Eisenüberschuss - Verdacht auf Hämochromatose

Hallo miteinander
Bei mir besteht der Verdacht auf Hämochromatose.Meine Leberwerte ,der Zucker und das Cholesterin sind in Ordnung. Nun habe ich erfahren das mein Wert von Ferritin von 400 auf 312 gesunken ist und die Transferrinsättigung bei 52%ist was das auch immer bedeutet. Der Gentest ist noch in Arbeit.
Wer hilft mir weiter .Den das ist für mich etwas verwirrend.
Gruss Anneliese

Eisenüberschuss

Hallo Anneliese

Herzlich willkommen im Forum :wave:

Der Nachweis einer Eisensättigung >60% bei Männern oder >50% bei Frauen als Parameter für eine HH besitzt eine Sensitivität von 90%. Eine Plasmaferritinkonzentration >400ng/l bei Männern und 300ng/l bei Frauen erhärtet die Diagnose einer Eisenüberladung.
https://gastroenterologie.uni-hd.de/d...ag2-skript.pdf Seite 9

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Gemäss obigem Zitat besteht bei Dir tatsächlich der Verdacht, dass eine HH (Hereditäre Hämochromatose) vorliegt.
Gut, dass dies jetzt genau abgeklärt wird, bevor Organe in Mitleidenschaft gezogen werden.

Das Ferritin ist ein "sensibler" Wert, der gewisse Schwankungen aufweisen kann. Bei einer Entzündung ist es z.B. erhöht. Hier mehr Infos dazu:
Ferritin - Übersicht
Transferrin Sättigung - Übersicht

Bei Frauen vor den Wechseljahren wird durch den monatlichen "Aderlass" der Menstruation im Allgemeinen weniger Eisen angespeichert, als nach der Menopause, oder bei Männern.

Hast Du irgendwelche Beschwerden, z.B. Gelenkprobleme?

Wenn Du weitere Fragen hast - nur zu

Liebe Grüsse
pita

Eisenüberschuss

Hallo Pita
Ganz herzlichen Dank für deine prompte Antwort. Ich bin 53 Jahre und somit in der Menopause. Gelenkbeschwerden habe ich viele, z.B. die Schultergelenke ,Fingergelenke und Ristprobleme. Bis jetzt hiess es immer das sei Arthrose.
Gruss Anneliese

Eisenüberschuss

Hallo Anneliese

Sollte mit dem Gentest festgestellt werden, dass Du homozygot für HH bist, ist es jetzt, wo Du keine Mens mehr hast, umso wichtiger, dass das überschüssige Eisen per Aderlass entfernt wird.

Bis jetzt ist Dein Ferritinwert nicht allzu hoch. Der Wert soll bei HH auf unter 50, oder gar unter 30 gesenkt werden. Als Faustregel gilt: 1x pro Woche 500ml. Ich würde Dir raten, die Aderlässe gut auf Dich anzupassen (Körpergewicht, Allgemeinzustand). Auch mit z.B. 300ml alle 2 Wochen werden zuverlässig überschüssige Eisenreserven entfernt. Grundvoraussetzung für einen Aderlass ist immer ein Hb (Hämoglobin) im Normalbereich oder nur leicht darunter.

Leider verbessern sich die Gelenkbeschwerden oft nicht.

Liebe Grüsse
pita

Eisenüberschuss

Hallo miteinander
also jetzt habe ich den Gentest erhalten. Ich bin heterozygot,was das auch immer heissen kann. Nun hat mir mein Arzt eine Kontrolle in einem Jahr geraten und gesagt das ich keinen Aderlass brauche ,was sol ich nun tun?
Gruss Anneliese

Eisenüberschuss

Hallo Anneliese

Heterozygot bedeutet, dass Du von einem Elternteil ein gesundes, vom andern Elternteil ein mutiertes Gen vererbt bekommen hast.
Homozygot bedeutet, dass man von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen mitbekommen hat.

In Deinem Fall unterdrückt das gesunde Gen das kranke Gen und es kommt nicht zu immenser Eisenspeicherung.

Bei homozygot veranlagten Menschen kommt es ohne Therapie (Aderlässe) zur Eisenüberladung mit Gelenk- und Organschäden.

Heterozygot veranlagte Menschen wissen oft gar nichts von ihrem "speziellen Gen", dabei betrifft dies eine von 10-12 Personen.

Bei homozygoter Veranlagung ist die Devise klar:
Aderlässe, bis das Ferritin mind. unter 50 ist!

Bei heterozygoter Veranlagung ist dies leider weniger klar.
Ich würde Dir raten, die Ferritinwerte im unteren Normalbereich zu halten, mittels gelegentlichen Aderlässen oder Blutspenden.

Ist es Dir nun ein bisschen klarer, oder habe ich Dich nun vollständig verwirrt ?

Liebe Grüsse
pita

Eisenüberschuss

Hallo Pita danke für deine prompte Antwort.
Wahrscheinlich werde ich mich nicht nach einem Jahr, sondern schon nach 6Monaten kontrollieren lassen. Wie ich es mit meinen Kindern und Geschwister halten soll weiss ich noch nicht so recht. Vielleicht hast du mir ein Tip.
Gruss Anneliese

Ps. Schöne Festtage und alles gute im 2008

Eisenüberschuss

Hallo Anneliese

Deinen Kindern und Geschwistern würde ich raten, mal Ferritin, Transferrinsättigung und Leberwerte kontrollieren zu lassen.

Eine kurze Zusammenstellung über Hämochromatose, Symptome, Diagnose findest Du hier:
www.ikp.unibe.ch/lab2/hemc.html

Liebe Grüsse und auch Dir frohe Festtage!
pita

Eisenüberschuss

Hallo Anneliese,

wie ist Dein Befund über die Genuntersuchung genau formuliert?
Man kann compound heterozygot sein, dann hat man auch Hämochromatose.
Dies ist man dann, wenn man nicht 2 Mal denselben Gendefekt hat (dann ist man homozygot), sondern wenn man 2 unterschiedliche Gendefekte hat, also z. B. den Gendefekt C282Y und den Gendefekt H63D (so hat es z. B. mein Bruder). Man ist dann eben compound heterozygot, was heißt, dass man die Hämochromatose auch hat.
Hat man allerdings nur einen Gendefekt, also C282Y (den ich habe), dann ist man heterozygot und man kann dann aber auch Probleme mit einer Eisenüberladung bekommen (so wurden wir in der Uniklinik Heidelberg informiert).
Da Du so hohe Ferritinwerte hast, würde ich dennoch versuchen, das Ferritin zu reduzieren, sei es durch Aderlass, wenn Dein Arzt mitmacht oder durch häufiges Blutspenden.
Ferritinwerte über 50 sind schädlich für den Körper (lt. einen Experten für Hämochromatose der Uniklinik Heidelberg) dund fördern die typischen Folgekrankheiten, die man von der Eisenspeicherkrankheit kennt. Also wenn Du bereits Gelenkprobleme hast, würde ich auf jeden Fall alles dran setzen, das Ferritin auf einen Wert von 50 oder weniger zu reduzieren.
Wenn man Hämochromatose hat, soll man einen Ferritinwert von 20 anstreben, weil der sich ja sehr schnell wieder auf 50 oder mehr erhöht (je nach Häufigkeit der Aderlässe).

Gruß
margie

Eisenüberschuss

Hallo margie

margie schrieb:

wie ist Dein Befund über die Genuntersuchung genau formuliert?
Man kann compound heterozygot sein, dann hat man den M. Wilson auch.
Dies ist man dann, wenn man nicht 2 Mal denselben Gendefekt hat (dann ist man homozygot), sondern wenn man 2 unterschiedliche Gendefekte hat, also z. B. den Gendefekt C282Y und den Gendefekt H63D (so hat es z. B. mein Bruder). Man ist dann eben compound heterozygot, was heißt, dass man M. Wilson auch hat.

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Ich bin der Meinung, dass compound heterozygot C282Y und H63D nichts mit Morbus Wilson zu tun haben...

Es sind beides Mutationen auf dem HFE-Gen, also dem Hämochromatose-Gen.

n der Untersuchung wird nach den Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen gesucht.
Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose beträgt die Allelfrequenz der C282Y und/oder H63D-Mutation 80-90%. Die C282Y-Mutation tritt hierbei bei über 80% der Patienten homozygot auf (C282Y +/+), bei weiteren 4-5% der Hämochromatosefälle findet sich die compound heterozygote Konstellation (C282Y +/- u. H63D -/+). Eine homozygote Konstellation für die H63D-Mutation (bei ca. 3% der Bevölkerung vorhanden) ist nicht mit einer Erkrankung.
www.charite.de/zlp/routine/referenzdb/2767333.htm

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Liebe Grüsse
pita

Eisenüberschuss

Hallo Pita,

ja natürlich war nicht M. Wilson gemeint, sondern Hämochromatose. ich habe mich da vertan. Ich habe daher meinen Beitrag entsprechend geändert, um die Verwirrung nicht allzu groß werden zu lassen.

bei weiteren 4-5% der Hämochromatosefälle findet sich die compound heterozygote Konstellation (C282Y +/- u. H63D -/+).

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Genau diese Konstellation meinte ich, die hat mein Bruder. Compound heterozygot ist in einem solchen Fall gleichzusetzen mit homozygot, also man hat dann auch die Hämochromatose.
Der Gendefekt C282Y ist der schlimmere, der Gendefekt H63D ist nicht so schlimm.

Gruß
Margie