült ja Geld in die Kassen der armen Ärzteschaft...

Es ging mir an dieser Stelle nur darum, dass ich als Kassenpatient mit eventuell M.W. leider keine Möglichkeit habe, zu einer offiziellen Diagnose oder zumindest einer zuverlässigen Untersuchung dieser ernsthaften Erkrankung zu kommen, nicht einmal in einer speziellen sog. M.W.-Ambulanz.

Ich kenne Margie ja nun schon länger durch das Forum und habe mich ja auch extra an Stellen gewandt, die von ihr empfohlen wurden. Aber da sieht man dann eben, dass von Privatpatienten - aufgrund ihrer gemachten positiven Erfahrungen - empfohlene Ärzte oder Kliniken für Kassenpatienten evtl. überhaupt nichts taugen. Das ist aber natürlich kein Vorwurf an den Privatpatienten, sondern es zeigt nur die heute übliche Einstellung vieler Ärzte an.

Ich veranlasse auch grundsätzlich alle Untersuchungen selber, betreibe die Diagnostik soweit möglich also auch in Eigenregie. Nur im Gegensatz zu einem Privatpatienten bleibe ich eben auf den Kosten sitzen. Und es ist dann schon ärgerlich, wenn die Laboruntersuchungen dann zwar existieren, sie aber von Ärzten nicht einmal Beachtung finden...

Grüße
Lukas

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo Lukas,

das sollte auch von mir kein Vorwurf sein, dass du schlecht über Privatpatienten denkst, oder so. Ich kann deinen Standpunkt voll und ganz nachvollziehen. Wenn die MW bei dir ausschließen, obwohl die jahrelangen Blut/Urinuntersuchungen eine andere Sprache sprechen, dann ist das auf jeden Fall nicht in Ordnung. Bei der Diagnostik/Behandung sollte es keine Rolle spielen, ob man Privatpatient ist oder nicht. Ich würde sogar befürworten, dass es nur eine Krankenkasse für alle Menschen gibt. Dann gäbe es in der Hinsicht keine Ungerechtigkeit mehr, weil jeder die gleichen Leistungen erhielte.

Grüße

Ben

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Ben,

mit Meulenkracht kenne ich mich nicht aus. Ich weiß nur, dass bei Erhöhungen von Bilirubin schnell dieser Verdacht genannt wird. War bei mir auch mal so. Aber ich hatte nur vereinzelt mal erhöhtes Gesamt-Bilirubin.

Ich weiß nur, dass bei einer Hämolyse das indirekte Bilirubin erhöht sein kann.
Ebenso kann das Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese erniedrigt sein bei einer Hämolyse.
Das Haptoglobin ist ebenfalls erniedrigt bei Hämolyse. Ich glaube, dass das auch der beste Wert ist, um eine Hämolyse besser einzugrenzen.
Bei mir ist das Haptoglobin stehts auffällig: Entweder sehr niedrig oder erniedrigt.

Was Du über Privatpatienten schreibst, sehe ich auch so.
Auch ich muss stets die Diagnostik selbst betreiben, d. h. die Ärzte bitten, dass man dies oder das untersucht und ich habe dabei sehr oft auch Volltreffer.
Auch ich muss im Wartezimmer oft sehr lange warten.
Natürlich hat man als Privatpatient auch gewisse Vorteile, das will ich nicht abstreiten. Es ist leichter bestimmte Untersuchungen zu bekommen oder bestimmte Rezepte.
Aber man hat immer das Risiko, dass man nicht alle Aufwendungen erstattet bekommt. So hatte ich kürzlich eine schwere Operation. Der Chirurg rechnete einen erhöhten Steigerungssatz ab und begründete dies auch. Doch meine Privatversicherung zahlte erst mal den normalen Steigerungssatz. Man muss seinem Geld dann förmlich hinter her laufen, d. h. anrufen, schreiben etc. Und letztlich zahlt man dann doch noch einiges selbst. Neben dem immensen Verwaltugnsaufwand ein sehr teurer Spaß ...

Zu dem von Lukas angesprochenen "Fall" (ich möchte hier bewußt keine Namen von Ärzten nennen):
Ich kann natürlich nicht sagen, was der Arzt sich im Falle von Lukas dachte und kann nur vermuten.
Ich würde Lukas raten, woanders einen erneuten "Anlauf" zu machen.
Mein Eindruck von manchen MW-Ärzten ist, dass sie es sich manchmal etwas einfach machen, d. h. wenn nicht alle Kritierien 100 % erfüllt sind, sagen sie, dass kein MW vorliegt. Ich bin sicher, dass es da auch zu Fehldiagnosen kommt, wenn man so vorgeht und vielleicht ist es bei Lukas zu so einer Fehldiagnose gekommen?

Ich weiß zumindest von Fällen, bei denen nicht alle Diagnosekriterien erfüllt sind und bei denen man von einem MW ausgeht. Natürlich kann es auch mal zu falsch positiven Diagnosen kommen.

Auch ich bin in meinem Fall immer noch nicht 100 % sicher, dass ich einen MW habe. Ich überlege immer wieder, ob ich nicht doch nur Genträger (Überträger) bin.
In der Medizin gibt es nie 100%ige Sicherheit, glaube ich.

Leider sind die seltenen Krankheiten immer noch zu wenig erforscht und es bestehen daher auch nicht so große Erfahrungen mit diesen Krankheiten, was sich wiederum negativ auf die Diagnostik auswirkt.

Gruß
Margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller


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