Ich habe Hämochromatose

15.10.06 17:56 #1
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Ich habe Hämochromatose

Müttschen ist offline
Beiträge: 9
Seit: 02.08.08
Hallo zusammen,

nun versuche ich es hier nocheinmal,war wohl in der falschen Rubrik.
Habe meine Laborwerte rausgesucht und dabei folgende Werte gefunden.
Harnsäure: 6,4
Eisen nach 2 Untersuchungen zwischen 249-311.
Beide Werte sind laut Tabelle erhöht.
Meine Frage;könnten diese Werte mit einer Hämochromatose in Einklang gebracht werden,wenn ja,wie ist das weitere Vorgehen???
Danke für eine event. Antwort.

Ich habe Hämochromatose

pita ist offline
Beiträge: 2.883
Seit: 08.04.07
Hallo Müttschen

Bezüglich Hämochromatose sind v.a. die bereits genannten Werte von Interesse:
Ferritin - Übersicht
Transferrin Sättigung - Übersicht

Dein Eisen-Wert scheint erhöht zu sein (bitte immer den Referenzbereich des bestimmenden Labors mit angeben).
Das kann u.a. auch durch östrogenhaltige Medikamente (mit-)verursacht werden.
Weitere Möglichkeiten kannst Du hier nachlesen (auch zur Harnsäure):
Eisen - Übersicht
Harnsäure - Übersicht

Liebe Grüsse
pita

Ich habe Hämochromatose

Müttschen ist offline
Beiträge: 9
Seit: 02.08.08
Hallo zusammen,
nun ist es amtlich,ich habe Hämochromatose.Die Ferritin und Transferrin Werte sind zwar normal,aber der Gentest hat Hämochromatose ergeben.Gibt es denn soetwas auch???
Ich bin noch total neben der Spur,hab es erst vor 3 Stunden erfahren.
Es ergeben sich so viele Fragen
soll ich auf eine Leberpunktion bestehen?
muß ich beim Essen was beachten?
darf ich noch Alkohol trinken?
muß ich mein Leben ändern?
Kann ich als Patient nun die Überweisung nach Ulm zu einem Spezialisten verlangen????
Vielen lieben Dank für eine Antwort,schönes Wochenende und Grüßle vom Bodensee

Ich habe Hämochromatose

Sine ist offline
Themenstarter Beiträge: 3.368
Seit: 15.10.06
Hallo Müttschen.
Zuallererst: Ruhig Blut bewahren!
Wenn dein Ferritinwert " normal " ist, dann heisst das nicht, dass er im idealen Bereich für jemanden mit Hämochromatose liegt.
Die neuen Empfehlungen lauten dahingehend, dass der Ferritinwert bei homozygoter Hämochromatose dauerhaft zwischen 20 und 50 bleiben sollte.
Da deine Werte nicht all zu hoch sind, vermute ich, dass du eine Regelblutung hast.
Wurden denn auch die Leberwerte bestimmt?
Ich persönlich denke, eine Leberbiopsie ist nicht angesagt, aber es wäre schön, wenn du uns noch einmal alle aktuellen Werte ( mit Referenzwerten des Labors ) hier einstellen könntest und ergänzend Beschwerden, an denen du leidest.
Dann können wir bestimmt noch ein paar Tipps zum weiteren Vorgehen hier loswerden
Beim Essen musst du nur darauf achten, dich gesund zu ernähren, eine spezielle Diät musst du nicht einhalten.
Alkohol würde ich einschränken oder sogar ganz weglassen, je nach den Werten, die du uns präsentieren wirst.
An deinem Leben musst du auch nichts ändern, warnen möchte ich vor Verhütungsmitteln, die deine Monatsblutungen reduzieren oder gar unterbinden!
Das ist im Moment alles, was mir einfällt.
Ich freue mich auf nähere Informationen.
Liebe Grüsse, Sine

Ich habe Hämochromatose

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Müttschen,

soll ich auf eine Leberpunktion bestehen
Man kann den Eisengehalt der Leber bestimmen und den Zustand des Lebergewebes untersuchen. Man hat dann einen weiteren Anhaltspunkt zum Zustand der Leber. Das Ergebnis muss aber nicht unbedingt repräsentativ sein, d. h. die Leber kann an einer Stelle besser oder an anderer Stelle schlechter sein.

Die Leberwerte sagen nicht immer viel aus. Sie können auch dann noch normal sein, wenn man eine (kompensierte) Leberzirrhose hat, das ist sogar recht oft so.
Zumindest war es bei mir noch lange Jahre so und auch meine Mutter scheint eine Leberzirrhose zu haben und auch bei ihr sind die "gängigen" Leberwerte (GPT, GOT, GGT) und auch GLDH normal. Bei ihr ist lediglich der Wert, der am ehesten die Zirrhose anzeigt (Cholinesterase), erniedrigt (was für eine Zirrhose spricht), sie hat Krampfadern in der Speiseröhre und im Ultraschall eine inhomogene Leber.
Bei uns sind in der Familie schon mal 2 verschiedene Leberkrankheiten (Hämochromatose und M. Wilson).

Also ich würde immer die Leber so gründlich wie möglich untersuchen lassen, einfach weil man neben der Hämochromatose auch noch andere Leberkrankheiten haben kann und man wissen sollte, wie krank die Leber ist. Wissen sollte man dies, weil man bei jedem Medikament, das einem der Arzt verschreiben will, wissen muss, ob man nun nur leicht leberkrank ist oder ganz schwer. Dementsprechend muss man sich mit manchen Medikamenten stark zurückhalten oder eben auch nicht.

Eine Möglichkeit der Leberuntersuchung ist das Fibro-Scan. Hier wird die Leber ähnlich einer Ultraschalluntersuchung untersucht und man kann ein wenig besser einschätzen, ob die Leber schon eine Zirrhose hat oder nicht.
Fibroscan


Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Ich habe Hämochromatose

Müttschen ist offline
Beiträge: 9
Seit: 02.08.08
Hallo Margie,hallo Sine!!!

Ein herzliches Dankeschön für Eure schnelle und ausführliche Antwort.
Am Montag bekomme ich meine ganzen Werte ausgehändigt ( habe die Diagnose telefonisch erfahren ),dann werde ich sie gleich hier einstellen.Ihr habt mir etwas über den ersten Schock hinweggeholfen und dafür bin ich Euch sehr dankbar.Ich wünsche Euch und allen Lesern ein schönes WE,bei bester Gesundheit,Grüßle vom Bodensee,Müttschen

Ich habe Hämochromatose

Müttschen ist offline
Beiträge: 9
Seit: 02.08.08
Hallo zusammen,

nun habe ich meine Werte schwarz auf weiss:

Ferritin 109 Referenzbereich 10-291
Transferrin 2,74 Referenzbereich 2,00-3,60

ergänzend:
Die C282Y-und H63D-Mutation im HFE Gen liegen jeweils in heterozygoter Form vor.(Compound-Heterozygot ie C282Y/H63D.Diese Konstellation findet sich bei 5 % der Patienten.


klingt eigentlich nicht zu hoch ,aber die Beschwerden sind enorm......

-Konzentrationsschwäche
-Vergesslichkeit
-Gelenkschmerzen ( Arme )
-Tagesmüdigkeit,Schlappheit
-Hautflecken ( rot)
-Herzrythmusstörungen
-Schluckbeschwerden ( ohne Trinken zum Essen geht gar nix )
-Stimmungsschwankungen
-Sehschwäche
-Gewichtszunahme
-Drehschwindel ( auch im Liegen)
-Gleichgewichtsstörungen ( nach links )
-schwere,unruhige Beine
-Sodbrennen
-Druckempfindlichkeit ( Arme und Beine )

Ich hoffe,das ich jetzt eine überweisung von meinem Hausarzt nach Ulm bekomme.
Und freu mich auf Eure Antwort,vielen Dank,eine schöne Woche,nutzt die Sonne,Grüßle vom Bodensee...Simone

Ich habe Hämochromatose

pita ist offline
Beiträge: 2.883
Seit: 08.04.07
Hallo Simone

Compound-Heterozygote speichern normalerweise weniger Eisen als Heterozygote.

Deine Werte sind ja auch alles andere als spektakulär.
Von einem möglichen durch Eisen verursachten Leberschaden geht man üblicherweise erst bei Ferritinwerten über 1000 aus.
Meines Erachtens wäre deshalb eine Leberbiopsie nicht angezeigt.

Ich denke nicht, dass sich all Deine Symptome damit erklären lassen.

An Deiner Stelle würde ich abklären, ob auch für Compound-Heterozygote die Devise "Ferritin ständig im Bereich 20-50" gilt.

Falls ja, wirst Du mit wenigen Aderlässen in diesem Bereich sein.
Bei Deinen Werten besteht absolut keine Eile - also eher Aderlässe mit weniger als 500ml und in grösseren Abständen als 1 Woche.

Wenn nach der Menopause die Mens als natürlicher Aderlass wegfällt, wird das Ferritin wohl etwas rascher ansteigen.
Es gilt also, den individuellen Rhythmus der Ferritinkontrolle herauszufinden und entsprechend zu handeln.

Liebe Grüsse
pita

Ich habe Hämochromatose

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo Müttschen,

Ferritin 109 Referenzbereich 10-291
Transferrin 2,74 Referenzbereich 2,00-3,60

ergänzend:
Die C282Y-und H63D-Mutation im HFE Gen liegen jeweils in heterozygoter Form vor.(Compound-Heterozygot ie C282Y/H63D.Diese Konstellation findet sich bei 5 % der Patienten.


klingt eigentlich nicht zu hoch ,aber die Beschwerden sind enorm......

Konzentrationsschwäche
-Vergesslichkeit
-Gelenkschmerzen ( Arme )
-Tagesmüdigkeit,Schlappheit
-Hautflecken ( rot)
-Herzrythmusstörungen
-Schluckbeschwerden ( ohne Trinken zum Essen geht gar nix )
-Stimmungsschwankungen
-Sehschwäche
-Gewichtszunahme
-Drehschwindel ( auch im Liegen)
-Gleichgewichtsstörungen ( nach links )
-schwere,unruhige Beine
-Sodbrennen
-Druckempfindlichkeit ( Arme und Beine )
Und wo sind die Leberwerte?
Wenn man etwas zur Leber sagen will, sollte man die Leberwerte erst mal bestimmen, also GGT, GPT, GOT, GLDH, CHE, AP, Bili.
Du hast die gleiche Gen-Kombination wie mein Bruder, der auch Hämochromatose hat.
Er hatte vor seiner Diagnose im Alter von ca. 28 Jahren aber sehr lange bereits erhöhte Leberwerte.

An der CHE (Cholinesterase) kann man z. B. abschätzen, ob eine Leberzirrhose besteht. Wurde die mal bestimmt ?

Deine Beschwerden sind m. E. eher untypisch für eine Hämochromatose allein, es sei denn, die Leber ist schon so schwer geschädigt, dass Du eine Zirrhose hast und eine hepatische Enzephalopathie (was aber bei einem Ferritinwert von 109 wiederum nicht erwartet werden kann).

Ich würde daher vermuten, dass Du entweder noch M. Wilson (die Kombination Hämochromatose und M. Wilson ist nämlich häufiger) hast oder einige Beschwerden von was ganz anderem kommen.

Bei M. Wilson wären folgende Beschwerden typisch bzw. möglich:
Konzentrationsschwäche, Vergesslichkeit, Herzrhythmusstörungen, Schlappheit, Schluckbeschwerden, Stimmungsschwankungen, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen.
Mir ist nicht bekannt, dass man von Hämochromatose Gleichgewichtsstörungen, Schwindel und Schluckbeschwerden bekommen kann und auch Hirnleistungsstörungen wie Konzentrationsschwäche und Vergesslichkeit würde ich bei so niedrigem Ferritin nicht erwarten. Generell würde ich bei so niedrigem Ferritin nicht erwarten, dass Du von der Hämochromatose schon so viele Beschwerden haben kannst.
Oder gehst Du regelmäßig Blutspenden, so dass Dein Ferritinwert nur deshalb so niedrig ist?


Wie hoch ist bei Dir die Alkalische Phosphatase und (falls mal bestimmt) das Alpha-2-Globulin in der Eiweißelektrophorese? Diese werden können manchmal (vage) Hinweise auf M. Wilson liefern.


Evtl. hast Du auch "nur" einen Gendefekt auf M. Wilson (bist dann also Überträger=Genträger) und in Kombination mit der Hämochromoatose setzt dies dann Deiner Leber mehr zu, als nur mit der Hämochromatose allein.

Meine Eltern, die "nur" Genträger sind für beide Krankheiten, haben beide eine Leberzirrhose. Meine Mutter hat einen Ferritinwert von unter 100 und hat nur den Gendefekt H63D, das ist der harmlosere von den beiden Gendefekten, die Du hast. Sie hat dann sicher noch einen Gendefekt für M. Wilson (hat dann aber keinen M. Wilson, ist also "nur" Überträgerin, so ist zumindest unser derzeitiger Kenntnisstand).
Aber offenbar reicht der Gendefekt H63D mit dem Gendefekt für M. Wilson für eine Leberzirrhose (sie hat sogar schon Krampfadern in der Speiseröhre).


Was mir noch auffällt ist, die "unruhigen Beine".
Es gibt da noch das Restless-legs-syndrom, bei dem man unruhige Beine hat und das durch Mangelerscheinungen kommen kann:
Mängel an Vitamin B12, Folsäure, Magnesium, Eisen (!), etc. können daran schuld sein, wobei es bei Dir sicher nicht am Eisenmangel liegen wird. Aber auch Stoffwechselstörungen, Nierenkrankheiten, etc. werden als Ursache genannt.
Welche Ursachen hat ein RLS? RLS Restless Legs Syndrom das Syndrom der unruhigen Beine

Ich denke, dass man bei Dir noch einiges untersuchen und klären kann.

Gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Ich habe Hämochromatose

Müttschen ist offline
Beiträge: 9
Seit: 02.08.08
Liebe pita,liebe margie,

herzlichen Dank für Eure schnelle und ausführliche Antort.
Da ich erst seit wenigen Tagen überhaupt weiss,das es diese Krankheit gibt,versuch ich mich damit auseinander zu setzen und meine Symptome einzuordnen.
Am 21. 8. hab ich einen Termin bei einem Arzt im Allgäu,muß ich zwar alles selber zahlen,aber der Mann soll spitzenmäßig sein.Da erhoffe ich mir die endgültige Abklärung mit allen Blutwerten die dazu gehören.Eure Antworten werde ich ausdrucken und mit meinen anderen gesammelten Werken mitnehmen.
Mir ist auch klar,das meine Werte nicht so hoch sind,aber die Symptome machen mir derzeit mehr zu schaffen,als die Tatsache,das ich Hämochromatose habe.Vielleicht kommt ja tatsächlich noch etwas hinzu,was das alles verstärkt.
Sobald ich etwas Neues in Erfahrung gebracht habe,werde ich mich wieder melden.Nochmals vielen,lieben Dank für Eure Mühe,ich weiss es zu schätzen.Wie immer Grüßle vom Bodensee,alles Gute,Simone


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