Autismus: Gene weisen auf Störungen der Hirnentwicklung hin

alibiorangerl

MᴏᴅᴇʀᴀᴛᴏʀɪN
Teammitglied
Themenstarter
Beitritt
09.09.08
Beiträge
15.213
Autismus: Gene weisen auf Störungen der Hirnentwicklung hin

Deutsches Ärzteblatt: Nachrichten "Autismus: Gene weisen auf Störungen der Hirnentwicklung hin"

Philadelphia – Die Mehrzahl der Kinder mit Autismusspektrums-Störung hat genetische Varianten auf dem Chromosom 5, die eine plausible Erklärung der Erkrankungen liefern. Nach einer Studie in Nature (2009; doi: 10.1038/nature07999) sind Defekte in Cadherinen für die Erkrankung verantwortlich.

Cadherine gehören zu den Zelladhäsionsmolekülen. Sie schaffen Verbindungen zwischen verschiedenen Zellen. In der Entwicklungsphase des Gehirns steuern Cadherine die Migration der Neurone im Zentralnervensystem. Sie sind, vereinfacht gesagt, dafür verantwortlich, dass die Nervenfasern ihr Ziel erreichen und Verbindungen zu anderen Neuronen knüpfen können.

Die Gene für die Cadherine CDH9 und CDH10 sind auf dem Chromosom 5p14,1 lokalisiert. In ihrer Nähe hat die Gruppe um Hakon Hakonarson vom Children's Hospital of Philadelphia jetzt gleich mehrere Genvarianten (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) aufgespürt, die bei Patienten mit Autismusspektrums-Störung häufiger waren als bei den Kontrollen.

Die Forscher hatten zunächst die DNA von 3.100 Personen aus 780 Familien untersucht, in denen wenigstens zwei Mitglieder erkrankt waren. Danach wurden die Ergebnisse in einer zweiten Kohorte aus 1.204 Patienten und 6.491 Kontrollen validiert.

In früheren Studien waren bereits mehr als hundert „Autismus-Gene“ entdeckt worden. Alle erklärten allerdings jeweils nur wenige Erkrankungen, die oft auf einzelne Familien beschränkt waren. Eine der jetzt entdeckten Varianten wurde dagegen bei 65 Prozent der Patienten mit Autismusspektrums-Störung nachgewiesen.

Sie war zwar auch bei 60 Prozent der Kontrollen vorhanden, sodass für den einzelnen Genträger das Risiko nur minimal erhöht ist – sicherlich keine vernünftige Basis für einen Gentest. Aufgrund der starken Verbreitung könnte er jedoch 15 Prozent der Erkrankungen erklären.

zum Thema


In weiteren Experimenten haben die Forscher an Feten die Expression von CDH9 und CDH10 während der Entwicklung des menschlichen Gehirns untersucht. Während CDH9 kaum vorhanden war, entdeckten die Forscher, dass CDH10 während der vorgeburtlichen Entwicklung vor allem im frontalen Cortex gebildet wird und damit in einer Region, die später für die Entwicklung der Sprache, für das Sozialverhalten und komplexe Denkprozesse von großer Bedeutung ist.

Genau diese Leistungen des Gehirns sind bei vielen Autismusspektrums-Störungen, wenn auch in abgestufter Form, vermindert. Die neuen genetischen Befunde passen deshalb zu den derzeitigen Krankheitskonzepten, die hinter autistischen Verhaltensweisen eine Entwicklungsstörung des Gehirns vermuten.

Eine weitere Studie von Hakonarson in Nature (zum Berichtszeitraum noch nicht verfügbar) und eine Untersuchung von Margaret Pericak-Vance vom Miami Institute for Human Genomics in den Annals of Human Genetics (2009; 73: 263-273) bestätigen die Ergebnisse. Hakonarson beschreibt in der Studie weitere Gendefekte und Pericak-Vance stieß in einer genomweiten Assoziationsstudie ebenfalls auf SNPs auf dem Chromosom 5p14.1. © rme/aerzteblatt.de
 
wuhu ;-)

aha, endlich: gene sind schuld... und dann...
...
Sie war zwar auch bei 60 Prozent der Kontrollen vorhanden, sodass für den einzelnen Genträger das Risiko nur minimal erhöht ist – sicherlich keine vernünftige Basis für einen Gentest. Aufgrund der starken Verbreitung könnte er jedoch 15 Prozent der Erkrankungen erklären...

15 % also... und der große rest?

andersrum: wodurch wurden die gene fehlerhaft? und dieser auslöser... was könnte der noch mal schnell sein ;)
 
Die Genforschung bei Autismus hat in 30 Jahren keine brauchbaren Ergebnisse erziehlt.

Gene sind überhaupt die neue Jokerkarte um alles zu erklären wenn ein Arzt nicht mehr weiter weiss. Die gute alte psychosomatische/psychologische Erklärung ist trotzdem aber beliebter.
 
Ich hätte hier eine viel brauchbarere Erklärung (allerdings auf Englisch) vom Chemiker und Quecksilber-Forscher Prof. Boyd Haley anzubieten, der die Zwangsimpfungen mit Thiomersalhaltigen Impfstoffen über Jahre in USA dafür verantwortlich macht:

www.usautism.org/PDF_files_newsletters/boyd_haley_biomarkers2.pdf

So, das ist jetzt nicht nur der Abstract, sondern der komplette Artikel. :cool:
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Zwei drittel aller Autisten haben eine Schwermetallvergiftung. Keine Genfehler...

Die einzigen die eine Störung in der Hirnentwicklung haben sind die Ärzte.
 
Zitat von dmps123
Die einzigen die eine Störung in der Hirnentwicklung haben sind die Ärzte.
Der war gut! :)))

Das Leidensbild der histrionischen (= Schauspieler) Persönlichkeit (früher hystera = Gebärmutter)

Hauptmerkmal einer histrionischen Persönlichkeitsstörung ist eine Egozentrik mit übermäßigem Streben nach Aufmerksamkeit. Die Betroffenen fühlen sich rasch nicht gebührend beachtet oder gar unwohl, wenn sie nicht im Mittelpunkt der Aufmerksamkeit stehen. Demzufolge wählen sie häufig Berufe in denen ihnen eine exponierte soziale Stellung sicher ist. Der Beruf dient mehr der Selbstdarstellung als der Berufung zur Aufgabe.

Im Einzelnen in Stichworten:
Neigung zu öffentlichen Auftritten, um die Aufmerksamkeit auf sich zu ziehen; Wenn sie die Aufmerksamkeit zu verlieren drohen, können sie Zuflucht zu dramatischen Reaktionen nehmen: Angst verbreiten, Geschichten erfinden, mit Konsequenzen drohen. Zur Aufmerksamkeits-Zentrierung auf die eigene Person wird konsequent die eigene Erscheinung eingesetzt, d.h. man versucht unaufhaltsam durch ein entsprechendes Auftreten (Berufskleidung) zu beeindrucken. Das kostet viel Zeit, Geld und Energie für Kleidung, Körperpflege, Schmuck, Automobile und weitere exquisite Besonderheiten.

Komplimente werden schnell und fast unersättlich aufgegriffen, kritische Bemerkungen hingegen verärgert, gereizt oder aggressiv zurückgewiesen. Der Sprachstil ist übertrieben ausdrucksreich, aber wenig detailliert. Meist werden viele Fremdwörter bzw. Anglizismen benutzt. Trotzdem bleibt alles irgendwie vage, diffus, nicht beweisbar, vor allem schnell variierbar, austauschbar.

Charakteristisch ist eine Neigung zum theatralischen Auftreten. Hohe Suggestibilität (Beeinflussbarkeit), d.h. Standpunkte und Gefühle können leicht von anderen oder auch von Modeerscheinungen oder Autoritäten beeinflusst werden. Das ist auf der einen Seite eine übertriebene Vertrauensseeligkeit, besonders gegenüber wichtigen Institutionen, Autoritäten, auf der anderen Seite eine rasche und vor allem kränkende Abwertung, wenn die überzogenen Ansprüche nicht erfüllt werden können.

Hysterische Menschen sehen ihre zwischenmenschlichen Beziehungen persönlicher und flüchten, wenn sie sich enttäuscht sehen, in unvorhersehbare Reaktionen. Eine sehr privilegierte Person sieht sich plötzlich als Opfer des Systems.

Psychosoziale Folgen
Am meisten beklagt wird die mangelnde emotionale Tiefe im zwischenmenschlichen Bereich. Das Gegenüber wird zum Objekt herabgewürdigt. Negativ vermerkt wird auch die Neigung zu Extrem-Positionen, z.B. entweder "Opfer" oder "Macho". Auf der einen Seite wird versucht, durch Verführungen die anderen zu kontrollieren, auf der anderen Seite fühlen sie sich selbst "schrecklich abhängig". Außerdem ermüdet ihre Mitmenschen diese ständig vorgetragene Erwartungshaltung nach überzogener Aufmerksamkeit und vor allem die Degradierung des Umfelds zur Bühne. ("Umfeld zum ständigen Applaus verdammt"). Zwischenmenschlich sind solche Menschen meist intolerant, auf jeden Fall aber schnell frustriert, wenn sie sich nicht sofort bestätigt fühlen.
 
Autismus/Thiomersal:



Quecksilberverharmlosung in den Medien:



Was ich persönlich über unser Gesundheitswesen denke:

 
Zuletzt bearbeitet:
Oben