Porphyrie - ausführliche Beschreibung

Es ist eine Internistin und meine Hausärztin. Sie nimmt mich ernst und beliest sich da auch.

Da ich es bis jetzt immer noch irgendwie zur Arbeit schaffe würde ich mich ungern einweisen lassen, erst Recht, weil das die letzten Male so schief gelaufen ist, wenn ich irgendwie ins Krankenhaus bin.

Morgen bin ich bei einem Pneumologen, Zwecks Abklärung der Atemprobleme (soll ich da was erwähnen und wenn ja wie)

Den Urin habe ich dann weggekippt, aber ich habe Photos gemacht und auch per E-Mail an die Ärztin geschickt.

Dann werde ich wohl versuchen mich nach der Blutentnahme nich wegschicken zu lassen und sie fragen ob sie da noch Urin ins Labor schicken kann etc.?

Danke euch.
 
Meine Ärztin hat Verdacht auf Porphyrie geäußert und meinte ich soll doch Mal meinen Urin stehen lassen: erst war er gelb, dann 11h später rot-pink und nach 24h hatte er die Farbe von schwarzem Tee.

Ich weiß das war jetzt viel und vielleicht nicht alles und nicht sortiert genug, aber ich hoffe ihr könnt mir einen Rat geben. Kann das Porphyrie sein?
Hallo Mango,
ich weiß nur, dass sich der Urin bei Porphyrie nach einer gewissen Standzeit rot verfärbt. Dieses Phänomen ist mir sonst von keiner anderen Krankheit bekannt, insbesondere nicht von Lupus oder Borreliose.
Insofern scheint die Rot-Schwarz-Verfärbung des Urins für mich ein sehr starkes indiz auf Porphyrie zu sein.

Hier beschreibt übrigens ein Arzt wie er Porphyrie-Erkrankte erfolgreich mit Vitamin B2 (Riboflavin) diagnostiziert und therapiert hat:
https://www.aerzteblatt.de/archiv/4...erapie-der-Porphyrien-Therapie-mit-Riboflavin
Vielleicht nützt es Dir.

Gruss
Hans
 
Vielen Dank Hans,

ich gehe heute wieder zur Ärztin und bin auch nicht zur Arbeit, da ich kaum aus dem Bett gekommen bin heute. Ich habe Labore rausgesucht und hoffe, dass ich es auch ohne Krankenhaus schaffe.

Grüße Mango
 
Es gibt hier in Berlin das Labor 28, was die Diagnostik auch im Leistungsspektrum hat. Meine Ärztin will die Sachen dahin schicken. Aber die machen alles aus gekühltem, Lichtgeschützten 24 h Sammelurin. Ist das normal, die Werte aus Sammelurin zu bestimmen? Habe jetzt immer nur von Spontanurin gelesen.

Danke schon Mal.
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Ich habe heute die Werte bekommen. Vielleicht könnt ihr helfen?

Delta Aminolävulinsäure 3 MG/l 2,1 mg/d (<6)
Porphyrbillinogen I.H. 1,02 mg/l 0,71 mg/d (<1,9)
Porphyrbillinogen/Keratinin folgt
Porphyrine gesamt I.H. 105,6 Mikrogramm/l 73,9 Mikrogramm/d (<175)

Sammelmenge 24h Urin 700 ml

Danke schon Mal.
 
Porphyrbillinogen/Keratinin ist der relevante Indikator. Stehen keine Referenzwerte auf dem Ausdruck?
Es gibt meistens einen unteren Wert, da hast du nichts akutes, dann einen Grauzonenbereich - bedeutet kann Porphyrie sein muß aber nicht und wenn du ein ca. 10 fache Überschreitung hast hattest du einen Schub.
Gruß
Bap
 
Hallo MM,

diese Werte sehen soweit ganz gut aus.
Vermutlich wird sich durch den fehlenden Wert: Porphyrbillinogen/Keratinin nicht so viel ändern,
da der Wert: Porphyrine gesamt: innerhalb der Referenz liegt.
Ich bin aber kein Experte, das muss dann die Hausärztin beurteilen.
Weiterhin müsste geklärt werden, ob die Untersuchung evtl. zu spät eingeleitet wurde, da die
Werte normal werden, wenn der Schub vorbei ist.

Hier müsste man prüfen wieviele Tage es ungefähr dauert, bis sich die Werte, nach einem Schub ,wieder auf normal eingependelt haben.

Dann gibt es noch eine DNA Untersuchung. Eventuell wäre diese bei solcher Symptomatik angebracht?

Beste Grüße von Kayen
 
Hallo zusammen,

ich habe einen Hinweis an der MHH erhalten, AIP haben zu können und werde in wenigen Wochen wissen, ob sich das bestätigt. Mein Leidensweg geht schon ein paar Jahre, ohne zu wissen, wie meine "Schübe" heißen und was sie sind. Es wurde erstmals eine Urin-Porphyrin-Ausscheidung von 1150 µg am Tag gemessen.

Ich bin happy, doch mal eine Diagnose zu haben, anstatt nur gegen Windmühlen zu kämpfen und doch erschüttert, dass es das ist, oder sein wird. Ermutigend finde ich, dass ich zwischen meinen größeren Schüben immer ein paar Jahre Ruhe und echtes Wohlbefinden hatte. Stress und Infekte machen mir in der Regel am meisten zu schaffen.

Danke an Uta und die anderen für die tollen Informationen hier - leider scheint es in Niedersachen wenig Anlaufstellen o.Ä. zu geben. Wenn sich das nächste Ergebnis bestätigt, werde ich mich wieder melden. Ich habe echt das Bedürfnis nach Austausch. Obwohl ich jetzt sehr viel gelesen habe, habe ich trotzdem das Gefühl, nicht viel zu wissen.

BG
 
Vielleicht hätte ich die Fragen mal sammeln sollen, bevor ich alles einzeln poste - sorry! Ich bin ein wenig von der Rolle!

Um meine Leber zu stärken, habe ich vor einer Woche Sam-e genommen, in der Hoffnung auf Besserung. Die Stimmung hatte sich schnell erhellt, aber nach Tagen ging es mir schlechter und ich befürchte, dass ich es nicht vertrage, obwohl es so vielversprechend klang. Gibt es ähnliche Erfahrungen damit?
 
Hallo, falls jemand hier nochmal über meine Beiträge stolpert möchte ich gerne folgende Hinweise posten zu dem, was bei mir damals so rauskam:

Nach den von mir beschriebenen Testergebnissen wurde mir von den Ärzten gesagt die aip sei ausgeschlossen.
Ich hatte weiterhin Probleme und Schmerzen und konnte irgendwann quasi kein Fett mehr verdauen, es kam unverdaut wieder rau. Dann habe ich mir einen neuen Hausarzt gesucht, der mir riet, wenn ich Fett nicht vertrage einfach erstmal keins zu essen.
Also habe ich erstmal Fett so weit wie möglich aus der Ernährung verbannt und die Schmerzen gingen weg. Über mehrere Monate habe ich mich dann langsam wieder zu einer "normalen" Ernährung hingearbeitet. Dabei kam auch heraus, dass ich wohl plötzlich eine Ei-Allergie entwickelt hatte. (Diese erklärte hinreichend die Anfälle 1-2h nach jedem Essen, weil fast überall, sogar in Traubensaft oder Soßenbinder Ei enthalten ist. Und als ich auf Fett verzichtete konnte ich natürlich auch kein Ei essen. Ei vertrage ich heute noch nicht wieder und bekomme heftigste Bauchschmerzen, Erbrechen, Kreislaufprobleme, erhöhte Körpertemperatur etwa 1-2 h nach dem Verzehr.) Unerklärliche Phasen mit Gelenkschmerzen und erhöhter Temperatur etc. habe ich immer noch, aber sie sind wenn ich regelmäßig meine Nahrungsergänzungsmittel nehme seltener und weniger heftig.

Was es war und ob es nochmal wiederkommt kann und konnte mir bis jetzt niemand sagen. Auch nicht warum mein Urin sich verfärbt, wenn es mir schlecht geht.

Ich hoffe einfach, dass es mir so lange wie möglich soweit gut geht und ich bin sehr dankbar dafür.

Daneben habe ich ja noch jede Menge gesundheitlicher Baustellen: Autismus inklusive Reizverarbeitungsstörung, Tic-Störung, zentrale Koordinationsstörung, angeborene Schwerhörigkeit, Sehstörungen mit eingeschränktem Gesichtsfeld, diverse Nährstoffmängel die dauerhafter Supplementation bedürfen.
Also wer weiß wie meine Probleme zusammenhängen oder da Ideen hat kann sich gerne auch bei mir melden.

Und an alle, die hier noch auf der Suche nach Hilfe und Diagnose sind. Ich wünsche euch viel Kraft. Und was es bei mir auch immer ist, ich hoffe, dass es nicht nochmal vorkommt (die letzten Male haben mir gereicht) und wenn doch ich einen Weg finde damit umzugehen.

So, das war's. Vielleicht hilft es ja jemandem weiter.

LG Mango
 
1.

mein Urin sich verfärbt


2.

zentrale Koordinationsstörung


dein symptom unter 1 ist eindeutig ein porphyrie (aip) -symptom

die unter 2 können auch andere gründe haben, aber dann sollte man da auch mal rausfinden, was die ursache ist.

aber sie sind auch symptome bei der aip .

und 1 und 2 zusammen, sprechen eigentlich dafür, daß du eine aip hast.

tests bringen dabei immer nur etwas, wenn sie zum richtigen zeitpunkt gemacht werden und das ist leider oft nicht der fall.

aber eine richtige diagnostik und bei positivem befund auch ein notfall-ausweis ist bei der aip extrem wichtig, weil vieles triggert und die folgen nicht nur sehr unangenehm, sondern auch noch sehr viel schlimmer sein können.

da steht steht auch einiges zur aip.


wahrscheinlich kennst es schon, aber vielleicht noch nicht alles.


lg
sunny
 
dein symptom unter 1 ist eindeutig ein porphyrie (aip) -symptom
Wenn ich das richtig verstanden habe, kann man aip ja eh nur in einem Schub diagnostizieren? Also steht das momentan zum Glück nicht zur Debatte.
Außerdem wurde mir gesagt, dass das wohl auch von der Galle kommen könnte?

Bei mir selbst habe ich dann noch an einen Zusammenhang mit dem Autismus gedacht. Da treten häufig mitochondrielle und ähnliche Probleme auf:
Hier ist ein guter Vortrag dazu.

Sonst wurde mir geraten das ggf. mal genetisch abklären zu lassen meine ganze Reihe von Problemen, also ob diese ggf. von einer genetischen Veränderung verursacht sein könnten. Da könnte es ja dann auch sein, dass diese sich vielleicht auf meinen Stoffwechsel auswirkt.

Bzgl. der Augen bin ich im April nochmal bei einem Spezialisten. Zur Debatte steht da derzeit entweder eine angeborene Hypoplasie der Sehnerven oder ein Normaldruckglaukom.

Danke für deine Hinweise.

LG Mango
 
Hallo Mango Mambo
Auch nicht warum mein Urin sich verfärbt, wenn es mir schlecht geht.
Wie verfärbt sich denn Dein Urin; welche Farbe?
Wenn die Farbe braunrot, wie z.B. Ketchup aussieht - dann könnte man in Richtung Porphyrie denken.
Wenn die Farbe eher bierbraun ist, dann kann man in Richtung Galle denken.


Außerdem wurde mir gesagt, dass das wohl auch von der Galle kommen könnte?
Falls sich Dein Urin wieder verfärbt, könntest Du testen - mit einem Teststreifen - ob es sich um eine Bilirubinurie handelt (Gallenabflußstörung).


Grüße von Kayen
 
Wie verfärbt sich denn Dein Urin; welche Farbe?
ja, rot-bräunlich, zu rot für Bier und nicht rot genug für Ketchup. Also wenn man ihn etwas stehen lässt in Phasen wo es mir nicht gut geht. Hätte auch Fotos, weiß aber nicht, ob das so angebracht wäre bzw. fände ich es etwas eklig hier Fotos von meinem Urin zu teilen. Diese Fotos waren der Grund, dass damals überhaupt Porphyrie getestet wurde.

Vielen Dank für den Link mit dem Teststreifen. Das werde ich mal ausprobieren.

LG Mango
 
Mir persönlich würden "Urin Fotos" über eine mögliche Porphyrie oder Stauung der Gallengänge nichts ausmachen; nur ich denke, eine Diagnose bringt diese Aktion auch nicht.
Am sichersten wäre tatsächlich sich mit Messstreifen vorab zu bevorraten und falls solche Situation nochmals auftritt, diese zur Hand zu haben.

Auch wenn es dann erst einmal nur ein Ausschluss einer z.B. Gallenstauung wäre, ist man ein Stückchen weiter und dann würde ich versuchen nochmals einen Test auf Porphyrie zu machen und möglichst schon vorher einen Arzt suchen, der bereit ist, den Urin daraufhin untersuchen zu lassen.
Wurde in diesem Zusammenhang ein Ultraschall vom Abdomen gemacht?

Grüße von Kayen
 
Ja, es wurden mehrere gemacht, auch während einer Magenspiegelung wohl einer quasi von innen, da kenne ich mich aber nicht aus.

LG Mango
 
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