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Kortisol ist ein körpereigenes Hormon, das in der Nebennierenrinde produziert wird und als Stresshormon viele lebenswichtige Funktionen entfaltet. Einer internationalen Forschergruppe ist es nun gelungen, Genmutationen zu identifizieren, die Ursache für eine ungebremste Produktion und Absonderung von Kortisol sind.
Ausgangspunkt der Untersuchung war die genaue genetische Charakterisierung von gutartigen Nebennierentumoren, die Kortisol produzieren. Patienten, die von diesen Tumoren betroffen sind, nehmen an Gewicht zu, entwickeln eine Muskelschwäche, häufig eine Osteoporose, einen Diabetes und einen Bluthochdruck. Dieses nach dem Erstbeschreiber benannte Cushing-Syndrom kann nach erfolgreicher Diagnose durch eine Operation geheilt werden.
Ungezügelte Kortisolproduktion
... der Nachweis, dass in den Tumorzellen bei über einem Drittel der Patienten eine spezielle Genveränderung der Phosphokinase A vorliegt.
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„Dieses Gen, das eine Schlüsselposition in der Regulation der Nebennierenzelle einnimmt, wird durch die Mutation dauerhaft aktiviert und bedingt damit eine ungezügelte Kortisol-Produktion“, erklärt Felix Beuschlein. In Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe am National Institute of Health in den USA konnten zudem Patienten gefunden werden, die ähnliche genetische Veränderungen in der Keimbahn aufweisen. In den betroffenen Familien wird das Cushing-Syndrom damit zu einer vererbbaren Erkrankung.
Durch die nun aufgeklärten genetischen Mechanismen stehen neue diagnostische Untersuchungsmethoden zur Verfügung sowie neue Ansatzpunkte für medikamentöse Therapien.
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