Hämochromatose bei Kindern?

Der Vater meiner 13-Jährigen Tochter hat diese Eisenspeicherkrankheit. Wurde jedoch erst nach Jahrzehnten festgestellt.

Wie sieht es jetzt bei Kinder aus? Meine Tochter hatte seit Geburt erst an einem Fuß Hyperpigmentierung. Mit den Jahren wurden es immer stärker. Häufige Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel und Darmprobleme, verstärkter Herzschlag, kaum belastbar, Haarausfall, dunkle Ränder an den Augen, unregelmäßige Periode
Bisher hatte sie immer einen zu niedrigen Ferritinwert. Bis vor ein paar Wochen wieder unauffällig.

Ein Kardiologe will jetzt großes Blutbild. Worauf sollte ich hier geachten, was mit untersucht werden sollte???

Borrelien und Chlamydien hatte sie ebenfalls
Danke für Antworten

VG Carmen

Hallo Carmen

Bedeutung der Hämochromatose, Vererbung und Penetranz

In der nordeuropäischen Bevölkerung trägt eine Person von 8–10 eine Mutation, die zu einer hereditären Hämochromatose führen kann; damit ist die Hämochromatose die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit. Damit werden in mindestens einer von 100 Partnerschaften beide Elternteile Träger einer Mutation sein. Ihre Kinder haben damit ein Risiko von 25%, homozygot zu sein und eine hereditäre Hämochromatose zu entwickeln.
https://www.medicalforum.ch/pdf/pdf_d/2002/2002-41/2002-41-172.PDF

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Bei der genetischen Disposition für Hämochromatose wird im Laufe der Jahre zuviel Eisen aufgenommen und im Körper gespeichert, was diverse Symptome mit sich bringen kann.

Bei Frauen wird diese Krankheit häufig erst nach den Wechseljahren festgestellt, da sie durch den monatlichen Blutverlust weniger Eisen speichern.

Um dem Körper überschüssige Eisenreserven zu entziehen werden regelmässige Aderlässe durchgeführt. Ausschlaggebend dafür ist jeweils der Ferritinwert.

Bei einer 13-jährigen ist ein zu hoher Ferritinwert sehr unwahrscheinlich. Wurde der Wert der Transferrinsättigung schon mal bestimmt? Dieser ist oft schon Jahre vor einem erhöhten Ferritinwert auffällig hoch. Lass bei ihr in Abständen immer wieder mal diese beiden Werte kontrollieren.

Es ist auch möglich, die genetische Disposition für Hämochromatose mit einem Gentest (Blut) festzustellen. Allerdings rate ich dazu, sich dies gut zu überlegen.
Ein positiver Befund würde im Laufe der Jahre sehr wahrscheinlich zu versicherungstechnischen Nachteilen führen. Dies meines Erachtens eigentlich unbegründet, da durch das frühzeitige Erkennen dieser Veranlagung und die entsprechende Behandlung, ein Mensch sehr wahrscheinlich nie "kranker" als die Durchschnittsbevölkerung ist...

Liebe Grüsse
pita

Hallo Pita und Carmen,

@ pita
gibt es bei Hämochr. auch diese beschleunigte juvenile Form wie bei der Kupferspeicherkrankheit?

@Carmen

Häufige Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel und Darmprobleme, verstärkter Herzschlag, kaum belastbar, Haarausfall, dunkle Ränder an den Augen, unregelmäßige Periode

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Diese Symptome sprechen meines Erachtens nicht so eindeutig für die Eisenspeicherkrankheit, sondern eher für massive Allergien, Schwermetallbelastung und KPU.
Ich würde auf jeden Fall einen Stuhltest auf Zöliakie machen lassen (Darmprobleme) und auch Pilze (macht viele Symptome) im Stuhl kontrollieren lassen.
Dazu einen Urintest auf KPU, auch davon können sehr viele Symptome kommen.
Allergien per Pricktest auf der Haut austesten lassen, Blutwerte sind oft nicht sehr zuverlässig, ggf. per Rotationsdiät oder Bioresonanz austesten lassen.

Die Schwermetallbelastung ist auch nicht so leicht nachweisbar. Man kann sich das schon selbst zusammen reimen: viele Amalgamplomben der Mutter und des Kindes, Exposition bei der Arbeit etc..

Die genannten Symptome hören sich nach einer Multisystemerkrankung an.
Die dunklen Augenränder unter den Augen deuten auf Leberüberlastung hin, wenn die im Nasenbereich unter dem Auge sitzen auf Allergien.

Ich kenne selbst fast alle Symptome und noich etliche mehr und habe KPU, Hashi, Eisenspeicherkrankheit (bisher symptomlos, bin 42, habe gerade gestern mit Aderlässen begonnen), Schwermetallbelastung mit Amalgam, Asthma, Ekzeme, Ängste etc.. Auch immer unregelmäßige Periode (deutet auf Schwäche des Körpers hin, der Körper muss sich entscheiden zwischen Überleben und dem biolog. Lebenssinn, der Produktion von Kindern) und schon als Kind dunkle Augenringe.

Blutwerte haben bei mir immer normal ausgesehen, darauf würde ich bei den Symptomen nichts geben.
Ich wurde in die Sparte vegetative Dystonie abgeschoben. Da auch Psychotherapie nicht geholfen hat, hat mir meine Psychologin damals geraten, der Spur meiner Allergien nachzugehen. Ich habe fast 10 Jahre gebraucht, bis ich durch Zufall auf KPU etc. gekommen bin.

Zu hohe Eisenwerte hatte ich übrigens schon seit meiner Jugend und nicht ein Arzt hielt es für nötig, da weitere Werte wie Ferritin etc. zu messen. Das habe ich dieses Jahr veranlasst, nachdem ich erstmals in diesem Forum von Hämochr. und dem Zusammenhang mit KPU gelesen hatte!

Alles Gute
Claudia

Hallo Claudia

Ja, es gibt auch eine juvenile Form der Hämochromatose:

Juvenile Hämochromatose

Die juvenile Hämochromatose ist eine seltene Form einer Eisenüberladung, die sich von der hereditären Hämochromatose durch einen frühzeitigen Beginn der klinischen Symptome unterscheidet.
Es liegt hierbei also ein anderer Defekt als bei der Hämochromatose vor, was aufzeigt, dass neben HFE noch andere Proteine an der Regulation der Eisenabsorption beteiligt sein müssen.
www.eiseninfo.de/feueb2.htm

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Liebe Grüsse
pita