Erhöhter Uracil Wert im Urin, was bedeutet das ?

Hallo,

ich bin hier auf diese Seite gestoßen und hoffe, das ihr mir helfen könnt. Bei meinem Sohn (2 Jahre) wurde letzte Woche Urin ins Labor geschickt, weil er eine Makrozephalie (großer Kopf) hat. Der Kinderarzt versicherte mir, das dies bei ihm wahrscheinlich einfach nur erblich so bedingt ist (mein Mann hat auch einen sehr großen Kopf). Es sollte lediglich vorsichtshalber auf Glutaracidurie getestet werden. Gestern rief mich der Kinderarzt an und meinte, das die Glutarsäure im Urin völlig normal wäre, jedoch hätte man einen zu hohen Uracil Wert gefunden. Er wußte nun auch nicht so richtig, was weiter zu tun ist und wollte sich diezbezüglich nochmal schlau machen. Ich warte noch auf Antwort.

Ich bin jetzt natürlich total beunruhigt. Was hat das denn alles zu bedeuten ? Könnt ihr mir weiterhelfen und mir erklären, auf welche Krankheiten das hindeuten könnte.

Mein Kleiner ist außer das er einen großen Kopf hat, völlig normal entwickelt. Er ist motorisch sehr fitt, spricht allerdings noch wenig....seine Zwillingssschwester aber auch. Die Beiden haben aber ihre eigene Sprache entwickelt, wie es bei Zwillis manchmal vorkommt und haben daher meistens keine Veranlassung mit uns Eltern zu kommunizieren .

So nun hoffe ich, das ihr mir helfen könnt .

Danke schon im Voraus

Doreen

erhöhter Uracil Wert im Urin, was bedeudet das ?

Ich habe vorher noch nie von "Uracil" gehört .

Hast Du evtl. beim Great Plains Lab. eine Untersuchung machen lassen? Die schreiben nämlich etwas über Uracil:

Ich habe mich zuerst in der Rolle dieser Verbindungen interessiert, nachdem ich gemerkt habe, dass eine bedeutende Menge von Kindern mit Autismus Erhöhungen in der Verbindung Uracil hatten, als sie den organischen Säuren Test in unserem Labor gemacht haben. Die Obergrenze von Normal ist 22 mmol/mol Kreatinin, aber wir haben bei einem Kind mit Autismus, ein Wert von 360 mmol/mol Kreatinin festgestellt und vielleicht 15% von allen Kindern mit Autismus hatten erhöhte Werte [zu einem Grad]. Dies war eine sehr interessante Entdeckung, weil es ein genetische Stoffwechselfehler -Dihydropyrimidin-Dehydrogenase gibt, indem Uracil und Thymin im Urin erhöht vorkommen. Einige Menschen mit dieser Störung hatten autistische Symptome. JJedoch die Menschen mit einer Abnormalität in Uracil, die von The Great Plains Laboratory festgestellt wurde, hatten normale oder sehr gering Erhöhungen in Thymin im Urin. Deswegen nahm ich an, dass sie keinen Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel hatten. Jedoch hat Ted Page vorgeschlagen, dass es möglich wäre, dass diese Menschen einer Art von Enyzmmangel hatten, wobei Thyamin bei dem Enyzm verdaut wird, aber nicht Uracil. Diese Forschung interessiert mich und The Great Plains Laboratory wird zukunftig einen Enzym-Test auf Blut für diese Abnormalitäte entwickeln.

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The Great Plains Laboratory ist Ihr Zentrum fur Untersuchungstests und Analyse fur Autismus, tiefgreifende Entwicklungsstorungen (PDD) und fur ahnliche und verwandte Storungen.

Uracil scheint also irgendetwas mit einer möglichen Form von Autismus zu tun zu haben. Aber wie genau, verstehe ich nicht bzw. scheint auch bei Great Plains noch nicht klar.

Warum ist der Wert denn gemacht worden? - Zu den üblichen Laborwerten gehört er sicher nicht.

Gruss,
Uta