Adenylosuccinase-Mangel

Meine Tochter Leonie ist 8 Monate. Bei ihr wurde vor drei Wochen eine unheilbare, tödlich verlaufende Stoffwechselerkrankung festgestellt. Seitdem suche ich nach Hilfe. Aber egal wo ich Ärzte und Kliniken kontaktiert habe, es kann und will keiner helfen. Von den Behörden brauch man ja erst recht keinerlei hilfe erwarten. Meine Frage ist nun ob es hier vielleicht Eltern gibt, die auch mit dieser seltenen Erkrankung konfrontiert sind.

Hallo Mandy,

es tut mir sehr leid, dass Euer Mäuschen so krank ist.

Ich selbst kann Dir da nicht weiterhelfen, habe aber diese Seite gefunden:
Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen :: REHAkids Das Forum für besondere Kinder :: Das Forum für behinderte Kinder.
Vielleicht magst Du ja dort auch mal einen Beitrag erstellen.

Es gibt da auch bereits ein passendes Thema, das ist aber schon älter:
Diagnose: Adenylosuccinat-Lyase-Mangel :: REHAkids Das Forum für besondere Kinder :: Das Forum für behinderte Kinder.
Ihr könnt ja mal versuchen mit den Schreibern Kontakt aufzunehmen.

Hier ein Buch in dem dieses Thema auch behandelt wird:
DeutschesFachbuch.de : Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie
Ob dieses Buch gut oder sinnvoll ist kann ich aber leider nicht beurteilen.

Ich hoffe Euch wenigstens ein bisschen geholfen zu haben .


Liebe Grüße und alles Gute für Euch :wave:.

Heather