Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

14.03.15 18:53 #1
Neues Thema erstellen

Ironman ist offline
Beiträge: 20
Seit: 10.11.08
Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

Vor nunmehr 6 Jahren wurden bei mir durch Zufall erhöhte Ferritinwerte zwischen 1000 und 1200 ng/ ml festgestellt, obwohl ich nie irgendwelche Symptome von Haemochromatose hatte und bis heute nicht habe. Ich fühle mich mit der HH Mutation C282Y-H63D Compound Het auch ungewöhnlich gesund und war in den letzten 40 Jahren nie ernsthaft krank.
Nach 5 empfohlenen Aderlässen sank mein Ferritin auf 500 ng/ml und ich fühlt mich nicht besser, sondern hatte Probleme mit Schlafstörungen und war gereizter für meine „Umgebung“.

Daher habe ich die Uebung mit den Aderlässen abgebrochen und warte seither darauf, meinen anfänglichen für mich „Idealwert“ von 1000 ng/ml wieder zu erreichen. Diesen kontinuierlichen Anstieg dokumentiere ich in einem Selbstversuch mit Bluttests und Leberwerten, die ich alle 2 Monate durchführe. Statt eines linearen Anstiegs erschienen plötzlich „Zickzack-Kurven“ die ich nicht erklären konnte. Auf Nachfrage bei den Aerzten wurde mir mitgeteilt, dass sie das Labor gewechselt haben ohne mich zu informieren.

Ein Kollege mit der Mutation C282Y homozygot hatte Anfangswerte von 1400 ng/ml und fühlte sich bei seiner Zufallsdiagnose „fit wie ein Turnschuh“. Als Mathematiker wollte er eine Formel aufstellen, wie viele Aderlässe er machen müsse, bis sein Wert unter 100 ng/ml sinken werde. Auch er hat unerklärliche Schwankungen festgestellt, je nachdem ob sein Hausarzt oder sein Haematologe-Spezialist die Ferritinwerte gemessen hat.

Somit habe ich vor 3 Jahren beschlossen, den Spiess umzudrehen und die verschiedenen Labors mit dem gleichen Blut zu testen. Die Werte wichen über 30 % vom tiefsten bis zum höchsten Wert ab und ich habe die Labor darüber informiert. Im Dezember 2014 habe ich wieder einen Test gemacht und nicht schlecht gestaunt, dass die Werte noch mehr voneinander abwichen:

Werte Dezember 2014: medics und GanzImmun vom gleichen Blut am gleichen Tag, Werte analytica 2 Tage später um die gleiche Zeit.

Ferritin ng/ml
medics *** GanzImmun *** analytica ***

1215 *** 679.1 *** 887 ***

Transferrin-Sättigung

56% *** 50.4% *** 32.8%***

Auch die Abweichungen der „Transferrin-Sättigung“ sind krass und haben wenig Aussagewert.

Vom Labor medics habe ich eine gute Antwort erhalten, doch ein anderes Labor hat wie folgt geantwortet:
„Nach Rücksprache mit unserer Geschäftsleitung weise ich Sie darauf hin, dass wir zu diesem Thema keine weitere Stellungnahme beziehen werden. Wir sind ein akkreditiertes medizinisches Labor und werden die Werte anderer Laboratorien weder kommentieren noch interpretieren. Ich danke Ihnen für die Kenntnisnahme und bitte Sie inskünftig solche Anfragen zu unterlassen.“

Daraufhin habe ich mich entschlossen, den „Beobachter“ anzufragen und der untenstehende Bericht ist dabei herausgekommen. Gerne möchte ich das Forum fragen, ob schon ähnliche Erfahrungen mit Labors gemacht worden sind. Leider wird im Artikel mehr auf die tiefen als auf die hohen Ferritinwerte eingegangen, da dies natürlich auch den grösseren Teil der Bevölkerung betrifft.
Fazit: Man darf Laborwerte nicht allzu ernst nehmen und die Aerzte müssen Menschen behandeln, NICHT Laborwerte.

Gute Lektüre mit neuen Erkenntnissen wünscht IRONMAN

Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut
<http://www.beobachter.ch/index.php?RDCT=0bf9b6d9df28fc9848c9>


Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut
<http://www.beobachter.ch/index.php?RDCT=0bf9b6d9df28fc9848c9>

Ferritinwerte - grosse Unterschiede
Home - Beobachter

__________________
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“ Heraklit von Ephesus

Geändert von Ironman (14.03.15 um 18:59 Uhr) Grund: Link zum Beobachter-Artikel funktioniert nicht - vielleicht kann Moderatorin helfen

Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

Oregano ist offline
Beiträge: 62.210
Seit: 10.01.04
Hall Ironman,

das ist ja wirklich interessant und bestätigt u.a. eines: man sollte immer die Referenzwerte eines Labors mit angeben, wenn man Werte angibt

Ich konnte den LInk zum "Chaos um Eisenwerte im Blut" nicht anklicken. Den aber schon: Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut - Beobachter

Grüsse,
Oregano
__________________
They tried to bury us. They didn't know we were seeds.

Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

Ironman ist offline
Themenstarter Beiträge: 20
Seit: 10.11.08
Zitat von Oregano Beitrag anzeigen
Hall Ironman,

das ist ja wirklich interessant und bestätigt u.a. eines: man sollte immer die Referenzwerte eines Labors mit angeben, wenn man Werte angibt

Grüsse,
Oregano
Hallo Oregano

In der Tat sind die Referenzwerte (obere Grenzwerte) verschieden von den einzelnen Labors.
Mit einer einfachen 3-Satz Rechnung kannst du aber die Werte aufeinander abstimmen für einen direkten Vergleich. Doch auch dann sind sie immer noch um 30 % verschieden, wie mir ein Mathematiker bestätigen konnte.

Grüsse IRONMAN
__________________
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“ Heraklit von Ephesus

AW: Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Hallo zusammen,

ich glaube, dass bei bestimmten Laborwerten Fehlbestimmungen schon vorkommen.
Ich selbst weiß das von Urinkupfermessungen. Wenn ich 2 Proben aus demselben Sammelurin an 2 verschiedene Labore schon gegeben habe, kam es häufig vor, dass ich 2 gänzlich unterschiedliche Ergebnisse bekam.
Das mag bei manchen Bestimmungen daran liegen, dass sie komplizierter sind und die Fehlerquote dann zunimmt.

Natürlich kann man solche Bestimmungen nur vergleichen, wenn sie aus derselben Blutentnahme oder derselben Urinprobe gemacht werden.
Werte schwanken von einem auf den anderen Tag schon.
Beim Ferritin sollte man daher nur die Ergebnisse von Proben aus derselben Blutentnahme miteinander vergleichen.
Ferritin ist ein sog. "akute-Phase-Protein" und kann im Rahmen von Entzündungen und Infekten schwanken.
Das macht die Verwendung des Ferritins zur Beurteilung einer evtl. Eisenspeicherkrankheit auch etwas unsicher, vor allem dann, wenn die Werte nicht eindeutig erhöht sind.

Oft können dann Verlaufsmessungen eine bessere Beurteilung ermöglichen und die gleichzeitige Mitbestimmung anderer "akute-Phase-Proteine", um mit letzteren die Möglichkeit eines Infekts oder einer Entzündung auszuschließen.

lg
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

Ironman ist offline
Themenstarter Beiträge: 20
Seit: 10.11.08
@Oregano
Danke nochmals für die korrekte Aufschaltung des Links zum Artikel im Beobachter über „Chaos im Blut“. Als Compi-Banause habe ich es leider nicht geschafft.

Hallo Margie und alle „Laborinteressierten“
Vielen Dank für die Rückmeldung und Deinen Erfahrungen zu den unterschiedlichen Werten bei Urinkupfermessungen. Im meiner Situation wurde das Blut am gleichen Tag und von der gleichen Arzthelferin abgenommen und in 3 verschiedenen Labors geschickt. Wie in früheren Beiträgen erwähnt, wollte ich eine Masterarbeit schreiben zum Thema des linearen Anstieges vom Ferritin 500 ng/ml bis zu meinem ursprünglichen „Wohlfühlwert“ von 1000 ng/ml.

Durch die „Zick-Zack-Kurven“ bin ich auf vor 3 Jahren die Idee gekommen, mein Blut gleichzeitig an verschiedenen Labors zu verschicken und war über die verschiedensten Werte erstaunt. Dies habe ich den Labors gemeldet und habe angenommen, dass inzwischen ein Gedankenaustausch unter den Labors und eine Annäherung der Messmethoden stattgefunden hätte.

Nachdem bei der letzten Messung im Dezember 2014 die Werte noch mehr voneinander abwichen und ich keine befriedigenden Antworten erhielt, war der Gang zum „Beobachter“ der nächste Schritt. Eine von mir angestrebte „Verlaufsmessung“ kann man nur durchführen, wenn man stets das gleiche Labor berücksichtigt, wie du richtig geschrieben hast. Doch was, wenn Aerzte ein Labor wechseln ohne Dich zu informieren? Selbst die Aerzte wissen nichts von den unterschiedlichen Resultaten, wie soll es denn ein Patient wissen?

Zum Glück bin ich kein Patient, sondern ein unermüdlicher Hobby-Forscher mit „biochemischer Anomalie“, welcher herausfinden möchte, warum die Penetranz bei der HH-Mutation so gering ist. Für die meisten Menschen ist diese „Erbgesundheit“ ein Vorteil, da sie vor Eisenmangel schützt. Nachdem ca. 28 % der westlichen Bevölkerungen HH-Gene haben, gäbe es vermutlich noch viel mehr Menschen mit Eisenmangel ohne diese Mutation. An der Uni Heidelberg wird in näherer Zukunft eine Studie erscheinen über die Vorteile unserer Mutation im Zusammenhang mit Salmonelleninfektionen.

Da in vielen HH-Foren stets auf die Nachteile der HFE-Mutation berichtet und gut aufgeklärt wird, ist es aus meiner Sicht an der Zeit, auch mal die positiven Aspekte zu erwähnen und zur Diskussion zu stellen.
LG Ironman
__________________
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“ Heraklit von Ephesus

AW: Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Hallo Ironman,

eine Mutation für HH soll vor einer Salmonelleninfektion schützen? Habe ich das richtig verstanden?

lg
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

Ironman ist offline
Themenstarter Beiträge: 20
Seit: 10.11.08
Hallo Margie,
Vor 4 Wochen hatte ich das Riesenglück, die beste Kennerin („Ironlady“) zum Eisenstoffwechsel persönlich kennenzulernen. Frau Prof. Martina Muckenthaler von der Uni Heidelberg hat mir folgenden Brief zurückgeschrieben:

Lieber Herr Ironman

Hat mich gefreut, dass Sie letzte Woche zu meinem Vortrag in Zürich kommen konnten.
In der Zwischenzeit habe ich ihre e-mails an mich gelesen und bin gerne bereit ihre Fragen zu beantworten.
Ganz generell - Sie scheinen zu der großen Gruppe an Patienten mit Hämochromatose zu gehören, bei denen sich das pathophysiologische Vollbild nicht einstellt - und die Ausprägung der Erkrankung sich (weitgehend) auf die 'Biochemie' beschränkt. Darüber sollten Sie sich freuen - und ich denke das tun sie auch.

Wie in meinem Vortrag angesprochen wirken sich viele modifizierende Faktoren auf die Regulation des Eisenstoffwechsels aus, was erklärt warum die Penetranz nicht vollständig ist.
Ein Heterozygotenvorteil der Mutation wird auch im Fachgebiet immer wieder diskutiert. Hämochromatosepatienten kompensieren natürlich vortrefflich Eisenmangelerscheinungen und es wird auch diskutiert ob der relative Eisenmangel/HFE-Defizient in Makrophagen nicht einen Vorteil dahingehend darstellt, dass bakterielle Infektionen, die sich in Makrophagen manifestieren, abgeschwächt werden. Tuberkulose wäre hier ein Beispiel - von uns wird in Zukunft eine Arbeit rauskommen, in der wir den protektiven Vorteil der HFE Mutation bei der Salmonelleninfektion untersuchen. Schutz vor Infektionen wäre ein guter Grund für die weite Verbreitung der Mutation.


Nach diesem Brief habe ich mich entschlossen, weitere Studien zu den Vorteilen der HFE-Mutationen in Heidelberg finanziell zu unterstützen. Nun musst du dich gedulden, bis die Arbeit publiziert wird.

Vor knapp 40 Jahren war ich auf der Hochzeitsreise in Westafrika. Im Anschluss hatten wir beide Typhus/Paratyphus. Nach 2 Wochen war ich in kürzester Zeit geheilt, während meine Frau (keine HH-Mutation) damals über 6 Monate x Pillen schlucken musste, um wieder auf die Beine zu kommen. Zufall ?

LG IRONMAN
__________________
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“ Heraklit von Ephesus

AW: Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

margie ist offline
Beiträge: 4.564
Seit: 02.01.05
Hallo Ironman,

ich habe eine Mutation für HH, die C282Y.

Aber ich habe schon überdurchschnittliche viele Infektionen gehabt und musste in meinem Leben schon oft und viel Antibiotika einnehmen.
Ich hatte u. a. eine Yersinieninfektion, einen mikrobiologischen Nachweis von Mycobacterien avium im Sputum; ebenso Chlamydien pneumoniae, Pseudomonaden, Staphylokokken aureus (letzteres chronisch in den Nebenhöhlen), Streptokokken der Gruppen A und B, und, und, und ...

Ich habe mir, weil ich nicht wahllos jedes Antibiotikum schlucken will, sogar des Öfteren die jeweils neueste Ausgabe von Daschners Buch "Antibiotika am Krankenbett" gekauft, um bei der Auswahl der Antibiotika mitreden zu können.

Nein, bei mir trifft die Aussage, dass eine Mutation vor Infektionen schützt, wohl eher nicht zu.

Zwar hatte ich in diesem Jahr keine Grippe bekommen, obwohl ich nicht geimpft war. Aber das könnte auch daran gelegen haben, dass ich in den Jahren zuvor laufend gegen Grippe geimpft worden war und evtl. eine dieser Impfungen doch gegen den diesjährigen Erreger wirkte.

Was Eisenmangel angeht:
Der hat mich schon ein ganzes Leben lang begleitet.
In einer Knochenbiopsie hieß es sogar vor Jahren: Fehlendes Speichereisen
D. h. nicht mal vor dem Aufbrauchen des Speichereisens hat mich die Mutation für HH bewahrt.

Gut, ich habe nur selten erniedrigtes Hämoglobin gehabt. Ob ich das nun der HH-Mutation zu verdanken habe, weiß ich nicht.
Aber es kann auch ein Nachteil sein, trotz eines Eisenmangels kein erniedrigtes Hb zu haben:
Denn als es vor 2 Jahren darum ging, eine Kapselendoskopie in der Heidelberger Uniklinik zu bekommen, hieß es, dass die unzähligen Nachweise von Blut im Stuhl bei mir erst dann ernst genommen werden, wenn mein Hb-Wert unter der Norm ist. Erst dann würde man mich wegen des Bluts im Stuhl genauer untersuchen wollen (!). Meine Hinweise, dass ich evtl. aufgrund meiner Mutation auf HH so schnell kein erniedrigtes Hb bekommen werde, wurden ignoriert.
Ich fand diese Einstellung ziemlich makaber und ließ die Kapselendoskopie dann anderswo machen.

lg
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Haemochromatose Labor: Chaos um Eisenwerte im Blut

Ironman ist offline
Themenstarter Beiträge: 20
Seit: 10.11.08
Zitat von margie Beitrag anzeigen
Hallo Ironman,

ich habe eine Mutation für HH, die C282Y.
Hallo Margie
Danke für die weiteren Infos zu Deinen Erfahrungen mit den verschiedenen durchgemachten Krankheiten. Für mich zeigen sie, dass Du Dich in der Medizin sehr gut auskennst. Als "Nur-Zahnarzt" kann und darf ich Dich nicht medizinisch beraten.
In meinen jüngeren Jahren habe ich auch einige Krankheiten durchgemacht. So erlitt ich mit Alter 15 eine massive Lungenentzündung, die mich 3 Wochen ans Bett fesselte. Doch im Volksmund heisst es: „Was dich nicht umbringt, macht dich stark“. Eine Pseudomonas-Trichomonaden-Infektion habe ich auch mal erlebt und mit Flagyl geheilt.
Bei meinem Experiment zum Ferritinanstieg habe ich die ungewöhnlichen Ferritinschwankungen mit meinem Arzt besprochen. Sein Verdacht lautete: Blutungen im Darm und eventuell Darmkrebs. Ein Arzt sucht also den Fehler stets beim Patienten und nicht im Labor: Dabei hatte die Gruppenpraxis das Labor gewechselt ohne mich zu informieren.
Kürzlich hatte ich eine Pansinusitis nach einer Madagaskar-Reise, wobei ich mir die Erkältung vermutlich im Flugzeug beim Rückflug zugezogen hatte. Sie war so intensiv und mit gelbem Auswurf begleitet, dass ich auch an Staphylococcus aureus dachte, welche ich dann erst nach 3 Wochen Wartezeit mit einem Antibiotikum in den Griff bekam. Ich habe noch nie so viel gelb-grünen Schleim in meinem Nasentuch aufgefunden, so dass mir die übergrosse Produktion an Auswurfmasse ein Rätsel war. Nach Möglichkeit versuche ich Antibiotika zu vermeiden.
Grippeimpfungen mache ich nie und habe bisher höchstens "Wochenendgrippen“ eingefangen. Von den vielen Patienten, die mit leichten Grippesymptomen in die Praxis kommen, werde ich vermutlich mit einer Art „Gratisimpfung“ immunisiert. Also auch ich bin nicht verschont von den aufgezählten Erregern, doch verlaufen die Krankheiten glimpflicher ab.

Hast du die Mutation C282Y heterozygot oder homozygot? Aus den vielen Kontakten im 23andMe weiss ich, dass ca. 10 % der „carriers“ eine Anaemie haben. Ohne diese Mutation hättest Du eventuell noch weniger Eisen.

Mich hat insbesondere die Verteilung der drei wichtigsten Mutationen C282Y, H63D und S65C interessiert. Daher betrachte ich die „Eisengeschichte“ mit statistischen Ueberlegungen zum Eisengleichgewicht, welche zum besseren Verständnis und der Gewichtung helfen sollen:
Es gibt viel mehr Menschen mit Eisenarmut als mit Eisenüberladung. Verhältnis 1 : 100 grob geschätzt.
Ca. 28 % der westlichen Bevölkerung haben HFE-Genmutationen, d.h. es gäbe ohne sie noch mehr Menschen mit erniedrigten Eisenwerten.
10 % der HFE-Genträger haben Anaemie. Ohne diese Mutation hätten sie noch weniger Eisen.
Von über 200 ausgewerteten Antworten haben 2 davon leichte Symptome von HH, der Rest ist gesund (= sehr niedrige Penetranz).
Aktuelle Antwort vom 20.3.2015 : „From: Lynn Shostack (Magyar), Subject: Re: H5a - Iron research
Sorry for the delay in responding. To my knowledge, no one in our family has exhibited symptoms of this disease.“

Auch wenn es mit Sicherheit immer wieder Menschen gibt, bei denen die Hämochromatosemutation/Eisenüberladung Vorteile bringt – kann man dies nicht generalisieren. Je nach genetischem Make-up bzw. vorhandener Umweltfaktoren kann die Eisenüberladung auch zu schwerwiegenden Folgen führen.

In der Literatur wird immer wieder diskutiert, warum die HH-Mutation heute so verbreitet ist. Schutz vor Eisenmangel bei eisenarmer Ernährung, Blutverlust bei Mens und Schwangerschaften. Eine Theorie lautet: „ Another theory takes into account the fact that HH actually leads to a reduction of iron levels in macrophages, which may have given people an advantage in the past by making them resistant to certain infections. None of these theories has been proven (Zitat aus 23andMe).

Es wird immer auch darauf hingewiesen, dass diese Überlegungen für unsere Vorfahren gelten. Doch könnte die Mutation auch heute noch Vorteile haben. Daher werden mögliche Vorteile in Versuchen abgeklärt, welche Rolle die Makrophagen haben, um die Zusammenhänge besser verstehen zu können. Die neue „Salmonellen-Studie“ sind noch nicht ausgewertet und auch ich warte gespannt auf die Resultate.

Bei der Frage, warum so wenige die HH-Symptome bekommen und die meisten Betroffenen gesund bleiben, wird immer wieder die Rolle von „modifying genes“ diskutiert. Diese könnten Gene an- oder abschalten als Erklärung für die niedrige Penetranz. Auch hier gibt es noch viele Forschungsarbeit zur Abklärung der Vorteile und zum Wirkmechanismus dieser erwähnten „Zusatz-Gene“.

Ich vermute, dass diese nüchternen statistischen Überlegungen Dir wenig helfen für die Selbsteinschätzung Deines Gesundheitszustandes. Auch bin ich unschlüssig, ob man heute einen Gentest empfehlen oder ablehnen soll. Für mich habe ich dabei nur profitiert, um die Eisenthematik in einem grösseren Zusammenhang zu sehen. Doch je mehr Menschen mitmachen, ums so mehr „Puzzles“ könnten zusammengefügt werden, um in Zukunft mehr über die Rolle der „An-Abschalt-Gene“ zu erfahren. Daher nochmals vielen Dank für Deine persönlichen Auskünfte.

LG Ironman
__________________
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“ Heraklit von Ephesus


Optionen Suchen


Themenübersicht