Androgenitales Syndrom?

würde auch gern mehr zu dem thema erfahren aber es gibt nicht viele die sich damit auskennen,im netz finde ich auch nichts gescheits dazu.

bei mir teht wohl ein genetest an da ich zu viele männlich ehormone produziere und zu wenig cortisol.


:wave:

Late onset AGS (andrenogenitales Syndrom)

Hallo sussy,

kennst Du denn schon diese Infos ?:
Adrenogenitales Syndrom - Onmeda: Medizin & Gesundheit
Androgenitales Syndrom häufiger als angenommen
https://www.ags-initiative.de/index.php?option=com_content&view=article&id=12&Itemid=26


Liebe Grüße :wave:.

Heather

Late onset AGS (andrenogenitales Syndrom)

ja 2 seiten kannte ich schon danke

erkennt man anhand der blutwerte schon ob eventuell eine milde AGS besteht???



Bluttest Gynökologin!!

DHEA sulfat 2.7 norm 0.4-4.3 µg/ml

SHBG 103 norm 18.0-114 nmol/l

Freier Androgen Index 1.50 <3.50 Index

17 OH Progesteron basal 1.27 norm 0.15.1.10 µg/l

FSH 8.7
LH 8.1<----- beides ohne referenz scheint aber in der norm zu sein

Prolaktin 19.4 Norm 4.8-23.3 ng/ml

Testosteron gesamt 0.44 norm 0.03-0.48ng/ml


Cortisol basal 226 norm 23.0-119 ng/ml <---- im 24h speichel war cortisol zu niedrig

Androstendion 3.54 norm 0.30-3.30 ng/ml

ich kann dir leider keine antwort geben. aber mich interessiert das thema auch. ich leide seit einigen jahren an beschwerden, die mich zunehmend behindern. da mir die ärzte nicht recht weiter geholfen haben bisher, bin ich m.o.w. auf mich allein gestellt und auf der suche nach antworten und möglichkeiten. (mir ganz dessen bewußt seiend, daß ich zwar eine gesunde vorbildung und einen ebenfalls gesunden menschenverstand besitze, aber keine medizinausbildung habe)

dieses androgenitale syndrom gibt mir einige antworten. zumindest in der milden form treffen nahezu alle symptome auf mich zu, angefangen beim anfänglich frühen und schnellen und dann gestoppten wachstums mit folge relativer kleinwüchsigkeit, hirsutismus, tiefe stimme etc. und eben diversen gynäkologischen problemen seit einigen jahren. habe das bisher der schilddrüse zugeordnet. bin aber da nicht weiter gekommen. wie gesagt, ärzte zucken auch nur mit den schultern, anstatt weiter zu fragen. untersuchungen sind denen wohl auch zu teuer.

mich würde interessieren, welcher arzt sich darauf spezialisiert hat (raum berln, wenns geht) und untersuchungen durchführt (mit überweisungsschein).

falls das jemand liest, würde ich mich sehr über antwort freuen.

clarita

Hier noch eine ausführliche Seite

www.glandula-online.de/broschueren/brosch/b_ags.htm

Grüsse,
Oregano

es ist ein wenig verwirrend wie ich finde da man auch normale werte haben kann aber auffälligkeiten , oder dann halt umgedreht keine bechwerden aber enorm hohe werte und positiver Genetest. ich finde die ärzte kennen sich zu wenig aus,ich möchte dem ganzen gern aber nachgehen denn etwas ist mit meinen nebennieren und ich weiss nicht was aber da stimmt einiges nicht.oder es kommt wirklich von der schilddrüse das sich dadurch die werte so verändert haben? das ist die frage ich muss alles nochmal checken lassen jetzt wo ich LT nehme.

keine AGS betroffenen hier?

Hallo sussy,

entweder ist wirklich niemand bei uns der sich schon mit diesem Thema beschäftigt hat oder es lesen momentan einfach nicht die richtigen Leute mit :keineahnung:.

Hiermit ist Dein Thread jedenfalls noch einmal nach oben geholt .


Liebe Grüße :wave:.

Heather

find ich auch schade denn befaße mich sehr damit.

kennt sich jemand von euch mit Ionenkanalerkrankungen aus? fand dazu nur einen bericht
https://www.aerzteblatt.de/pdf/97/27/a1902.pdf

wo das wort Heterogen fällt ich erschrack und dachte an AGS

wieso ich nach ionenkananlerkrankung schau? weil ich herzprobleme ohne erkennbare ursache habe früher hatte ich Nephrotisches syndrom und glaube auch da mal das wort ionen... gelesen zuhaben doppel schreck

also wer etwas mehr dazu weiss bitte bitte posten

LG

Das "Nephrotische Syndrom" ist ja ein schwieriges Syndrom:

Nephrotisches Syndrom - DocCheck Flexikon

Wie ist das denn damals abbeklärt worden bzw. behandelt? Denn offensichtlich hast DU es ja nicht mehr, oder? Vielleicht war es auch nur eine Fehldiagnose?

Wie sehen denn Deine Herzprobleme aus?

Grüsse,
Oregano

hallo oregano,

NS(kam anscheinend durch die windpocken die ich hatte)soll wohl der auslöser gewesen sein...nephrose ist ausgeheilt bei mir seit der pupertät, ich habe jahrelang hochdosiertes predniselon bekommen weil mein körper nur auf hohe dosierung anschlug.

ich war fast dauer gast im KH alles fing an da war ich 4 und den letzten schub hatte ich mit 12.

rund um die uhr wurde ich kontrolliert urin blut ect. aber schon als ich 5 war ging es los das ich immer herzrasen spürte ziemlich schnell und heftig,und das als kind,ab und an verbunden mit schwindel.

herz wurde immer untersucht früher wie heute, aber nichts.

LG

Gentest befund ist da

Befundbericht molekulargenetik: Ergebnis : Stoppmutation c.955C>T (p.Gln319X,Q318X,Exon 8, CYP21-Gen) Die MLPA-Analyse ergab eine Duplikation des CYP21-Gen in heterzygoter form ( ? )

Humangenetische begutachtung: Das ergebnis zeigt die Mutation Q318X sowie eine Duplikation des CYP21-Gens in heterzygoter Form. In der Literatur ist beschrieben, dass auf einem Duplikations-Allel eines der beiden CYP21-Gene häufig die Mutation Q318X trägt. In diesem Fall ist die Mutation Q318X nicht als pathogen zu beachten, da auf einem Allel ein funktionelles CYP21-Gen verbleibt. Bei der Patientin liegt wahrscheinlich diese Genotyp-Konstellation vor. Es kann jedoch *nicht*ausgeschlossen werden,dass die Mutation Q318X nicht auf dem Duplikations-Allel liegt und somit als *pathogen* zu beachten wäre. In diesem falle wäre die Patientin Überträgerin eines klassischen AGS.Aufgrund der unklaren Genotyp-Konstellation kann derzeit keine Aussage über das Risiko für ein AGS bei Nachkommen getroffen werden.

Aufgrund der unklaren Genotyp-Konstellation kann derzeit keine Aussage über das Risiko für ein AGS bei Nachkommen getroffen werden. ( und was ist mit mir ???? was hab ich denn nun ? arzt sagte late onset wäre es auch nicht , aber irgendwas muss es ja sein, arzt sagte noch ich müsse mir keine sorgen machen und lediglich etwas zum androgene senken nehmen
.. ( und was ist mit mir ???? was hab ich denn nun ? arzt sagte late onset wäre es nicht , aber bei ergebnis steht ja nun mal etwas also muss es ja was sein)