Bh4

Hi,

Habe meine genetischen SNP Ergebnisse aus den USA zurück und es hat sich (wie befürchtet), ein Polymorphismus (heterozygot) des MTHFR, CBS, NOS rausgestellt, mit der Folge, dass ich wenig BH4 und verstärkt Ammoniak produziere und folglich an einem starken BH4 Mangel leide. DHPR Enzym wurde noch nicht getestet, würde aber, falls dort auch ein Polymorphismus vorliegt, die Sache noch verschärfen. Gentests wurden such ein ION Stoffwechselprofil, wie auch einem BH4 Test bestätigt: Hohes Phe, niedriges Thy, hohes Neopterin/Biopterin, kaum nachweisbares Fumarat, erniedrigtes BH4, etc, etc.
Mir wurde probeweise eine Packung Kuvan verschrieben, aber jetzt müsste mal eine Kur her, um den BH4 Spiegel aufzustocken, der Darm saniert und die Methylierung ein wenig co-ordinierter erfolgen, als bisher unter den "Behandlungen" die ich bekommen habe.
Mein Problem ist nur zur Zeit, dass das Amerikanische Labor auf diese Zusammenhänge hinweist, sich in Deutschland leider kaum ein Arzt mit der Thematik auskennt. Mein behandelnder Arzt würde mir das Kuvan weiter verschreiben, will aber, dass irgendein Genetiker ihm diese Zusammenhänge erklärt und bestätigt (und dass, obwohl ALLE Blutwerte eindeutig vorliegen und sogar das deutsche Labor die Substitution von BH4 vorschlägt). Jetzt bin ich auf der Suche nach einem Experten in Deutschland, der sich mit Stoffwechselpolymorphismen auskennt und nochmal die Aussage der Amerikaner bestätigt.
Kennt einer einen guten Genetiker?

Hallo Bianca,

man kann Dir im Moment keine PNs schicken )?

Deine Themen, Werte und Zusammenhänge sind mir immer nur in Bruchstücken verständlich. Insofern kann ich auch nicht sagen, ob dieser Arzt wirklich passen würde:
Dr. Kersten

Grüsse,
Oregano

Danke Oregano. Kein PN???? Komisch.

Dr Kersten spezialisiert sich auf Nitrostress, dh er würde hier wahrscheinlich mit hochdosis B12 etc rangehen, was bei mir zur Zeit kontraindiziert ist, denn genau dieses hat mich in die jetzige Situation gebracht.Mein Problem ist, dass, wenn ich den Stoffwechsel "anschmeisse", ich zuviel Ammoniak produziere. Also muss ich das überaktive Stoffwechselenzym erstmal in den Griff kriegen, bevor ich wieder irgendeine Hochdosis B12/etc Therapie mache. Ich brauche eher einen Genetiker, oder irgendjemand, der sich mit Stoffwechsel auskennt und den Ärzten hier vorkaut, was die einzelne Enzyme in Zusammenhang bedeuten und was die bewirken.
Ich habe mit einem Genetiker gesprochen, der CFS Vorträge zum MTHFR und CBS/COMT/VDR Enzymen hält und der konnte mir zum BH4 auch nicht viel sagen. Die kennen das höchstens in Zusammenhang mit PKU, aber nicht mal da kann man als Erwachsener eine anständige Diagnostik in Deutschland bekommen.
Die Amis sind nun mal leider ca 10 Jahre voraus.

ornithine hilft gegen ammoniak.

Danke Shelly. Ja, ornithine ist mir bekannt, ebenso Gelum, etc. Brauche trotzdem einen Arzt, der sich mit Stoffwechselgenetik auskennt.

hier in europa findest du wohl keinen. in singapur mag das anders sein.

Ich versuche es in den USA. Aber dan darf ich mir wahrscheilich das Gejammer anhoeren, dass die hier ein deutsches Gutachten brauchen. Weil, man braucht ja Gutacheten von dienen, die keins ausstellen können.

Jeamnd aus dem Ami Forum hat mich gefragt, ob unsere Ärzte nicht in der Lage wären, einschlägige Publikationen lesen zu können.

Hallo BiancaSing,

in Spanien spottet man auch gerne über deutsche Ärzte! Wäre es nicht so traurig, dann würde ich mich glatt darüber amüsieren, dass selbst die Amis die deutschen Lücken erkennen.))

Die passende Antwort wäre: Deutsche Ärzte ersetzen Bildung mit Arroganz und Hybris!

An ihrer Fortbildungsmisere sind sie zu weiten Teilen mit schuldig. Erstens weil sie offensichtlich käuflich sind. Und zweitens, weil es ein intellektuelles Problem gibt. Wie entsprechende Studien belegen, können oder wollen deutsche Ärzte keine Literatur in englischer Sprache lesen. Damit sind sie zwangsläufig vom internationalen Wissenspool abgeschnitten und auf die (frisierte) Sekundärverarbeitung in deutschen Zeitschriften, sowie auf die vielfach interessengesteuerten Informationen durch die pharmazeutische Industrie angewiesen.

Erstaunlich sind auch die Ignoranz und das Desinteresse, mit der politische Instanzen der Tatsache begegnen, dass neben dem größten Teil der Ärzteschaft selbst Universitätskliniken keinen Zugang zu relevanten internationalen Wissensquellen haben. Gerd Antes, langjähriger Direktor des Deutschen Cochrane Zentrums in Freiburg, stellt in der FAZ vom 31. Dezember 2008 die Frage, ob es „wirklich Privatsache von Ärzten, …, Gutachtern, Sozialrichtern, Leitliniengruppen, …, Ethikkommissionen und Studiendurchführenden sei, sich unentbehrliche Basiselemente für ihre Arbeit selbst zu beschaffen.“ Jährlich würden ca. zwei Euro pro Arzt genügen, diesen Missstand zu beheben.

Man kann allerdings spekulieren, ob eine solche Unterstützung auch im Sinne der Selbstverwaltung wäre, würde ihr doch damit ein Lenkungselement entzogen. Denn wäre der internationale Wissenstand einer breiten Basis erst einmal zugänglich und bekannt, dann könnte die Politik der tradierten (viele Opfer fordernden) Ärztekammer-Richtlinien nicht mehr so widerstandsarm verfolgt werden. Andere Länder sind uns weit voraus, wie Gerd Antes berichtet: „Die generell vorhandenen, oft sehr großen Lücken oder Barrieren zwischen vorhandenem, überprüfbaren Wissen und tatsächlichem Tun von Ärzten und Patienten beschäftigen die Gesundheitsforschung und -systeme vieler Länder. … In Kanada und anderen Ländern wurden unter dem Schlagwort „Knowledge Translation“ eine Fülle von kostenintensiven Aktivitäten dazu eingeleitet. Mit unterschiedlichen Schwerpunkten haben vor allem Australien, Großbritannien, Neuseeland, die Niederlande, und die skandinavischen Länder dieses Anliegen ebenfalls in ihre Agenda aufgenommen, und zwar sowohl auf der Seite der Wissensgenerierung wie auch der systematischen Wissensnutzung.“

Haarsträubend ist die Analyse von Gerd Antes: „ Deutschland spielt auf diesem Marsch in die globale Wissens- und Informationsgesellschaft in der Medizin nur eine Nebenrolle oder taucht an vielen Stellen überhaupt nicht auf.“

Grüsse an den Rest der Welt!

Ach, wie wahr, wie wahr. Ich werde jetzt trotzdem mal die englischen Publikationen ausdrucken und dem Arzt zuschicken. Dann werde ich der KK mitteilen, dass der Arzt eben solche Bestätigung eines Genetikers verlangt, welches dann wahrscheilich nicht wenig kostet, um dieses Mittel zu verschreiben. Ist eine internationale KK, die schütteln eh nur noch den Kopf was hier mit mir abläuft.
P.S. Aus Rumänien bekam ich auch mal die Auskunft: " Deutsche Ärzte sind nur für eins bekannt. Abwarten."

Hallo BiancaSing,

habe jetzt auch Ergebnisse zu meinen genetischen Mutationen etc.

Daher bin ich das erste Mal auch auf BH4 gestoßen, bin bei CBS A360A homozygot und auch bei MTHFR C667T homozygot "mutiert" ausgestattet

Finde aber kaum Infos zu BH4, welches für mich hilfreich sein könnte.

Grüße

hitti

Gibt es jemanden von Euch, der BH4 nimmt oder genommen hat?

LG
Eva

Hallo biancasing,

mit den ganzen genmutationen habe ich keine ahnung wo hast du denn das ganze testen lassen bzw. kannst du das empfehlen, ich habe auch schon paar gentests gemacht hier Deutschland aber die Leute kennen sich hier nicht aus.

Kannst du mal den Link oder adresse sagen wo du alles checken hast lassen und wie lange das dauert, weil ich habe auch tausend vitamine auch b12, etc genommen ohne erfolg, wahrscheinlich ist bei mir auch viel im argen

Über Infos freue ich mich zum Test

Bei www.23andme.com bekommst Du Deine genetischen Rohdaten für umgerechnet ca. 130 Euro inkl. Versand. Zahlung mit Kreditkarte ist erforderlich. Diese kannst Du kostenlos/kostengünstig bei Drittanbietern auswerten lassen.

habe ich schon veranlasst und welche Drittanbieter machen dass mit der rohdatenauswertung.
Merci

Bzgl. Auswertungen von 23andme, ich hab diese machen lassen:
Genetic Genie | Methylation and detox analysis from 23andMe results
MTHFRSupport.com | Raising Awareness One Doctor At A Time

siehe auch symptome.ch/v(b)board/vorschlaege/115605-vorschlag-neue-rubrik-genetik-hallo-admins.html

gibt es noch weitere Auswertungen?

Promethease, https://promethease.com/ondemand bezüglich der Health risks

BiancaSing, bist Du jetzt ein Stück weiter gekommen mit deinen Angelegenheiten, bzw. was nimmst Du gegen den Ammoniak? Irgendwelche Empfehlungen diesbezüglich?

LG de bear