Wohin wenden bei folgenden Beschwerden/Blutwerten?

27.05.13 11:50 #1
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Beanie ist offline
Beiträge: 64
Seit: 31.10.10
Hallo liebes Forum,

ich frage hier für einen Freund. Vielleicht kann mir/ihm ja jemand helfen.

Er leidet unter chronischer Erschöpfung, kann sich nicht konzentrieren, ist depressiv verstimmt, hat Gelenk- und Muskelschmerzen. Das sind die Hauptsymptome.

Diagnostiziert wurde bisher eine Schilddrüsen-Unterfunktion. Zusätzlich sind aber weitere Blutwerte auffällig:

- erniedrigtes Testosteron
- erniedrigte Androgene
- erhöhtes ACTH, Cortisol normal
- erhöhtes GPT und GOT
- erhöhtes Ferritin (CRP unauffällig)

Alle bisherigen Ärzte finden die Werte nicht weiter Besorgnis erregend. Die Beschwerden werden auf die Psyche geschoben. Ich persönlich finde allerdings schon, dass da was nicht stimmen kann.

Hat jemand von Euch eine Idee, was es sein könnte und an welchen Facharzt, außer Endo, man sich noch wenden könnte?

Danke schon mal. LG, Beanie

Wohin wenden bei folgenden Beschwerden/Blutwerten?

margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Hallo Beanie,


chronischer Erschöpfung, kann sich nicht konzentrieren, ist depressiv verstimmt, hat Gelenk- und Muskelschmerzen

- erhöhtes GPT und GOT
- erhöhtes Ferritin (CRP unauffällig)
Erhöhte GPT und GOT:
Beides sind Leberwerte und wenn vor allem die GPT erhöht ist, ist das ein starker Hinweis darauf, dass die Leber krank ist.
Dazu würde die chronische Erschöpfung passen, die fehlende Konzentration.

Es gibt eine genetisch verursachte Leberkrankheit, bei der das Ferritin (Speichereisen) erhöht ist und die als Folge dieser Eisenüberladung zu Gelenk- und Muskelschmerzen führt, die Dein Freund auch hat.

Das ist die Eisenspeicherkrankheit bzw. Hämochromatose.
Bei dieser Krankheit kann die Leber aufgrund 2er Genmutationen das Eisen aus der Nahrung nicht richtig ausscheiden. Folge ist, dass es sich in der Leber speichert und dann, wenn die Leber es nicht mehr speichern kann, es über das Blut sich im Körper verteilt und dort zu Störungen führt.
Oft haben die Betroffenen dann Gelenk- und Muskelschmerzen.
Aber auch Herzprobleme können auftreten (das Herz ist auch ein Muskel) und als Spätfolge kann man Diabetes und sogar Leberkrebs bekommen.


Aber diese Krankheit ist, wenn sie erst mal diagnostiziert ist, sehr gut behandelbar.
Man muss immer wieder Blut abgeben (Aderlass). Damit wird erreicht, dass sich das Ferritin senkt. Man muss aber häufiger Aderlässe machen, besonders am Anfang. Das Ferritin sollte irgendwann bei 50 liegen und bei 50 auch gehalten werden.


Die Krankheit kann ein guter Internist oder auch ein Gastroenterologe diagnostizieren. Aber auch jede Leberambulanz in einer (Uni-)Klinik oder jeder Hepatologe kann die Untersuchungen machen.

Man kann den Gentest machen, der ist sehr aussagefähig und wird bei Verdacht auch immer gemacht.

Wie hoch ist denn das Ferritin? Wie ist der Normbereich des Labors?

Was man auch bestimmen sollte, ist die Transferrinsättigung. Sie steigt in der Regel noch vor dem Ferritin an und wenn sie erhöht ist, so ist das ein weiterer Hinweis auf diese Krankheit.


Anmerkung
Gut, dass Du schreibst, dass das CRP normal ist. Denn wenn das CRP erhöht wäre, so könnte das Ferritin auch aufgrund einer Entzündung erhöht sein. Aber bei normalem CRP ist das sicher nicht der Fall.

Meines Wissens führt die Krankheit auch zu einigen hormonellen Veränderungen. So könnte das erniedrigte Testosteron damit zusammen hängen und vielleicht auch die anderen Hormonwerte.

Lese mal das hier zu diesem Thema:
Sexualstörungen durch Hämochromatose



LG
Margie



PS:
Hier im Forum gibt es unter Erbkrankheiten eine Rubrik für diese Krankheit.
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Geändert von margie (27.05.13 um 12:20 Uhr)

Wohin wenden bei folgenden Beschwerden/Blutwerten?

Beanie ist offline
Themenstarter Beiträge: 64
Seit: 31.10.10
Hallo margie,

in diese Richtung gingen meine Überlegungen auch schon. Ferritin lag beim letzten Test bei 347 µg/l bei Normobergrenze 320. Das ist aber mal ein niedrigerer Wert, war eben auch schon höher.

Das Problem ist leider, dass erhöhte Leberwerte in der gesamten Familie vorkommen und die Ärzte es damit abtun, dass es halt vererbt wurde. :(

Danke für deine Rückmeldung. LG

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Hallo Beanie,


da die Eisenspeicherkrankheit die häufigste Erbkrankheit sein soll, können noch mehr in der Familie diese Krankheit haben und das würde auch deren erhöhte Leberwerte dann erklären.

Oder aber in der Familie kommen noch andere Leberkrankheiten vor, die zu den erhöhten Leberwerten führen.

Ich weiß, dass die Eisenspeicherkrankheit öfters in den selben Familien wie die Kupferspeicherkrankheit vorkommt. Bei uns ist dies der Fall.
Mein Bruder hat Hämochromatose (eine leichte Form, ob schwer oder leicht hängt von den Gendefekten ab) und ich habe M. Wilson, das ist die Kupferspeicherkrankheit.
Ich will damit aber nicht sagen, dass M. Wilson in der Familie Deines Freundes auch vorkommen muss - dazu gibt es keinerlei Anhaltspunkte aufgrund Deiner Angaben-, sondern nur aufzeigen, dass verschiedene Leberkrankheiten in denselben Familien vorkommen können.

Das Ferritin von 347 ist nicht sooo hoch, das könnte vielleicht bedeuten, dass Dein Freund die mildere Form einer Hämochromatose hat oder aber, dass er erst am Anfang der Krankheit steht, wenn es die schwerere Form sein sollte.


Ich will aber auch keine voreiligen Schlüsse ziehen und rate dazu, dass er sich erst mal untersuchen läßt. Erst dann weiß man, ob er eine Hämochromatose hat oder nicht.


LG
Margie
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Beanie ist offline
Themenstarter Beiträge: 64
Seit: 31.10.10
Der Plan ist jetzt erstmal Gastro und nochmal Endo, in der Hoffnung, dass irgendeiner mal reagiert.

Ich danke dir.

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Beanie ist offline
Themenstarter Beiträge: 64
Seit: 31.10.10
Kurzer Zwischenstand nach Leberbiopsie: Es wurde ein nicht-alkoholische Fettleber diagnostiziert, aufgrund von Medikamenteneinnahme. Außer L-Thyroxin nimmt der Patient aber keine Medis, nur mal für 2 Monate Ritalin aufgrund von angeblichem ADHS. Die Leberprobleme bestanden aber schon vor Ritalin.

Ein schriftlicher Befund liegt leider noch nicht vor. Ich gehe aber inzwischen davon aus, dass die Fettleber das Resultat der lange unbehandelten Hashimoto-T. des Patienten ist.

Bzgl. des erniedrigten Testosterons soll nun Predalon gespritzt werden. Ist das aber nicht kontraindiziert bei oben genannten Erkrankungen?

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Zitat von Beanie Beitrag anzeigen
Kurzer Zwischenstand nach Leberbiopsie: Es wurde ein nicht-alkoholische Fettleber diagnostiziert, aufgrund von Medikamenteneinnahme. Außer L-Thyroxin nimmt der Patient aber keine Medis, nur mal für 2 Monate Ritalin aufgrund von angeblichem ADHS. Die Leberprobleme bestanden aber schon vor Ritalin.

Ein schriftlicher Befund liegt leider noch nicht vor. Ich gehe aber inzwischen davon aus, dass die Fettleber das Resultat der lange unbehandelten Hashimoto-T. des Patienten ist.

Bzgl. des erniedrigten Testosterons soll nun Predalon gespritzt werden. Ist das aber nicht kontraindiziert bei oben genannten Erkrankungen?



Hallo Beanie,


und war das Eisen im Lebergewebe erhöht gemessen worden?
Wurde es überhaupt bestimmt?

Fettleber heißt nichts anderes als Stufe I einer Leberkrankheit. Stufe II ist dann die Fibrose, Stufe III die Zirrhose.
D. h. die Fettleber hat vermutlich eine Lebererkrankung als Ursache.

Medikamente würde ich nur dafür für verantwortlich halten, wenn er schon jahrelang und hochdosiert Medikamente genommen hat.

Falls die Werte des Eisenstoffwechsels weiterhin auffällig d. h. hoch bwz. erhöht sind, würde ich auf der Genuntersuchung auf Hämochromatose bestehen.

LG
Margie
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Beanie ist offline
Themenstarter Beiträge: 64
Seit: 31.10.10
Hallo Margie,

wir lassen uns jetzt den Befund in Schriftform zusenden, um zu sehen, was überhaupt gemacht wurde. Er hat jetzt erstmal nur telefonisch Auskunft erhalten, mit dem Hinweis, er solle auf jeden Fall abnehmen. Mehr wurde dazu erstmal nicht gesagt. :(

Eisenwerte werden wir unter Beobachtung halten.

Hat jemand noch eine Meinung zum Predalon?

LG, Beanie

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Kaempferin ist offline
Beiträge: 705
Seit: 10.10.12
@Beanie:
Zitat von Beanie Beitrag anzeigen
ich frage hier für einen Freund. Vielleicht kann mir/ihm ja jemand helfen
Ich finde es schön, dass du für deinen Freund nach Hilfe suchst. Sowas ist nicht selbstverständlich!

@margie
Zitat von margie Beitrag anzeigen
...wenn das CRP erhöht wäre, so könnte das Ferritin auch aufgrund einer Entzündung erhöht sein.
Rein aus Interesse: Warum genau kann Ferritin bei einer Entzündung erhöht sein? Ich habe den Zusammenhang noch nicht ganz verstanden.. Bei welchen Entzündungen trifft dies zudem zu? Vielen Dank und liebe Grüsse!

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margie ist offline
Beiträge: 4.489
Seit: 02.01.05
Zitat von Kaempferin Beitrag anzeigen
@Beanie:

Ich finde es schön, dass du für deinen Freund nach Hilfe suchst. Sowas ist nicht selbstverständlich!

@margie

Rein aus Interesse: Warum genau kann Ferritin bei einer Entzündung erhöht sein? Ich habe den Zusammenhang noch nicht ganz verstanden.. Bei welchen Entzündungen trifft dies zudem zu? Vielen Dank und liebe Grüsse!



Hallo Kämpferin,


sehr viele Blutwerte sind gleichzeitig "akute-Phase-Proteine" bzw. verhalten sich so wie die "akute-Phase-Proteine". Das heißt sie steigen an, wenn man einen Infekt oder eine Entzündung hat und verfälschen so die Aussage.
Dazu gehören Ferritin, Kupfer, Coeruloplasmin, Haptoglobin, Eisen, etliche Gerinnungswerte und sicher noch einige mehr, die mir jetzt nicht spontan einfallen.
Um zu sehen, ob eine Entzündungsreaktion vorliegt, sollte man immer das CRP mitbestimmen. CRP ist ein akute-Phase-Protein, das man zur Einschätzung von Entzündungen und Infekten bestimmt.
Wenn CRP also ansteigt bzw. erhöht ist, weiß man, dass Ferritin, Kupfer, etc. falsch hoch sind.

Ich würde beim CRP auch schon bei einem Anstieg innerhalb des Normbereichs von einer leichten Entzündung ausgehen.
Bei mir ist das CRP meist unter der Nachweisgrenze von ca. 1,4 bei einem Normbereich <5,0.
Wenn ich dann ein CRP von z. b. 4,0 habe, so weiß ich, dass das von meinem üblichen CRP-Wert, der <1,4 ist, deutlich abweicht. Für mich ist das ein Zeichen, dass eine leichte Entzündung vorliegt und so weiß ich, dass ein zeitgleich bestimmtes Ferritin auch angestiegen sein muss.

Leider berücksichtigen viele Ärzte bei der Eisenmangeldiagnostik nicht, dass Ferritin nicht immer aussagefähig ist.


LG
Margie
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