Me/cfs

13.04.14 01:55 #1
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evalesen ist offline
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Hallo tiga

Valentijn vom PR kennst Du ja schon. Sie macht eine Studie von Genen, die bei MCS/CFS gehäuft vorkommen. Man bekommt von ihr relativ schnell eine professionelle Antwort, wenn man Fragen zu Genen und Mutationen hat, die auch Recherchen standhält.

LG Eva

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frankf ist offline
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Gini ist offline
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Seit: 18.04.09
Danke Frank, wollte den Link auch noch setzen!

LG Gini

AW: Me/cfs

Gini ist offline
Beiträge: 1.032
Seit: 18.04.09
Wir haben uns in einem anderen Thread bereits über das im vorletzten Beitrag verlinkte Dokument von Dr. Schnakenburg ausgetauscht. Die Diskussion soll hier weitergeführt werden. Weil ich im Moment keinen Moderator finde, der die Zeit dazu hat, versuche ich auf Anregung von Kate selber die Beiträge von hitti und mir hereinzukopieren.

Sie stammen aus diesem Thread:

http://www.symptome.ch/vbboard/cfids...ml#post1038564

LG Gini

Geändert von Gini (16.11.14 um 16:27 Uhr)

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Gini ist offline
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Seit: 18.04.09
Beitrag von hitti:



Zitat von Gini
Hier ein weiteres Dokument von Humangenetiker Dr. Schnakenberg, in dem er bei CFS von überdurchschnittlich vielen Mutationen bei den Genen der Hypophysen-Hypothalamus-Nebennierenachse berichtet (76,3%), zudem einigen Cytochrom-Entgiftungsenzymen.
Sehr interessant, eine schöne Zusammenfassung zum Thema Genetik und CFS/ME. Kann man auch gut lesen.

Beispiele (nicht wissenschaftlich, eher erklärend):

Die Genetische Disposition haben wir von unseren Eltern über die Gene geerbt. Dann bauen wir durch eine initiale Exposition wie etwa eine Viruserkrankung oder Umweltgifte eine Suszeptibilität, also Anfälligkeit, auf. Es kommt dadurch möglicherweise zu einem Toleranzverlust und zur Sensitivität, d.h., Dinge, die man früher toleriert hat, führen jetzt zu einer Überempfindlichkeitsreaktion. Dadurch werden bereits im Niedrigdosisbereich Symptome sichtbar, die dann das Krankheitsbild ausmachen.
Man muss immer die Sequenzvariationen in Verbindung mit den Umweltfaktoren sehen, denn beides wirkt zusammen. Die Erhöhung des Erkrankungsrisikos ist immer von beidem abhängig, von der genetischen Anlage und den Umweltfaktoren.
Und hier das, was Dr. Kuklinski auch oft schreibt ("Mitochondriopathie):

Ein weiteres Beispiel für einen solchen Zusammenhang ist der zwischen Genen und Mitochondrienfunktion. Mitochondrien haben wichtige Funktion im programmierten Zelltod und im Zitronensäurezyklus. Ein wichtiges Enzym im Rahmen der Energieproduktion in den Mitochondrien ist die SOD (Superoxiddismutase). Sie hat die Aufgabe, Radikale abzufangen und elimiert oxidativen Stress, der im normalen Stoffwechsel auftritt. Wenn die SOD genetisch bedingt verändert ist, dann kann sie Radikale nicht mehr optimal einfangen. D.h. es gibt Menschen, die eine genetische Veranlagung haben, sehr viel mehr oxidativen Stress aufzubauen, der dann in den Mitochondrien vorhanden ist.
Grüße

hitti

Geändert von Gini (16.11.14 um 16:34 Uhr)

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Gini ist offline
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Antwort von mir:



Danke hitti, für das Hereinkopieren der Infos.

Der Erklärungsansatz Schnakenburgs ist gleich dem von Bieger am Anfang des Threads. Es braucht einen Auslöser für chronischen Stress (Infektionen, Vergiftungen....), der dann eine evtl. vorhandene ungünstige genetische Disposition anspringen und kippen läßt.

Die SOD - ein wichtiges Thema, aber bezüglich der Polymorphismen ein nicht ganz einfaches Thema. Wir hatten das hier schon einmal:
SOD2-Polymorphismus

Zu den relevanten Genen der H-H-N-Achse, die Schnakenburg als den "genetischen Fingerabdruck" im Sinne einer Disposition für eine Fatigue-Erkrankung bezeichnet:

....Man hat in dieser Studie noch neun weitere (Gene) gefunden. Es gibt also eine genetische Komponente, die die Disposition für eine Fatigue-Erkrankung erklären könnte, denn man hat diesen genetischen Fingerabdruck bei 76,3% der Patienten mit CFS gefunden. Das ist ein relativ hoher Wert, aber ob das einen diagnostischen Wert hat, ist noch unklar.....

Diese neun Gene (NR3C1, TPH2, COMT, CRHR2, CRHR1, NRC1, TH, POMC, 5-HTT) repräsentieren die gesamte Hypophysen-Hypothalamus-Nebennierenachse bei CFS und bestätigen von genetischer Seite aus das, was auf der Neurotransmitterseite schon immer im Labor gemessen worden ist
Ich habe da tatsächlich einige Polymorphismen, gerade auch beim NR3C1-Gen. Dieses soll ein Haupteffektor für die Hypothalamus-Hypophysen-Achse sein, und kann diese bei Mutationen leicht in Schieflagen bringen.

Glucocorticoid receptor polymorphisms and haplotypes associated wit... - PubMed - NCBI

Glucocorticoid receptor polymorphisms and haplotypes associated with CFS. | Phoenix Rising ME / CFS Forums

LG Gini

Geändert von Gini (16.11.14 um 16:31 Uhr)

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Gini ist offline
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Beitrag von hitti:

Zu den relevanten Genen der H-H-N-Achse, die Schnakenburg als den "genetischen Fingerabdruck" im Sinne einer Disposition für eine Fatigue-Erkrankung bezeichnet:

Ich habe da tatsächlich einige Polymorphismen, gerade auch beim NR3C1-Gen. Dieses soll ein Haupteffektor für die Hypothalamus-Hypophysen-Achse sein, und kann diese bei Mutationen leicht in Schieflagen bringen.
Hallo Gini,

kannst Du zu den einzelnen Genen der Achse auch die jeweils negativen bzw. positiven Phänotypen nennen? Hast Du Dir Deine Ergebnisse sprich Schieflagen selbst zusammen gesucht oder hast Du zu den Genen schon eine Auswertung? Habe gerade nicht im Kopf, welche Art genetischer Untersuchung Du hast machen lassen...

Schönen Abend!

hitti

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Gini ist offline
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Hallo hitti,

ich habe mich noch nicht eingehender damit beschäftigt, aber einige dieser Gene tauchen bei mir in der Nutrahacker-Auswertung mit Mutationen auf: NR3C1, TPH2, COMT, und CRHR1.

LG Gini

Geändert von Gini (16.11.14 um 16:31 Uhr)

AW: Me/cfs

Gini ist offline
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Seit: 18.04.09
Beitrag von hitti:

ich habe mich noch nicht eingehender damit beschäftigt, aber einige dieser Gene tauchen bei mir in der Nutrahacker-Auswertung mit Mutationen auf: NR3C1, TPH2, COMT, und CRHR1.
Okay, Nutrahacker, danke! Hast Du da Deine 23andMe-Rohdaten durchlaufen lassen? Die kleine oder die große Auswertung?

LG

hitti

AW: Me/cfs

Gini ist offline
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Seit: 18.04.09
Antwort von mir:

Hallo hitti,

es war die große Nutrahacker-Auswertung.
LG Gini


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