Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

Themenstarter
Beitritt
11.05.17
Beiträge
29
Hallo,
schönen guten Tag,
ich weiß nicht ob dieses Forum hier dafür richtig ist.
mein Name ist Markus und bin jetzt 31. Kurz zu meiner Geschichte. Seit vielen Jahren weiß ich das was mit mir nicht stimmt. In meinem Jugendalter bekam ich die ersten Symptome die ich nie ernst genommen habe. Mit 26 war ich mal beim Hausarzt, der aufgrund meiner Probleme mit dem Bindegewebe eine Kupferstoffwechselerkrankung vermutet hat, Morbus Wilson. Sie machte Tests und dort stellte sich heraus dass entgegensetzt zur Wilson Krankheit Kupfer bei mir zu niedrig, also unter dem Normbereich war. Bei Wilson wäre er zu hoch gewesen. Der Coeroluplasminwert war im unteren Normbereich, bei 0,21 ... untere Grenze 0.20 ... Im Gentest wurde zwar eine Auffälligkeit im Wilson Gen gefunden aber nichts was eindeutig auf die Krankheit hinwies. Darum wurde da nicht weiter geforscht.
Jetzt 5 Jahre später während es mir Jahr für Jahr schlechter geht, meine Gelenke und Muskeln immer mehr abbauen. Meine Haut ist schlaff wie die eines 70-jährigen. Viele die mich sehen denken ich sei drogenabhängig. Ich habe weiter geforscht und bin auf das Menkesyndrom bzw. die mildere Form davon, das sogenannte Okzipitalhorn Syndrom gestoßen die eine weitere Krankheit des Kupferstoffwechsels ist.
Meine damaligen Kupferwerte würden für dieses Syndrom sprechen und eine Sache hat mich auf diese Krankheit gebracht, ein bestimmtes Merkmal ...
Charakteristisch für das Okzipitalhorn-Syndrom ist eine Exostose am Os occipitale, die per Tastbefund oder radiologisch nachgewiesen werden kann. Weitere Symptome sind:
Ich habe mich hinten an mein Kopf gefasst und genau diese Knochenwucherung ist bei mir vorhanden. Zähle ich alles zusammen könnte ich nach Jahren endlich ein Volltreffer gelandet zu haben.
 
Hallo Oregano,

vielen Danke für deine Antwort.

Ich werde erstmal mit meiner Hausärztin reden. Ich würde dann sicher in die Uniklinik gehen zur Humangenetik. Die markanten körperlichen Merkmale erfülle ich zum größten Teil. Ich habe diesen Hörnern am Hinterkopf nie Bedeutung geschenkt. Ich habe mal gedacht es sei ein Tumor vor vielen Jahren, aber da nix weiter wuchs habe ich es als gegeben hingenommen. Und vor jähren wurde im Sammelurin auch ein deutlich niedriger Kupferwert gefunden.
 
Hallo Lipsia,

Du kennst Dich ja offensichtlich recht gut aus. Kein Wunder, wenn es Dir schon so lange nicht wirklich gut geht...

vielglueck.gif
und Grüsse,
Oregano
 
Hallo Lipsia,


. Sie machte Tests und dort stellte sich heraus dass entgegensetzt zur Wilson Krankheit Kupfer bei mir zu niedrig, also unter dem Normbereich war.
Beim Morbus Wilson ist das Kupfer im Blut(serum) im Normalfall zu niedrig und nicht, wie Du offenbar annimmst, zu hoch!
Wer sagt denn, dass es hoch oder zu hoch sein müsse?

Das Coeruloplasmin ist beim typischen M. Wilson-Fall zu niedrig. Es kann aber auch so wie die von Dir genannten Werte sein.

Wichtig zu wissen ist auch, dass das Kupfer beim M. Wilson in der Leber gespeichert wird. Daher auch der Name: Kupferspeicherkrankheit.
Es geht erst dann ins Blut über, wenn die Leber das Kupfer nicht mehr speichern kann.
Daher ist anfänglich das Kupfer beim M. Wilson im Blut lange Zeit niedrig bzw. erniedrigt.

Wissen muss man, dass sowohl Kupfer als auch Coeruloplasmin bei Infekten oder bei Entzündungen ansteigen und dann kann das die Diagnostik eines M. Wilsons verfälschen.
Wissen muss man auch, dass Zink oder Molybdän das Kupfer im Urin und im Serum senkt.
Nahmst Du eines von beidem schon mal ein?
Auch Vitamin C hat einen Einfluss. Es vermindert das Coeruloplasmin.

Wie hoch war denn das Kupfer und das jeweilige Coeruloplasmin vom gleichen Tag?
Man kann aus beiden Werten noch das sog. freie Kupfer errechnen.
Siehe zu den Werten hier:
Diagnose - Morbus Wilson e.V.

Wie hoch war das Kupfer im Sammelurin?
Entgegen weitläufiger Meinungen kann man auch mit einem Urinkupfer unter 100 µg/Tag einen M. Wilson haben. Werte ab ca. 40µg/Tag sind bereits verdächtig, was aber viele nicht wissen.


im Gentest wurde zwar eine Auffälligkeit im Wilson Gen gefunden aber nichts was eindeutig auf die Krankheit hinwies. Darum wurde da nicht weiter geforscht.
Was war das konkret für eine Auffälligkeit?
Wurde der Gentest denn auch vollständig gemacht?
Öfters werden nur die häufigsten Mutationen untersucht.
Außerdem haben etliche Patienten, die auf M Wilson behandelt werden, keine oder nur eine Mutation im Gentest.
Der Gentest ist noch nicht sicher. D. h. man kann M. Wilson haben, auch wenn er nicht positiv ist. Er sei nur in 80 % der Fälle sicher.

Wie hoch sind den folgende Leberwerte bei Dir:
Alkalische Phosphatase (AP)
Bilirubin
GPT
Cholinesterase (CHE)
GGT
GOT
GLDH
LDH

In meinem Jugendalter bekam ich die ersten Symptome die ich nie ernst genommen habe.
Im Jugendalter beginnen die Symptome eines M. Wilsons sehr häufig, bei manchen schon im Kindesalter, bei anderen erst im jungen Erwachsenenalter oder gar noch später.


Ob Du dieses Okzipitalhorn-Syndrom hast, weiß ich nicht. Zunächst würde ich bei den obigen Angaben zuerst den M. Wilson verdächtigen.


lg
margie
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Lipsia,



Beim Morbus Wilson ist das Kupfer im Blut(serum) im Normalfall zu niedrig und nicht, wie Du offenbar annimmst, zu hoch!
Wer sagt denn, dass es hoch oder zu hoch sein müsse?

Das Coeruloplasmin ist beim typischen M. Wilson-Fall zu niedrig. Es kann aber auch so wie die von Dir genannten Werte sein.

Wichtig zu wissen ist auch, dass das Kupfer beim M. Wilson in der Leber gespeichert wird. Daher auch der Name: Kupferspeicherkrankheit.
Es geht erst dann ins Blut über, wenn die Leber das Kupfer nicht mehr speichern kann.
Daher ist anfänglich das Kupfer beim M. Wilson im Blut lange Zeit niedrig bzw. erniedrigt.

Wissen muss man, dass sowohl Kupfer als auch Coeruloplasmin bei Infekten oder bei Entzündungen ansteigen und dann kann das die Diagnostik eines M. Wilsons verfälschen.
Wissen muss man auch, dass Zink oder Molybdän das Kupfer im Urin und im Serum senkt.
Nahmst Du eines von beidem schon mal ein?
Auch Vitamin C hat einen Einfluss. Es vermindert das Coeruloplasmin.

Wie hoch war denn das Kupfer und das jeweilige Coeruloplasmin vom gleichen Tag?
Man kann aus beiden Werten noch das sog. freie Kupfer errechnen.
Siehe zu den Werten hier:
Diagnose - Morbus Wilson e.V.

Wie hoch war das Kupfer im Sammelurin?
Entgegen weitläufiger Meinungen kann man auch mit einem Urinkupfer unter 100 µg/Tag einen M. Wilson haben. Werte ab ca. 40µg/Tag sind bereits verdächtig, was aber viele nicht wissen.



Was war das konkret für eine Auffälligkeit?
Wurde der Gentest denn auch vollständig gemacht?
Öfters werden nur die häufigsten Mutationen untersucht.
Außerdem haben etliche Patienten, die auf M Wilson behandelt werden, keine oder nur eine Mutation im Gentest.
Der Gentest ist noch nicht sicher. D. h. man kann M. Wilson haben, auch wenn er nicht positiv ist. Er sei nur in 80 % der Fälle sicher.

Wie hoch sind den folgende Leberwerte bei Dir:
Alkalische Phosphatase (AP)
Bilirubin
GPT
Cholinesterase (CHE)
GGT
GOT
GLDH
LDH


Im Jugendalter beginnen die Symptome eines M. Wilsons sehr häufig, bei manchen schon im Kindesalter, bei anderen erst im jungen Erwachsenenalter oder gar noch später.


Ob Du dieses Okzipitalhorn-Syndrom hast, weiß ich nicht. Zunächst würde ich bei den obigen Angaben zuerst den M. Wilson verdächtigen.


lg
margie

Hallo Margie. Das Kupfer wurde nicht aus dem Blut genommen sondern damals aus dem Sammelurin. Und da sollte er ja bei MW zu hoch sein. Und beim Menkesyndrom im Sammelurin zu niedrig. Ich weiß nicht mehr genau was da für eine Auffälligkeit im Gentest war. Ich bin erst Montag beim Arzt und werde mir noch mal die Unterlagen geben lassen. Es war jedenfalls damals eine normale Genveränderung. Leberwerte waren bei mir immer normal, bis auf das Billirubin was bei mir chronisch zu hoch aufgrund Morbus Meulengracht. Das wurde genetisch bestätigt.
 
Leberwerte waren bei mir immer normal, bis auf das Billirubin was bei mir chronisch zu hoch aufgrund Morbus Meulengracht. Das wurde genetisch bestätigt.
Der Meulengracht ist also wirklich genetisch gesichert?
Denn beim M. Wilson kann man auch erhöhtes Bilirubin haben.

Wie hoch war denn das Kupfer im Blutserum?
Den Wert des Sammelurins würde ich auch gern wissen.
Vielleicht kannst Du alle Werte erfragen?


Beim Urinkupfer kann es zu Fehlbestimmungen kommen:
Ich habe wiederholt aus demselben Sammelurin je eine Probe an bis zu 3 verschiedene Labore gegeben. Es kamen oft sehr unterschiedliche Werte heraus, die um das 3-fache zum Teil voneinder abgewichen sind.
Daher würde ich auf das Ergebnis nur eines Sammelurins oder wenn der Urin immer im selben Labor untersucht wurde, nicht so viel geben.

Wichtig ist beim Sammelurin auch, dass wirklich keine Fehler von Dir, vom Labor oder der Arztpraxis gemacht wurden.
Glas darf man z. B. nicht verwenden um den Urin oder die Probe abzufüllen.
Man sollte den Sammelbehälter so groß wählen, dass der Urin von 24h in einen Sammelbehälter passt. Denn sonst muss man den Urin am Ende zusammen kipppen und die Probe danach erst nehmen.
Vor der Probenentnahme sollte der Urin gut durchmischt werden, weil sich das Kupfer vermutlich unten absetzt.
Wer Zink einnimmt, sollte dies Monate vorher absetzen. Denn Zink kann das Urinkupfer noch sehr lange beeinflussen (nach dem Absetzen).

Nach dem Gentest allein kann man einen MW nicht sicher ausschließen, weil er eben nicht zu 100 % sicher ist.

Leberwerte:
Man kann den M. Wilson sogar mit normalen Leberwerten haben.
Siehe hier auf Seite 5 rechts außen:
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_4_10_MorbusWilson.pdf
Die Verfasser gehören zu den besten Experten in Deutschland.
 
Hallo Margie, ja, das Meulengracht wurde damals im Zusammenhang mit Wilson genetisch gesichert und das hat fast jeder in unserer Familie.

Ich kann mir nicht vorstellen, dass es MW sein soll. Kann denn ein Morbus Wilson so sehr das Bindegewebe schädigen und Fehlentwicklungen verursachen? Auch wurde damals bei mir eine Augenuntersuchung gemacht und es wurde keine KF Ring gefunden.

Wie hoch der Kupferwert muss ich erfragen, ich weiß nur noch der Sammelurinkufer unterhalb des Normbereiches war.

Meine Hauptsymptome sind verkürzte Sehnen, Muskelschwäche, schlaffe Haut und schlaffes Bindegewebe. Muskelschmerzen. Psychische Probleme wie Angstzustände, Schlaflosigkeit, Nervösität und Depressionen. Sowie Hautprobleme, viele Allergien. Asthma etc.

Ich bin sehr grobmotorisch, habe ein markantes Äußeres. Viele sagen ich sehe aus wie ein Höhlenmensch.

Vor kurzen wurde ich am Sprunggelenk operiert weil bei mir die Peroneussehne aufgerissen war, jetzt nach 6 Wochen Gips habe ich schlimmere Probleme als vorher und kann kaum laufen.
 
Zuletzt bearbeitet:
Den Kf-Ring haben nicht alle mit MW.
Er ist ein Symptom des Endstadiums.
Ich habe ihn auch nicht und ich kenne auch andere, die ihn nicht haben.

Beim Urinkupfer ist bei manchen Laboren der sog. Normwert sehr hoch angesetzt. 60µg/Tag werden oft als oberer Normwert angegeben.
Aber ab 40µg/Tag ist das Urinkupfer eigentlich schon verdächtig.
Das heißt dann, dass noch weitere Diagnosekriterien dazu kommen müssen, um zur Diagnose zu kommen.
Hat man hingegen 100µg/Tag oder mehr so ist das so gut wie die Diagnose.

Ein M. Wilson kann sehr unterschiedliche Symptome machen, heißt es. Kein Fall soll dem anderen gleichen, sagte John Walshe ein MW-Forscher.
Deine Symptome können m. E. schon vorkommen.
Ein Teil Deiner Symptome habe ich auch.
Allergien sind bei Leberkranken schon häufiger. Ich habe auch sehr viele.
Asthma habe ich in leichter Form.
Mein Bindegewebe ist auch nicht gut und meine Haut ebenso.

Jeder 4. mit MW hat Depressionen. Angstzustände sind bei Depressionen häufig.
Ich bin auch ängstlich und depressiv.
Nervosität habe ich auch in ziemlich starker Form. Ich werde oft darauf angesprochen.
Wegen meiner Schlafstörungen habe ich eine Schlafapnoe-Therapie mit einem Gerät.

Allerdings habe ich noch Verdacht auf eine mitochondriale Krankheit, die zu muskulären Problemen führt. Ich will den Gentest darauf machen. Wenn ich diese krankheit haben sollte, können ein Teil meiner Probleme auch davon kommen.
Muskelschmerzen kenne ich auch.

Da diese Symptome auch bei manchen anderen Krankheiten vorkommen können, sollte man versuchen, vor allem die Diagnosewerte zu prüfen.
Nur nach den Symptomen zu gehen, ist nicht richtig.

Aber vielleicht bist Du auch ein symptomatischer Genträger für MW?
Oder Du hast tatsächlich noch eine weitere Krankheit?
Möglich ist natürlich vieles.

lg
Margie
 
leider komme ich wohl nicht mehr dazu wirklich zu diagnostizieren. Mittlerweile liege ich mit multiplen Anorysmen im Krankenhaus. :-(
 
hallo lipsia,

ich wünsche dir gute besserung und das man dir im kh hilft.

deine ganzen symptome können von der morbus meulengracht kommen.
meine tochter 31 hat haar genau die selben symptome wie du.
sie hat morbus meulengracht.
auch 2 inoperable aneurysmen,die erst im notfall operiert werden.
aber den MW soll sie noch mal beim arzt ansprechen,da sie auch den ring in der augen-iris hat.
margie danke:) noch mal.

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Aneurysmen.126810.0.html

lg gabi

Abenteuer Diagnose: Morbus Wilson | Visite Video | ARD Mediathek
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Lipsia,


ich wünsche Dir eine gute Besserung und hoffe, dass man Dir helfen kann.

Gruß
Margie
 
Hallo Sanara,

Den Meulengracht bei Deiner Tochter sollte man durch Gentest auch sichern. Denn oft wird die Diagnose Meulengracht nur anhand der erhöhten Bilirubin-Werte vermutet.
Das mag in vielen Fällen auch so zutreffen, aber nicht immer in allen Fällen.

Denn beim MW kann man auch erhöhtes Bilirubin, wenn es zur Hämolyse kommt, die im schlimmsten Fall gefährlich sein kann.
Und wenn Deine Tochter gar den Kf-Ring hat, dann spricht das doch mehr für MW.

Gruß
margie
 
Hallo,

das mit den Aneurysmen hat sich Gott sei dank nicht bestätigt. Schmerzen kamen von einer Magenentzündung und der Speiseröhre. Refuxkrankheit. Mir ist aber am Sonntag der Kreislauf zusammen gebrochen aber im Krankenhaus wurde das Herz untersucht. Alles in Ordnung. Aber Blutdruck ein wenig zu hoch bei bei mir.

Es wurden Ultraschall vom Herzen, Magen gemacht. Sowie ein Thorax CT. Im Thorax CT war nix auffälliges zu sehen. Bei der Magenspiegelung sah alles entzündet aus.

Im Ultraschall des Magens sah man 2 Blutschwämchen in der Leber und eine leicht vergrößerte Milz. Ansonsten alles unauffällig.

Ich wurde am 17.3 am Sprunggelenk operiert, mein Fuß ist total geschwollen. Es bestand dringender Verdacht auf Thrombose. Hat sich aber nicht bestätigt.

Trotzdem habe ich einen erhöhten D-Dimer Wert der meiner Ärztin gar nicht gefällt.
 
Eine vergrößerte Milz ist neben einer auffälligen Leber bei einem M. Wilson häufig. *)

D-Dimer kann auch bei Entzündungen erhöht sein.
Natürlich muss man bei erhöhtem D-Dimer Thrombosen ausschließen.

Ich würde bei dieser Konstellation auch einen Hämostaseologen aufsuchen.
Man sollte vielleicht alle genetischen Thromboseneigungen untersuchen, z. B. Faktor-V-Leiden, etc.:
MedizInfo®: Thrombophilie: Genetische Risikofaktoren für Thrombosen

Blutschwämmchen?
Sind damit Hämangiome gemeint?
Bei mir wird ein solches Areal von jedem Arzt anders interpretiert:
Die meisten sagen, es sei eine Verfettung im Zusammenhang mit meiner Leberkrankheit.
Die anderen halten es für Hämangiome.
Ob man im Ultraschall solche Veränderungen immer exakt beurteilen kann?

War es ein normaler Ultraschall?
Oder war es eine Endosonographie?



*) Nachtrag:

Es könnte auch sein, dass die vergrößerte Milz von Deinem M. Meulengracht kommt.
Die Frage wäre noch, ob ein Meulengracht nicht auch den Kupferstoffwechsel beeinflussen kann?
Zumindest soll es so sein, dass Menschen mit Leberkrankheiten vermehrt Kupfer in der Leber haben können.
Ob das beim Meulengracht dann auch so ist, weiß ich nicht.
 
Zuletzt bearbeitet:
Ein weiterer Nachtrag:
Wenn Du erhöhtes Bilirubin hast, ist Dein Blut vermutlich viel schneller "hämolytisch" als ohne das erhöhte Bilirubin.
Das hat zur Folge, dass Werte wie D-Dimer ansteigen können!


Bei mir wurde vor 18 Monaten ein D-Dimer bestimmt, der war deutlich zu hoch. Doch der Grund dafür war, dass das Blut hämolytisch war.
Ich habe manchmal wohl aufgrund der latenten Hämolyse hämolytisches Blut.

Diese Konstellation dürfte es beim M. Meulengracht auch öfters geben, so dass das D-Dimer evtl. falsch positiv dann ist.
 
Hallo Margie,

ja damit sind Hämagione gemeint. Das wurde schon vor Jahren mal bei einem Ultraschal entdeckt. Ist also bekannt. Blutschwämchen klingt vielleicht niedlicher als "gutartiger Tumor" Wusste bis vorhin nicht was ich darunter zu verstehen. Seltsamerweise steht im Befund dass meine Milz normal groß ist. Der Arzt sagte aber beim Ultraschal die Milz sei leicht vergrößert.

Was bei mir auch ist, dass man bei mir nur sehr schwer Blut abnehmen kann. Die Arzthelfer verzweifeln manchmal regelrecht an mir. Anosnten sind meine Blutwerte normal. Bis auf ein leicht erhöhtes CRP sowie das D-Dimer.

Meine Luftnut war letzte Nacht weg, kam wohl doch vom Magen. Muss jetzt pentazol nehmen wegen der Entzündung im Magen. Ansosten werde ich mich jetzt auch anders ernähren und den Kaffee einstellen.

Mein Fuß ist leider immernoch stark geschwollen. Aber ich kann schon ein wenig besser laufen. Aber Nachts im Bett kann ich leider nur sehr schlecht schlafen wegen meinem Fuß.

Wegen dem D-Dimer habe ich gerade auch folgendes gefunden

Auch bei einer Behandlung mit Medikamenten, die Blutgerinnsel auflösen sollen, nach Operationen oder in der Schwangerschaft*kann der D-Dimer-Wert erhöht sein.

Ich wurde ja vor 8 Wochen am Sprunggelenk operiert und kurz vor dem Bluttest habe ich wegen Angst und meiner Luftnot ziemlich viel Heparin gespritzt. (Mono Embolex 3000) dabei hab ich es aber nicht bei einer Spritze belassen. Sondern gleich mal 4 bis 6 über den Tag verteilt. Natürlich ohne dass mein Arzt das weiß und angeordnet hat.

Ich weiß dass es dumm war aber die Panik vor der Lungenembolie war groß.
 
Zuletzt bearbeitet:
Was mich am Okzipitalhorn Syndrom so festhält ist dass bei mir am Hinterkopf derartige Hörner vorhanden sind. Inwiefern das aber eine Aussagekraft hat weiß ich aber nicht. Habe mir auch die körperlichen Merkmale durchgelesen und vieles trifft auf mich zu. Vorallem, im Gesicht.
 
Okzipitalhorn Syndrom


Orphanet: Okzipitalhorn Syndrom
Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden etwa 20 Fälle beschrieben.

Ich will Dir das nicht ausreden. Aber es ist wohl noch viel seltener als ein M. Wilson.

Wenn man dann noch liest, dass Leberkranke eher zuviel Kupfer haben sollen und der Meulengracht ist doch eine Leberkrankheit, dann erscheint mir ein Kupfermangel bei Dir umso unwahrscheinlicher.

Was bei Dir aber nun vorliegt und was nicht, mus man herausfinden.

Wenn Du mal Deine Werte hast, könnte man da vielleicht mehr sagen.
Schlaffes Bindegewebe kann man sicher auch noch aus anderen Gründen bekommen.

Unter den von Dir genannten Hörnern am Hinterkopf kann ich mir nicht wirklich etwas vorstellen.
Es gibt in der Medizin aber für viele Symptome auch oft verschiedene Ursachen.
Angefangen von Normvarianten bis hin zu krankhaften Störungen.
Haben denn in Deiner Familie auch andere diese Probleme?


Kaffee einstellen:
Für die Leber soll Kaffee ja sehr gesund sein.



lg
margie
 
Oben