V.a. Morbus Wilson Laborwerte

17.07.12 22:07 #1
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V.a. Morbus Wilson Laborwerte

ExLukas ist offline
Beiträge: 1.597
Seit: 27.08.09
Hallo,

also ich habe wirklich nicht so wenige Ärzte schon nach M.W. gefragt. Aber entweder kennen sie M.W. nicht einmal (muss man sich mal vorstellen), oder aber es interessiert sie eben nicht - oder zumindest nicht bei Kassenpatienten.
In einer richtigen M.W.-Ambulanz war ich bislang allerdings nur in Heidelberg, das ist richtig. Die gibt es aber nun auch nicht gerade wie Sand am Meer, und wenn man nicht alleine reisefähig ist und meist keinen Fahrer hat, dann ist manch Unterfangen kaum durchführbar.
Deshalb ist es ja umso ärgerlicher, dass man dann nicht einmal bei einer angeblich so versierten Adresse wie M.W.-Ambulanz Heidelberg ernsthaft untersucht wird, wenn man es schon mal mit sehr viel Aufwand und hohen Kosten dorthin geschafft hat. Auch hatte ich mir extra einen Termin bei der eigentlichen Spezialistin dort geben lassen und am Morgen des Termins vor der Abreise extra noch einmal in der Klinik angerufen, um mir den Termin bei ebendieser erneut bestätigen zu lassen. Sie war ja auch anwesend, sagte am Empfang zu mir allerdings nur, dass Dr. XYZ nach mir sehen würde und ging weg. So etwas macht man nur mit Kassenpatienten...

Wenn ein Kassenpatient sich um seine Diagnostik selber kümmert, dann besteht nicht ein Risiko, dass vielleicht ein gewisser Teil selber zu zahlen ist, sondern die Gewissheit, dass die Diagnostik zu 100% selber zu zahlen ist. Dazu kommt, dass Kassenpatienten finanziell gesehen aber meist ohnehin schon deutlich schlechter gestellt sind als Privatversicherte. Wenn ein Kassenpatient seinen Arzt nach Untersuchungen fragt, wird er ausgelacht oder gefragt, wie er denn auf so etwas Abwegiges käme oder auf das Budget oder gleich der Praxis verwiesen... es mag vereinzelte Ausnahmefälle geben.

Meine Operationen z.B. am Kiefer musste ich allesamt selber bezahlen, obwohl sie medizinisch notwendig waren und nicht der Ästhetik galten (im Gegenteil... eher verstümmelnd).
Und da man als Kassenpatient Vieles sowieso schon lange privat bezahlen muss, da die KK für immer mehr Notwendiges die Kostenübernahme einfach ablehnt, gelten für all diese Dinge auch keine Begrenzungen des Steigerungssatzes und der Arzt kann bei seiner Privatrechnung dann jedes Mal richtig schön in die Vollen greifen...

Also ich weise extra noch einmal darauf hin: es ist nicht gegen die Privatpatienten gerichtet, beileibe nicht. Es ist eigentlich ein Appell an die Ärzteschaft. Ich habe vielleicht einfach schon zu viele Ärzte erlebt, die ihren hippokratischen Eid ausnahmslos bei Privatpatienten im Gedächtnis haben...

Grüße
Lukas

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Lukas,

ich kann sehr gut Deinen Zorn über das bestehende System verstehen. Auch ich finde das System, so wie es ist, abscheulich und würde, wenn ich es könnte, es gern ändern.
Ich wähle daher auch immer nur noch die eine Partei, die sich am meisten für Änderungen im Sozialwesen einsetzt.

Ich bin der Meinung, dass es kein Budget mehr geben darf. Das führt leider dazu, dass viele lebenswichtige Untersuchungen unterbleiben. Um mich herum habe ich auch einige kranke Kassenversicherte unter meinen Angehörigen, bei denen ich das Problem hautnah miterlebe.

Was die Bekanntheit von M. Wilson angeht, so hast Du leider auch Recht. Die meisten niedergelassenen Ärzte interessieren sich nicht dafür. Ich bin seit meinem 19. Lebensjahr privat versichert und musste mit 47 Jahren um eine Leberbiopsie förmlich kämpfen. Vorher hat leider nur ein Arzt mal ein wenig über M. Wilson nachgedacht als ich 39 Jahre alt war und da das Coeruloplasmin nur grenzwertig war, hat er M. Wilson verworfen.

Ich bin regelmäßig auf der Jahresversammlung des dt. MW-Vereins, wo stets einige MW-Experten einen Vortrag halten. In der Theorie wissen diese Experten eigentlich alle Bescheid.

Was mir allerdings beim letzten Mal auffiel, war, dass man weitere Gaben von anderen Substanzen wie Vitamine beim MW für entbehrlich hielt.
Da habe ich eine andere Meinung dazu:
So wurde mir von Prof. Dr. Cox, der bekannten kanadischen Erforscherin des MW-Gens, in einer Mail mitgeteilt, ich sollte Vitamin E zusätzlich einnehmen, da bei Vitamin E bei MW-Patienten häufig ein Mangel bestünde. Sie hatte damit bei mir sogar Recht. Ich hatte bei meiner ersten Vitamin E-Bestimmung einen Mangel.

Und was ich inzwischen dazu weiß:
Vitamin E-Mangel kann auch zu Ataxien führen, neben einem Mangel an Coenzym Q 10 (Q10 soll auch mit Vitamin E und K ziemlich eng verwandt sein).
Da beim MW oft Ataxien vorkommen (und Ataxien führen oft zur völligen Gehunfähigkeit mit Rollstuhlpflicht), kann es durchaus sinnvoll sein, solche Mängel erst mal im Blut zu prüfen und dann ggf. zu substituieren.

Doch glaube ich nicht, dass die MW-Ärzte überhaupt diese Substanzen im Blut untersuchen, wenn jemand eine Ataxie hat (ich habe eine Ataxie und musste selbst auf diese Zusammenhänge kommen, denn auch bei mir hat kein MW-Arzt solche Mängel geprüft). Wie sollen die Ärzte also merken, dass evtl. doch manche Mängel bei MW-Patienten bestehen, wenn gar nicht darauf untersucht wird?

Ich muss sagen, dass ich, seitdem ich niedrigdosiert Q 10, Vitamin E und Idebenone (ein Derivat von Q 10, wird bei Friedreichscher Ataxie und bei Alzheimer teils mit Erfolg angewendet) einnehme, wieder deutlich sicherer Gehen und Stehen kann.
Das nur nebenbei, da ich weiß, dass Du in der Mobilität eingeschränkt bist.
Ich vermute, dass man durch den MW solche Störungen in der Resorbtion der Nährstoffe bekommen kann, dass es zu Mängeln bei verschiedenen Substanzen kommt.

Ich bin daher der Meinung, dass man (leider) trotz der sog. MW-Experten sich selbst weiter informieren muss, was für einem gut oder nicht gut ist.

Vielleicht hängt dies eben damit zusammen, dass für seltene Krankheiten keine Forschungsgelder ausgegeben werden und daher Studien darüber, welche Mangelerscheinungen zum Beispiel bei einem MW-Patienten auftreten können, einfach fehlen. Vielleicht gibt es in Nordamerika auch solche Studien bereits (siehe Cox aus Kanada), die in Deutschland einfach nicht beachtet werden?

Ja, es ist schwer, Dir für Deine Situation den richtigen Rat zu geben.
Hast Du denn in Deiner Umgebung schon alle Gastroenterologen "durch"? Ich weiß, das klingt blöd, aber eigentlich sollten Gastroenterologen sich am ehesten mit MW auskennen. Evtl. sind auch noch Neurologen dazu in der Lage, wenn sie mehr können, als das "kleine Einmal-Eins" der Neurologie...
Und natürlich kann auch ein sehr aufgeschlossener anderer Arzt (Hausarzt, Internist, etc.) sich damit befassen, wenn er nur will (trotz des Budgets).

Ich hoffe, dass Du dennoch nicht resignierst und bald weiterkommst in Deiner Therapie.

Gruß
Margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo zusammen,
hallo Margie,

bei mir wurde nun auf Anraten des Labors eine 24h Kupfermessung durchgeführt. Die Werte scheinen alles andere als in Ordnung zu sein:

Kupfer i.U. 842 µg/dl (Normbereich bis 50 µg/dl)

Das Labor hat den Wert nochmals überprüft und auch auf dem Befund geschrieben: "Kontrollierter Messwert!"

Kann man anhand dessen MW sicher diagnostizieren? Vor einer Leberbiopsie habe ich ehrlich gesagt Bedenken ... oder gibt es noch andere Ursachen, die einen so hohen Wert in Kombination mit den Serum-Werten erklären würden.

Viele Grüße

Ben

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Wortmagier,

stimmt denn die Einheit? µg/dl

Oder heißt es µg/d (d steht für Tag).
Üblicherweise wird das 24h-Urinkupfer in µg pro Tag ausgedrückt.

Jedenfalls sind über 800 µg pro Tag gigantisch hoch.
Da ist m. E. kein Zweifel an einer Kupfervergiftung (die wohl in der Regel von einem M. Wilson kommt).

Andere Ursachen wären eine Kupfervergiftung aus anderen Gründen. Berufliche Exposition? Kupferleitungen? Kupferzufuhr durch Tabletten? Kupfergeschirr?
Ja, mehr fällt mir auch nicht ein.
Bei Kupferleitungen würde ich allerdings nicht annehmen, dass es davon allein zu solch hohen Werten kommen kann, denn dann wären sehr viele Menschen davon betroffen.


Gruß
margie
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V.a. Morbus Wilson Laborwerte

braunkappe ist offline
Beiträge: 316
Seit: 17.09.10
Hallo Wortmagier!

Darf ich fragen, wie so eine 24 St. Kupfermessung geht und welches Labor die Untersuchung macht und was es kostet?
Gibt es was besonderes dabei, oder kann man sie in eigenregie machen lassen?

Mein Sohn wächst sehr langsam, hat Probleme mit Werten, die im Leber produziert werden müssten. Auch Schwermetallproblemen sind dabei (auch Kupfer dabei, unser Trinkwasser ist aber sauber ) und ich würde gerne mal gucken lassen was bei ihm los ist.
Hätte ich was handfestes , könnte ich dann evtl. jemanden endlich mal erwärmen, nach seine Leber zu gucken.
__________________
LG Braunkappe

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Hallo Braunkappe,

die 24h Kupferurinmessung funktioniert eigentlich ganz einfach. Es wird der Urin eines Tages in einem sterilen Sammelbehältnis gesammelt. (Morgenurin in die Toilette/Uhrzeit notieren, dann sammeln einschließlich des Morgenurins des nächsten Tags)
Die meisten größeren Labore sollten damit vertraut sein. Am Besten vorher im Labor in der eigenen Stadt anrufen und fragen, wie man vorgehen soll, bzw. ob sie den Test durchführen können. Kupfer im Urin wird mittels AAS (Atomabsorptionsspektroskopie) bestimmt.

@Margie: Du hattest recht. Der Wert ist 842 µg/d
Da sonst überall µg/dl steht, habe ich das automatisch so geschrieben. Allerdings sind ja auch 842 µg/d deutlich über der Norm. Wäre es bei so einem Wert angeraten, bei einem MW Experten vrstellig zu werden? Oder brauchen die noch mehr Untersuchungen, bevor sie sich für einen interessieren?
Vielen Dank für deine Hilfe.

Ben

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Wortmagier und Braunkappe,


das 24h-Urinkupfer ist der unsicherste Wert in der Diagnostik des MW.
Das liegt auch daran, dass sehr viele Labore die Bestimmung nicht können, auch wenn sie sie anbieten.

Ich habe vor Jahren wiederholt Proben aus demselben Sammelurin an bis zu 3 verschiedene Labore zur Untersuchung geschickt und bekam meist 3 höchst unterschiedliche Ergebnisse.
Z. B.
Labor A 150µg
Labor B 230 µg
Labor C 330 µg

Mein Eindruck dabei war, dass manche Labore das Urinkupfer viel zu niedrig ermitteln.

Ich würde bei den MorbusWilson-Ambulanzen evtl. anfragen, wo sie ihr Urinkupfer bestimmen lassen.
Siehe hier:
Morbus Wilson e.V.

Führend ist in Deutschland die Uniklinik Heidelberg, d. h. deren Labor sollte
es richtig machen.
Ich weiß, dass eine Uniklinik das Urinkupfer beim Labor Eberhard in Dortmund bestimmen läßt und vermute mal, dass die es auch richtig machen.

Wichtig ist, dass der Urin nicht in Glasgefäße kommt, sei es beim Sammeln sei es bei der Abfüllung in Röhrchen.
Auch Metallteile würde ich für bedenklich halten.

Wenn man mehr als einen Sammelbehälter benötigt, muss der Urin vor der Probenentnahme erst in einem größeren Gefäß zusammengekippt und durchmischt werden.

Gruß
margie
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V.a. Morbus Wilson Laborwerte

Wortmagier ist offline
Themenstarter Beiträge: 15
Seit: 17.07.12
Mein Urinkupfer ist beim Labor Eberhard in Dortmund bestimmt worden.

Mittlerweile wurde eine zweite Urinkupfermessung veranlasst, die ähnlich hohe Werte ergeben hat.
Deswegen habe ich nun in etwa 2 Wochen einen Termin in einer humangenetischen Praxis, die die Morbus Wilson Gentestung durchführen wird.
Von einer Leberbiopsie hat mir der Chefarzt der Neurologie abgeraten, da er meinte, dass bei einer geschädigten Leber die Wahrscheinlichkeit sehr hoch sei, keine positiven Ergebnisse zu bekommen, obwohl die Krankheit vorliegt, weil die Leber nicht mehr gleichmäßig einspeichern kann. Das klingt für mich sehr vernünftig. Dazu gibt es auch eine Studie von einem Wiener Wilson Experten, der an den Lebern toter Wilson Patienten Biopsien vorgenommen hat. Interessant war in dem Zusammenhang, dass nur 3 von 16 Biopsien an der gleichen Leber Werte über dem Normbereich ergaben. Das bedeutet ja, dass die Chance, einen erhöhten Wert zu bekommen, bei Leberschädigung tatsächlich relativ gering ist.
Und 16 mal stechen lassen möchte ich mich auch nicht

Ich hoffe jetzt, dass sich der Morbus Wilson mittels Gentestung nachweisen lässt. Damit die ganze Sucherei endlich ein Ende hat, und man mit der Behandlung beginnen kann.

Allerdings scheint der Wilson nicht mein einziges Problem zu sein. An der linken Nebenniere scheint eine Raumforderung zu sitzen, was auch die erhöhten DHEAS Werte erklären würde. Zur Abklärung gehe ich nächste Woche in die Nephrologie.

Soweit der Stand der Dinge bei mir

Viele Grüße

V.a. Morbus Wilson Laborwerte

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Wortmagier,

das hört sich schon sehr nach einem M. Wilson an.
Das Labor in Dortmund würde ich für gut halten. Ich weiß, dass die MW-Ambulanz einer Uniklinik dort das Urinkupfer bestimmen läßt.

Der Chefarzt der Neurologie (wer ist der gute Mann?) scheint sich mit MW auszukennen. Erstaunlich finde ich zumindest, dass er weiß, dass die Leber das Kupfer nicht immer homogen speichert.
Gerade bei Neurologen habe ich selten einen gefunden, der sich mit MW auskennt.

Der Wiener Experte (Du meinst sicher Prof. Ferenci) hatte hierzu auch eine Studie gemacht, die bestätigt, dass die Verteilung des Leberkupfers nicht homogen ist, wenn die Leber sehr geschädigt ist.
Leider wird aber oft genug nur eine einzelne Leberkupferbestimmung für die Diagnostik herangezogen. D. h. ist diese nicht positiv, so kann es hierdurch auch zu Fehldiagnosen kommen.

Auch ich habe an der linken Nebenniere Auffälligkeiten.
Bei mir ist diese vergrößert.
Bei mir ist darüber hinaus stets das Noradrenalin im Plasma erhöht und das Normetanephrin im Urin ist grenzwertig.
Betr. die Nebenniere würde ich auch zu einem Endokrinologen gehen.

Hinweisen möchte ich Dich noch darauf, dass Tumore auch zu erhöhtem Kupfer führen können. Aber frage mich nicht, welche genau das sind (ein Arzt nannte mir mal als Beispiel Lymphome).

Der Grund, weshalb Tumore zu einem erhöhten Kupfer führen sollen, dürfte vermutlich der sein, dass Tumore zum Wachstum auch Kupfer benötigen. Überhaupt ist für das Wachstum von Bindegewebe Kupfer nötig.

Gruß
Margie
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V.a. Morbus Wilson Laborwerte

braunkappe ist offline
Beiträge: 316
Seit: 17.09.10
Hallo!

Heidelberg:
Wir sind gar nicht bis Heidelberg gekommen!
Ich habe da angerufen und -nach Absprache - unsere Unterlagen hingeschickt.
Wochen später wurde ich dann angerufen, dass meine Akte bei einer Umweltärztin gelandet ist, die sich darum kümmert. (Womöglich Umweltabteilung, weil wir nicht nur zu viel Kupfer, sondern auch noch andere Schwermetalle zu viel haben - zu mindest nach DMPS Test.)

2 Monaten später hat die Ärztin selber angerufen, sie hätten für solche Fälle leider keine Kapazität. Ich sollte zu einem Umweltarzt, sie könne mir den Dr. XY in Heidelberg empfehlen. Alles andere müsste ich schon mit dem persönlich besprechen.

Am Telefon hat sie sich für mich so angehört " wieder mal ein Spinner", sie war aber erstaunt, als ich gesagt habe, dass die DMPS Spritzen uns sehr viel helfen / geholfen haben und schon viele Symptomen besser geworden , bzw. ganz weg sind. Leider hat es für eine Untersuchung trotzdem nicht gereicht. Ich war stocksauer, dass man für eine Absage 2 Monate gebraucht hat, man hat mir diese Zeit "geklaut", ich habe woanders keine Termine gemacht wollte ja erst Heidelberg abwarten. Bei besagten Umweltarzt in Heidelberg habe ich keinen Termin gemacht.

Humangenetik (woanders):
Da saß ich mit meinem Sohn, der ganz langsam wächst, aber sonst auf den ersten Blick körperlich ehe unauffällig ist. Er wurde auch schön fotografiert. "Kleinigkeiten" wie "Kind hat ständig Heißhunger auf Fett", "seine Haut wird von Selen besser" usw. wurden erst gar nicht aufgeschrieben. Ich lege dann die Laborergebnisse hin, dass das Kind nach 7 DMPS Spritze immer noch zuviel Kupfer hat und bitte die Frau (Doktor?) eine Morbus Wilson in Betracht zu ziehen. Was sagt sie?

"Ne, also für Morbus Wilson muss man eine Enzymuntersuchung machen, und die machen wir hier nicht, wir machen hier Genetik." Hallo! Ist das der falsche Film???

Da könnte ich echt heulen, ich fahre um die 100 km hin, mein Kinderarzt hat schon die Nase voll mit mir ("Herr Doktor, könnte es sein...?), da sitzt du endlich mal da, wo man dir zumindest zuhören könnte - und dann stellst du fest, die denken, du wärest voll blöd. Ich gucke sie nochmal an, sage noch Xmal, MW ist doch eine Erbkrankheit, ich denke schon, dass ich hier damit richtig bin - keine Chance!

Jetzt wird geguckt, ob mein Sohn eine angeborene Ichthyose hätte. Kann ich mir irgendwie nicht vorstellen, die paar Fälle (mit dem langen Namen, die sie mir am Telefon nannten), die ich im www gefunden habe gehen alle mit Minderbegabung einher (die Kinder sind nicht sehr schlau) - und mein Sohn ist ausgesprochen pfiffig. Na ja mal gucken.

Mensch, ich habe die Nase soooo voll!

Das besagte Labor habe ich kontaktiert, sie haben mir sogar geantwortet. Ich werde die Tageskupfermessung erst mal aus der eigenen Tasche bezahlen. Wird noch dauern, da wir vor paar Tagen unser DMPS Spritze bekommen haben, ich nehme an, da muss man erst bisschen warten, bis die Kupferwerte sich wieder normalisiert hatten.

@ Wortmagier: Erzählst du uns, wie dein Termin beim Genetik lief?
__________________
LG Braunkappe

Geändert von braunkappe (10.09.12 um 19:09 Uhr) Grund: vergessen


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