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Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)/ Verknöcherung des Binde-und Stützgewebes
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), alias Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva oder Münchmeyer-Syndrom , beschreibt die krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers.
FOP ist autosomal dominant vererbbar, allerdings kommt es kaum vor, dass FOP-Kranke Kinder bekommen. Dies führt auch zu der niedrigen Ausbreitung. Die Knocheneinlagerungen beginnen in den ersten zwei Lebensjahrzehnten.
Die Krankheit entsteht durch das Fehlen eines Abschaltsignales für ein Gen, welches das Skelettwachstum während der Entwicklung eines Fötus steuert.
Dieses Gen soll das knochenmorphogenetische-knochenstoffbildende*"Protein BMP" steuern.
Das FOP-Gen verschlüsselt einen BMP-Rezeptor ACVR1, einer der drei bekannten BMP-Typ I-Rezeptoren.
BMP-Rezeptoren sind Proteinschalter, die das Schicksal der Stammzellen, in denen sie vorkommen, mit bestimmen. Das ACVR1-Protein ist 509
Aminosäuren lang und bei FOP wird das Aminosäurehistidin durch das Aminosäurearginin an der Aminosäureposition 206 bei allen Betroffenen ersetzt.
Hierdurch entwickeln die Fibrozyten bei der Wundheilung Knochen statt normalem Narbengewebe, was selbst bei kleinsten Verletzungen dazu führt, dass sich der Körper langsam versteift.
Bei den Fingern, insbesondere bei den Daumen angeborene Pollex flexus congenitus - eine Verkrümmung des Endgliedes des Daumens.
Beim Ausbruch der Krankheit werden Bereiche des Körpers aufgebläht und erhitzen sich stark. Es bilden sich schmerzhafte Schwellungen, in Formen von dicken Wölbungen/ "Klumpen" in der Haut.
Die Blutgefäße sind deutlich unter der Haut zu erkennen.
Die Gewebeschwellungen werden häufig in der Medizin als Tumore fehl interpretiert.
Dieser Zustand beginnt im muskulären Hals, Nacken- und Schulterbereich und schreitet entlang des Rückens, des Rumpfes und der Gliedmaßen fort.
Besonders anfällig sind zudem die Wirbelsäulenkörper, Sehnen und das Bindegewebe.
Mit fortschreitendem Alter tritt bei den meisten Patienten eine Einschränkung der Lungenfunktion durch die verminderte Brustkorbbeweglichkeit auf.
(Thoraxversteifung bzw.Einengung)
Die Knocheneinlagerungen enstehen durch Verletzungen (Stürze, Prellungen, Risse, Schnitte), durch Druckstellen, u.a. als Folge von kleineren bis größeren Stößen, zum Teil aber auch spontan.
Therapeutische Ansätze, die sich aus der Forschung über FOP ergeben, sind noch nicht ausgereift.
Es wird an verschiedenen neuartigen Gen nachahmenden ähnlichen Medikamenten geforscht.
Zudem tüfteln Forscher im weiteren Sinne an einem Medikament, deren vorangegangene Forschungen sich auf die Kategorie der Knorpelfische, hier besonders auf Haie bezogen.
Diese Stoffe sollen die Knochenbildung aus Knorpel verhindern.
Ein weiteres endecktes Gen, ist das Protein Noggin. Dieses Protein befindet sich derzeit noch im Forschungsansatz, könnte jedoch vermutlich einen gewissen Teil der neu entstandenen Kochengebilde stoppen. Noggin spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Induktion durch die Hemmung von den Protein BMP4, zusammen mit anderen TGF-β Signal-Inhibitoren wie Chordin(Peptid)und Follistatin(autokrines Glykoprotein).
Dadurch könnten eventuell eingreifende Operationen zum Entfernen von überschüssiger neuer Knochensubstanz möglich werden.
Ausführliche Informationen über FOP, finden sich unter nachstehenden, in deutschen Textlaut, übersetzten Link:
Quellen: www.fop-ev.de/start.htm
Fibrodysplasia ossificans progressiva ? Wikipedia
medrapid.info - fortschreitende Vielmuskelverknöcherung
Weitere Quellen: Fibrodysplasia ossificans progressiva - Genetics Home Reference
www.fop-ev.de/Site/Genentdeckung.pdf
Übersetzte Version von https://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/apr06/FOP.htm
(University of Pennsylvania)
*BMPs sind Regulatorproteine, die an der
Embryoentwicklung und der nachgeburtlichen Reparatur des Skeletts beteiligt sind.
>>Hinweis: Dieser Bericht bietet keine Vollständigkeit und dient der Verschaffung eines allgemeinen Überblicks.<<
Liebe Grüsse NellyK
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), alias Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva oder Münchmeyer-Syndrom , beschreibt die krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers.
Relativität und Krankheitsursache der Erkrankung
FOP ist autosomal dominant vererbbar, allerdings kommt es kaum vor, dass FOP-Kranke Kinder bekommen. Dies führt auch zu der niedrigen Ausbreitung. Die Knocheneinlagerungen beginnen in den ersten zwei Lebensjahrzehnten.
Die Krankheit entsteht durch das Fehlen eines Abschaltsignales für ein Gen, welches das Skelettwachstum während der Entwicklung eines Fötus steuert.
Dieses Gen soll das knochenmorphogenetische-knochenstoffbildende*"Protein BMP" steuern.
Das FOP-Gen verschlüsselt einen BMP-Rezeptor ACVR1, einer der drei bekannten BMP-Typ I-Rezeptoren.
BMP-Rezeptoren sind Proteinschalter, die das Schicksal der Stammzellen, in denen sie vorkommen, mit bestimmen. Das ACVR1-Protein ist 509
Aminosäuren lang und bei FOP wird das Aminosäurehistidin durch das Aminosäurearginin an der Aminosäureposition 206 bei allen Betroffenen ersetzt.
Hierdurch entwickeln die Fibrozyten bei der Wundheilung Knochen statt normalem Narbengewebe, was selbst bei kleinsten Verletzungen dazu führt, dass sich der Körper langsam versteift.
Symptome / Folgeerscheinungen
Bereits bei der Geburt besteht meist eine auffallende Verkrümmung-/ Verkürzung der Großzehen und der Finger. (Brachydaktylie)Bei den Fingern, insbesondere bei den Daumen angeborene Pollex flexus congenitus - eine Verkrümmung des Endgliedes des Daumens.
Beim Ausbruch der Krankheit werden Bereiche des Körpers aufgebläht und erhitzen sich stark. Es bilden sich schmerzhafte Schwellungen, in Formen von dicken Wölbungen/ "Klumpen" in der Haut.
Die Blutgefäße sind deutlich unter der Haut zu erkennen.
Die Gewebeschwellungen werden häufig in der Medizin als Tumore fehl interpretiert.
Dieser Zustand beginnt im muskulären Hals, Nacken- und Schulterbereich und schreitet entlang des Rückens, des Rumpfes und der Gliedmaßen fort.
Besonders anfällig sind zudem die Wirbelsäulenkörper, Sehnen und das Bindegewebe.
Mit fortschreitendem Alter tritt bei den meisten Patienten eine Einschränkung der Lungenfunktion durch die verminderte Brustkorbbeweglichkeit auf.
(Thoraxversteifung bzw.Einengung)
Symptome im Überblick:
Die Knocheneinlagerungen enstehen durch Verletzungen (Stürze, Prellungen, Risse, Schnitte), durch Druckstellen, u.a. als Folge von kleineren bis größeren Stößen, zum Teil aber auch spontan.
Behandlungsdenkansätze und Therapien
Derzeit gibt es keine wirklich hilfreiche Behandlung-/Behandlungsform von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.Therapeutische Ansätze, die sich aus der Forschung über FOP ergeben, sind noch nicht ausgereift.
Es wird an verschiedenen neuartigen Gen nachahmenden ähnlichen Medikamenten geforscht.
Zudem tüfteln Forscher im weiteren Sinne an einem Medikament, deren vorangegangene Forschungen sich auf die Kategorie der Knorpelfische, hier besonders auf Haie bezogen.
Diese Stoffe sollen die Knochenbildung aus Knorpel verhindern.
Ein weiteres endecktes Gen, ist das Protein Noggin. Dieses Protein befindet sich derzeit noch im Forschungsansatz, könnte jedoch vermutlich einen gewissen Teil der neu entstandenen Kochengebilde stoppen. Noggin spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Induktion durch die Hemmung von den Protein BMP4, zusammen mit anderen TGF-β Signal-Inhibitoren wie Chordin(Peptid)und Follistatin(autokrines Glykoprotein).
Dadurch könnten eventuell eingreifende Operationen zum Entfernen von überschüssiger neuer Knochensubstanz möglich werden.
Ausführliche Informationen über FOP, finden sich unter nachstehenden, in deutschen Textlaut, übersetzten Link:
Vertiefungen
Links für Betroffene sowie Angehörige:
Deutschland:
www.fop-ev.de/start.htm
www.klinikum-gap.de/klinikum/Kinderklinik-FOP.htm
Welcome to the IFOPA Website!
Niederlande: FOP Stichting Nederland
Italien: FOP Italia Onlus
Weitere EU-Übersicht-Quellen unter:
nützliche links
Kontakt zu Prof.Dr. F.S. Kaplan: Arzt Beratung (auf Seite nach unten scrollen)
Links für Betroffene sowie Angehörige:
Deutschland:
www.fop-ev.de/start.htm
www.klinikum-gap.de/klinikum/Kinderklinik-FOP.htm
Welcome to the IFOPA Website!
Niederlande: FOP Stichting Nederland
Italien: FOP Italia Onlus
Weitere EU-Übersicht-Quellen unter:
nützliche links
Kontakt zu Prof.Dr. F.S. Kaplan: Arzt Beratung (auf Seite nach unten scrollen)
Quellen: www.fop-ev.de/start.htm
Fibrodysplasia ossificans progressiva ? Wikipedia
medrapid.info - fortschreitende Vielmuskelverknöcherung
Weitere Quellen: Fibrodysplasia ossificans progressiva - Genetics Home Reference
www.fop-ev.de/Site/Genentdeckung.pdf
Übersetzte Version von https://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/apr06/FOP.htm
(University of Pennsylvania)
*BMPs sind Regulatorproteine, die an der
Embryoentwicklung und der nachgeburtlichen Reparatur des Skeletts beteiligt sind.
>>Hinweis: Dieser Bericht bietet keine Vollständigkeit und dient der Verschaffung eines allgemeinen Überblicks.<<
Liebe Grüsse NellyK
