KPU-Kind am Anfang des Weges. Hilft uns jemand?

Hallo Blue68,
Bei unserer Tochter waren die Leberwerte erhöht und einige andere Werte waren zu hoch oder zu tief. Nach der Leberbiopsie wurden dann div. Tests gemacht, u.a. Cu und Cp. Bei uns waren praktisch alle Werte ganz typisch für Morbus Wilson. Die endgültige Diagnose erfolgte dann nach der Genanalyse, 2 Mutationen des betroffenen Gens wurden gefunden.

Gruss,
Topi
 
Hallo Alachim,

einen Hinweis wegen des erhöhten Ammoniaks wollte ich Dir noch geben:
Ein erhöhter Ammoniak-Wert wird bei Enzymdefekten im Harnstoffzyklus gemessen. Der häufigste davon ist der OTC-Mangel (Ornithintranscarbamylasemangel).
Es sind 6 angeborene Enzymdefekte des Harnstoffzyklus bekannt. Die kumulative Häufigkeit beträgt ca. 1:8000; der häufigste Enzymdefekt ist der Ornithintranscarbamylasemangel. Betroffene Patienten werden überwiegend im Kindesalter symptomatisch, späte Erstmanifestationen werden jedoch bis ins Erwachsenenalter beobachtet. Die Patienten präsentieren sich mit rezividierenden Episoden einer unspezifischen Enzephalopathie, Anfällen und Bewußtseinstrübungen bis zum Koma. Fokalneurologische Symptome wie Hemiparese, Aphasie oder Ataxie können ebenfalls vorkommen. Die akute Dekompensation, die durch Eiweißbelastung, Infektionen oder Medikamente ausgelöst werden kann, kann ohne Therapie letal verlaufen. Entscheidend für die Diagnose ist der Nachweis eines erhöhten Ammoniakspiegels.
siehe
SpringerLink - Journal Article

Dabei soll der Harnstoffwert im Serum zu niedrig sein.
Informiere Dich mal über solche Störungen (siehe auch hier:
Harnstoffzyklusdefekt ? Wikipedia )
Vielleicht siehst Du weitere Zusammenhänge mit den Störungen bei Deinem Sohn?
Jedenfalls würde ich solche Dinge vor einer Behandlung wegen KPU ausschließen lassen.
M. E. ist KPU nur eine Summe von Störungen, die die Folge von bestimmten Krankheiten sind, also ich halte KPU nicht für eine eigene Krankheit.

Gruß
margie
 
Hallo!

Ich lese immer wieder von Anfang an; die ersten Antworten sehe ich schon wieder in neuem Licht, sehe etwas, daß mir vorher nicht einleuchtend war oder überlesen habe. Ich bin für jeden Beitrag wirklich dankbar!!!

Am Freitag werden die Leberwerte recht umfangreich kontrolliert und ein Glucosetoleranztest gemacht.
Denn es stimmt sicherlich: nur weil wir KPU positiv getestet haben, heißt das nicht, daß die Ursache nicht auch woanders liegen kann und schließlich kann man auch Läuse UND Flöhe haben!

Sohnemann ist etwas aufgeregt, wegen der Blutentnahme. Man läßt sich ja in dem Alter ungern anstechen;).
Aber es hält sich in Grenzen, offenbar haben wir einen ganz passablen Weg zwischen zuviel und zuwenig Informationen gefunden: er macht einen gelassenen Eindruck.

Ich werde berichten!
Liebe Grüße,
alachim
 
Hallo!

Nach ein paar Tagen und vielen Ereignissen (ist das Wetter nicht ein Traum???), sind die Laborwerte da.

Sie sind überwiegend im mittleren Normbereich: die E'phorese zeigt eine akute Entzündung, was bei einer Bronchitis logisch erscheint, aber keine chronischen Vorgänge. Gefällt mir.

Jetzt ist aber natürlich so, daß bestimmte Dinge damals getestet wurden und heuer andere (die Leber ist iO, das war umfangreich genug: die funktioniert!)

in einem Bericht vor einem Jahr heißt es: "im Urin Nachweis einer Dicarbonacidurie" und bei Wiedervorstellung bitte "Blut für ein Acylcarnitinprofil sowie eine nochmalige Urinkontrolle auf organische Säuren..."

Hier finde ich jetzt aber "nur" Carnitin im Urin, bzw finde es nicht so sehr, denn es ist mit 1,1mg/dl nicht im Referenzbereich (3,0-16,0)

Kann irgendjemand damit etwas anfangen?

Die Diskrepanz zwischen dem Labor der Hochschule und dem des Hausarztes begründet sich vermutlich schon im Horizont des Betrachters: die Hochschule testet völlig anders und er HA meinte schon, er könne mit dem Labor nur bedingt etwas anfangen, ich solle mit den Ergebnissen wieder in die Hochschule gehen.

Ich finde die Zusammenhänge aber auch nicht und wollte Euch das Ergebnis vorstellen, um schonmal Input zu erhalten?
Oder soll ich einenn neuen Thread dafür aufmachen? Was meint Ihr? Bin da doch eher unerfahren...hüstel.

Was ist überhaupt ein Acylcarnitinprofil???

Fragende Grüße,

alachim
 
Hallo Alachim,

gehe mal auf diesen Link:
medrapid.info - Carnitin Acylcarnitin Translokasemangel
Du findest dort die Begriffe
Hyperammonämie, Hypoglykämie, Dicarbonacidurie und Carnitin-Acylcarnitin-Translokasemangel
Diese Begriffe nanntest Du teils aus den Untersuchungen Deines Sohnes.

Es dürfte sich bei Deinem Sohn wohl um eine "vererbte Störung eines in der Mitochondrienmembran gelegenen Transportproteins" handeln, wo man zuviel Ammoniak, zu wenig Blutzucker, zu wenig Carnitin, etc. hat und wo auch eine Leberbeteiligung möglich ist.
Siehe unter "Symptome " in diesem Link.

Auch wenn die Leberwerte noch gut sind, würde ich vermuten, dass sich dies ändern kann, je länger diese Krankheit, wenn sie Dein Sohn haben sollte, unerkannt und unbehandelt bleibt.

Wenn Dein Sohn zuviel Ammoniak hat (Du hattest einen erhöhten Wert mal genannt), dann geht es ihm von seiner Hirnleistung her nicht sonderlich gut.

Ich würde Dir raten, diese Krankheit übeprüfen und ausschließen zu lassen. Das könnte sicher am ehesten in einer guten Uni-Kinderklinik erfolgen.

gruß
margie
 
Hi Margie!

Auf Dich ist doch Verlaß! Danke!

Klingt schlüssig, was in Deinem Link steht. Und wenn ich es richtig verstehe, dann will die Hochschule auch genau daraufhin nochmal testen (ehrlich gesagt GLAUBEN sie, sie hätten schon, aber die Werte sind ja leider nicht auffindbar, woraufhin mein Hausarzt ja nochmal, wenn auch unvollständig, getestet hat).

Ich habe heute erst mit dem Arzt der Ambulanz gesprochen und er meinte, er findet die Werte und falls nicht, sprechen wir nach Ostern und testen entsprechend.
ICH meine ja, da sind keine Werte, denn wieso sollte ich von besagtem Abnahmetag ein paar Parameter haben und andere fehlen??? Zumal auf dem entsprechenden Blatt kein Vermerk ist, daß noch etwas fehlt (das steht auf Laborzetteln sonst oft drauf).

Tse...

Liebe Grüße,

alachim
 
Ach so:

bei der Kinesiologin waren wir ja auch!
Sohn hat eine PCB-Anreicherung, verträgt das Depyrrol nicht und bekommt Koriander (fünfmal täglich drei Tropfen).

Sie meint, es sei in ihrer Praxis nicht ungewöhnlich, daß Pyrroliker die entsprechenden Mittel nicht vertragen, und daß sie sie nach der Entgiftung zwar vertragen, aber nicht mehr brauchen:p)... das wär ja toll!

Wir sollen biologisch vollwertig essen und mit Waschnüssen waschen, damit unser Bengel so wenig wie möglich belastet wird und da wir günstigerweise gerade umziehen: auch da auf Schadstoffe achten beim Renovieren.

Sie glaubt, daß die Pyrrolurie als Ausdruck der "Vergiftung" wieder verschwindet, wenn das PBC weitgehend raus ist.

Naja: dann wolln wir mal! Ich habe jedenfalls ein gutes Bauchgefühl!

Grüße,

alachim
 
Nie Koriander ohne Chlorella und Bärlauch geben! Nie!
Wenn Dein Sohn Quecksilber in sich hat (und wer hat das nicht), kommt es zu schweren Rückvergiftungen, weil das Quecksilber vom Koriander zwar aus den Zellen geholt wird, ohne Bärlauch und Chlorella aber nicht den Körper verlassen kann.
Liebe Grüße

Günter
 
Hi Günter,

da bin ich jetzt etwas überrascht, weil die Therapeutin sich sicher war, daß wir alles andere weglassen sollten...
Sohn hatte ja bis dato Afa-Algen genommen, ich hoffe, ich schmeiße das nicht zu Unrecht mit Chlorella in einen Topf?!

Ich frag da morgen nochmal nach: sie hat ja schließlich gesagt, daß wir immer anrufen sollen... wußte ja nicht, auf wen sie sich einläßt und wieviele noch mitdenken:D.
Vielen Dank fürs Mitdenken!!

alachim
 
Aaaalso:

ich habe telefoniert und es verhält sich so, daß UNSER Koriander ein anderes Korianderpräparat ist, als das welches zur Schwermetallausleitung benutzt wird.

Jetzt fragt mich nicht, ob aus einer anderen Pflanze oder aus einem anderen Pflanzenteil (sie hats gesagt, aber ich habs wieder vergessen...), aber es hat nicht dieselbe Wirkung, wie die Ausleitung nach Klinghardt (das hab ich jetzt bestimmt nicht richtig geschrieben...).

Es mobilisiert keine Schwermetalle; die sollen, sofern vorhanden, im zweiten Teil der Ausleitung angegangen werden.

Ich bin da zwar ein richtiger Laie, aber ich denke schon, daß wir in den besten Händen sind.
Die Therapeutin hatte schon auf meinen Anruf gewartet, da meine Frage wegen der Schwermetalle praktisch alle Patieten stellen, die dieses und nicht das übliche Korianderpräparat bekommen:D

Ich wünsche allen einen schönen Abend und ein tolles Osterfest!

alachim
 
Es gibt Koriandertinkturen aus den grünen Teilen der Pflanze und aus den Samen (Gewürz). Nur die grünen Teile der Pflanze bzw. der alkoholische Auszug daraus haben eine quecksilberausleitende Wirkung. Zur Quecksilberausleitung unwirksam sind getrocknete grüne Pflanzenteile (alle Kapseln und Tabletten) und Präparate/Tinkturen aus den Samen.

Wozu der Samen-Koriander (außer als Gewürz) gut sein soll, ist mir schleierhaft.
Hat sie sich darüber geäußert, für was das gut sein soll?
Liebe Grüße

Günter
 
Hallo!

Ich nehme an, daß es der PCB-Ausleitung dient.
Das PCB hat Sohnemann nämlich den Tests zufolge in Kopf und Extremitäten eingelagert und diese Vergiftung wollte die Therapeutin angehen.
Nach vier Wochen ist der Kontrolltermin und acht Wochen hatte sie für einen möglichen Zeitraum genannt, in dem eine ernsthafte Besserung zu erwarten sei.
Daher nehme ich an, daß diese Tropfen in direktem Zusammenhang mit dem PCB stehen, auch wenn ich den genauen Wirkmechanismus nicht kenne.

In dem Telefonat, das ich auf Deine Anregung mit ihr nochmals hatte, meinte sie dann auch, daß sie eine eventuelle (wahrscheinliche?) Schwermetallbelastung anschließend testen und behandeln wollte. Aber eben anschließend, denn es war eindeutig nicht sein vorrangiges Problem.

Bei dem Kontrolltermin frage ich gerne nochmal nach der genauen Wirkung von "Koriander 2" und dem Wirkmechanismus bei PCB-Vergiftung.
Wenn es Dich und andere interessiert, stelle ich es auch hier hinein?! Denn ich habe für diese Frage im Netz auch nichts Brauchbares gefunden.

Frohe Ostern!

alachim
 
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