Haemochromatose - Aderlass oder Schulmedizin

06.04.11 18:51 #1
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Haemochromatose - Aderlass oder Schulmedizin

Ironman ist offline
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Zitat von margie Beitrag anzeigen
Was ist das für eine Ärztin?

Einen Ferritinwert von 500 hält sie für zumutbar?

LG
margie
Hallo Ditti
Als auch sporadischer Besucher des Symptome-Forums und als „gesunder Träger“ einer HH-Mutation (C282Y-H63D Compound Het) möchte ich meine Sichtweise vermitteln, die zum Teil im Widerspruch mit der Schulmedizin steht.
Auch ich habe mit Ferritin um 1100 bis 1200 begonnen und die Aderlässe bei Ferritin 500 ng/ml gestoppt, weil ich mich inzwischen in die Literatur eingelesen hatte und einen Facharzt für Haemochromatose an der Uni als Gesprächspartner gefunden hatte.
Als erstes hat er meine Hände angeschaut, da sich die ersten Symptome der HH häufig den Metakarpalgelenken (Mittelhandknochen) manifestieren. Nach seiner damaligen Meinung gehen einige der HH-Symptome nach Aderlasstherapie zurück, doch leider für die Betroffenen am wenigsten die Gelenkprobleme. Viele Gelenkschmerzen können auch mit rheumatischen Erkrankungen einhergehen und müssen nicht zwangsläufig mit Haemochromatose verbunden sein.
Ein Lungenröntgen kann ich wie Deine Aerztin nicht nachvollziehen. Seit 6 Jahren befasse ich mich mit den oberen Grenzwerten für Ferritin der unterschiedlichen Labors. Da gibt es Variationen von 340 bis 400 ng/ml für Männer. Neuerdings habe ich den oberen Grenzwert eines anderen Labors von 500 erhalten.

„Was ist das für eine Ärztin?

Einen Ferritinwert von 500 hält sie für zumutbar?“

@ Margie
Als Zahnarzt habe ich das Privileg, dass auch viele Aerzte in meine Praxis kommen, welche ich zu HH-Themen ausfragen kann. Einige haben auch Patienten mit HH-Genen, welche sie unterschiedlich behandeln. Vor einem Monat kam ein Arzt, der 2 Patienten betreut mit H63D- Mutationen (heterozygot und homozygot). Beide sind fühlen sich kerngesund und haben Ferritinwerte von 1200 und 1400, doch sind sie „Weingeniesser“, was immer man darunter verstehen kann. Er empfiehlt ihnen keine Aderlässe und macht eine periodische Ueberwachung der Leberwerte nach der Devise: „wait and see“, wie ich einer kürzlich erschienen Studie entnommen habe. Es könnte sein, dass die erwähnte Aerzin auch neuere Studien gelesen hat und nicht mehr so aggressiv vorgeht wie in den HH-Vereinigungen empfohlen wird.
Ich kenn mittlerweile sehr viele Menschen mit Ferritinwerten um die 1000 ng/ml, die kerngesund und „fitt wie ein Turnschuh“ sind. Der Genbefund HH bedeutet nicht, dass man krank wird - wegen der sehr niedrigen Penetration.

Meine Hypothese ist, dass es nicht das Eisen alleine sein kann, welches für die Symptome verantwortlich ist. Es muss noch zusätzliche, modifizierende Gene geben, welche bei wenigen Menschen leider die „Haemochromatose-Krankheit“ verursachen, doch die meisten Menschen mit gleichem Genbefund verschonen.

Dies ist die Aufgabe zukünftiger medizinischer Forschungen, und ich glaube, dass jeder einzelne mit dem Gentest-Programm 23andMe seinen Beitrag an der Forschung leisten kann.
Liebe Grüsse und alle einen guten Start ins 2015 mit viel Gesundheit.
IRONMAN
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margie ist offline
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Hallo Ironman,

zunächst mal zu den Gendefekten:
H63D in homozygoter Form dürfte am wenigsten Probleme machen.
C282y in homozygoter Form ist hingegen sehr krankmachend.

Über die Kombination C282Y/H63D gibt es wohl verschiedene Ansichten, weil diese Form bei vielen sich sehr milde auswirkt und bei manchen aber doch krankmachend wirkt.

Die Normwert-Obergrenzen von Ferritin in den einzelnen Laboren sind sehr hoch angesetzt.
Der Mensch braucht so viel Eisen nicht, wie ein Normwert von z. B. 300 suggeriert. Ich denke, dass ein Ferritinwert von z. B. 100 völlig für die Eisenversorgung des Körpers ausreicht, denn zuviel Eisen ist ungesund für die Leber.

Ganz wichtig ist zu wissen, dass Ferritin als sog. "akute-Phase-Reaktion" höher ausfallen kann, wenn bestimmte -andere- Krankheiten vorliegen.
D. h. vom durch die Hämochromatose bedingten Eisenüberschuss muss ein hoher Ferritinwert nicht unbedingt kommen.
Generell hört und liest man, dass ältere Menschen höhere Ferritinwerte haben als jüngere Menschen. Vielleicht weil bei älteren Menschen doch im Rahmen von latenten Krankheiten das Ferritin im Rahmen der akute-Phase-Reaktion ständig höher ist.

Ich denke, dass bei Hämochromatose die Spätfolgen eines der Probleme sind.
Ich vermute auch, dass man längere Zeit einen hohen Ferritinwert haben kann, ohne dass man sich krank fühlt.
Wenn dies aber eine sehr lange Zeit der Fall ist, dann stellen sich vermutlich doch einige der Spätfolgen wie z. B. der Diabetes ein, den Hämochromatose-Patienten sehr oft bekommen (und auch Genträger mit C282Y bekommen wohl Diabetes - zumindest war es bei meinem Vater der Fall und ich als Genträgerin mit C282Y scheine auch auf den Diabetes zuzumarschieren).

Also ich würde, wenn ich es wäre, die einen hohen Ferritinwert hätte, immer dafür sorgen, dass der gemindert wird. Sei es durch Blutspenden, sei es durch Aderlässe.
Beim Blutspenden werden Hämochromatose-Patienten sogar abgelehnt, weil Blut, das soviel Eisen enthält, problematisch für einen Empfänger sein kann.

Mir wäre das Risiko, die Spätfolgen einer Hämochromatose zu bekommen, einfach zu hoch.

Eine einzelne Leberbiopsie kann dazu noch ein völlig falsches Bild der Lebersituation liefern:
Denn Biopsien werden meist aus dem rechten Leberlappen genommen, weil dort das Risiko für Komplikationen geringer sei. Im linken Leberlappen beginnen jedoch meist die Leberzirrhosen.

Ich selbst habe im linken Leberlappen die Zeichen einer Zirrhose (festgestellt durch Fotos im Rahmen einer Bauchspiegelung) und im rechten Leberlappen habe ich eine Fibrose und Fettleber (2 Biopsien aus dem re. Leberlappen).

Ich bin nun kein Experte für Hämochromatose und für Genetik.
Ich weiß aber, dass z. B. bei der Kupferspeicherkrankheit nicht nur die Gendefekte wichtig sind, sondern dass es dort sog. "Polymorphismen" gibt, die bei Vorhandensein eines Gendefektes für diese Krankheit, sich krankheitsverschlimmernd auswirken sollen. Ohne das Vorhandensein eines Gendefektes für den M. Wilson sollen diese Polymorphismen jedoch nicht krankmachend sein.

Wenn es ähnliche Mechanismen auch bei der Eisenspeicherkrankheit gibt, könnte das erklären, wenn einzelne Genträger weniger krank werden als andere.

lg
margie
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AW: Haemochromatose - Aderlass oder Schulmedizin

Ironman ist offline
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Hallo Margie
Vielen Dank für Deine Ausführungen, die mir zeigen, dass Du Dich mit dem Thema Haemochormatose auch sehr intensiv auseinandergesetzt hast. Ich vertrete in meinen Beiträgen die Ansichten eines gesunden Trägers diese Mutation und möchte allen Mut machen, die eventuell das Opfer einer Ueberdiagsnose geworden sind. Dabei berufe ich mich auf Statistiken und aktuellen Studien, die dem einzelnen von Symptomen Betroffenen wahrscheinlich wenig helfen, doch eventuell bei der Erforschung der verschiedenen Ursachen und zusammenhänge.

Beim Typus 1 gibt es auf Chromsom 6 die drei am häufigsten erwähnten Mutationen C282Y, H63D und S65C. Die Existenz weiterer Gene wird diskutiert und ihr Stellenwert ist noch unbekannt.
Sicher ist die homozygote Form von C282A die „krankmachendste“ Mutation, doch ist die Penetranz bei Frauen 1 % und bei Männer ca. 30 %, wie man im Wikipedia nachlesen kann. Es bleiben also deutlich mehr Menschen gesund mit der gleichen Mutation, was mich als forschende Natur am meisten interessiert hat.


Die Mutation H63D ist viel älter und häufiger als C282Y und sicher weniger gefährlich. Aktuell kann ich mein Genom im 23andMe mit 40 hetero-, 18 homozygoten C282Y-Mutanten, sowie 131 hetero- und 14 homozygoten H63D-Trägern teilen. Diese Verteilung entspricht den Angaben, die ich von einem Genetiker aus San Diego erhalten habe, der am „human-genom-project“ mitwirkt.
Für mich ist interessant, dass die allermeisten per Zufall entdeckten Mutanten gesund sind, was durch die niedrige Penetration erklärt wird, auch bei den C282Y Homozygoten. Weiter ist von Interesse, dass bei den Trägern der milderen Form H63D einige Menschen zu wenig Eisen und eine Anaemie haben. Hätten sie diese Mutation nicht, würden wahrscheinlich noch tiefere Haemoglobinwerte resultieren. Für diese Menschen erachte ich die Mutation als einen Vorteil, der Ihnen zu mehr Eisenaufnahme verhilft. Dieser „Heterozygoten-Vorteil“ wird in der Medizin bei der „Cystischen Fibrose“ und der „Sichelzellanaemie“ diskutiert, der vor Malaria schützen konnte, weshalb er sich durchgesetzt hat.

Wenn man alle hetero- und homozygoten HH-Mutationen der HH zusammenzählt, kommt man laut meinem erwähnten Genetiker auf 28 % der westlichen Bevölkerung, die davon betroffen sind. Wenn sich in der Natur eine Mutation in so grosser Zahl etabliert hat, kann sie nicht nur schlecht sein, sonst hätte sie sich nicht durchgesetzt.

Die Frage zu den oberen Grenzwerten wird in Zukunft sicher auch kontrovers diskutiert werden. Mir scheint, dass jeder Mensch individuell ist und nicht auf einen Wert fixiert werden kann. Ich kenne mittlerweile zu viel Menschen mit Ferritin um die 1000, die alle gesund sind. Doch kann ich auch Deine Ansicht verstehen, dass Ferritin bis 100 genügen sollte. Ich war seit bald 40 Jahren nie ernsthaft krank, habe noch keinen Tag im Geschäft gefehlt – dank dem Eisen oder trotz dem Eisen? Ich tippe auf meine „eiserne Reserve“.
Sicher bin ich risikofreudiger als Du und habe neben der Leberbiopsie auch noch den hepatischen Eisenindex bestimmen lassen, der unter dem kritischen Wert ist, der für meine Alter massgebend ist. Wie Du richtig schreibst, sind im Alter höhere Werte normaler. Danke auch für den Hinweis, dass eine Leberbiopsie von verschiedenen Regionen auch verschiedene Resultate liefern könnte. Doch gehe ich mal davon aus, dass der auf Leberbiopsien spezialisierte Arzt genügend ausgebildet war und mich darauf aufmerksam gemacht hätte. Zudem sind ja meine Leber-Laborwerte seit Jahren konstant gut. Die Leber kann sich innert kurzer Zeit komplett regenerieren, solange keine Fibrose oder Zirrhose vorliegt. Aus meiner Sicht kein Grund zur Besorgnis und Angst ist ein schlechter Ratgeber, wie es im Volksmund so heisst.

Bei meinem Sohn musste leider nach einem Befall mit Fuchsbandwurm ca. 75 % der Leber in einer 8-stündigen Operation entfernt werden. Nach 6 Wochen ist sie auf die ursprüngliche Grüsse „nachgewachsen“ und er ist seit 3 Jahren beschwerdefrei.
Von einem älteren Patienten habe ich kürzlich erfahren, dass er nach 25 Blutspenden vom roten Kreuz eine Goldmedaille erhalten hat. Nun sind seine „Eisenspeicher“ so geleert worden, dass er inskünftig Eisen-tabletten schluckt und Eiseninfusionen erhält. Dies ist die Kehrseite der Medaille.

Die meisten „Spätfolgen“ einer HH sind reversibel ausser den Gelenk-Problemen.
Ich zitiere aus dem UpToDate (2012) von „Screening for hereditary hemochromatosis“.
Autoren: Stanley L. Schrier MD, Bruce R Bacon MD.

„Empfehlungen: Die Gründe für eine Screening sind, dass man Diagnosen in einem frühen Stadium erstellen könnte, bevor irreversible Schäden entstanden sind.

Auf der anderen Seite gibt es auch Gründe gegen ein Screening:
Menschen mit HH-Genbefund können keine klinisch signifikante Eisenüberladung haben, auch wegen der kleinen Penetranz. Sie könnten unnötig verängstigt werden. Genotyp ist nicht gleich Phaenotyp.
Es besteht die Möglichkeit der Diskriminierung bei Arbeitgebern oder Versicherungen für Menschen, die durch Screening entdeckt würden.
Es könnte sein, das sich Krankenkassen nicht an den Kosten beteiligen für die Behandlung von asymptomatischen Individuen.
Es sind keine Beweise vorhanden, dass Aderlässe bei einer zufällig durch screening entdeckten Bevölkerungsgruppe die Krankheitsanfälligkeit (morbidity) und Krankheit (mortality) besser senken würde als eine Behandlung, die NACH einer Diagnose bei einer klinischen Untersuchung gemacht worden wäre.“

Danke auch für Deinen Hinweis zu Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) und den „Polymorphismen“. Darüber weiss ich zu wenig Bescheid, doch Deine Erklärung ist einleuchtend.

Abschliessend möchte ich darauf hinweisen, dass Aderlässe die zurzeit beste Therapie sind bei „Eisenüberladung“ mit Symptomen von HH. Doch einfach „vorbeugend“ Aderlässe bis unter Ferritin 50 ng/ml anzuordnen, finde ich nach dem heutigen Stand des Wissens übertrieben.
Mir scheint, dass Du Dein grosses Wissen vor allem aus den Haemochromatose-Foren und Gesellschaften beziehst, wo natürlich viele Betroffene Rat suchen. Mein Wissen habe ich über aktuelle Studien und den vielen Kontakten mit der 23andMe-Community erarbeitet, wo mehrheitlich gesunde Menschen sich nach dem Stammbaum erkundigen und per Zufall erfahren, dass sie auch HH-Genträger sind. Dies ist sicher eine plausible Erklärung für unsere verschiedenen Ansichten.

IRONMAN
PS: Die Frage nach dem gesundheitlichen Befinden Deines Bruders (mit meiner Mutation C282Y/H63D) nach den Aderlässen hast Du mir noch nicht beantwortet.
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margie ist offline
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Seit: 02.01.05
Hallo ironman,


PS: Die Frage nach dem gesundheitlichen Befinden Deines Bruders (mit meiner Mutation C282Y/H63D) nach den Aderlässen hast Du mir noch nicht beantwortet
Mein Bruder macht meines Wissens keine Aderlässe mehr und hat wohl auch nie engmaschig welche gemacht. Er war früher mal ab und zu beim Blutspenden.
Er hat die Einstellung, dass er, solange es ihm einigermaßen gut geht, nichts tut. Dabei hat er immenses Übergewicht, was allein schon ein Grund wäre, sich mehr um seine Gesundheit zu kümmern, was er anscheinend aber nicht tut.
Ich frage schon lange nicht mehr nach.

Wegen der reversiblen Spätfolgen:
In der ARD kam dieser Bericht über B. Butzeck, eine Ärztin, bei der erst nach vielen Jahren die Eisenspeicherkrankheit erkannt wurde. Ihr Ferritin soll über 5000 betragen haben.
Auf dem Flughafen schlug lange vor die Krankheit entdeckt wurde, der Metalldetektor aus, ohne dass sie Metall am Körper trug (im Körper schon in Form von Eisen).
In dem ARD-Beitrag wird ihr Fall mit allen Symptomen sehr gut dargestellt. Sie hatte auf jeden Fall eine schwere Form der Krankheit.
Bei ihr blieb auch der Diabetes und er war nicht reversibel.
Sie ist meines Wissens Vorsitzende eines HH-Selbsthilfevereins.

Video "Abenteuer Diagnose (1) - Rost im Getriebe" | Reportage / Dokumentation | ARD Mediathek

Natürlich muss man jeden Fall gesondert betrachten. Sicher gibt es schwerere Verlaufsformen und leichtere.

Was sicher auch noch eine Rolle bei der Leber spielt, ist, wenn man Sport betreibt, wobei ich aber damit nicht sagen will, dass die Höhe der Eisenspeicherung vom Sport positiv beeinflusst wird. Aber vielleicht wird die Leber durch den Sport besser durchblutet und kann so die Eisenspeicherung ein wenig kompensieren.

Das mit dem Fuchsbandwurm Deines Sohnes ist sehr interessant. Ich hätte nicht gedacht, dass man soviel Leber entfernen kann und der Patient mit dem Rest noch weiterleben kann. Dass die Leber nachwächst, ist schon bekannt, aber in dem Umfang hätt ich nicht geglaubt.

lg
margie
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Ironman ist offline
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Seit: 10.11.08
Hallo Margie
Vielen Dank für die Angaben zu Deinem „Compound-Heterozygoten“ Bruder. Zwischen den Zeilen lese ich, dass er keine Symptome von Haemochromatose hat, sondern dass Du Dich Sorgen um sein Uebergewicht machst. Auch ich habe 10 % zu viel auf der Waage, doch seit der Lektüre von Professor Achim Peters neuem Buch „Mythos Uebergewicht“ sehe ich für mich mehr Vorteile. Auch hier gilt, dass ein Uebermass ungesund ist, doch wo liegt die Grenze?

Dünner Professor bescheinigt Dicken: Sie leben doch länger!
blog.lvz-online.de/.../dunner-professor-bescheinigt-dicken-sie-leben-doc..

Mythos Übergewicht: Warum dicke Menschen länger leben. Was ...
https://books.google.ch/books?isbn=3641098319

Den ARD-Film habe ich mit Interesse angeschaut und möchte ihn doch etwas kritisch unter die Lupe nehmen: Er ist sehr gut aufgebaut, und bringt das Haemochromatose-Thema gut unter die Menschen. Der „Aufhänger“ mit dem Metalldetektor hat mich veranlasst, eine Brief-Freundin aus Deutschland mit Anfangsferritin von über 9000 ng/ml anzufragen, ob sie ähnliches am Flughafen erlebt hat. Meines Wissens hat sie den „Ferritin-Rekord“ und hat nach den Aderlässen keine weiteren HH-Symptome mehr, da sie alle reversibel waren.

Zurück zum Film: Es ist bedauerlich, dass ausgerechnet eine Aerztin nach einem Medizinstudium nicht selber auf die Idee kommt, dass Eisen eine mögliche Ursache für Haemochromatose-Probleme sein könnte. Wir haben in der Ausbildung gelernt, dass die ersten Gelenksymptome in den Metacarpalgelenken (Mittelhandknochen) auftreten, was sie ja beim Klavierspielen selber bemerkt hat. Spätestens dann hätte der „Groschen runterfallen sollen“ und sie hätte sich die Diagnose selber stellen können. Dass erst ein „Bronze-Diabetes“ auftreten musste, bevor ein Arzt den Eisenwert bestimmt hat, spricht auch nicht für eine professionelle Abklärung der Beschwerden. Und ein Diabetes kann auch ohne HH-Gene entstehen, weshalb er nicht reversibel war.

Zum Thema Sport werde ich nächste Woche mit Forschern zusammentreffen, die das Haemoglobin bei Sportlern untersuchen in Zusammenhang mit Höhenunterschieden (Jungfrau-Joch) und Eisenwerten.
Sobald ich mehr weiss, werde ich gerne berichten.

Ich spiele selber auch Klavier und meine Fingerfertigkeit ist uneingeschränkt, trotz einem Ferritinwert von 1000 ng/ml. Mein Arztkollege hat beim Bekanntwerden meines erhöhten Eisenwertes zuerst meine Handwurzelknochen
untersucht.
Dass erst ein „Bronze-Diabetes“ auftreten musste, bevor ein Arzt den Eisenwert bestimmt hat, spricht auch nicht für eine professionelle Abklärung der Beschwerden. Und ein Diabetes kann auch ohne HH-Gene entstehen, weshalb er nicht reversibel war. Es ist bedauerlich, dass der Genbefund Hemochromatose erst so spät entdeckt worden. Der Film zeigt, wie wichtig es ist, dass die Aerzte zu Haemochromatose-Symptomen in Zukunft noch besser ausgebildet werden sollten, zumal der Aderlass eine einfache und kostengünstige Therapie ist.

In der Zwischenzeit kannst Du ja meine zitierten Studien und das Buch von Prof. Welch "Die Diagnose-Falle" auch kritisch überprüfen.

LG André
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Geändert von Malve (08.03.15 um 16:40 Uhr) Grund: auf Wunsch geändert


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