Laboruntersuchung: HNMT-Genetik bei Verdacht auf HIT

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HNMT-Genetik bei Verdacht auf Histaminintoleranz
Bei normaler Diaminooxidase-Aktivität und eher chronischen Verläufen (Symptomatik nach Ernährungsfehlern verschlechtert sich nur langsam und nach Meiden der Auslöser klingen Symptome nur verzögert ab), sollte auch an einen Mangel an Histamin-N-Methyltransferase (HNMT) gedacht werden. Dieses zweite Histamin-abbauende Enzym baut intrazelluläres Histamin in Leber, Niere, Bronchialschleimhaut und im ZNS ab.

Eine genetische Variante (C314T) senkt die HNMT-Aktivität um 30-50% und ist mit Histamin-assoziierten Erkrankungen wie Asthma und atopischer Dermatitis eng assoziiert. Der Nachweis dieser genetischen Variante wird nun am IMD angeboten und ergänzt die Diagnostik bei Verdacht auf HIT sinnvoll (Analyse 170a, Schein Spezielle Immundiagnostik). Weiterführende Informationen entnehmen Sie bitte der Diagnostik-Information

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Die genetische Untersuchung der DAO differenziert zwischen primärem oder sekundärem DAO-Mangel.
Um unnötige lebenslange Diäten zu vermeiden, sollte bei bestehendem DAO-Mangel nachfolgend geklärt werden, ob es sich um einen primären genetisch bedingten oder um einen sekundär verursachten DAO-Mangel handelt, denn dieses Ergebnis hat therapeutische Konsequenzen.
Bei einem primären DAO-Mangel führen genetische Varianten (Polymorphismen) zu einer reduzierten Aktivität des DAO-Enzyms. Indiziert ist die genetisch Untersuchung bei Patienten mit verminderter DAO-Aktivität im Blut und entsprechender klinischer Symptomatik, um zwischen einer genetisch bedingten oder sekundären und somit kausal behandelbaren reversiblen Form der Histaminintoleranz zu unterscheiden.
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